एमनियोसेंटेसिस: करें या न करें, इससे किन विकृतियों का पता चलता है, संभावित परिणाम। गर्भावस्था के दौरान एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया: संकेत और संभावित परिणाम

एम्नियोसेंटेसिस क्या है?

एमनियोसेन्टेसिस एक परीक्षण है उल्बीय तरल पदार्थ, जिसके दौरान भ्रूण की झिल्ली में एक पंचर बनाया जाता है और एक नमूना लिया जाता है उल्बीय तरल पदार्थ. इसमें भ्रूण कोशिकाएं शामिल हैं जो आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति या अनुपस्थिति के परीक्षण के लिए उपयुक्त हैं।

एमनियोसेंटेसिस सुविधाजनक और अपेक्षाकृत सुरक्षित है। प्रक्रिया के लिए अनुशंसित अवधि: गर्भावस्था के 16 से 19 सप्ताह तक की अवधि।

संकेतों के आधार पर शोध कई प्रकार के होते हैं उल्बीय तरल पदार्थ:

• हार्मोनल (उपलब्ध हार्मोन की संरचना और मात्रा);
• साइटोलॉजिकल (गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की पहचान करने के लिए भ्रूण कोशिकाओं और एमनियोटिक द्रव में निहित कणों का साइटोजेनेटिक अध्ययन);
• प्रतिरक्षाविज्ञानी (क्या विकासशील प्रतिरक्षा में कोई विकार है);
• जैव रासायनिक (एमनियोटिक द्रव की संरचना और गुण);
• सामान्य संकेतक (रंग, मात्रा, पारदर्शिता)।

द्वितीय. विश्लेषण के लिए संकेत और मतभेद

विश्लेषण के लिए संकेत

जब एक महिला को पता चलता है कि वह गर्भवती है तो वह डॉक्टर के पास जाती है। नियुक्ति के दौरान, स्त्री रोग विशेषज्ञ इतिहास एकत्र करती हैं और निर्धारित करती हैं आवश्यक परीक्षण, यह इस पर आधारित है कि महिला कितने समय तक विशेषज्ञ के पास गई।

यदि डेटा संग्रह के दौरान या प्राप्त परिणामों के आधार पर, डॉक्टर को भ्रूण के स्वास्थ्य और उसके सामान्य विकास के बारे में गंभीर संदेह है, तो वह गर्भवती मां को एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया से गुजरने का सुझाव दे सकता है। ऐसे प्रस्ताव का आधार हो सकता है पूरी लाइनकारक:

• गर्भवती महिला की उम्र (35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाएं);
• बोझिल आनुवंशिकता का इतिहास (जब पति-पत्नी या उनके रिश्तेदारों को कोई आनुवंशिक बीमारी हो);
• पिछली गर्भावस्था में, महिला ने पहले से ही गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चे को जन्म दिया था;
• अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के दौरान, उल्लंघन की अनुपस्थिति के बारे में संदेह पैदा हुआ;
• स्क्रीनिंग परीक्षणों से पता चला संभावित उल्लंघन, स्पष्ट करने के लिए आक्रामक हस्तक्षेप की आवश्यकता है। यदि भ्रूण को आवश्यकता हो तो इसका उपयोग भी किया जाता है शल्य चिकित्सा, या गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए चिकित्सीय संकेत हैं।

एमनियोसेंटेसिस के लिए मतभेद

के लिए मुख्य निषेध समान प्रक्रियागर्भपात का खतरा है. ऐसे अन्य कारण भी हैं जिनकी वजह से आपको यह प्रक्रिया नहीं अपनानी चाहिए:

• अपरा का समय से पहले टूटना;
• मूत्रजननांगी संक्रमण की उपस्थिति;
• तीव्र की उपस्थिति सूजन प्रक्रियाएँएक महिला के शरीर में;
• गर्भाशय की मांसपेशियों की परतों के ट्यूमर जैसे नियोप्लाज्म जो बड़े आकार तक पहुंच गए हैं;
• पुरानी बीमारियों की उपस्थिति और उनका गहरा होना।

अन्य परिस्थितियाँ भी विश्लेषण में बाधा डाल सकती हैं, उदाहरण के लिए, किसी महिला में खराब रक्त का थक्का जमना, गर्भाशय का असामान्य विकास, या गर्भाशय की पूर्वकाल की दीवार पर प्लेसेंटा का स्थान। हालांकि बाद के मामले में प्रक्रिया को अंजाम देना अभी भी संभव है, बशर्ते कि पंचर स्थल पर प्लेसेंटल ऊतक जितना संभव हो उतना पतला हो।

एक महिला इस प्रक्रिया से इंकार कर सकती है इच्छानुसार, यदि वह जटिलताओं से डरती है, लेकिन इस मामले में उसे इस निर्णय के परिणामों के बारे में पता होना चाहिए।

तृतीय. एम्नियोसेंटेसिस की विधियाँ और प्रक्रिया

एमनियोसेंटेसिस एमनियोटिक द्रव की जांच करने की एक आक्रामक विधि है जिसके लिए गर्भाशय गुहा में प्रवेश की आवश्यकता होती है। इस प्रक्रिया को करने के दो तरीके हैं।

1. मुक्त हस्त विधि

   इस मामले में, प्रक्रिया अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत की जाती है। पंचर सुई के सम्मिलन का क्षेत्र एक अल्ट्रासाउंड सेंसर का उपयोग करके निर्दिष्ट किया जाता है। जोखिम से बचने के लिए संभावित जटिलताएँऔर गर्भावस्था की समाप्ति का खतरा होने पर, सुई डालने का स्थान वहां चुना जाता है जहां कोई प्लेसेंटा न हो या, यदि यह संभव नहीं है, जहां प्लेसेंटा की दीवार यथासंभव पतली हो।

2. पंचर एडॉप्टर का उपयोग करने की विधि

   यह विधि पहले से इस मायने में भिन्न है कि पंचर सुई को अल्ट्रासाउंड सेंसर से जोड़ा जाता है और यदि सुई को एक स्थान पर डाला जाना शुरू किया जाता है या दूसरी जगह खींचा जाता है, तो सुई जिस प्रक्षेप पथ का अनुसरण करेगी, उसे खींचा जाता है। इस पद्धति का एक विशेष लाभ पूरी प्रक्रिया के दौरान सुई और उसके इच्छित प्रक्षेपवक्र की दृश्य दृश्यता की संभावना है। यह ध्यान देने योग्य है कि इस विधि के लिए सर्जन से कुछ कौशल और अनुभव की आवश्यकता होती है।

