Ймовірність народження дауна після 40. Чому народжуються діти із синдромом Дауна: причини, ризики

Зараз дедалі частіше дівчата замислюються про те, чи варто народжувати у 40 років. Пізні пологи у Європі зустрічаються не так вже й рідко. У Росії також подібне явище почало розвиватися останнім часом. Але чи варто чинити так? Наскільки виправдовують ризики? Чи можна народити після 40 років здорового малюка? Що для цього потрібно? Насправді, розібратися у всьому цьому не так просто, як здається. Адже якщо дівчина замислюється над тим, чи можна народити дитину після 40 років, доведеться вивчити безліч точок зору. І лише після цього робити відповідні висновки. Тож на що звернути увагу?

Чому виникає бажання

Насамперед кожна жінка має вирішити для себе, чому вона хоче народжувати після 40 років. Адже такий вік вважається солідним. Кожна дівчина має мати вагомі підстави для того, щоб погодитися на такий крок.

Сьогодні в Росії найчастіше про пізні пологи замислюються:

• через страх бути поганою матір'ю;
• через відсутність кар'єри;
• через проблеми з фінансами (діти - дороге задоволення);
• за відсутності власного житла;
• коли хочуть трохи пожити собі.

Лікарі кажуть, що народжувати у 40 років більшість жінок хоче лише тому, що до цього віку їм вдається стати на ноги у житті. Зазвичай до 40 років людина вже має і власне житло, і гроші, і кар'єру. Тоді можна замислитись і про продовження роду. Але чи не пізно це?

Фізіологія

Насправді чіткої відповіді немає. Тому і лікарі, і жінки часто ведуть суперечки з приводу пізніх пологів. Чи народжувати у 40 років? Це кожна дівчина має вирішити собі самостійно. Але тільки після вивчення всіх позитивних та негативних сторін процесу.

З погляду фізіології організм готовий до народження дітей з 18-20 років. Саме до цього періоду можна з мінімальними негативними наслідками для здоров'я завагітніти, виносити та народити здорового малюка.

Триває фізіологічно ідеальний час для пологів приблизно до 35 років. Після цього в людини починається старіння організму. І тому багато лікарів не схвалюють пізні пологи.

Первенець чи ні

Чи варто народжувати дитину? 40 років - не вирок для сучасних батьків, якщо вони сповнені сил та енергії. Тому й наважуються на такий ризикований вчинок – народити після 40.

Насправді багато залежить від того, про які саме пологи йдеться. Первінець у вказаному віці – це, якщо вірити багатьом медикам, егоїзм батьків. А от якщо пологи вже були раніше, то можна народити знову. Але тільки після ретельного обстеження організму жінки та лікування всіх хвороб. Адже навіть незначне захворювання здатне негативно вплинути на здоров'я майбутнього малюка.

Небезпека

Насправді, навіть пологи в ранні роки - це величезна небезпека. Саме тому зрозуміло, чому так важливо розібратися, чи народжувати у 40 років. Помилка або егоїзм батьків може зіпсувати не лише сімейні стосунки, а й зруйнувати життя малюка.

Пологи – природний процес, який сильно навантажує організм жінки. Всі лікарі говорять про те, що саме в цей період у дівчини загострюються багато хронічних захворювань, які раніше не давалися взнаки. У молодому віці зберегти вагітність і перемогти ті чи інші захворювання не так просто. А з віком зробити це ще складніше.

Відповідно, народжувати в 40 років буде небезпечніше і складніше, ніж у 20. Та ще є висока ймовірність того, що після виношування у жінки загостриться багато захворювань. Більшість проблем зі здоров'ям навіть у цілком здорової та міцної людини виникають саме після 40. Цей фактор доведеться врахувати перед тим, як погоджуватися на пізні пологи.

Викидні

Чи народжувати у 40 років? Відповісти це питання негаразд просто, як здається. Лікарі часто не рекомендують погоджуватися на такий крок. Чому? Справа не лише в загостренні хвороб.

Проблема полягає в тому, що після 40 років збільшується ймовірність викидня або виникнення ранніх пологів із летальним для плоду результатом. За статистикою, ймовірність викиднів у 40 років дорівнює 34%, у 45 – 53%. У 20 років викидні відбуваються лише у 10% випадків, у 30 – у 12-13%.

Пороки

Чи можна народити в 40 років? Так. І така практика спостерігається у багатьох країнах. Особливо у Європі. Тільки до поставленої мети доведеться підходити з особливою увагою та відповідальністю.

Після 35 років, як правило, зростає ймовірність не тільки викиднів, а й утворення вроджених вад. Лікарі кажуть, що діти, яких народжують вже після 40, найчастіше народжуються з гіперактивністю чи синдромом Дауна.

Про це мають знати усі батьки. Тільки так вдасться зважити всі плюси та мінуси ідеї. Метою вагітності є народження здорового малюка. І якщо лікарі рекомендують відмовитися від вагітності в 40 років через високу ймовірність появи вад розвитку, краще прислухатися до них.

Шанси на вагітність

Народити дитину у 40 років, як показує практика, можна. Але лікарі запевняють, що якщо жінці вдалося завагітніти до цього віку, їй пощастило. Чому?

