Амніоцентез - це процедура, при якій робиться пункція прозорої та гладкої амніотичної оболонки, для отримання зразка навколоплідних вод ( амніотичної рідини), яка оточує дитину в утробі матері. Ця рідина містить клітини плоду, що розвивається. Амніоцентез проводиться для лабораторних досліджень, амніоредукцій або введення лікарських засобівв амніотичну порожнину.
Цю процедуру можна виконувати на першому, другому та третьому триместрах вагітності. Ранній амніоцентез виконується в першому триместрі вагітності, до 15-го тижня, а пізній - після 15-го тижня вагітності, коли хоріона та амніотична мембрана зливаються.
Амніоцентез найчастіше використовується виявлення генетичних аномалій, може допомогти діагностувати чи виключити багато можливі вроджені дефекти. Результати можуть також показати стать дитини, оцінити зрілість легень (якщо все зроблено близько до терміну пологів), виявити інфекції в амніотичних рідинах або інші ускладнення вагітності.
Найчастіше він використовується, щоб визначити загальні генетичні дефекти (наприклад, синдром Дауна (трисомія по 21 хромосомі - одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлений 47 хромосомами замість належних 46, викликає розумову відсталість, вроджені вади серця і фізичні). характеристики – наприклад, такі, як шкірні складкинавколо очей), який він виявляє або виключає, та дефекти нервової трубки (наприклад, ущелина хребта та гідроцефалію – водянка головного мозку, надмірне скупчення цереброспінальної рідини у шлуночковій системі головного мозку). Діти, народжені з ущелиною хребта, мають кістку, не закриту належним чином. Серйозні ускладнення ущелини хребта можуть містити параліч ніг, хвороби сечового міхура і нирок, розумову відсталість.
Якщо вагітність ускладнюється таким станом, як RH-несумісність (несумісність резус-фактора матері або батька та їх дитини), лікар може використовувати амніоцентез, щоб дізнатися, чи розвинені легкі дитини.
Іноді для виявлення багатьох генетичних аномалій використовується біопсія хоріону (CVS, або біопсія ворсин хоріону – процедура, що дозволяє за допомогою ультразвуку перевірити дитину на захворювання. Роблять її протягом першого триместру вагітності, між 11 та 14 тижнями. У ході дослідження на аналіз береться маленький зразок ворсин хоріона, тобто крихітних пальцеподібних наростів у плаценті. Оскільки зазвичай генетичний матеріал у ворсинах такий самий, як і у дитини, що розвивається, ворсини можна використовувати для генетичних досліджень), Однак біопсія хоріону не виявляє дефекти нервової трубки. Замість клітин плода вона перевіряє плацентарні клітини, які генетично ідентичні з клітинами плода. Оскільки CVS може бути зроблено на початку вагітності і оскільки результати доступні протягом 48 годин, вона може бути кращою для жінок, яким необхідна швидка відповідь на якість здоров'я дитини. CVS, на відміну від амніоцентезу, пов'язана з підвищеним ризиком викидня і може збільшити ризик деформацій кінцівок.
Які ризики амніоцентезу?
У однієї з кожних 200-400 жінок у результаті амніоцентезу відбувається викидень, хоча недавні дослідження показують, що швидкість появи викидня може дорівнювати 1 до 1000 (0,1%). Амніоцентез, зроблений протягом першого триместру, дає більший ризик викидня, ніж амніоцентез після 15-го тижня. В однієї з кожних 1000 жінок після амніоцентезу розвивається інфекція матки.
Як підготуватись до амніоцентезу?
Амніоцентез використовується строго для діагностики проблем під час вагітності, але не є способом лікування та позбавлення цих проблем. Тому вагітна жінка, перш ніж їй буде зроблено цей тест, має подумати, як можна правильно використовувати інформацію, отриману внаслідок його проведення. Деякі вроджені дефекти несумісні з життям, інші легко виправні, треті десь посередині від того й іншого. У жінок виникає багато запитань на цю тему. Чи має жінка дозволити перервати її вагітність, якщо у дитини виявлено дуже серйозний дефект розвитку? Чи знатиме вона результати (а це може зайняти до двох чи трьох тижнів) досить рано, щоб розглянути питання про можливе переривання вагітності? Жінка має зважити всі переваги та ризики.
Якщо жінка ні за яких умов не припинить вагітність, то проведення тесту може викликати, наприклад, більше занепокоєння, ніж потрібно. З іншого боку, якщо жінка вчасно знає, що дитина має серйозні проблеми зі здоров'ям, амніоцентез може дозволити їй краще підготуватися до пологів. Одне з досліджень матерів, які продовжили вагітність, показало, що матері, дізнавшись, що у їхніх дітей – синдром Дауна, набагато краще з цим впоралися, ніж жінки, які виявили лише при народженні дитини, що їхня дитина серйозно хвора.
Якщо жінка вирішила пройти процедуру амніоцентезу, лікар має дати їй докладні інструкціїпро те, як підготуватися до цієї процедури.
Як відбувається процедура амніоцентезу?
Амніоцентез робиться у спеціальному приміщенні, з місцевою анестезією або без неї. Якщо використовується місцева анестезія, жінка може відчувати печіння протягом декількох секунд. Також вона може відчувати невеликий біль або спазми, коли лікар вводить голку, та тиск у нижній частині живота, коли навколоплідна рідина взята. Деякі жінки свідчать про відсутність болю чи дискомфорту, але більшість лікарів рекомендують після процедури кілька годин відпочинку.
Процедура зазвичай займає лише кілька хвилин, протягом яких жінка повинна лежати нерухомо. Лікар знаходить плід за допомогою ультразвуку. Насамперед, УЗД робиться для точного визначення положення плода та плаценти. Це дозволяє лікарю визначити найбезпечніше місце, куди потрібно вставити голку. Керуючись УЗД, лікар ретельно вставляє порожню голку через живіт в амніотичну порожнину і витягує приблизно чотири чайні ложки амніотичної рідини, що містить клітини плода, які технік перевірить у лабораторії. Дитина швидко заповнює собою будь-яку кількість рідини, що втрачається. Коли процедуру зроблено, знову робиться УЗД, щоб переконатися, що серцебиття плода залишилося нормальним.
Під час амніоцентезу жінка має отримати несенсибілізовану емульсію RH-імуноглобуліну, якщо вона є резус-негативною пацієнткою.
Лікарі рекомендують породіллі спокій, після амніоцентезу їй слід уникати фізичних навантажень(наприклад, підйому ваги). Якщо у жінки виникли ускладнення після процедури, у тому числі спастичні болі в животі (непостійні болі, що раптово виникають і нерідко раптово припиняються, змінюють місцезнаходження або ступінь тяжкості), витік рідини, вагінальні кровотечі або ознаки інфекції, їй слід негайно звернутися до лікаря.
Після амніоцентезу існує на 0,25-0,50% ризик викидня і дуже невеликий ризик інфекції матки (менше 0,001%). У підготовлених жінок та під ультразвуковим контролем, викиднів може бути менше.
Після того, як фетальні клітини (стволові клітини з плаценти) будуть видалені, їх вирощують у лабораторії, а потім аналізують. У 95% випадків жодних відхилень не виявляють. Лікар повинен ознайомити породіллю з результатами і, якщо діагностовано проблему, надати жінці інформацію про те, як краще доглядати дитину після її народження.
Лаборант також виміряє рівень альфа-фетопротеїну в амніотичній рідині. Якщо вона висока, дитина може мати дефект нервової трубки. Якщо низький, причиною може бути синдром Дауна. Оскільки альфа-фетопротеїн не потрібно вирощувати в лабораторії, ці результати доступні одразу, хоча потенційна проблема має бути підтверджена і наступним генетичним аналізом.