मरीजों द्वारा अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्नों में से एक यह है कि एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया में कितना समय लगता है और यह कितना दर्दनाक है।

विश्लेषण में ज्यादा समय नहीं लगेगा. यह प्रक्रिया, तैयारी सहित, कुल मिलाकर लगभग 5 मिनट तक चलती है। एक पंचर सुई 1 मिनट से भी कम समय में पंचर हो जाती है। इसके बाद, एमनियोटिक द्रव एकत्र किया जाता है। अगले 2 घंटों तक मरीज़ वार्ड में एक डॉक्टर की देखरेख में रहती है, जहाँ वह आराम करती है और स्वस्थ हो जाती है।

एम्नियोसेंटेसिस के साथ कोई मजबूत नहीं हैं दर्दनाक संवेदनाएँ, यह एक साधारण इंजेक्शन जैसा दिखता है। जब एमनियोटिक द्रव सीधे एकत्र किया जाता है, तो महिला को पेट के निचले हिस्से में हल्का दबाव महसूस हो सकता है। डर की भावना से प्रेरित एक गर्भवती महिला दर्द से राहत के लिए पूछ सकती है। इसे शीर्ष पर लागू किया जा सकता है, लेकिन यह एक से अधिक बार देखा गया है कि एनेस्थेटिक का इंजेक्शन एमनियोसेंटेसिस के दौरान पंचर की तुलना में बहुत अधिक असुविधा का कारण बनता है, इसलिए डॉक्टर दर्द से राहत न देने की सलाह देते हैं। कई महिलाएं इस बात से सहमत हैं कि दो के बजाय एक इंजेक्शन लगाना बेहतर है।

चतुर्थ. विश्लेषण की तैयारी

प्रक्रिया से पहले, महिलाएं अक्सर बहुत चिंतित रहती हैं और इंटरनेट सहित अध्ययन के बारे में कोई भी अतिरिक्त जानकारी खोजने की कोशिश करती हैं। इस मामले में, उन मंचों के बजाय विशेष चिकित्सा संसाधनों का उपयोग करना बेहतर है जहां पेशेवर नहीं, बल्कि गृहिणियां संवाद करती हैं और सलाह देती हैं। वास्तव में, आपको बस डॉक्टर के निर्देशों का पालन करना होगा और उसकी सिफारिशों का ठीक से पालन करना होगा।

डॉक्टर आवश्यक जांच लिखेंगे। सबसे पहले आपको परीक्षण कराना होगा और अल्ट्रासाउंड कराना होगा। यह कदम आपको छिपे हुए संक्रमणों की पहचान करने, एकाधिक गर्भधारण की पुष्टि या खंडन करने, भ्रूण की व्यवहार्यता निर्धारित करने, एमनियोटिक द्रव की स्थिति और मात्रा के बारे में जानने और गर्भावस्था की अवधि को स्पष्ट करने की अनुमति देगा।

प्रक्रिया से लगभग 4-5 दिन पहले, एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड और इसके एनालॉग्स के उपयोग से बचने की सिफारिश की जाती है, और 12-24 घंटों के बाद एंटीकोआगुलंट्स (कम आणविक भार हेपरिन) लेना बंद कर दिया जाता है, क्योंकि ये दवाएं रक्त के थक्के को कम करती हैं, जिससे जोखिम बढ़ जाता है। आक्रामक निदान के दौरान रक्तस्राव का।

संभावित जोखिमों के बारे में जानकारी डॉक्टर से प्राप्त की जा सकती है, जिसके बाद आपको आक्रामक हस्तक्षेप करने के लिए सहमति पर हस्ताक्षर करने की आवश्यकता होगी।

वी. एम्नियोसेंटेसिस कैसे किया जाता है

नियत दिन पर, एक गर्भवती महिला एमनियोसेंटेसिस के लिए आती है, जिसके समय पर पहले से चर्चा की जाती है। विश्लेषण सभी स्वच्छता मानकों और नियमों के अनुपालन में एक विशेष अलग कमरे में होता है। गर्भवती माँ सोफे पर लेट जाती है, डॉक्टर उसके पेट पर स्टेराइल अल्ट्रासाउंड जेल लगाते हैं और भ्रूण और प्लेसेंटा के स्थान की जांच करने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग करते हैं। इसके अलावा, पूरी प्रक्रिया अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक सेंसर के नियंत्रण में ही होगी।

अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन का उपयोग करते हुए, डॉक्टर सावधानीपूर्वक पेट के माध्यम से एक खोखली सुई को एमनियोटिक गुहा में डालता है और भ्रूण कोशिकाओं (लगभग चार चम्मच) युक्त 20 मिलीलीटर एमनियोटिक द्रव निकालता है, जिसकी प्रयोगशाला में जांच की जाएगी। यदि पहली बार आवश्यक मात्रा में तरल प्राप्त करना संभव नहीं था, तो पंचर दोहराया जाता है।

जब प्रक्रिया पूरी हो जाती है, तो यह सुनिश्चित करने के लिए कि भ्रूण की दिल की धड़कन सामान्य बनी रहे, फिर से अल्ट्रासाउंड किया जाता है।

यदि आवश्यक हो, संरक्षण और सहायक चिकित्सा की जाती है। प्रक्रिया की तकनीक को बेहतर ढंग से समझने के लिए, आप एक वीडियो देख सकते हैं जहां डॉक्टर की सभी गतिविधियों को चरण दर चरण दिखाया गया है।

एमनियोसेंटेसिस के बाद अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता नहीं है, लेकिन इसकी सिफारिश की जाती है पूर्ण आरामअगले 24 घंटों में और, यदि महिला काम कर रही है, तो उसे वहीं रहने की सलाह दी जाती है बीमारी के लिए अवकाशसात दिनों के भीतर.

इस तकनीक का अधिकतम सटीकता और स्पष्टता के साथ अध्ययन करने के लिए, आप एक वीडियो देख सकते हैं जो प्रक्रिया को चरण दर चरण दिखाता है।
एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया को अंजाम देना

एम्नियोसेंटेसिस के बाद क्या करें?