Фертильність у жінок із роками зменшується. Тобто ймовірність завагітніти знижується. Після 40 років, якщо стати статистикою, фертильність знизиться на 90%. Відповідно, навіть якщо лікар дозволив пологи, не факт, що вагітність станеться.

Але фертильність – це індивідуальна складова жіночого організму. Хтось зазнає труднощів із зачаттям у 20 років, не кажучи вже про 40. Тому не так просто буває завагітніти. І якщо після зазначеного віку сталося зачаття, більшість жінок відмовляються робити аборт.

Про менопаузу

На які особливості необхідно звернути увагу майбутнім батькам? Народити дитину після 40 років – це не так просто, як здається. Крім всіх перелічених раніше проблем, жінка стикається з таким процесом, як менопауза. Не важко здогадатися, що це перша ознака старіння організму.

Менопауза, а також клімакс – це періоди, які дуже негативно позначаються на жінці. Вони позначають закінчення дітородного періоду. Фактично після 35 років організм починає швидко старіти. І до 40-45 років багато жінок страждають від клімаксу. У такому разі рекомендується не вагітніти.

До речі, лікарі говорять про те, що при передменопаузі, яка настає якраз у 35-38 років, можуть виникнути проблеми із зачаттям. Якщо точніше, то зловити овуляцію в цей період дуже важко. Все це необхідно враховувати, якщо хочеться якомога пізніше народити.

Чудові яйцеклітини

Що робити, якщо жінка хоче народити у 40 років? Думка лікарів із цього приводу, як уже було сказано, є неоднозначною. Не можна з упевненістю сказати, чи варто

Нещодавно вчені дійшли висновку, що у жінки є певний набір яйцеклітин, які будуть придатні для запліднення. І закінчуються вони у всіх у різний час.

Одне можна сказати точно – до 40 років придатних яйцеклітин практично немає. Відповідно, навіть шанс завагітніти в цей період невеликий. Якщо хочеться народити у 40 років третю дитину або хоча б другу, рекомендується пройти консультацію у лікаря. Але в такому разі організм вже був знайомий із пологами. І якщо лікар зможе впевнитись у нормальному здоров'ї жінки, він дозволить вагітність.

Розродження

Чи можна народити у 40 років другу дитину? Думка щодо цього не зовсім однозначна. Так, так само, як і першого, пологи можливі. Тільки якщо враховувати всі раніше перелічені моменти, можна зробити висновок, що такий крок небезпечний для плода і для майбутньої матері. Не завжди, але часто це саме так.

Лікарі кажуть, що самостійно у вказаному віці народити вдається мало кому. Найчастіше доводиться робити кесарів розтин. Зрозуміло, операція не проходить безвісти. Вона накладає свій відбиток на ослаблений організм жінки. Народити дитину в 40 років – це скоріше подвиг. І ризикований крок для більшості пар.

Відповідно, природні пологи навряд чи матимуть місце. А якщо дівчина замислюється вже не над першими пологами з кесаревим розтином, то їй, швидше за все, запропонують утриматися від цього процесу.

Чи народжувати у 40 років другу дитину? Кожна дівчина, як було зазначено, самостійно вирішує це собі. Але, як правило, другий кесарів розтин не такий небезпечний, як третій або четвертий. Відповідно, багато жінок погоджуються на такий крок. Але за статистикою, поки що лише 2% дівчат народжують пізно.

Що може завадити

Чи варто народжувати дитину? 40 років – не вирок для жінок та чоловіків. Багато хто говорить, що саме в цьому віці починається життя. І тому пізні пологи мають місце. Існує низка факторів, що негативно впливають на вагітність. Особливо у зрілому віці. За їх наявності медики рекомендують не поводитися егоїстично і не віддавати перевагу пізнім пологам. Про що йде мова?

Серед негативно впливають на вагітність та пологи процесів виділяють:

1. Шкідливі звички. До 40-50 років організм, який отримував алкоголь чи тютюн, виснажується. Це призводить до проблем із легкими, а також іншими органами. Навіть у молодому віці шкідливі звички негативно впливають на процес зачаття.
2. Стреси. Чим більше людина живе, тим більше стресу вона переносить. На старості зайві хвилювання саджають серце. А вагітність – це навантаження на весь організм загалом. Чи можна справді народити дитину після 40 років? Так, але лише за наявності здорового серця та відсутності постійного стресу. Інакше малюк не з'явиться на світ здоровим.
3. Неправильне харчування. Є люди, які вважають, що у 40 років життя добігає кінця. Для організму це новий етап, на якому загострюються ті чи інші захворювання. Навіть за відсутності вагітності. Неправильне харчування - це фактор, який впливає як на успішність зачаття, так і протягом всієї вагітності загалом.
4. Кофеїн. Вживання великої кількості кофеїну також може спричинити проблеми із серцем. І під час пологів ослаблий жіночий організм здатний не витримати навантаження.

Відповідно, всі перераховані моменти негативно впливають на успішність зачаття та перебіг вагітності. Якщо жінка зловживала ними протягом тривалого часу (або всього життя), лікарі навряд чи дозволять пізні пологи. Це небезпечно насамперед для самої породіллі. Медики завжди в першу чергу думають про цілісність і безпеку матері, а потім уже про дитину.

Чи варто йти до лікаря

Отже, жінка вирішила для себе народити в 40 років другу дитину. Думку фахівців потрібно питати з цього приводу чи ні? Чи варто взагалі йти перед плануванням вагітності до гінеколога та інших фахівців?