Коли призначають амніоцентез?
Амніоцентез не є обов'язковою діагностичною процедурою під час вагітності. Аналіз зазвичай пропонується лише жінкам із підвищеним ризиком народження дитини із вродженими дефектами. У тому числі жінок, що народжують:
Яким 35 років та більше;
- яким був проведений скринінг-тест (наприклад, з високою чи низькою кількістю альфа-фетопротеїну) або результат тесту, який вказує на можливий уроджений дефект чи інші проблеми;
- у яких були уроджені дефекти під час попередніх вагітностей;
- які мають сімейну історію генетичних порушень.
Якщо дитина справді хвора, то амніоцентез виявить це з точністю до 99%.
Лікарі також пропонують амніоцентез жінкам з ускладненнями вагітності – такими як RH-несумісність, які потребують дострокових тестів.
Якщо вроджені дефекти є у сім'ї породіллі, їй необхідно пройти генетичне консультування, як вона пройде амніоцентез - і, якщо можливо, як вона завагітніє.
Жінка та її партнер можуть здати певні аналізи крові, щоб визначити їх шанси на народження дитини із вродженими дефектами.
Амніоцентез дозволяє виявити такі захворювання та аномалії розвитку плода як:
Синдром Дауна;
- синдром Патау;
- синдром Едвардса;
- спинно-мозкова грижа або розщеплення хребта;
- серповидно-клітинна анемія;
- аненцефалія;
- Еритробластоз;
- муковісцидоз;
- ступінь дозрівання легень майбутньої дитини;
- герпес чи краснуха;
- резус-фактор та стать дитини.
Однак такі вроджені дефекти, як вовча паща та заяча губа, амніоцентез не показує.
Поширені запитання
Якщо амніоцентез показав нормальні результати, чи означає це, що я матиму здорову дитину?
Позитивний результатАмніоцентеза показує, що генетична карта дитини нормальна. Але навіть із нормальним малюнком хромосом, дитина може мати й інші види вроджених дефектів. Приблизно три з кожних ста дітей мають уроджений дефект.
Чи можуть лікарі вилікувати виявлені дефекти після амніоцентезу?
Вчені працюють над різноманітними методами та препаратами для лікування різних аномалій плода. Багато захворювань можна лікувати після народження, а деякі можуть бути виправлені в той час, коли дитина ще перебуває в утробі матері, хоча цей вид хірургії все ще перебуває в експериментальній стадії.
Знання про стан дитини заздалегідь дозволяє батькам та лікарям підготуватися до особливих потреб дитини, навіть якщо її стан не чітко розглядається. Знання про те, що плід має генетичну проблему – таку, наприклад, як синдром Дауна, дає жінці можливість вжити заходів та підготуватися до цього.
У мене є родич із синдромом Дауна. Чи маю я пройти амніоцентез?
Синдром Дауна виникає, коли клітини із заплідненого яйця діляться аномально, створюючи додаткову 21 хромосому. Не сімейна історія, а вік матері – швидше за все, є найбільш важливим факторомризику. Наприклад, 20-річна мати має 1/2000 шанс мати дитину із синдромом Дауна. У 45-річної ризик зростає до 1/40. Дуже рідко синдром Дауна успадковується, коли батько або мати мають яйцеклітину або сперму з дефектною 21 хромосомою.
Якщо жінка думає, що її дитина має підвищений ризик розвитку синдрому Дауна, вона повинна обговорити плюси і мінуси генетичного тестування з лікарем.
Чи є альтернатива амніоцентезу?
Є цілий рядскринінгових тестів, які можуть допомогти оцінити ризик народження дитини із хромосомною проблемою. Ці тести зазвичай пропонуються жінкам різного віку і включають ультразвук у першому триместрі, щоб виміряти товщину шиї дитини (комірового простору), поряд з рівнем материнської сироватки ПАП-А (білок вагітності A) та іншої сироватки крові матері, яка повинна містити чотири обов'язкові хімічні речовини. . Потім проводиться другий ультразвук.
Ці тести неінвазивні (без оперативного втручаннявнутрішньо тіла), не становлять ризику викидня або інших проблем, і можуть допомогти точно визначити 65-90% хромосомних проблем. Однак жоден із цих тестів не може підтвердити на 100%, що дитина має проблеми. Щоб поставити діагноз, лікарі повинні зібрати клітини дитини шляхом амніоцентезу або CVS.
Головним недоліком амніоцентезу є час виконання. Аналіз зазвичай проводиться між 16-м та 18-м тижнями вагітності. Якщо жінка вирішує все ж таки перервати вагітність, у цей період провести операцію досить складно.
В основному цей аналіз проводиться для вивчення набору хромосом у плода і виявлення можливих аномалій, таких як синдром Дауна, фізичні недоліки, ризик яких зростає з віком матері.
Це діагностичний тест, який часто застосовується, якщо скринінг вказує на аномалію. При цьому з міхура, що оточує дитину, береться мала кількість навколоплідних вод. Навколоплодні води - прозора рідина, що оточує дитину в матці і забезпечує захист від ударів та струсів. В основному вона складається з сечі дитини, але містить і відмерлі клітини та білки, що виробляються дитиною. Ці клітини можуть дати генетичну та іншу інформацію про дитину.
Амніоцентез проводиться лише для уточнення діагнозу, на додаток до діагностичного УЗД та сироваткових маркерів. Даний вид обстеження лікарі призначають за наявності підвищеного ризику трисомії 21 хромосоми (хвороби Дауна), наприклад, якщо вік матері наближений до 40 років.
Цей аналіз, який часто називають «амніо», проводять між 15-м та 21-м тижнями. З точністю до 99% цей тест може виявити синдром Дауна, інші хромосомні аномалії та генетичні збої, включаючи захворювання Тея-Сакса, муковісцидо та серповидно-клітинну анемію. Його зазвичай пропонують пройти жінкам віком від 35 років, тому що в цьому віці ризик хромосомних порушень співвідноситься з ризиком цієї процедури. Однак нові дані свідчать про те, що ймовірність викидня після амніоцентезу набагато нижча.
Два види амніоцентезу:
- Генетичний амніоцентез. Клітини, взяті зі зразка вод, збираються та вирощуються у лабораторії (клітинна культура). Хромосоми та гени з цієї культури перевіряються на аномалії, наприклад, синдром Дауна. Також може бути перевірений рівень альфа-фетопротеїну, що вказує на дефекти нервової трубки, такі як розщеплення хребта. Якщо відомо про деякі генетичні порушення у сім'ї, амніотичну рідину беруть для високоспеціалізованих аналізів. При генетичному амніоцентезі ультразвуковий випромінювач показує на екрані положення плода та голки, щоб лікар міг безпечно взяти зразок навколоплідних вод.
- Амніоцентез на зрілість. При цьому навколоплідні води аналізуються, щоб з'ясувати, чи розвинені легкі дитини, щоб нормально функціонувати після народження.
Дослідження навколоплідних вод (амніоцентез) - найстародавніший інвазивний метод пренатальної діагностики. Його почали застосовувати ще більше ста років тому для полегшення стану вагітних під час багатоводдя. Сьогодні амніоцентез – стандартний спосіб визначення фетального хромосомного набору. Для проведення пункції є безліч різноманітних причин. 90-95% всіх випадків втручання виконується для унеможливлення хромосомного порушення у дитини. Різні відхилення, виявлені в ході УЗД, за допомогою амніоцентезу можуть бути більш точно діагностовані.