प्रक्रिया के बाद, महिला को कई सिफारिशें दी जाती हैं।

• शारीरिक गतिविधि, विशेषकर भारी सामान उठाना समाप्त करें;
• हेरफेर के तुरंत बाद, कई घंटों तक पूर्ण आराम सुनिश्चित करें;
• नकारात्मक Rh कारक वाली महिलाओं को 72 घंटों के भीतर एंटी-रीसस इम्युनोग्लोबुलिन का इंजेक्शन दिया जाता है। ऐसा इंजेक्शन तभी आवश्यक है जब भ्रूण Rh पॉजिटिव हो। भ्रूण के आरएच कारक और रक्त प्रकार का गैर-आक्रामक निर्धारण गर्भावस्था के 12वें सप्ताह से शुरू किया जा सकता है, बस एक गर्भवती महिला की नस से रक्त लेकर। यह विश्लेषण आपको यह तय करने में मदद करेगा कि एमनियोसेंटेसिस के बाद इम्युनोग्लोबुलिन की आवश्यकता है या नहीं;
• प्रक्रिया के बाद होने वाली असुविधा को खत्म करने के लिए, एनाल्जेसिक निर्धारित किया जा सकता है, हालांकि आमतौर पर उनकी आवश्यकता नहीं होती है। सूजन प्रक्रियाओं के विकास को रोकने के लिए दवाएं भी निर्धारित की जा सकती हैं।

VI. एमनियोसेंटेसिस की प्रभावशीलता

हालाँकि, गैर-विशेषज्ञों से परामर्श करके, आप गलत जानकारी प्राप्त करने का जोखिम उठाते हैं। सबसे सुरक्षित बात यह होगी कि आप अपने डॉक्टर से संपर्क करें, उससे परामर्श करें और पता करें कि क्या यह प्रक्रिया आपके लिए सही है, क्या आपके पास इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स और विशेष रूप से, एमनियोसेंटेसिस के संकेत हैं। यह विधिआनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होने वाली 200 से अधिक प्रकार की असामान्यताओं के बारे में जानने में मदद करता है।

एम्नियोसेंटेसिस के लिए कुछ मतभेद हैं और वे सभी गर्भावस्था और भ्रूण के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए सुरक्षा विचारों से तय होते हैं। मुख्य मतभेदों में शामिल हैं:

• गर्भपात और प्लेसेंटल एब्डॉमिनल का खतरा;
• एक गर्भवती महिला में बुखार की स्थिति;
• किसी भी स्थानीयकरण की तीव्र संक्रामक प्रक्रियाएं या पुराने संक्रमण का तेज होना;
• बड़े मायोमेटस नोड्स.

अध्ययन के परिणामों के आधार पर, हम कई दोषों के विकसित होने की संभावना मान सकते हैं, जिनमें जीवन के साथ असंगत दोष भी शामिल हैं। यदि कोई असामान्यताएं नहीं पाई जाती हैं, तो एमनियोसेंटेसिस का परिणाम महिला को आश्वस्त कर सकता है और दिखा सकता है कि बच्चे को गंभीर विकार नहीं होंगे और वह पूर्ण जीवन के लिए तैयार है।

प्रक्रिया द्वारा पहचाने गए उल्लंघन

एमनियोसेंटेसिस सभी जन्मजात विकृति का पता नहीं लगाता है, लेकिन यह कई गंभीर गुणसूत्र असामान्यताओं और आनुवंशिक बीमारियों का पता लगा सकता है।

99% से अधिक की सटीकता के साथ एमनियोसेंटेसिस द्वारा जिन क्रोमोसोमल रोगों का पता लगाया जाता है उनमें शामिल हैं:

• डाउन सिंड्रोम (अतिरिक्त 21वें गुणसूत्र) एक ऐसी बीमारी है जिसमें असामान्यताएं होती हैं मानसिक विकास, आंतरिक अंगों की विकृतियाँ और उपस्थिति की कुछ विशेषताएं।
• पटौ सिंड्रोम (गुणसूत्र 13 पर ट्राइसॉमी) एक विकृति है जिसमें कई बाहरी असामान्यताएं, मस्तिष्क और चेहरे की विकृतियां और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कामकाज में गड़बड़ी होती है। तंत्रिका तंत्र. जीवित जन्म के दौरान जीवन प्रत्याशा अक्सर कई दिनों की होती है।
• एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18), अन्य सीए की तरह, आंतरिक और बाहरी विसंगतियों के साथ होता है, मानसिक मंदता, हृदय दोष आम हैं, जीवन प्रत्याशा औसतन कई महीनों की होती है, दुर्लभ मामलों में कई वर्षों की।
• टर्नर सिंड्रोम (केवल एक लिंग X गुणसूत्र होता है)। इस बीमारी से केवल महिलाएं ही पीड़ित होती हैं। एक नियम के रूप में, ऐसी विसंगति वाले लोग पूर्ण जीवन जीते हैं, सामान्य रहते हैं बौद्धिक विकासहालाँकि, उनमें आंतरिक अंगों की विकृतियाँ, बांझपन और कुछ बाहरी विशेषताएं, जैसे छोटा कद, हो सकती हैं।
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (1 या 2 अतिरिक्त एक्स गुणसूत्रएक मनुष्य में गुणसूत्रों की कुल संख्या 47 या 48 होती है)। यह सिंड्रोम, जो केवल पुरुषों की विशेषता है, आमतौर पर केवल यौवन के दौरान ही पता चलता है। मरीजों के अंग लंबे और ऊंची कमर, चेहरे और शरीर पर विरल बाल, गाइनेकोमेस्टिया (बढ़ी हुई स्तन ग्रंथियां), अंडकोष का धीरे-धीरे शोष और विलंबित यौवन होता है। इस सिंड्रोम से पीड़ित लोग ज्यादातर मामलों में बांझ होते हैं।

एमनियोसेंटेसिस किए जाने और शोध के लिए सामग्री प्राप्त होने के बाद, इन विधियों में से किसी एक का उपयोग करके इसका विश्लेषण किया जाता है:

1. भ्रूण कोशिकाओं के कैरियोटाइप का विश्लेषण (साइटोजेनेटिक विश्लेषण)

यह एक साइटोजेनेटिक अध्ययन है जिसके माध्यम से मानव गुणसूत्रों के सेट (तथाकथित कैरियोटाइप) का अध्ययन किया जाता है। विशेषज्ञ गुणसूत्रों का एक नक्शा बनाता है, उन्हें जोड़े में व्यवस्थित करता है। तकनीक आपको गुणसूत्रों की संख्या, उनकी संरचना, गुणसूत्रों के क्रम के उल्लंघन (विलोपन, दोहराव, व्युत्क्रम, अनुवाद) में परिवर्तन की पहचान करने और कुछ गुणसूत्र रोगों का निदान करने की अनुमति देती है।