Відповідь очевидна. Так, перед тим, як планувати дитину, необхідно обов'язково пройти комплексне обстеження організму. Адже вагітність – це важкий процес, що вимагає ретельної підготовки у будь-якому віці.

Загалом, тільки гінеколог зможе точно сказати жінці, народжувати в 40 років їй чи ні. Найчастіше відповідь буде негативною. Все це через те, що ідеально здорових людей у ​​вказаному віці знайти важко. Або лікар попередить про можливі ускладнення та наслідки пізніх пологів. Але можна з упевненістю сказати, що без консультації у цій справі не обійтися.

Індивідуальність

Чи можна народжувати дитину після 40 років? Так, але за певних умов. І все жінка робитиме на свій страх та ризик. Пізні пологи не заборонені медиками, просто не рекомендуються.

Взагалі це питання вирішується в індивідуальному порядку. Загалом, як уже було сказано, не так часто рекомендується народжувати після 40. Але бувають винятки. Кожна жінка має свій власний організм. Залежно від його стану змінюватиметься відповідь медиків.

Найчастіше при індивідуальному вирішенні питань, пов'язаних з пізніми пологами, враховують:

• анамнез здоров'я жінки;
• загальний стан здоров'я;
• бажання майбутньої матері;
• спадковість;
• наявність хронічних захворювань;
• психологічний стан.

Тільки після ретельного вивчення даних факторів можна буде з упевненістю сказати, що думає лікар про пізні пологи. Пологи можуть протікати нормально навіть у 40 років. Але ймовірність такого результату мала. Багато жінок намагаються сподіватися на удачу. Вчиняти так не слід. Якщо лікар достеменно сказав, що пологи - це надто ризикований крок, необхідно прислухатися до нього.

Омолодження

Дехто вважає, що вагітність - це не тільки навантаження на організм, але ще й засіб його омолодження. Справді, так воно й є. Вчені довели, що жінки при вагітності омолоджуються. Не дуже сильно, але результат є. Усе це підтверджено медиками. Результат омолодження досягається за рахунок гормонів, які починають вироблятися у жінки у цікавому становищі.

Наприклад, можна помітити, що дівчина прискорює ріст волосся. Саме через вагітність виходить подібний результат. Велику роль омолодження організму грає плацента. Формується вона до 12-14 тижнів вагітності. Після цього плацента починає виділяти гормон, що сприятливо позначається на організмі жінки.

Не завжди народжувати у 40 років протипоказано. Враховуючи те, що в цікавому положенні організм жінки омолоджується, можна зробити висновок, що вагітність позитивні сторони теж має. Але, як кажуть медики, ризики для жінки та майбутнього малюка все одно високі. І вони не можуть бути виправдані незначним омолодженням.

Егоїзм чи розрахунок

Народити дитину у 40 років – це рішення, яке найчастіше приймається лише з урахуванням розрахунку? Чи майбутні матусі просто включають егоїзм і своє "хочу"?

Лікарі найчастіше наголошують, що мало хто взагалі замислюється над тим, наскільки небезпечні пізні пологи. І або вагітність настає випадково, або це свідомий вибір жінки.

Деякі вважають, що пізні пологи - певною мірою так воно і є. Особливо якщо йдеться про первісток, народжений у 40-45 років. Справа все в тому, що при випуску зі школи чи університету в такому разі дитину зустрічатимуть не молоді батьки, а бабусі та дідусі. Це накладає свій відбиток на життя дитини.

Зовсім інша річ, якщо після довгих і завзятих спроб завагітніти зачаття сталося, але вік при цьому підійшов до 40 років. Тоді пологи - це усвідомлений вибір, який не можна назвати егоїзмом. Але, як правило, подібні пари ретельно обстежуються і прислухаються до всіх рекомендацій та порад лікарів.

Що ще можна сказати про пізні пологи? Які особливості даного процесу рекомендується звернути увагу всім дівчатам?

З віком у жінки зростає ймовірність багатоплідної вагітності. Тому якщо дівчина хоче народити після 40, вона має бути готовою до того, що в неї може виявитися кілька плодів.

Якщо говорити про передчасні пологи, то вони трапляються частіше у тих, хто вже має дітей. Жінки, що народжують після 40 первістка, зазвичай народжують у строк. Саме такі спостереження роблять медики упродовж довгих років.

Імовірність кесаревого розтину насправді однакова у будь-якому віці. Але прийнято вважати, що після 35 років до цієї операції вдаються частіше. Все це через те, що вагітність сама по собі дається жінкам у дорослому віці важче. І природні пологи часом небезпечні життя.

Чоловікам

Чи справді можна народжувати після 40 років другу дитину? Думка фахівців із цього приводу щодо жінок відома. А що кажуть про чоловіків? До якого віку вони можуть стати батьками?

У цій галузі немає точної відповіді. Адже свої функції чоловіки зазвичай зберігають до 45-50 років, частіше – до 60. Навіть у 70 років чоловік може стати батьком. Для сильної статі немає жодних серйозних протипоказань.

Підсумки

Що може сказати жінка, яка народила у 40 років? Відгуки про пізні пологи зустрічаються різні. Є ті, хто скаржиться на складний перебіг вагітності та не найкращий результат. Хтось каже, що у 40 років без особливих проблем виносив та народив здорового малюка. Отже, пізні пологи – це індивідуальне питання.