Якщо перша дитина вже народилася з хромосомним порушенням, амніоцентез може визначити, чи здоровий малюк, який перебуває поки що материнській утробі. У деяких випадках цей метод навіть здатний прояснити так і не встановлену свого часу причину колишніх викиднів. Крім того, амніоцентез застосовують, щоб упевнитися у відсутності таких інфекцій, як токсоплазмоз, цитомегалія та краснуха. Він дозволяє судити про наявність вагінальних бактеріальних інфекцій.
Ідеальний час для дослідження настає після 15-го тижня. Теоретично амніоцентез можна робити після завершення 11-го тижня, проте через підвищений ризик викидня на цій ранній стадії вагітності до нього вдаються дуже рідко. Перш ніж взяти пробу навколоплідної рідинилікар в докладній бесіді пояснить вам, які ризики пов'язані з цим втручанням і як воно буде зроблено. Скористайтеся нагодою, щоб отримати інформацію про всі деталі, що вас цікавлять. Важливі питаннязапишіть собі ще до розмови. Обов'язково перепитуйте, якщо чогось не зрозуміли.
Коли і як робиться амніоцентез
Генетичний амніоцентез може робитися в будь-який період вагітності, але найчастіше між 15-м та 20-м тижнями. У цей час у матці зазвичай достатньо рідини, а ймовірність витоку мінімальна. Якщо тест робити раніше, є небезпека викидня.
Тест на зрілість робиться, якщо є причина чи ймовірність передчасних пологів. Зазвичай це відбувається між 34-м та 39-м тижнями.
Діагностику може робити лікар. Щоб визначити становище плода, використовується ультразвук. Керуючись ультразвуковим зображенням лікар вводить тонку порожню голку через черевну стінку в матку. 2-4 столові ложки вод втягуються шприцом і вирушають на аналіз до лабораторії. Голка видаляється, і процедуру закінчено.
Багато жінок виявляють, що процедура не така болюча, як вони побоювалися. Відчутно укол, коли голка проходить через шкіру, і невеликі спазматичні відчуття, як при місячних, під час процедури.
Хоча амніоцентез досить безпечний, він таки підвищує деякі ризики:
- Невиношування. Амніоцентез раніше 24 тижнів вагітності підвищує ризик викидня до 1 на 300-500. Ризик усіх ускладнень, навіть незначних, – 1-2%. Амніоцентез на ранніх стадіях- До 14 тижнів - робить викидень більш ймовірним. Тест на зрілість практично не загрожує втратою вагітності.
- Ускладнення після процедури. Після процедури можуть виникнути спазми, кровотеча чи витік вод. Кровотеча виникає у 2-3% випадків і зазвичай проходить без лікування. При амніоцентезі на ранніх стадіях вагітності приблизно в 1% випадків виникає витік навколоплідних вод, що може призвести до викидня.
- Резус-сенсибілізація. У поодиноких випадках клітини крові плода можуть подолати плаценту і потрапити до крові матері. Якщо у вас кров резус-негативна, а у дитини резус-позитивна, це може призвести до резус-конфлікту, смертельного для наступних дітей. Якщо у вас негативний резус, вам проведуть лікування, щоб цього уникнути.
- Травма голкою. Є невелика ймовірність, що дитина буде поранена голкою, хоча використання ультразвуку робить таку ситуацію рідкісною. Якщо навіть таке трапляється, зазвичай це не небезпечніше, ніж укол шпилькою при закріпленні пелюшки.
У чому полягає процедура?
При проведенні амніоцентезу приміщення стаціонару не обов'язково. Дослідження проводиться приблизно на 15-му тижні по аменореї.
Простерилізувавши зону проведення дослідження, лікар за допомогою УЗД визначає місцезнаходження та розташування плода та плаценти. Потім він вводить тонку голку безпосередньо в порожнину матки для забору 10-20 см3 амнютичної рідини. Пункція триває 1 хвилину і за ступенем хворобливості можна порівняти із забором крові з вени. Матеріал для аналізу направляється до спеціальної лабораторії. Результат відомий приблизно за 3 тижні.
Як це робиться
Це один із тих тестів, які тільки виглядають страшно, але насправді не такі вже й болючі і з малою кількістю побічних ефектів. Деякі жінки бояться амніоцентезу, тому що під час його проведення в живіт вставляється величезна голка. Вони хвилюються через можливий біль від введення голки або через можливу шкоду дитині та різні ускладнення. Інші турбуються про те, що є невеликий ризик викидня. Найчастіше ці страхи необґрунтовані, і ваш лікар порекомендує зробити цей аналіз, якщо його користь переважує ризик. Немає жодних особливих вказівок щодо харчування та пиття до процедури. Ви ляжете на спину на кушетку і лікар зробить ультразвук, щоб зрозуміти, в якому положенні знаходиться дитина. Після цього він продезінфікує живіт антисептичним розчином. Багато лікарів не використовують анестезію, тому що вона іноді болючіша, ніж швидкий укол тонкою голкою. Лікар вставить довгу порожню всередині голку через ваш живіт у матку та амніотичний мішок, щоб взяти аналіз навколоплідних вод. Швидше за все, ви не відчуєте нічого, крім уколу, схожого на укол шпильки, після якого буде почуття напруги чи тиску, доки голка просуватиметься вперед. В амніотичній рідині є вільні клітини плода, які можна виростити у лабораторії; там техніки витягнуть і проаналізують хромосоми та гени на різні аномалії. Найчастіше для проведення цього аналізу необхідно до 2 тижнів. Кількість амніотичної рідини зазвичай стає незмінною через 24 години.
Як відбувається аналіз?
Амніоцентез реалізується шляхом взяття пункції із порожнини матки вагітної жінки. Аналіз проводиться на 3 місяці вагітності (починаючи з 14 тижнів аменореї). Він проходить під контролем ехографії (УЗД), що дозволяє уточнити вік плода, його розташування та розташування плаценти. Сам процес не так болючий, як хвилюючий; в більшості випадків він проходить без застосування місцевої анестезії, оскільки анестезія має на увазі тільки укол і діє тільки на шкірний шар.
Процедура повинна відбуватися у стерильних умовах (відсутність можливих збудників мікробів), щоб уникнути найменшого ризику інфекції. Аналіз не вимагає госпіталізації та займає лише кілька хвилин. Після взяття аналізу потрібен дводенний відпочинок через можливий невеликий дискомфорт.
Найбільша загроза, яку може спричинити амніоцентез, - це викидень через утворення тріщин на мембрані. Навіть якщо процедура пройшла без порушень, такі наслідки відбуваються у 0,5-1 % випадках.
Чи варто ризикувати
Найчастіше після дослідження відчуваються спазми, вам необхідний спокій та відсутність будь-яких навантажень протягом 48 годин. У поодиноких випадках спостерігається втрата невеликої кількості амніотичної рідини, і дуже рідко - поява інфекції чи іншого ускладнення, здатного викликати викидень, тому амніоцентез проводиться лише тоді, коли заради отриманої інформації варто ризикувати.
Ультразвук допомагає лікарям побачити становище плода, тож шанс зачепити його голкою мізерний. Головний негативний побічний ефект амніоцентезу – це викидень, але він відбувається менш ніж у 1 із 200 жінок, які проходять цей тест. Крім того, після процедури у 1% жінок виникають кровотечі, судоми та витікання з піхви навколоплідних вод. Ці симптоми зазвичай проходять самі. Таким чином, загальний ризик цієї процедури для вас та вашої дитини досить низький.
Що вам можуть сказати результати амніоцентезу
Генетичний амніоцентез може показати, що дитина має хромосомну аномалію, таку як синдром Дауна; генетичні порушення, такі як муковісцидоз; дефект нервової трубки - розщеплення хребта (див. також матеріал на кольоровому вклеєнні).