कैरियोटाइपिंग से डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ-साथ एक्स-क्रोमोसोम पॉलीसोमी जैसी असामान्यताओं का पता लगाया जा सकता है।

दुर्भाग्य से, कैरियोटाइपिंग केवल एन्यूप्लोइडीज़ (संख्यात्मक गुणसूत्र असामान्यताएं) और काफी बड़ी संरचनात्मक असामान्यताएं, लापता माइक्रोडिलीशन और माइक्रोडुप्लिकेशन असामान्यताएं का पता लगाती है जो कारण बनती हैं विस्तृत श्रृंखलाअन्य बीमारियाँ. इस परीक्षण के साथ, पृथक प्लेसेंटल मोज़ेकिज्म का पता लगाने की लगभग 1% संभावना है। यह एक दुर्लभ विचलन है जिसमें कुछ अपरा कोशिकाओं में सामान्य गुणसूत्र पूरक होता है, जबकि अन्य कोशिकाओं में असामान्य संरचना होती है। भ्रूण का कैरियोटाइप स्वयं सामान्य है। विशेषज्ञ की व्यक्तिपरकता और व्यावसायिकता के कारण नैदानिक ​​​​त्रुटियों का भी खतरा होता है।

मानक कैरियोटाइपिंग के लिए परिणामी कोशिकाओं को वांछित स्थिति में लाने के लिए अतिरिक्त समय की आवश्यकता होती है। कोशिका संवर्धन की अवधि आमतौर पर 72 घंटे होती है और इसके बाद ही उनका विश्लेषण किया जा सकता है।

2. क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण (सीएमए)

यह विधि किसी भी आक्रामक निदान विकल्प के बाद उपलब्ध होगी। अध्ययन में कंप्यूटर प्रोग्राम के साथ सामग्री को संसाधित करना शामिल है, जो न केवल भ्रूण के गुणसूत्र सेट को निर्धारित करना संभव बनाता है, बल्कि उन विकारों का निदान भी करता है जो कैरियोटाइपिंग द्वारा निर्धारित नहीं होते हैं। सीएमए शास्त्रीय साइटोजेनेटिक विश्लेषण की तुलना में 1000 गुना छोटे गुणसूत्र टूटने का पता लगाने में सक्षम है। सीएमए का एक अन्य महत्वपूर्ण लाभ परिणामों की तीव्र प्राप्ति (लगभग चार कार्य दिवस) है।

सीएमए सभी ज्ञात माइक्रोडिलीशन सिंड्रोम और ऑटोसोमल प्रमुख बीमारियों से जुड़े कुछ सिंड्रोम के निदान की अनुमति देता है। अध्ययन करते समय, रोगजनक विलोपन (गुणसूत्र वर्गों का गायब होना), दोहराव (आनुवंशिक सामग्री की अतिरिक्त प्रतियों की उपस्थिति), हेटेरोज़ायोसिटी के नुकसान वाले क्षेत्रों की पहचान की जा सकती है, जो कि बीमारियों को छापने में महत्वपूर्ण हैं। सजातीय विवाह, ऑटोसोमल रिसेसिव रोग।

प्रसव पूर्व आक्रामक परीक्षणों में, माइक्रोमैट्रिक्स में सबसे अधिक सूचना सामग्री और सटीकता (99% से अधिक) है।

सीएमए के सभी फायदों के बावजूद, बीमारियों का एक और खंड है जिसे कैरियोटाइपिंग की तरह यह विश्लेषण पहचान नहीं सकता है। ये मोनोजेनिक पैथोलॉजी हैं, जिनकी उपस्थिति का परीक्षण केवल विशेष संकेत होने पर ही किया जाता है। इन रोगों में, भ्रूण का गुणसूत्र सेट पूरी तरह से सामान्य होता है, लेकिन रोग के विकास के लिए जिम्मेदार एक विशिष्ट जीन में उत्परिवर्तन होता है। मोनोजेनिक रोगों में शामिल हैं:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस)।
• टे-सैक्स रोग: एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है।
• मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: मांसपेशियों के ऊतकों की प्रगतिशील कमजोरी और गिरावट।
• सिकल सेल एनीमिया: हीमोग्लोबिन प्रोटीन का एक वंशानुगत विकार।
• हीमोफीलिया: एक वंशानुगत रक्त का थक्का जमने का विकार।

मोनोजेनिक बीमारियों का निदान तभी किया जाता है जब यह पता हो कि बच्चे को किस विशिष्ट बीमारी का खतरा है और किस उत्परिवर्तन पर ध्यान देने की आवश्यकता है। अजन्मे बच्चे के परिवार में कोई ज्ञात बीमारी हो सकती है, या गर्भावस्था की योजना बनाते समय, वंशानुगत बीमारियों की जांच की जाती है, जिसकी मदद से यह पता चलता है कि भावी माता-पिता किस उत्परिवर्तन के वाहक हैं, और इसलिए, क्या बच्चे को हो सकती हैं आनुवांशिक बीमारियाँ

दुर्लभ मामलों में, आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति के अलावा, भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी स्थिति और अन्य मापदंडों का आकलन करने के लिए एमनियोटिक द्रव विश्लेषण किया जाता है।

यदि आरएच-संघर्ष गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के हेमोलिटिक रोग का संदेह हो, तो संभावित जन्मजात रोगों का निदान करने के साथ-साथ भ्रूण की परिपक्वता का आकलन करने के लिए जैव रासायनिक विश्लेषण किया जाता है। विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव का उपयोग किया जा सकता है:

एएफपी (अल्फा भ्रूणप्रोटीन)एक प्रोटीन है जो भ्रूण के विकास के दौरान बनता है। एमनियोटिक द्रव में इसकी मात्रा गर्भावस्था की अवधि के आधार पर भिन्न होती है। खतरे की स्थिति में, भ्रूण के तंत्रिका तंत्र के विकास संबंधी दोषों के मामलों में मानक मूल्यों से अधिक होता है अंतर्गर्भाशयी मृत्युभ्रूण, कुछ जन्मजात गुर्दे की बीमारियों के साथ। यदि गर्भवती महिला को मधुमेह है, तो एमनियोटिक द्रव में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की सांद्रता में कमी डाउन सिंड्रोम में दर्ज की जा सकती है।

बिलीरुबिनएक पदार्थ है जो मानव शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के दौरान बनता है। बिलीरुबिन में वृद्धियह अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकता है और विभिन्न बीमारियों का संकेत भी दे सकता है। उदाहरण के लिए, कोलेसीस्टाइटिस, वायरल हेपेटाइटिस, हेमोलिटिक एनीमिया, आदि। हेमोलिटिक एनीमिया के साथ, यदि इसका समय से इलाज नहीं किया जाता है, तो जोखिम हो सकता है समय से पहले जन्मया मृत प्रसव.