Лікарі найчастіше не рекомендують народжувати після 40. Пізні пологи – це величезний ризик. Але це зовсім не означає, що всі мають народжувати рано. Як вже було помічено, цей процес суто індивідуальний. Кожен випадок має розглядатися окремо. Коли можна народити? 40 років – не вирок для сучасних громадян!

У кожної людини спадкова (генетична) інформація, за якою реалізуються всі процеси розвитку та роботи нашого організму, упакована у форму генів. Генів – величезна кількість. Вони, своєю чергою, згруповані на спеціальні структури, які називаються хромосомами. У нормі у людини в кожній клітині його організму (за винятком статевих клітин: яйцеклітини та сперматозоїдів) міститься 46 хромосом. Ці 46 хромосом об'єднані в 23 пари. У статевих клітинах є лише половина всього набору хромосом, однією з кожної пари, тобто. 23.

Хромосоми всередині однієї пари схожі між собою за формою, розміром та будовою, але відрізняються за тими ж ознаками від інших пар. Уявіть собі 23 пари різнокольорових коробочок (перша пара – дві зелені довгі коробки, друга пара – дві червоні квадратні коробки, третя пара – дві сині овальні коробки тощо), які доверху набиті різними дрібними дрібницями. Так ось, кожна коробочка – це хромосома, а дрібні дрібниці в ній – це гени. Ось таким чином генетична інформація зберігається у наших клітинах.

Люди з Синдромом Дауна є надлишок генетичного матеріалу. Зазвичай, вони замість 46, присутній 47 хромосом у кожному клітині, тобто. на одну хромосому більше. І якщо в кожній парі міститься по 2 хромосоми, то у людей з Синдромом Дауна в 21 парі замість двох є три хромосоми. В медицині цей стан ще називають «трисомією (від слова «три») двадцять першої хромосоми».Це найбільш часто зустрічається варіант синдрому Дауна - 95% всіх випадків. У 5% людей із Синдромом Дауна можуть бути інші генетичні форми цієї патології.

Таким чином, Синдром Дауна - це генетичний стан, який викликаний наявністю надлишкового генетичного матеріалу, найчастіше додаткової (третьої) 21-ї хромосоми.

Частота народження Синдрому Дауна.

Середня частота народження дітей із Синдромом Дауна – 1 випадок на 1000 пологів.

Слід зазначити, що, незважаючи на таку, на перший погляд, невисоку частоту, Синдром Дауна - це генетична патологія, що найчастіше зустрічається серед людей. Ось чому в медицині приділяється така велика увага можливості виявлення Синдрому Дауна у дитини, яка ще не народилася.

Що визначає ймовірність народження дитини із Синдромом Дауна?

Вік матері на момент пологів – це основний фактор, від якого залежить ймовірність народження дитини із Синдромом Дауна. Чим старша жінка, тим вищий ризик народження дитини із Синдромом Дауна. Це пояснюється тим, що чим старша жінка, тим частіше вона може дозрівати патологічна яйцеклітина.

У нормі, яйцеклітина (Яц) у жінок та сперматозоїди (Сп) у чоловіків містять лише 23 хромосоми, тобто. рівно половину від кількості хромосом, по одній з кожної пари. У цьому унікальна відмінність статевих клітин від решти клітин організму. При заплідненні, тобто. коли відбувається злиття яйцеклітини і сперматозоїда, відбувається утворення одноклітинного зародка з 46 хромосомами.

Яц (23 Хр) + Сп (23 Хр) = Одноклітинний зародок (46 Хр).

З віком у жінки збільшуються шанси дозрівання патологічної яйцеклітини, яка містить не 23, а 24 хромосоми (замість однієї 21 хромосоми, дві). При заплідненні та злитті з хромосомами сперматозоїду зародок отримує 24 хромосоми від матері (включаючи дві 21 хромосоми) і 23 хромосоми від батька. Усього, в результаті, виходить 47 хромосом, із них три 21-і. Такий найчастіший генетичний механізм формування синдрому Дауна.

Яц (24Хр) + Сп (23Хр) = Одноклітинний зародок (47Хр).

Дві 21-х Хр + Одна 21-а Хр = Три 21-х Хр

Навіть у 18-річної жінки може дозріти патологічна яйцеклітина і народитися дитина з Синдромом Дауна, але ймовірність цього набагато менша у 18 років, ніж, наприклад, у 40 років. Ризик народити малюка із Синдромом Дауна різко збільшується після 35 років. У наведеній нижче таблиці Ви можете переглянути середню ймовірність народження дитини із Синдромом Дауна серед жінок вашого віку.

Як бачите, що молодша мама на момент пологів, тим нижчий ризик. Однак, якщо взяти всіх діточок із Синдромом Дауна, то 70-80% з них були народжені жінками молодше 35 років. Це відбувається тому, що загальна кількість вагітностей і пологів до 35 років у кілька разів більша, ніж у тих, хто старший за цей вік.

Консультуючий акушер, к.м.н. Борисова Олександра Вікторівна.