Крім зрілості легень, при амніоцентезі можна також перевірити, чи немає у дитини анемії через резус-несумісність та внутрішньоматкову інфекцію. Якщо у вашій крові немає білка, званого резус-фактор (негативний), а у дитини є (позитивний), виникає проблема, звана резус-конфлікт. Амніоцентез може показати, чи постраждала ваша дитина і якою мірою.
Амніоцентез - це забір амніотичної рідини, на основі якої відновлюється каріотип, або хромосомний набір, дитини. Це єдиний аналіз, який дозволяє з великою точністю визначити, чи плід є носієм будь-якої хромосомної аномалії, наприклад хвороби Дауна, її також називають «трисомія 21» або монголізм. Таким чином, дослідження є інформативним.
Завдяки методу ФІШ ви не надто довго залишатиметеся в невіданні: перших результатів, що стосуються хромосом 13, 18 і 21, а також статевих хромосом X і Y, вам доведеться чекати всього від 8 до 24 годин. У 99,6% випадків прискорений результат збігається з результатом тривалішого хромосомного аналізу, який стане вам відомий через два-три тижні.
Коли її проводять?
Суто особисте рішення
Сам факт проведення подібної діагностики ставить вас перед дуже важким питанням: чи зможе пара полюбити та виростити дитину із синдромом Дауна? Або з іншою серйозною хромосомною аномалією?
Саме це питання має для пари першорядну важливість - воно навіть важливіше за ризик проведення амніоцентезу, нехай незначного, але все-таки складового реальну статистику- від 0,5 до 2% викиднів. Деякі вважають за краще це питання взагалі не ставити, оскільки готові до ролі батьків у будь-якому випадку. Інші вважають за краще мати цю інформацію і ставити питання про подальшій доліцієї вагітності.
Вибір мають робити самі роди юлі, це питання стосується лише їх двох. Тут лікар може лише пропонувати варіанти, але в жодному разі не чинити тиску.
Що пропонують лікарі
У Росії її амніоцентез не входить до групи обов'язкових обстежень. Його призначають тільки якщо вагітній пацієнтці більше 38 років, оскільки ризик трисомії 21 зростає з віком матері. Вперше лікар обстежує на трисомію 21 під час першого УЗД, використовуючи метод вимірювання проникності потиличного простору. Друга перевірка проводиться в період з 14 по 18 тиждень по аменореї - це аналіз крові, що проводиться на добровільній основі. Це «визначення рівня вмісту сироваткових маркерів трисомії 21» (МТ21), тобто вимір рівня трьох «гормонів вагітності». На основі результатів лікар визначає рівень ризику наявності у дитини синдрому Дауна. Але цей аналіз не може давати стовідсоткової впевненості. У разі, якщо прорахований ризик більш ніж 1 до 50, лікар пропонує провести амніоцентез. У випадків захворювання трисомії 21 виявлені при зіставленні результатів вимірювання проникності потиличного простору та рівня сироваткових маркерів у жінок молодше 38 років. У жінок старшого віку ця цифра зростає до 93%. Якщо пацієнтці більше 38 років, рівень сироваткових маркерів визначають лише у тому випадку, коли пацієнтка відмовляється від амніоцентезу.
За яких обставин?
Вам можуть порекомендувати амніоцентез, якщо ваш вік перевищує 38 років, якщо під час УЗД були виявлені аномалії і якщо аналіз крові (зміст сироваткових показників) показав можливу наявність зайвої хромосоми. Амніоцентез може бути також рекомендований у разі наявності генетичних або хромосомних захворювань у батьків або якщо у першої дитини є зайва хромосома(У Франції за вищевказаних обставин витрати на аналіз компенсуються основним медичним страхуванням).
Після 4 місяців (20 тижнів аменореї) амніоцентез може бути призначений у рамках контролю несумісності за групами крові матері та плода (ризик гемолітичного захворювання новонародженого); він дозволяє визначити рівень білірубіну (служить визначення ступеня несумісності) і призначити відповідну терапію. В інших ситуаціях амніоцентез служить для визначення ступеня внутрішньоутробного розвиткуплоду та для виявлення можливих інфекційних захворювань плода.
Чи є альтернатива?
В даний час деякі групи медичних вчених пропонують замінити систематичний амніоцентез у жінок старше 38 років обстеженням щодо виявлення захворювань всіх вагітних жінок. Таке дослідження складається з вимірювання потиличної області плода під час УЗД, що проводиться на 12-13-му тижні аменореї, та спеціального аналізу крові матері (зміст сироваткових показників). За результатами проведених аналізів лікар може призначити у разі потреби амніоцентез. Мета даної пропозиції полягає у зменшенні кількості аналізів та відповідно наслідків.
Чому варто робити амніоцентез
Можливо непросто прийняти рішення робити такий аналіз. Обговоріть це з лікарем чи генетиком-консультантом.
Потрібно врахувати таке:
- Аномальні результати тесту скринінгу, такого як тест першого триместру.
- В одного з батьків є хромосомні аномалії.
- Один із батьків є носієм порушення у порядку хромосом, здатного вплинути на дитину.
- Вам понад 35 років. Чим ви старші, тим вищий ризик хромосомних порушень у дитини.
- В одного з батьків є дефект центральної нервової системи, Такий як ущелина хребта, або кров, що вказує на можливість такого дефекту.
- Попередня вагітність була ускладнена хромосомною аномалією чи дефектом нервової трубки.
- Батьки є носіями генетичної мутації, що викликає муковісцидоз, хворобу Тай-Сакса або іншого порушення в одному гені.
- Мати має родич-чоловік з м'язовою дистрофією, гемофілією або іншим захворюванням, пов'язаним з Х-хромосомою.
Ступінь точності та можливості тесту
Хоча амніоцентез досить точно визначає деякі генетичні порушення, він може розпізнати всі вроджені дефекти. Наприклад, він не може визначити ваду серця, аутизм, заячу губу та ін. Нормальний результат амніоцентезу забезпечує впевненість у відсутності деяких вроджених порушень, але не гарантує, що дитина не матиме жодних дефектів.
Порядок проведення амніоцентезу
При амніоцентезі місцева анестезія не потрібна. Сам укол завдасть вам не більше болю, ніж нормальна процедура здачі крові на аналіз. Лікар через черевну стінку проколює плодовий міхур тонкою голкою і робить забір навколоплідної рідини в об'ємі приблизно 10-15 мл, після чого видаляє голку. Тепер протягом півгодини ви відпочиваєте на кушетці. Резус-негативним жінкам у профілактичних цілях робиться укол анти-D імуноглобуліну. Після цього проводиться ультразвуковий контроль серцебиття дитини та кількості навколоплідних вод.
Після амніоцентезу важливо дотримуватися щадного режиму: відмовтеся, Крайній мірі, на 48 годин від спорту, сексу та підняття важких речей. Найкраще буде, якщо вас звільнять від роботи.
Тонкою голкою проколюється плодовий міхур, і береться проба навколоплідної рідини.
Ризики амніоцентезу
Оскільки при амніоцентезі мова йдепро інвазивне втручання тут не обходиться без відомих ризиків:
- У місці проколу може виникнути кровотеча.
- Є небезпека потрапляння інфекції. Щоправда, на щастя, це трапляється надзвичайно рідко.
- Якщо амніоцентез проводиться у встановлені або навіть більше пізні термінито частка викиднів відносно невелика і становить приблизно від 0,2 до 1,0%.