शर्करा- कार्बोहाइड्रेट, जो मानव शरीर में चयापचय का एक आवश्यक घटक है। आम तौर पर, एमनियोटिक द्रव में ग्लूकोज सांद्रता 2.3 mmol/l से कम होती है। इसकी मात्रा में वृद्धि भ्रूण के अग्न्याशय की विकृति के साथ-साथ गंभीर विकास के संभावित जोखिम को इंगित करती है हेमोलिटिक रोगबच्चे के पास है. ग्लूकोज एकाग्रता में कमी अंतर्गर्भाशयी संक्रमण के दौरान और एमनियोटिक द्रव के रिसाव वाले रोगियों में, साथ ही प्रसवोत्तर गर्भावस्था के दौरान देखी जाती है।

इम्यूनोलॉजिकल विश्लेषण

शरीर की प्रतिरक्षा रक्षा की स्थिति को दर्शाने वाले संकेतकों में, प्रो-इंफ्लेमेटरी साइटोकिन्स, जो प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं के मध्यस्थ के रूप में कार्य करते हैं, का बहुत महत्व है। एमनियोटिक द्रव में साइटोकिन्स की सामग्री का विश्लेषण अत्यधिक नैदानिक ​​​​महत्व का है। साइटोकिन प्रणाली में इंटरफेरॉन (आईएफएन), ट्यूमर नेक्रोसिस फैक्टर (टीएनएफ) और इंटरल्यूकिन्स (आईएल) शामिल हैं। ये कम आणविक भार वाले ग्लाइकोप्रोटीन हैं जो प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं की अवधि और ताकत के साथ-साथ सूजन प्रतिक्रियाओं को भी नियंत्रित करते हैं।

हार्मोनल विश्लेषण

में पिछले साल काएमनियोटिक द्रव हार्मोन का अध्ययन तेजी से वैज्ञानिक अनुसंधान का विषय बनता जा रहा है, जो भ्रूण की परिपक्वता और विकास की डिग्री के बारे में जानकारी प्रदान करता है, और गर्भवती महिलाओं में प्रसव के समय के मुद्दे को हल करने के लिए व्यावहारिक महत्व भी रखता है। अंतर्गर्भाशयी संक्रमण विकसित होने का खतरा।

इस प्रकार, नाल की कार्यात्मक स्थिति, विशेष रूप से, इसमें संश्लेषण द्वारा निर्धारित होती है ह्यूमन कोरिओनिक गोनाडोट्रोपिन(एचसीजी) और प्लेसेंटल लैक्टोजेन। शरीर के अंतःस्रावी संतुलन को बदलने और गर्भावस्था और प्रसव के पाठ्यक्रम की विशेषताओं को बड़े पैमाने पर निर्धारित करने में शामिल सभी हार्मोनों में से, एमनियोटिक द्रव में कोर्टिसोल, एस्ट्राडियोल, एस्ट्रिऑल, प्रोजेस्टेरोन और प्लेसेंटल लैक्टोजेन की सामग्री को सबसे अधिक महत्व दिया जाना चाहिए। गर्भावस्था और प्रसव के दौरान.

सातवीं. एम्नियोसेंटेसिस से जुड़ी जटिलताएँ और जोखिम

कोई भी महिला वेबसाइटों पर समीक्षाएँ पढ़कर, स्त्री रोग विशेषज्ञ से परामर्श करके, या बस दोस्तों से समीक्षाएँ सुनकर प्रक्रिया के बारे में बड़ी मात्रा में जानकारी आसानी से पा सकती है। लेकिन किसी विशेषज्ञ की राय निर्णायक होनी चाहिए। यदि आपके डॉक्टर की सलाह संदिग्ध है, तो दूसरों से परामर्श लें जो आपको वैकल्पिक निदान और उपचार के तरीके प्रदान करने में सक्षम हो सकते हैं।

आंकड़ों के मुताबिक, 1000 में से 1 महिला का एमनियोसेंटेसिस के बाद गर्भपात हो जाता है। इसके अलावा, गर्भावस्था की पहली तिमाही में खतरे की सबसे बड़ी डिग्री देखी जाती है। गर्भाशय में संक्रमण विकसित होने की भी संभावना नहीं है। यदि गर्भवती माँ एचआईवी संक्रमित है तो जोखिमों में बच्चे को संक्रमित करने की संभावना भी शामिल है।

एम्नियोसेंटेसिस के बाद संभावित जटिलताएँ:

• मतली उल्टी;
• बढ़ा हुआ तापमान और बुखार;
• पेट के निचले हिस्से में दर्द और ऐंठन;
• पंचर स्थल की लालिमा और सूजन, इचोर या प्यूरुलेंट सामग्री का निर्वहन;
• खूनी मुद्देयोनि से;
• एमनियोटिक द्रव का रिसाव या अत्यधिक स्राव।

यदि ये लक्षण दिखाई दें तो आपको तुरंत एम्बुलेंस को कॉल करना चाहिए या स्वयं डॉक्टर के पास जाना चाहिए।

सबसे गंभीर परिणामों में निम्नलिखित शामिल हैं:

अपरा संबंधी अवखण्डन. अपरा का समय से पहले खिसकना एक गंभीर और खतरनाक घटना है और यह रक्तस्राव और भ्रूण की मृत्यु से भरा होता है। डॉक्टरों का कार्य गर्भावस्था को बनाए रखने के लिए अधिकतम स्थितियाँ प्रदान करना है। गर्भाशय गुहा में बार-बार सर्जिकल हस्तक्षेप से ऐसी जटिलता हो सकती है।

भ्रूण में एलोइम्यून साइटोपेनिया. यदि इम्युनोग्लोबुलिन प्रशासित नहीं किया गया है तो आरएच-संघर्ष गर्भावस्था के परिणामस्वरूप होता है।

गर्भपात. प्रारंभिक गर्भावस्था और एमनियोसेंटेसिस का यह परिणाम हो सकता है। लेकिन में आधुनिक दवाईयह जटिलता कम हो गई है. किसी प्रक्रिया से सहमत होने से पहले, आपको यह सुनिश्चित करना होगा कि इसकी आवश्यकता की डिग्री संभावित जोखिमों की संभावना से कहीं अधिक है।

आठवीं. एम्नियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस, कोरियोनिक विलस बायोप्सी - क्या चुनें?