Оцінюємо запас яйцеклітин

Як відомо, жінка народжується із певною кількістю жіночих статевих клітин (яйцеклітин) – їх близько 300-400. З роками цей резерв поступово витрачається, тому що щомісяця 1 яйцеклітина дозріває і залишає яєчник. Після використання резерву настає клімакс. Однак сьогодні у вік стресів та негативних емоцій нерідко відзначається передчасне виснаження яєчників у жінок до 40 років. Цей факт дуже насторожує лікарів. Адже багато жінок продовжують планувати вагітність у цьому віці.

Сьогодні можна оцінити запас яйцеклітин за рівнем антимюллерового гормону (АМГ): збільшення концентрації АМГ підвищує ймовірність успішного дітонародження. Найбільш високі показники народжуваності зареєстровані у жінок, рівень гормону яких перевищує 1,94 нг/мл. Серед пацієнток із вмістом гормону не вище 0,2 нг/мл шанс на зачаття різко знижується.

Хромосомні аномалії

Не секрет, що роками ми не молодшаємо. Під впливом природних процесів старіння, а також факторів довкілля «якість» яйцеклітин погіршується, що знижує шанс на успішну вагітність. Особливо важливо враховувати цей факт жінкам старше 40 років, які планують вагітність.

Адже, як відомо, навіть у абсолютно здорових батьків можуть з'явитися діти з хромосомними аномаліями, такими як: трисомія (присутність додаткової хромосоми) або моносомія (відсутність однієї з двох парних хромосом). Вони виникають у разі порушення розбіжності хромосом у процесі дозрівання статевих клітин в батьків дитини, у результаті генетичний матеріал у тому числі розподіляється нерівномірно.

Одним із найчастіших видів хромосомних аномалій є синдром Дауна – трисомія за хромосомою 21. Про цю патологію я розповім докладно.

Синдром Дауна

Це одна з форм геномної патології, при якій каріотип представлений 47 хромосомами (трисомія по 21 хромосомі) замість 46, тобто від одного з батьків (носія хвороби) дитині дісталася не одна 21 хромосома, як належить, а дві; третю він одержав від іншого (здорового) батька.

Зміна кількості хромосом часто несумісна з життям і призводить до загибелі ембріона, що є однією з головних причин невиношування вагітності у першому триместрі.

Однак плід із синдромом Дауна гине не завжди. Нерідко такі діти все ж таки з'являються на світ - у середньому спостерігається один випадок на 700 пологів.

Синдром Дауна є важким відхиленням, що характеризується недоумством, уповільненим розвитком та наявністю інших вроджених вад. На даний момент завдяки пренатальній діагностиці частота народження дітей, які страждають на цю патологію, зменшилася до 1 на 1100.

Імовірність зачаття дитини із синдромом Дауна підвищується з віком. Якщо жінці більше 45 років, ризик становить 1:19. Також збільшується частота захворюваності на цей синдром у дитини, батько якої старше 42 років.

Етичні аспекти

В даний час немає єдиної думки щодо переривання вагітності за наявності у плода підтвердженого синдрому Дауна. У багатьох країнах діагностика цієї форми геномної патології вважається показанням до проведення аборту, оскільки, на жаль, реанімація, лікування та подальші реабілітація та адаптація до життя пацієнтів з такою патологією є дуже дорогою, забирає багато енергії та інших ресурсів. Крім того, цей тягар, який, крім самих батьків, повинні покласти на себе лікарі, медичні працівники, представники реабілітаційних центрів та ін.

За статистикою останнього десятиліття у країнах ЄС понад 90% вагітностей із цим діагнозом було перервано. Однак багато лікарів і матері, діти яких страждають на синдром Дауна, стурбовані етичними наслідками переривання вагітності при цьому відхиленні. Останнім часом сім'ї все частіше залишають таку дитину, не дивлячись на наявну у неї патологію.

На Заході люди з синдромом Дауна є повноправними членами суспільства. У відмови від таких дітей становлять лише 1%. У Європі люди із зайвою хромосомою активно включені в соціальні процеси: вони здобувають вищу освіту, працюють, заводять сім'ї. Тривалість життя дорослих із синдромом Дауна на сьогоднішній день досягає 50 років.

У 2013 році губернатор штату Північна Дакота підписав найжорсткіший у США пакет заходів, який регулює аборти, який, серед іншого, забороняє переривання вагітності при діагностуванні у плода синдрому Дауна.

Прийнятий пакет із трьох законів також забороняє переривання вагітності з будь-яких мотивів після "прослуховування серцебиття плода. Лікарям, які будуть проводити аборти з порушенням нових норм, загрожує термін ув'язнення до 5 років та сплата штрафу у розмірі 5 тисяч доларів.

Синдром Дауна вилікували у пробірці

Американським ученим із Массачусетського університету на чолі з Джин Лоуренс вдалося виправити генетичні порушення, зумовлені синдромом Дауна, в ізольованих клітинах. Результати їхньої роботи відкривають перспективу цієї спадкової патології.

Вчені застосовували прийом, який зветься "редагування геному", що дозволяє вставляти та вирізувати ділянки ДНК. За допомогою цієї методики дослідникам вдалося заблокувати зайву хромосому та змусити її ніяк не проявляти себе.

Вперше у світі нещасну зайву хромосому вдалося змусити замовкнути. Звичайно, від цього відкриття, зробленого "в пробірці", ще дуже далеко до реальної терапії хворих із синдромом Дауна. Але вчені хоча б виявили теоретичну можливість виправлення хромосомного дефекту.