- Пункція здійснюється під постійним ультразвуковим контролем, тому випадки ушкодження дитини дуже рідкісні. Щоб ще більше знизити цей ризик, прокол зазвичай роблять там, де знаходяться ноги або спина дитини.
- При розриві плодового міхура необхідно негайне обстеження у клініці. Але якщо ви станете послідовно дотримуватися щадного постільний режимЧерез кілька днів можна буде скасувати тривогу: як правило, плодовий міхур затягується сам собою, і вагітність протікає далі цілком нормально.
Основні показання до проведення амніоцентезу
- Ризик синдрому Дауна. Від 80 до 90% досліджень проводяться через вік пацієнтки (старше 38 років) та результати діагностичних обстежень (УЗД та сироваткових маркерів) для того, щоб виявити хворобу Дауна на ранніх етапах.
- Обстеження призначається в обов'язковому порядку, якщо пара вже має дитину з хромосомними аномаліями, як, наприклад, синдром Дауна, або з порушеннями метаболізму, такими, як синдром Гунтер.
- Також лікар може призначити проведення амніоцентезу у тому випадку, коли жінка є носієм у своїй X хромосомі генетичної аномалії на кшталт гемофілії (якщо дитина чоловічої статі, ризик передачі захворювання – 50%). У даному випадкуАмніоцентез дозволяє визначити, чи успадкував дитина цей ген.
- У разі резус-конфлікту матері та дитини. Дослідження дозволяє визначити рівень білірубіну – тобто ступінь несумісності – та розробити адаптоване лікування.
- У парі, де обидва майбутні батьки є аутосомно-рецесивними носіями генетичного захворювання, наприклад, муковісцидозу або дрепаноцитозу, ризик захворювання становить 25%.
- При підозрі на токсоплазмоз чи іншу інфекцію плода, наприклад, цитомегаловірус (ЦМВ).
- При аномаліях, виявлених на УЗД: заяча губа, пуповинна грижа (аномалія пупкової стінки) та аномалії серця.
- Для визначення ступеня зрілості (сформованості) легень наприкінці терміну вагітності, оскільки легені - одне із останніх органів, здатний працювати у незалежному режимі.
Амніоцентез- це процедура, під час якої лікар бере зразок амніотичної рідини з матки щодо аналізів.
Амніотична рідина – це особливе середовище, яке оточує плід та захищає його під час вагітності.
Ця рідина містить клітини плода та різні хімічні речовини, які він виробляє у процесі життєдіяльності.
Амніоцентез може проводитись з різних причин:
При генетичному амніоцентезі зразок рідини береться для перевірки ДНК плода різні генетичні і хромосомні аномалії, такі як синдром Дауна.
. За т.зв. Амніоцентезу дозрівання амніотичну рідину беруть, щоб підтвердити дозрівання легких плода та його готовність до народження.
. Іноді амніоцентез використовується для виявлення інфекції плода або інших захворювань, не пов'язаних з генетикою.
. У поодиноких випадках амніоцентез проводять, щоб зменшити обсяг амніотичної рідини.
Незважаючи на дуже цінну інформацію, яку може дати амніоцентез про стан плода, рішення про цю інвазивну процедуру має ухвалюватися дуже серйозно. Дуже важливо усвідомлювати ризики амніоцентезу та бути готовими до них.
Навіщо проводиться амніоцентез?
Амніоцентез проводиться з різних причин.1. Генетичний амніоцентез.
Генетичний амніоцентез може дати інформацію про ДНК плода. Як правило, генетичний амніоцентез проводиться у тих випадках, коли рутинний скринінг дозволяє запідозрити генетичні патології у плода. У цьому випадку амніоцентез призначається на ранній стадії вагітності, щоб жінка могла ухвалити рішення про переривання вагітності або підготувалася до народження дитини з особливими потребами.
Генетичний амніоцентез можна проводити вже з 11 тижня вагітності. Показаннями для проведення генетичного амніоцентезу можуть бути:
Позитивний чи невизначений результат пренатального скринінгу. Якщо результати скринінгу першого триместру дозволяють запідозрити генетичні аномалії, то амніоцентез зможе точно підтвердити чи спростувати діагноз.
. Хромосомні аномалії під час попередніх вагітностей Якщо попередня вагітність супроводжувалася виникненням дефекту нервової трубки або синдрому Дауна, ризик у майбутньому підвищується.
. Вік матері старше 35 років. Після 35-річного віку у жінки поступово погіршується якість яйцеклітини, що означає підвищення ймовірності народження дітей із хромосомними аномаліями, включаючи синдром Дауна.
. Сімейна історіяспецифічних генетичних захворювань; носійство певних генетичних патологій. Це стосується десятків генетичних захворювань, таких як муковісцидоз (кістозний фіброз).
2. Амніоцентез дозрівання.
Цей різновид амніоцентезу допомагає визначити, наскільки легкі дитини готові до народження. Така процедура виконується лише за необхідності викликати передчасні пологи, щоб уникнути тих чи інших наслідків матері. Зазвичай цей тест робиться після 32 тижнів вагітності. Вважається, що до 32 тижні нормальний розвитоклегенів дитини малоймовірно.
3. Інші причини амніоцентезу:
Виявлення різних інфекційу плода.
. Штучне зменшення об'єму амніотичної рідини.
. Визначення тяжкості анемії в дітей із Rh-конфліктом - рідкісним станом, у якому імунна система матері продукує антитіла проти еритроцитів плода.
Лікар може попередити про високу небезпеку проведення амніоцентезу у таких випадках:
Проблеми з плацентою, включаючи часткове або повне передлежання плаценти або відшарування плаценти.
. Істміко-цервікальна недостатність - стан, при якому слабкі тканини шийки матки провокують передчасні пологи та втрату вагітності.
. Історія передчасних пологів (до 34 тижнів) у минулому.
Які ризики пов'язані із цією процедурою?
Амніоцентез, насамперед, є інвазивною процедурою, яка пов'язана з низкою небезпек для плоду:Викидня. При амніоцентезі під час другого триместру існує невеликий ризик викидня - він коливається від 1:300 до 1:500. Дослідження показують, що цей ризик ще вищий на ранньому терміні.
. Пошкодження плода голкою. Під час амніоцентезу плід може рухати рукою чи ногою у напрямі голки, що призводить до травми. Проте серйозні травми трапляються дуже рідко.
. Підтікання амніотичної рідини. У поодиноких випадках амніотична рідина після процедури починає підтікати. Якщо витік припиняється, то, швидше за все, вагітність протікатиме нормально. Тим не менш, може виникати постійний витік амніотичної рідини, що загрожує інфекціями та травмуванням плода.
. Резус-сенсибілізація. Рідко амніоцентез може викликати попадання клітин крові плода у кровотік матері. Якщо мати має негативний резус-фактор, то після амніоцентезу їй можуть ввести Rh-імуноглобулін, який запобігатиме реакції на кров дитини.
. Розповсюдження інфекції. Якщо мати страждає на деякі інфекції, включаючи токсоплазмоз, гепатит С і ВІЛ, то при амніоцентезі є ймовірність попадання цієї інфекції в кров плода.
Як слід готуватися до амніоцентезу?
Якщо вам проводять амніоцентез раніше 20 тижнів вагітності, то перед процедурою ваш сечовий міхур повинен бути повний. За деякий час до процедури слід випити велика кількістьводи. А ось з 20 тижнів вагітності амніоцентез робиться після випорожнення сечового міхура.Ваш лікар попросить Вас заповнити спеціальну форму згоди перед проведенням процедури. Підписуючи цю форму, ви погоджуєтесь з усіма ризиками та підтверджуєте, що ознайомлені з можливими наслідками. До цього моменту ви повинні з'ясувати всі незрозумілі питання.