नौवीं. एम्नियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस, कोरियोनिक विलस बायोप्सी - क्या चुनें?

एमनियोसेंटेसिस के सार और विशेषताओं का ऊपर विस्तार से वर्णन किया गया है, लेकिन भ्रूण में असामान्यताओं के आक्रामक निदान के लिए अन्य तरीके भी हैं।

• कॉर्डोसेन्टेसिस पंचर के माध्यम से गर्भनाल से भ्रूण का रक्त लेने की एक विधि है। डॉक्टर एक सुई से पेट की पूर्वकाल की दीवार में एक छेद करता है और गर्भनाल वाहिका से कई मिलीलीटर रक्त लेता है। यह प्रक्रिया एक अल्ट्रासाउंड मशीन का उपयोग करके की जाती है। कॉर्डोसेन्टेसिस 20 सप्ताह के बाद किया जाता है; रूस में, गर्भनाल रक्त के अध्ययन के लिए सबसे अच्छी अवधि 22-25 सप्ताह मानी जाती है (28 दिसंबर, 2000 के रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय संख्या 457 का आदेश)। कॉर्डोसेन्टेसिस करते समय, पृथक प्लेसेंटल मोज़ेकवाद के कारण होने वाली त्रुटियों को बाहर रखा गया था। हालाँकि, आक्रामक निदान की इस पद्धति के साथ जटिलताओं की सबसे बड़ी संख्या देखी जाती है।
• कोरियोनिक विलस बायोप्सी (कोरियोनिक विलस एस्पिरेशन - एबीवी) - भ्रूण झिल्ली का एक ऊतक नमूना लेना। कोरियोन कोशिकाओं की एक परत बनाता है बाहरजन्म मूत्राशय, जिसमें आमतौर पर समान गुणसूत्र सामग्री होती है अजन्मा बच्चा. कॉर्डोसेन्टेसिस के विपरीत, यह प्रक्रिया गर्भावस्था की शुरुआत में, लगभग 11-13 सप्ताह में की जाती है। यह विश्लेषण आपको क्रोमोसोमल और आनुवंशिक रोगों के साथ-साथ अंतर्गर्भाशयी संक्रमणों के जोखिम का निदान करने की अनुमति देता है।

  अध्ययन के प्रकार के आधार पर, एमनियोसेंटेसिस का परिणाम प्राप्त करने का समय भिन्न हो सकता है। यदि भ्रूण कोशिकाओं का एक साइटोजेनेटिक अध्ययन किया गया था, तो केवल 2-3 सप्ताह के बाद लंबे समय से प्रतीक्षित निर्वहन के लिए जाना संभव होगा। यहां एक विकल्प क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण है, जिसके परिणाम चार कार्य दिवसों के भीतर प्रदान किए जाते हैं।

एक्स. अगले चरण

सबसे पहले रिजल्ट मिलने के बाद आपको तुरंत अपने डॉक्टर के पास जाना चाहिए। केवल एक विशेषज्ञ ही विश्लेषण के परिणामों की सही व्याख्या करने और आवश्यक स्पष्टीकरण देने में सक्षम होगा। नकारात्मक परिणाम के मामले में, जब क्रोमोसोमल असामान्यता या आनुवांशिक बीमारी की उपस्थिति की पुष्टि नहीं की जाती है, तो आपको बस अपनी गर्भावस्था का आनंद लेना जारी रखना होगा और बच्चे के जन्म के लिए तैयारी करनी होगी।

यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो आपको यथाशीघ्र प्राप्त करने की आवश्यकता है अधिक जानकारीउस बीमारी के बारे में जिसकी पहचान की गई है। आपको सारी ज़िम्मेदारी समझनी चाहिए और अपने जीवनसाथी के साथ मिलकर सही और सोच-समझकर निर्णय लेना चाहिए। यदि यह बड़ी कठिनाई से दिया जाता है, तो आप किसी अन्य डॉक्टर से परामर्श कर सकते हैं, आनुवंशिकीविद् के पास जा सकते हैं, और यदि आवश्यक हो, तो कॉर्डोसेन्टेसिस कर सकते हैं। किसी भी मामले में, गर्भावस्था को लम्बा करने का निर्णय हमेशा पति-पत्नी के पास रहता है; डॉक्टर को केवल पति-पत्नी को अजन्मे बच्चे के पूर्वानुमान के बारे में सूचित करना चाहिए।

सामान्य प्रश्न

यदि हम विभिन्न मंचों पर महिलाओं के संचार का विश्लेषण करें, तो वे अक्सर निम्नलिखित प्रश्न पूछते हैं:

क्या इसका मतलब यह है कि जो मिलेगा उससे बच्चा पूरी तरह स्वस्थ्य हो जायेगा नकारात्मक परिणामएम्नियोसेंटेसिस?

उत्तर:एमनियोटिक द्रव के विश्लेषण से केवल आनुवांशिक बीमारियों का पता चलता है, उनके पूरे स्पेक्ट्रम का नहीं। आनुवंशिक के अलावा, जन्मजात विकृतियाँ (अंग विकास की विसंगतियाँ) भी होती हैं, जिसमें गुणसूत्र सेट सामान्य होगा। और इस मामले में एक और निदान की आवश्यकता है।

क्या एम्नियोसेंटेसिस के दौरान पाए गए दोषों को ठीक किया जा सकता है?

उत्तर: कई बीमारियों का इलाज बच्चे के जन्म के बाद किया जाता है, लेकिन कुछ ऐसी भी हैं जिनका इलाज गर्भाशय में ही शुरू हो सकता है। बच्चे की स्थिति के बारे में पहले से जानकर, आप उसकी सभी जरूरतों को ध्यान में रखते हुए, उसके जन्म की अधिक सावधानी से तैयारी कर सकती हैं।

क्या एम्नियोसेंटेसिस के परिणामों पर आधारित निष्कर्ष अंतिम है?