Успіх ЕКЗ після 38 років

Як ми вже сказали, з віком кількість дефективних яйцеклітин збільшується. Уникнути всіх проблем, що випливають із цього, допоможе екстракорпоральне запліднення (ЕКО), під час якого можна вибрати «здорову» яйцеклітину та запліднити саме її.

Це суттєво підвищує відсоток успішних спроб ЕКО, а також значно знижує ризик народження дітей із синдромом Дауна, оскільки є можливість вибрати яйцеклітину, яка містить «правильне» число хромосом.

У деяких випадках у немолодих жінок за неможливості оцінити якість яйцеклітини в протоколі ЕКЗ рекомендується користуватися донорською яйцеклітиною. За даними американських учених віковий кордон, за якого перехід до донорських яйцеклітин гарантує суттєве збільшення шансів на успішне народження дитини, становить 38 років.

Любіть себе та цінуйте своє здоров'я! Робіть все своєчасно і ваші діти будуть здорові!

Завжди з вами,

Чи може народитися дитина з синдромом Дауна у здорових батьків, які за всіма правилами планували вагітність заздалегідь? Медики стверджують, що це винятково генетична випадковість. Причини народження дітей із синдромом Дауна вдалося виділити лише зі статистики таких випадків у медичній практиці, теоретичного аналізу вчених-генетиків та історії генетичних обстежень «сонячних» діток. Чому народжуються діти із синдромом Дауна? Коли можна знайти аномалію? Чи є методи профілактики синдрому?

Чому народжуються діти із синдромом Дауна?

З погляду фізіології патологія утворюється в ході поділу клітин після зачаття. Яйцеклітина починає активно ділитися, ще не просуваючись маточними трубами. На момент прикріплення до порожнини матки (так званої імплантації) вона вже стає зародком. Якщо у дитини синдром Дауна, це буде зрозуміло практично відразу ж після зачаття, але діагностувати генетичну патологію так рано ще неможливо.

Сонячні дітки з'являються з тієї причини, що в генетичному матеріалі матері або батька з'являється одна зайва хромосома. Найчастіше (90%) 24 хромосому зародок отримує від матері, але трапляється (10%), як і від батька. У деяких випадках (майже 6%) патологія пов'язана з наявністю не цілої зайвої хромосоми, лише її фрагментів.

Саме так відповідають медики на питання про те, чому народжуються діти із синдромом Дауна. Причини та фактори, що провокують генетичну патологію, можуть бути різні, а вище описаний процес лише з фізіологічного погляду.

Якою може бути «сонячна» хвороба?

Розрізняють кілька форм хвороби Дауна. Трисомія – це випадок, який зустрічається найчастіше. Трисомією називається патологія, при якій одна із статевих клітин батьків містить зайву 24 хромосому (у нормі дитина отримує 23 хромосоми від батька і стільки ж від матері). Зливаючись у другій клітині, яйцеклітина або сперматозоїд утворюють гамету з 47 хромосомами разом 46.

Існує так званий «сімейний» синдром. У такому разі народження «особливої» дитини обумовлено тим, що в каріотипі одного з батьків є так звана робертсонівська транслокація. Так медики називають довге плече 21 хромосоми, що в процесі з'єднання та поділу клітин стає причиною трисомії.

Найлегша форма «сонячної» хвороби – мозаїцизм. Генетична патологія розвивається в ембріональному періоді внаслідок нерозбіжності хромосом при розподілі клітин. При цьому порушення відбувається лише в окремих органах або тканинах, при трисомії ж аномалію несуть усі клітини організму маленького чоловічка.

Як впливає вік матері на ризик народження дитини із хворобою Дауна?

Чому народжуються діти із синдромом Дауна? У медиків є кілька думок щодо цього. Найпоширенішою причиною називають вік майбутньої мами. Чим старша мама, тим більший ризик народження малюка з аномаліями. У віці двадцяти п'яти років ймовірність зачаття неповноцінного малюка становить менше однієї десятої частки відсотка, а до 40 років вона сягає п'яти відсотків. За даними медичної статистики, у 49-річних мам народжується одна дитина із синдромом Дауна на дванадцять випадків.

Насправді ж більшість (майже 80%) «сонячних» діток народжені у молодих мам віком до 30 років. Це відбувається тому, що жінки у старшому віці зазвичай рідше народжують. Так, причини появи дітей із хворобою Дауна у випадках інших.

А вік батька?

Для чоловіків ризик зачати особливу дитину збільшується лише після 42-45 років. Як правило, це пов'язано із віковим зниженням якості сперми. Ще на можливість зачаття «сонячного» малюка впливають генетичні аномалії в клітинах як батька, так і матері. Деякі є не вродженим явищем, а віковим зміною. Іноді трапляються випадки, коли у клітинах подружжя налічується сорок п'ять хромосом – тоді ризик патології зростає.

Які генетичні фактори є факторами ризику?

Ризик народження дитини із синдромом Дауна вищий, якщо в клітинах батьків міститься схожа генетична інформація. Часто «сонячні» діти народжуються при близьких споріднених зв'язках, але зрідка трапляється, що схожий матеріал міститься в клітинах батьків, які ніяк не перебувають у кревній спорідненості.