Подбайте про те, щоб близька людинасупроводжував вас під час процедури. Вам може знадобитися фізична та моральна підтримка. Крім того, якщо ви їдете до лікарні своїм автомобілем, то хтось має відвезти вас додому.
Проведення процедури.
Спочатку лікар зробить ультразвук матки, щоб побачити точне розташування плода. Вам потрібно буде лежати на спині, оголивши живіт. Лікар нанесе спеціальний гель для УЗД, після чого водитиме по животу невеликим пристроєм (ультразвуковим датчиком), а зображення матки з'явиться на моніторі.Потім лікар обробить поверхню живота антисептиком. Під контролем ультразвуку він введе крізь черевну стінку тонку та довгу голку, яка має пройти через стінку матки. За допомогою шприца береться невелика кількістьамніотичної рідини, після чого голку видаляють. Точна кількість амніотичної рідини, яку візьме лікар, залежить від цілей процедури та терміну вагітності.
Під час амніоцентезу вам потрібно буде лежати нерухомо, тому що голка перебуватиме у безпосередній близькості від плоду. Необережний рух може призвести до травмування. Ви відчуєте неприємний укол, коли голка проткне шкіру. Уся процедура зазвичай займає від 20 до 30 хвилин.
Що буде після процедури?
Після амніоцентезу лікар може виміряти серцебиття плода. Ви можете відчувати спазми та незначні вагінальні виділення одразу після проведення процедури. Протягом 1-3 днів після амніоцентезу слід уникати напруженої фізичної роботи.Тим часом зразок амніотичної рідини буде доставлений для дослідження в лабораторію. Деякі результати аналізу будуть доступні вже за кілька днів. Інші результати лікар зможе одержати протягом 1-4 тижнів.
Вам потрібно обов'язково зв'язатися з лікарем, якщо у вас виникли:
Постійне виділення рідини із піхви.
. Незвичайна вагінальна кровотеча.
. Біль та спазми, які тривають кілька годин.
. Підвищення температури тіла.
. Почервоніння та запалення у місці введення голки.
. Незвичайна активність плода чи відсутність руху.
Результати процедури.
Тільки ваш лікар допоможе вам зрозуміти значення тих чи інших результатів амніоцентезу. При генетичному амніоцентезі результати допоможуть надійно виключити різні генетичні та хромосомні порушення, такі як синдром Дауна. Тим не менш, амніоцентез не може ідентифікувати всі вроджені вади.Якщо амніоцентез показав хромосомну або генетичну патологію, яку неможливо вилікувати, перед вами постане болісне питання про переривання вагітності. Потрібно проконсультуватися з лікарем щодо захворювання, яке було виявлено у плода, та зібрати максимум інформації перед таким відповідальним рішенням.
При амніоцентезі дозрівання тест надійно покаже готовність легень дитини до появи світ. Рішення про ініціювання пологів потрібно приймати залежно від обставин, наявності загрози життю і матері.
Костянтин Моканов
Амніоцентез- інвазивна процедура, що полягає у паркані навколоплідних вод за допомогою пункційної голки через передню черевну стінку. Найчастіше цей метод застосовується для діагностики вроджених захворювань майбутньої дитини, але може використовуватися для введення лікарських засобів та зменшення кількості навколоплідних вод.
Амніоцентез безпечний для організму майбутньої дитини. правильному виконаннійого діагностична користь перевищує можливу шкоду. Ця процедурадозволяє вчасно виявити вроджену патологію плода та вирішити питання про переривання або пролонгування вагітності.
Показання для амніоцентезу
Амніоцентез при вагітності має такі показання:Діагностика уроджених захворювань.Інвазивне дослідження призначається після виявлення підвищеного ризику під час перинатального скринінгу. Амніоцентез дозволяє здійснити забір навколоплідної рідини, що містить клітини з набором хромосомним плоду. Після пункції за допомогою сучасного обладнання лікарі можуть визначити патологію геному. Амніоцентез дозволяє виявити хромосомні аномалії у майбутньої дитини - синдром Дауна (потроєння 23 хромосоми), Патау (потроєння 13 хромосоми), Едвардса (потроєння 18 хромосоми), Тернера (відсутність однієї з Х хромосоми), Клайнфель.
Контроль гемолітичної хворобиплоду.Це захворювання спостерігається при резус-конфлікті, пов'язаному з активацією імунної системимайбутньої матері. Гемолітична хвороба плода викликає розпад еритроцитів, необхідні дихання всіх тканин. Амніоцентез дозволяє підрахувати кількість материнських антитіл у навколоплідних водах, завдяки чому лікар визначає ступінь тяжкості захворювання.
Визначення якості легеневої тканини.Аналіз навколоплідних вод при вагітності дозволяє підрахувати кількість сурфактанту – речовини, необхідної для дихання атмосферним повітрям. Показаннями для дослідження є такі захворювання, як важка прееклампсія, передлежання плаценти, хронічна ниркова недостатність.
Контролює стерильність плодових вод.Лікарі призначають пункцію амніотичної рідини після перенесення матір'ю тяжкого захворювання бактеріальної чи вірусної етіології – краснухи, сифілісу, токсоплазмозу.
Амніоредукція.
Дана процедура спрямована на зменшення кількості навколоплідної рідини шляхом її пункції та виділення із порожнини матки. Амніоредукція застосовується для лікування багатоводдя. Фетотерапія.Амніоцентез може використовуватися для введення
Строки проведення
на сучасному етапірозвитку медицини пункція навколоплідних вод може проводитись у будь-якому триместрі вагітності. Ранній амніоцентез призначається з 10 тижнів періоду виношування. Однак у лікарів можуть виникнути складності під час його проведення, оскільки розміри матки надто малі. Саме тому переважно виконання пізнього забору навколоплідних вод – після 15 тижнів вагітності.Оптимальним терміномпроведення амніоцентезу для діагностики вроджених захворювань плоду є період із 16 по . Проведення пункції навколоплідних вод з інших цілей можливе до кінця періоду виношування.
Амніоцентез: коли він необхідний та чи безпечна процедура для плоду
Точність амніоцентезу
Амніоцентез є інвазивною процедурою, саме тому він має високу точність результату при діагностиці вроджених аномалій плода - близько 99%. Під час процедури проводиться забір клітин майбутньої дитини, які досліджуються безпосередньо. Безпосередня діагностика значно знижує ймовірність помилки порівняно зі скринінговими тестами (ультразвуковим скануванням та біохімічним аналізом крові матері).Чутливість амніоцентезу може знижуватись при мозаїчному типі хромосомної аномалії – коли частина клітин плода має нормальний геномний набір. Однак такий варіант патології є рідкістю, що зустрічається в 0,1-1% від усіх вроджених захворювань.
Специфіка діагностичної процедури при оцінці дозрівання сурфактанту та ступеня гемолітичної хвороби також близька до 100%. При низькій концентрації збудників інфекції в навколоплідних водах амніоцентез може давати хибнонегативний результат.
Протипоказання
Амніоцентез не можна проводити певним групам вагітних жінок:#1. Загроза мимовільного аборту. Виконання амніоцентезу під час підвищеного тонусуматки підвищує ймовірність несприятливого результату вагітності.
#2. Патології будови матки. Вроджені аномалії, пухлинні утворення органу можуть спричинити труднощі під час проведення процедури. У гіршому випадкуамніоцентез провокує ушкодження стінки матки
#3. Гострі запальні захворювання. Якщо в організмі майбутньої матері є осередок інфекції, під час амніоцентезу існує ризик зараження плода.