उत्तर:हालाँकि एमनियोसेंटेसिस कुछ आनुवंशिक विकारों का पता लगाने में काफी सटीक है, लेकिन यह अजन्मे बच्चे में सभी जन्मजात शारीरिक दोषों और मानसिक विकारों का पता नहीं लगा सकता है। उदाहरण के लिए, यह हृदय दोष, कटे होंठ, ऑटिज्म आदि का पता नहीं लगा सकता है। एक सामान्य एमनियोसेंटेसिस परिणाम कुछ जन्मजात विकारों की अनुपस्थिति में विश्वास प्रदान करता है, लेकिन यह गारंटी नहीं देता है कि बच्चे को कोई भी बीमारी नहीं होगी।

क्या एमनियोसेंटेसिस को गैर-आक्रामक निदान विधियों से बदलना संभव है?

उत्तर:हां, भ्रूण के डीएनए के अध्ययन के नए तरीकों से सर्जरी का सहारा लिए बिना क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के संभावित जोखिमों का आकलन करना संभव हो जाता है। उदाहरण के लिए, गैर-आक्रामक डीएनए परीक्षण पैनोरमा, जो 99% से अधिक सटीकता के साथ सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताओं का पता लगाता है।

यह प्रक्रिया कितनी खतरनाक है?

उत्तर:सामान्य तौर पर, एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया माँ और बच्चे दोनों के लिए काफी सुरक्षित है। हालाँकि, जटिलताओं का थोड़ा जोखिम है। यह गर्भावस्था की अवधि पर निर्भर करता है और 1% से अधिक नहीं होता है। संक्रामक जटिलताओं की घटना लगभग 0.1% है, और समय से पहले जन्म - 0.2-0.4% है।

यह याद रखना बहुत महत्वपूर्ण है कि विभिन्न मंचों और साइटों पर प्रश्नों के उत्तर एक-दूसरे के विपरीत हो सकते हैं और पूरी तरह से गलत हो सकते हैं, और कभी-कभी खतरनाक भी हो सकते हैं। इसीलिए हम अनुशंसा करते हैं कि रुचि के सभी बिंदुओं पर सीधे अपने डॉक्टर से चर्चा करें।

एम्नियोसेंटेसिस: पक्ष या विपक्ष?

रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के 28 दिसंबर 2000 के आदेश संख्या 457 के अनुसार "बच्चों में वंशानुगत और जन्मजात बीमारियों की रोकथाम में प्रसव पूर्व निदान में सुधार पर", गर्भवती महिला की सहमति से आक्रामक हस्तक्षेप किए जाते हैं। अल्ट्रासाउंड का नियंत्रण और गर्भवती महिला की अनिवार्य स्त्री रोग संबंधी जांच।

यदि चिकित्सा इतिहास के अनुसार पूर्वानुमान प्रतिकूल है और यदि परीक्षण के परिणाम खराब हैं, तो डॉक्टर महिला को आक्रामक निदान के लिए संदर्भित करने के लिए बाध्य है, उसे इस तरह के हेरफेर की प्रगति, संभावित जोखिमों और जटिलताओं के बारे में बताएं, और वह ऐसा करेगी। उसकी आंतरिक संवेदनाओं के आधार पर, स्वतंत्र रूप से इस प्रक्रिया का सहारा लेना है या नहीं, इसका निर्णय।

यदि किसी महिला के पास पहले से ही आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे को जन्म देने के मामले हैं, तो एमनियोसेंटेसिस करना बेहतर होगा, या इसी तरह की स्थिति की पुनरावृत्ति से बचने के लिए किसी अन्य आक्रामक निदान पद्धति का उपयोग करना होगा, या (यदि बीमारी की उपस्थिति है) पुष्टि की जाती है और महिला गर्भावस्था को समाप्त करने से इंकार कर देती है) गर्भावस्था के चरण में पहले से ही मानसिक रूप से तैयार हो जाती है।

आपको यह चिकित्सीय विश्लेषण अपनी सनक या सामान्य जिज्ञासा के आधार पर नहीं करना चाहिए: क्या बच्चे के साथ सब कुछ ठीक है? यह हेरफेर केवल गंभीर कारणों से और डॉक्टर द्वारा निर्धारित अनुसार ही किया जा सकता है। यदि कोई महिला यह सुनिश्चित करना चाहती है कि बच्चे के साथ सब कुछ ठीक है, तो वह एनआईपीटी (नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट) का सहारा ले सकती है, जिसमें केवल नस से रक्त निकालने की आवश्यकता होगी और इससे मां और अजन्मे बच्चे को कोई खतरा नहीं होगा। बच्चा।

परिणाम पाने से पहले अपने कार्यों के बारे में सोचना भी महत्वपूर्ण है। यदि कोई महिला आनुवंशिक बीमारी वाले बच्चे को पालने के लिए तैयार नहीं है, तो प्रक्रिया को जल्द से जल्द पूरा करना बेहतर है, क्योंकि समाप्ति के समय गर्भावस्था जितनी कम होगी, महिला के स्वास्थ्य के लिए खतरा उतना ही कम होगा। हालाँकि, रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश के अनुसार, गर्भावस्था की समाप्ति चिकित्सीय संकेतगर्भावस्था के किसी भी चरण में किया जाता है (आदेश संख्या 572एन देखें)। यदि गर्भवती माँ किसी विकृति विज्ञान वाले बच्चे के जन्म के लिए तैयार है, तो शीघ्र निदान, फिर से, एक बड़ा प्लस होगा। कुछ बीमारियों का इलाज गर्भाशय में ही किया जा सकता है, और जितनी जल्दी यह किया जाएगा, बच्चे के ठीक होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