Народження дитини з синдромом Дауна можливе і за наявності в родоводі генетичних хвороб, несприятливої ​​спадковості та схильності. Ризик є, якщо мати хвора на діабет, епілепсію або має несприятливий анамнез: були викидні в попередніх вагітностях, мертвіння або смерть дитини в дитинстві.

Чи впливає спосіб життя на ризик народження «сонячної» дитини?

Чому може народитися дитина із синдромом Дауна? Медики стверджують, що спосіб життя майбутніх батьків на це не впливає. Проте ще одним показанням уважнішого ставлення до майбутньої мами на першому скриніг стане і факт тривалої роботи на шкідливому виробництві. На жаль, рідко вдається точно з'ясувати, що стало причиною зачаття «сонячного» малюка, тому статистику тут навести не вдасться.

Крім того, в деяких випадках діти із синдромом Дауна (причини патології ми вивчаємо протягом усієї статті) народжуються через аномалії розвитку вагітності. Щоправда, це швидше можна зарахувати до генетичних причин.

Що таке порушення фолатного циклу?

Швидше за все, саме порушення фолатного циклу є причиною народження дітей із хворобою Дауна у молодих та відносно здорових мам. Що мається на увазі під цим словосполученням, чому народжуються діти із синдромом Дауна? Причини можуть полягати в порушення засвоєння фолієвої кислоти (вона ж - вітамін В9).

Лікарі обов'язково призначають прийом фолієвої кислоти і тим, хто вже у положенні, і тим, хто лише планує вагітність. В9 виписують не дарма - нестача елемента може спричинити не тільки синдром Дауна, при якому хромосоми не розходяться, а й інші патології ембріонального розвитку.

Чому не засвоюється вітамін В9? За це відповідають три гени, які ще називають генами фолатного циклу. Іноді вони «працюють не на повну потужність» і замість 100% організмом засвоюється у кращому разі 30% фолієвої кислоти. Жінкам, у яких вітамін засвоюється не повністю, слід приймати фолієву кислоту у збільшеному дозуванні та частіше вживати їжу, збагачену В9. Дізнатися, чи порушення фолатного циклу можна, зробивши генетичний тест.

Нестачу вітаміну В9 можуть спричинити проблеми із травленням, які порушують процес всмоктування корисних речовин.

Більше жодних досліджень не проводили?

Вище перераховані причини, чому діти із синдромом Дауна народжуються на світ. Але медицина не стоїть дома. Останні дослідження дозволяють виділити ще два фактори, які теоретично можуть впливати на можливість народження «сонячних» дітей.

Індійські вчені з'ясували, що фактором ризику може стати не лише вік самої матері, а й вік бабусі на материнській лінії. Чим старша була бабуся, коли народжувала дочку, тим вища ймовірність того, що та народить їй онука чи онучку із хворобою Дауна. Ризик підвищується на 30% із кожним «упущеним» бабусею роком після 30-35 років.

Ще одне припущення, висловлене вченими після недавніх досліджень питання, свідчить, що виникнення патології може впливати підвищена сонячна активність. Так, за спостереженнями вчених-медиків та генетиків, часто зачаття таких дітей відбувалося після сплеску активності сонця.

Що говорять психологи та езотерики про причини народження «сонячних» дітей?

Чому народжуються діти із синдромом Дауна? Парапсихологи відповідають це питання, посилаючись на кармічні борги. Вони кажуть, що в кожній сім'ї має з'явитися та людина, яка призначена. І якщо батьки дуже чекали на хлопчика, а з'явилася дівчинка, то цілком імовірно, що в неї згодом народиться малюк із хворобою Дауна. Якщо ж у дорослому віці жінка вирішить зробити аборт, коли з'ясується, що є генетична аномалія, то нездорова карма перейде іншим дітям, які народжуватимуться у цій сім'ї.

До речі, за стародавньою легендою, яку підтверджують і сучасні езотерики, «сонячні» дітки – це перероджені душі мудреців та лікарів, які у минулому житті відрізнялися гординею. За це їх помістили в оболонку, яка викликає в інших людей настороженість, але наділили глибоким світорозумінням.

Як діагностується генетичне захворювання?

Сьогодні є рання діагностика патології. На ранніх термінах вагітності використовується метод УЗД-діагностики та біохімічний скринінг. Матеріалом для дослідження є оболонка зародка або навколоплідні води. Останній метод є досить ризикованим, є ймовірність пошкодження плаценти (з усіма негативними наслідками) або мимовільного переривання вагітності. Саме тому аналіз навколоплідних вод та біопсія проводяться виключно за показаннями.

Після народження діагностувати патологію не важко. Якими народжуються діти із синдромом Дауна? Такі малюки важать менше звичайного, розріз очей у них монголоїдний, перенісся занадто плоске, а рот майже завжди відкритий. Часто «сонячні» діти мають низку супутніх захворювань, але це психічні відхилення.

Як роблять батьки, дізнавшись, що у дитини генетична хвороба?

Синдром Дауна можна діагностувати на ранніх термінах вагітності, коли можливе переривання практично без шкоди здоров'ю майбутньої мами. Саме так найчастіше і роблять жінки у Росії. Все-таки виховання «сонячної» дитини потребує дуже багато сил, душевної рівноваги, часу та грошей. Таким малюкам потрібно набагато більше батьківської уваги та турботи, так що засуджувати жінок, у яких діагностовано генетичну аномалію плода, не можна.