Ризики амніоцентезу
При грамотному виконанні та за відсутності протипоказань амніоцентез є безпечним діагностичним дослідженням.Після проведення амніоцентезу у 1-2% майбутніх матерів існує ризик протягом кількох діб. Дане ускладнення є нормальною реакцієюорганізму жінки, воно не становить загрози для життя плода. Організм жінки швидко заповнює дефіцит втраченої амніотичної рідини.
Якщо амніоцентез проводився більше 3 разів, існує можливість відшарування близько плодових оболонок. Саме тому лікарі повинні контролювати частоту інвазивних методів дослідження, не призначати їх без вагомих показань.
Недотримання техніки виконання амніоцентезу може призвести до внутрішньоутробного зараження плода. Наявність одноразових та стерильних інструментів попереджає дане ускладнення.
За наявності резус-конфлікту існує можливість погіршення перебігу захворювання на тлі амніоцентезу. Для профілактики ускладнення лікарі вводять майбутнім матерям спеціальні препарати, що руйнують антитіла.
Неправильне виконання процедури може сприяти передчасному виливу навколоплідних вод та стимуляції родової діяльності. Однак це ускладнення є рідкістю, воно виникає лише після грубого порушення техніки амніоцентезу.
Підготовка
Амніоцентез є інвазивною процедурою, що має певні протипоказання та ризики. Саме тому перед дослідженням жінка проходить ретельну діагностику.За кілька днів до виконання пункції амніотичної рідини майбутня матипрямує на здачу крові та сечі на загальні аналізи. Дані дослідження допомагають встановити наявність осередку інфекції в організмі. Для цих цілей вагітній жінці слід здати мазок на флору з піхви.
За день до процедури вагітної жінки показано проведення ультразвукового дослідження.Воно спрямоване на уточнення терміну вагітності, а також визначення положення плаценти, кількості навколоплідних вод, анатомічних особливостей будови і положення матки.
Підготовка до аналізу включає прийом препаратів групи антиагрегантів протягом 5 діб до передбачуваного дослідження амніотичної рідини. Вони призначені для профілактики можливого тромбоутворення у місці пункції.
Якщо амніоцентез проводиться на термін більше 20 тижнів вагітності, майбутній матері слід спорожнити сечовий міхур безпосередньо перед проведенням процедури. Якщо ж пункція навколоплідних вод призначається більш ранній час, жінці потрібно випити літр води протягом години до дослідження.
На консультації лікар інформує майбутню матір про правила проведення амніоцентезу, необхідність його призначення, а також про можливих ризикахта ускладненнях. Після цього жінка має підписати згоду на взяття пункції навколоплідних вод. За бажання вагітна може відмовитися від процедури.
Проведення
Уся процедура проводиться під контролем ультразвукового сканування. Її може виконувати акушер-гінеколог, який пройшов спеціальне навчання чи курси перекваліфікації. Лікар вибирає місце пункції далеко від плода, пуповини та плаценти в області кишені амніотичної рідини.Прокол здійснюється за допомогою шприца, оснащеного голкою. Перед пункцією живіт матері обробляється антисептиком. Перші 5-10 мл навколоплідних вод зливаються, оскільки вони містять клітини матері і не придатні для дослідження.
Для дослідження лікар забирає близько 25 мілілітрів амніотичної рідинипотім виймає голку з передньої черевної стінки. Після цього шкіра живота піддається повторній обробці за допомогою антисептика. Вагітній жінці слід залишатися у положенні лежачи протягом 5 хвилин.
Результати
Вилучені навколоплідні води скеровуються на цитологічний аналіз до лабораторії. Фахівці виділяють із них клітини плода, які висаджуються на живильні середовища. Ця процедура необхідна збільшення їх кількості.Після отримання достатньої кількості клітин плода лаборанти проводять генетичне дослідження. Воно включає у собі підрахунок кількості хромосом, і навіть визначення маркерів деяких спадкових захворювань - муковісцидозу, серповидного дефекту еритроцитів тощо.
Також лаборанти досліджують навколоплідну воду на наявність збудників інфекційних захворювань. За свідченнями фахівці визначають кількість сурфактанту та материнських антитіл до еритроцитів плода.
Дослідження навколоплідної рідини займає певний проміжок часу, зазвичай для отримання результатів потрібно близько 7 робочих днів. Висновок про проведення процедури містить інформацію про поле плода, його генотип, кількість хромосом. Також у ньому вказані виявлені збудники, титр материнських антитіл та ступінь зрілості легких плоду.
Після отримання результатів майбутня мати може майже зі стовідсотковою ймовірністю знати, чи є уроджена хромосомна аномалія у дитини. Якщо у висновку вказана патологія геному плода, жінка повинна ухвалити рішення про збереження або переривання вагітності.
При виявленні материнських антитіл або збудників інфекції у навколоплідних водах подальша тактика лікування обговорюється з лікарем. Спеціаліст призначає курс терапії, спрямований на профілактику ускладнень вагітності.
Кількість сурфактанту в амніотичній рідині має вирішальне значенняу подальшому прийнятті рішенні за наявності захворювань, що є протипоказанням для продовження виношування.
Відновлення після процедури
Амніоцентез не є серйозним втручанням, тому не вимагає специфічного відновлення. Майбутній матері рекомендується не піднімати тяжкості та не займатися спортом протягом перших трьох діб після виконання процедури. Також вагітній жінці слід виключити статеве життяна даний проміжок часу.Альтернативні варіанти
Біопсія ворсин хоріону є альтернативою амніоцентезу на ранніх термінах вагітності. Цю процедуру можна проводити з 9 тижнів періоду виношування. Техніка біопсії ворсин хоріону полягає в пункції тканин плодових оболонок через піхву або передню черевну стінку. Дане дослідження допомагає визначити генотип майбутньої дитини та виявити хромосомну аномалію на ранніх термінах вагітності.Кордоцентез – дослідження, яке полягає у взятті крові з пуповини плода за допомогою пункційної голки через передню черевну стінку. Ця процедура проводиться під контролем ультразвукового дослідження не раніше ніж на 18 тижні вагітності. Оптимальним терміном щодо кордоцентеза є середина другого триместру. Дослідження допомагає виявити вроджені патології плода, а також кількість гемоглобіну, тромбоцитів, білірубіну та інших речовин у крові майбутньої дитини.
Амніоцентез це інвазивна процедура, під час якої робиться прокол через черевну порожнинута береться зразок амніотичної рідини для аналізу. Найчастіше ця процедура виконується для діагностики можливих хромосомних аномалій. Для безпеки плода операція відбувається під контролем УЗД. Також, процедура може бути використана для діагностики різних дефектів та розладів у картині крові плода.
Можливі ускладнення після операції – витік амніотичної рідини, травми плода, інфекції та спонтанні аборти. Через що ця процедура призначається за особливих показань.
Навіщо потрібен
Навколоплодні води найкраще підходять для аналізу стану плода, тому що в них є велика кількість різних секреції плода та клітин – сеча плода, різні виділення, клітини шкіри, сечових шляхів та кишечника, а також розшаровані клітини амніону.
Показання до амніоцентезу
Будь-яка жінка, старша 35 років, має право просити про амніоцентез. Сьогодні найпоширенішим свідченням для амніоцентезу є вік матері. Будь-яка жінка, старша за 35 років, може пройти амніоцентез. Рекомендації щодо акушерських асоціацій по всьому світу сьогодні вказують на вік 35-36 років. Причини цього полягає у віці яйцеклітин, які так само старіють, як жінка.
Після 35 років, через вік ооцитів, набагато більший ризик ранньої помилки у розподілі хромосом та появи хромосомних аномалій.