Більше 90% жінок переривали вагітність, коли з'ясовувалося, що у плода синдром Дауна. Близько 84% новонароджених із такою генетичною хворобою батьки залишають у пологових будинках, відмовляючись від них. Найчастіше медичний персонал це лише підтримує.

А що в інших країнах?

Європейські мами робили аборт у 93% випадків, якщо лікарі діагностували генетичну патологію (дані 2002 року). Більшість сімей (85%), у яких з'являється «сонячний» малюк, відмовляються від дитини. Що показово, у скандинавських країнах немає жодного випадку відмови від таких діток, а в США понад двісті п'ятдесят подружніх пар стоять у черзі на їхнє усиновлення.

Хто залишає особливу дитину?

Звичайно, деякі сім'ї залишають дитину. Відомі діти знаменитостей із синдромом Дауна. Особливого малюка виховують Евеліна Бледанс, тренер футбольної збірної Іспанії Вісенте дель Боске, Лоліта Мілявська (спочатку лікарі діагностували синдром Дауна, але потім змінили діагноз на аутизм) доньку першого російського президента Тетяна Юмашева.

«Сонячні» малюки розвиваються повільніше, ніж їхні однолітки. Вони нижчі на зріст, відстають у фізичному розвитку, часто відрізняються поганими зором і слухом, мають зайву вагу, часто - вроджені вади серця. Існує думка, що діти з патологією не здатні до навчання, але це не так. Якщо регулярно займатися з таким малюком і приділяти йому увагу, він цілком зможе доглядати за собою і навіть виконувати більш складні дії.

Як лікують та адаптують до суспільства дітей із синдромом?

Повністю вилікувати генетичну аномалію неможливо, але регулярно медичне спостереження та систематичні заняття за спеціальними програмами допоможуть «сонячному» малюкові набути елементарних навичок догляду за собою і навіть згодом здобути професію, а потім і створити власну сім'ю.

Заняття з дітьми-даунами можна проводити і вдома, і у спеціальних реабілітаційних центрах, у дитячих садках та школах. Потрібно прищеплювати дитині навички самообслуговування, навчати письма, рахунку, розвивати пам'ять та сприйняття, соціально адаптувати. Корисні «сонячним» дітям логопедичний масаж, дихальна гімнастика, вправи на розвиток моторики, ігри, що розвивають, фізіотерапія, анімалотерапія. Також слід проводити лікування супутніх патологій.

Чи існують методи профілактики синдрому Дауна?

Щоб запобігти ризику розвитку хвороби Дауна, необхідно ще під час планування вагітності пройти обстеження у медичних фахівців. Бажано зробити генетичний тест, щоб визначити, чи є порушення у засвоюваності фолієвої кислоти, відвідати гастроентеролога, якщо є підозра на недостатнє всмоктування вітамінів та корисних речовин.

Завчасно варто почати приймати вітамін В9 та полівітаміни для вагітних. Бажано урізноманітнити свій раціон, наситивши його всіма необхідними корисними речовинами. При пізній вагітності потрібно проходити регулярне медичне обстеження та уважніше ставитися до свого нового стану.

Сучасні жінки часто відкладають народження дитини, намагаючись зробити кар'єру, забезпечити матеріальне благополуччя або просто пожити для себе. Але природа відвела для вагітності певний вік, оптимальним проміжком якого є 22-26 років. Пізня вагітність після 40 непередбачувана. Її можна перенести легше, ніж першу в молодості або дізнатися про всі труднощі ускладнень гестації.

Чи можливе зачаття природним шляхом?

У яєчниках на момент статевого дозрівання є певна кількість яйцеклітин, які відведені на весь репродуктивний період, збільшити їх кількість неможливо. Тому з перших менструацій починається поступове виснаження фолікулярного.

У віці після 35 років збільшується кількість пошкоджених яйцеклітин. Це природний процес, який залежить від способу життя, характеру роботи та типу харчування. Кількість циклів із овуляцією також зменшується, іноді місячні можуть приходити без дозрівання яйцеклітини.

Можливість вагітності після 40 років природним шляхом становить 5%. Чим старший вік, тим меншим стає цей відсоток. Дехто вважає, що це хороша можливість не використовувати спеціальні методи контрацепції. Але це помилка призводить до незапланованого зачаття.

Для тих, хто цілеспрямовано хоче зачати у старшому віці, не залишає спроб природного запліднення, вираховує, ймовірність може значно збільшитися. Але це не гарантує успішного виношування та народження здорової дитини. Ризики після 40 років значно перевищують такі у молодому віці.

Процес зачаття, який планується днями та годинами, стомлює. Іноді запліднення настає не лише з вини жінки, а й її дружина, у якого до зрілого віку також знижується фертильність. У такому випадку залишається вдатися до допоміжних репродуктивних технологій.

Вагітність за допомогою ЕКО

Тільки вік не входить до переліку показань для кесаревого розтину. Але велика кількість соматичних патологій та ускладнений акушерський анамнез можуть стати таким показанням.

Вік не завада для годування груддю. Навіть мастопатія не може цьому перешкодити. А в деяких випадках гормональний струс допомагає зменшити вираженість хвороби після періоду лактації.