Інші показання для амніоцентезу — загальні хромосомні аномалії у ній, поява хромосомних аномалій у поточному потомстві.
Аномальні результати скринінгових тестів на ранніх термінах вагітності (тест ранньої діагностики, подвійним випробуванням, потрійний тест), ультразвукові ознакихромосомних аномалій на ранніх термінах вагітності, а також деякі вроджені аномаліїВиявлені за допомогою ультразвуку на ранніх термінах вагітності можуть стати показаннями до проведення цієї операції.
Рідше, амніоцентез використовується для діагностики анемії плода та інфекції, для визначення груп крові плода, аналізу тромбоцитів та діагностики дефекту закриття нервової трубки, а також для перевірки зрілості легень до кінця вагітності.
Сам амніоцентез в окремих випадках може представляти метод лікування, наприклад при видаленні надлишкової кількостіамніотичної рідини чи багатоводдя.
Коли амніоцентез виконується?
Оптимальний час для амніоцентезу проміжок між 16 і 18 тижнями вагітності. Амніоцентез для генетичного аналізу можна зробити будь-коли після 11 тижнів вагітності.
Процедура вироблена до віку 15 тижнів називається ранній амніоцентез і не рекомендується через підвищений ризик не виношування вагітності.
Втручання після 18 тижнів вагітності також не рекомендується через труднощі завершення вагітності у разі позитивного результату.
Результат амніоцентезу треба чекати від 3 до 5 тижнів. Так як є необхідність для посіву та вирощування клітин, отриманих за допомогою пункції, що потребує певного часу.
Перед процедурою потрібно вирішити, що робити у разі позитивного висновку. Це насправді велика проблемаз якими стикаються пари. У принципі є два варіанти - або продовжувати вагітність і народити дитину із синдромом Дауна або перервати вагітність у відведений час.
Для переривання вагітності необхідно отримати дозвіл Комітету з етики установи, відповідальної за її реалізацію. Переривання вагітності не проводять після 22 тижнів вагітності. Це також причина того, що амніоцентез має бути виконаний до 18 тижнів, вважаючи, що результати готуються більш як три тижні з моменту проколу.
У випадку, якщо жінка або сімейна пара, через особисті переконання, що не планує переривати вагітність при позитивному аналізі на хромосомні аномалії, то радиться амніоцентез через можливі ускладнення не проводити взагалі.
Як роблять амніоцентез
Ультразвукова фетальна біометрія є важливим інструментом для оцінки передумови для представлення амніоцентезу.
Перший крок (до процедури) - звичайне УЗД плода та порожнини матки.Визначає кількість води, яка має бути оптимальною для виконання процедури. Якщо кількість води надто мала, хірургія відкладається на сім днів, у цей період зазвичай відбувається достатнє збільшення вод.
Крім того, виконуються певні заходи та оцінки маси плоду, його місцезнаходження та стан. Якщо біометрія плода покаже, що термін вагітності коротший, ніж обчислений термін останньої менструації, Операція так само відкладається.
Діагностується становище плаценти.В ідеалі потрібно знайти вільну кишеню амніотичної рідини, без частин плода, пуповини або плацентарної тканини на шляху голки. Найчастіше підходить плацента на передній стінці матки, тут роблять прокол через плаценту (переважно в її тонкій частині).
Другий етап процедури - дезінфекція передньої черевної стінки, з особливим акцентом на місці запланованого проколу. Сам амніоцентез не робиться під місцевою анестезією, оскільки процедура практично безболісна, і вагітні жінки часто порівнюють з аналізами крові.
Прокол виконується стандартно.Використовується довга голка 20 см. Під контролем ультразвуку голка проникає у вільну кишеню амніотичної рідини та бере на аналіз 20 мілілітрів вод. Відразу після операції робиться УЗД, щоб перевірити стан плода.
Синдром Дауна як основне свідчення
Жінки будь-якого віку можуть народити дитину із синдромом Дауна, але ризик набагато більший, у жінок за 35 років. Амніоцентез, це головний спосіб знайти у перинатальній діагностиці синдрому Дауна.
Синдром Дауна з'являється через безлад, викликаний надмірною 21 хромосомою.
Частота даного захворювання - одна дитина на 1700. Народжені з синдромом Дауна страждають від легкої до тяжкої розумової відсталості, і ступінь автономії життя сильно варіюється і залежить від тяжкості клінічної картини.
Люди з синдромом Дауна мають характерний зовнішній виглядособи. Дуже часто народжуються з різними аномаліями, найчастіше із захворюваннями серця та травної системиякі зазвичай потребують хірургічної корекції.
Середня тривалість життя людей із синдромом Дауна становить від 50 до 60 років. Слід зазначити, що жінки будь-якого віку можуть мати дитину із синдромом Дауна, хоча ризик набагато більший, у жінок похилого віку.
Є й інші хромосомні відхилення, які є переважно генетичними порушеннями, в якому число хромосом не є правильним, їх більше або менше, ніж 46. Існує синдром Тернера, в якому відсутня одна статева хромосома (x0), синдром Едвардса з надмірною хромосомою 18, синдром Патау з зайвою хромосомою 13 і синдром Клайнфельтера з надлишковою Y.
Ризики та ускладнення: протипоказання для амніоцентезу
Сьогодні вважається, що ризик втрати вагітності після процедури близько 0,5% або втрата однієї вагітності на 200.
Причина, чому амніоцентез не рекомендується для кожної вагітної жінки, хоча це єдиний метод, який з абсолютною впевненістюможемо виключити у плода хромосомні аномалії, є ризик. Через це для амніоцентезу має бути одне з вагомих показань.
Є певні ускладнення, які можуть призвести після амніоцентезу:
Витік амніотичної рідини— тимчасово виток амніотичної рідини після процедури відбувається приблизно в 1,7% випадків і потребує негайного гінекологічного контролю і, як правило, тимчасової госпіталізації.
При цьому в 90% випадків протягом тижня все приходить в норму і початкова кількість амніотичної рідини відновлюється приблизно через три тижні. Хоча, колись вважалися що це ускладнення є показанням для переривання вагітності, сучасні підходи абсолютно різні і більшість вагітних жінок народжують дітей у належний термінбез ускладнень.
Пошкодження плоду- в даний час процедура виконується під ультразвуковим контролем, такі травми трапляються вкрай рідко.
Інфекціїякщо мати є носієм деяких хронічних інфекцій (ВІЛ, гепатит В або С), є невеликий ризик вертикальної передачі інфекції під час операції матері до плода. У цьому випадку необхідно проаналізувати кожен з можливих свідчень, і за погодженням з матір'ю зробити діагностику або відмовитися від неї.
Мимовільний аборт- Дослідження показали, що вагітні жінки після амніоцентезу мають трохи підвищений ризик викидня. На щастя, ризик невеликий і нині оцінюється лише на рівні 1/200 і 1/500 процедури (0,2-0,5%).
Інші процедури для діагностики
Крім амніоцентезу, для тієї ж мети можуть бути зроблені пункції CVS (CVS - хоріонічні ворсинки вибірки). Перевага цієї процедури полягає в тому, що її можна проводити на ранніх стадіях вагітності від 8 до 12 тижнів.
Повна новинка в генетичному аналізі плода – аналіз плоду ДНК із периферичної крові матері. Хоча він не надається в державних установах, багато приватних гінекологів вже мають даний метод діагностики у своєму арсеналі.
Переваг цього методу багато.
Процедура абсолютно неінвазивна та ризик втрати вагітності мінімальний, аналіз може бути зроблений вже за 10 тижнів вагітності. Результати доступні протягом декількох днів. Великий і справді єдиний недолік — ціна.