इरीना की कहानी:अपनी दूसरी गर्भावस्था के समय, मैं 35 वर्ष की थी और, दुर्भाग्य से, अल्ट्रासाउंड से भ्रूण की आनुवंशिक बीमारियों के लक्षण सामने आए। डॉक्टर ने दृढ़ता से एम्नियोसेंटेसिस की सिफारिश की। हां, हर किसी की तरह मैं भी डरता था: और संभावित गर्भपातऔर परिणाम. लेकिन अपने लिए, मैंने जाने और यह प्रक्रिया करवाने का फैसला किया ताकि मैं या तो गर्भावस्था के बाकी दिनों को शांति से गुजार सकूं या इसे समाप्त करने का फैसला कर सकूं, क्योंकि मैं पीड़ा सहने के लिए अभिशप्त व्यक्ति को जन्म देना अमानवीय मानती हूं। और बच्चे का लिंग 100% एम्नियोसेंटेसिस के अनुसार निर्धारित किया जाता है। प्रक्रिया बहुत सुखद नहीं है, लेकिन आप इससे बच सकते हैं। नतीजों से पता चला कि सब कुछ ठीक था। सबसे कठिन हिस्सा परीक्षणों की प्रतीक्षा करना है, लेकिन फिर पूर्ण शांति और विश्राम होता है। यह अफ़सोस की बात है कि उस समय मुझे पैनोरमा डीएनए परीक्षण के बारे में कुछ भी नहीं पता था जो मेरे मित्र ने हाल ही में लिया था। मुझे लगता है कि मैं एम्नियोसेंटेसिस के संभावित जोखिमों के बारे में चिंता करने के बजाय दर्द रहित प्रक्रिया पर पैसा खर्च करना पसंद करूंगी।

एम्नियोसेंटेसिस का सुरक्षित विकल्प

वर्तमान में, गैर-आक्रामक अनुसंधान विधियां मौजूद हैं।

पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके, आप भ्रूण के नलिका क्षेत्र की मोटाई को माप सकते हैं और प्राप्त परिणामों के आधार पर, क्रोमोसोमल रोग होने का जोखिम निर्धारित कर सकते हैं। गर्भावस्था विशिष्ट प्रोटीन (पीएपी परीक्षण) का भी परीक्षण किया जाता है। इसके बाद योजना के अनुसार दूसरी और तीसरी अल्ट्रासाउंड जांच की जाती है।

हालाँकि, इस मामले में भ्रूण में आनुवंशिक रोग की अनुपस्थिति या उपस्थिति के बारे में 100% निश्चितता के साथ घोषित करना असंभव है। अल्ट्रासाउंड के परिणामों के अनुसार और जैव रासायनिक स्क्रीनिंगनिदान करना असंभव है, आप केवल क्रोमोसोमल असामान्यता (सीए) का जोखिम स्थापित कर सकते हैं, और निदान और अधिक सटीक डेटा की पुष्टि करने के लिए, आक्रामक निदान आवश्यक है, उदाहरण के लिए, हमारे द्वारा वर्णित एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया।

भावी शिशु में शारीरिक असामान्यताएं विकसित होने की संभावना निर्धारित करने के अन्य तरीके भी हैं। उनमें से एक है। यह एक पूरी तरह से सुरक्षित प्रक्रिया है जो आपको गर्भावस्था के 9वें सप्ताह से परिणाम प्राप्त करने की अनुमति देती है - यह आक्रामक तरीकों की तुलना में इस विधि का एक और फायदा है।

नमूना संग्रह प्रक्रिया बहुत सरल है: केवल एक नस से रक्त की आवश्यकता होती है गर्भवती माँ, इसलिए उसके या भ्रूण के लिए बिल्कुल कोई जोखिम नहीं है। पैनोरमा परीक्षण तकनीक आपको माँ और बच्चे के डीएनए के मिश्रण का निदान करने की अनुमति देती है। इस पद्धति का उपयोग करके विशेषज्ञों को अधिकतम लाभ मिलता है सटीक परिणामट्राइसॉमी (डाउन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम) और अन्य संभावित एयूप्लोइडीज़ के जोखिम के संबंध में।

पैनोरमा दर्दनाक प्रक्रियाओं से गुजरे बिना सबसे सटीक नैदानिक ​​डेटा प्राप्त करना संभव बनाता है। यह परीक्षण बड़ी संख्या में बीमारियों, विकृति विज्ञान और विकारों का निदान करने में सक्षम है जो बच्चे के स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकते हैं। इसके अलावा, पैनोरमा गुणसूत्रों के अलग-अलग वर्गों में क्षति का पता लगा सकता है।

आनुवंशिक असामान्यताओं की अनुपस्थिति सुनिश्चित करने या उनकी पुष्टि करने के लिए जैव रासायनिक स्क्रीनिंग परिणाम असंतोषजनक होने पर पैनोरमा परीक्षण किया जा सकता है। इसके अलावा, गर्भवती माँ बिना किसी विशेष संकेत के परीक्षण करा सकती है - केवल भ्रूण के सामान्य विकास को सुनिश्चित करने और गर्भावस्था के बाकी दिनों को अनावश्यक चिंता के बिना बिताने के लिए।

पैनोरमा परीक्षण जुड़वां बच्चों को जन्म देने वाली महिलाओं के लिए उपयुक्त नहीं है, लेकिन उन्हें गैर-आक्रामक एरियोसा परीक्षण की पेशकश की जा सकती है।

अल्ट्रासाउंड के परिणाम जो डॉक्टर को सचेत करते हैं, दुर्भाग्य से, पैनोरमा परीक्षण के उपयोग के सापेक्ष विपरीत संकेत हैं। इस मामले में, आपको सबसे अधिक संभावना आक्रामक निदान विधियों का सहारा लेना होगा। यह परीक्षण उन महिलाओं के लिए उपयुक्त नहीं है जिनका अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण हुआ है। यह भी मामले में सांकेतिक नहीं है किराए की कोखया गर्भधारण के लिए दाता अंडे का उपयोग करना।

दुर्भाग्य से, आज मोनोजेनिक रोगों की उपस्थिति निर्धारित करने के लिए कोई गैर-आक्रामक निदान नहीं है।

सामान्य तौर पर, इस प्रकार के निदान के बारे में डॉक्टरों और रोगियों की समीक्षाएँ सकारात्मक होती हैं। अपनी सापेक्ष नवीनता के बावजूद, यह विधि तेजी से लोकप्रियता हासिल कर रही है और इससे भी महत्वपूर्ण बात यह है कि विश्वसनीयता बढ़ रही है।

गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण की स्थिति का आकलन करने की निरंतर आवश्यकता होती है शीघ्र निदान संभावित विकृति. सबसे जानकारीपूर्ण तरीकों में से एक एमनियोसेंटेसिस है - एमनियोटिक (एमनियोटिक) द्रव का संग्रह। इसकी मदद से, आप भ्रूण की विभिन्न विशेषताओं और रोग संबंधी स्थितियों को निर्धारित कर सकते हैं जिन्हें अन्य निदान विधियों, जैसे कि अल्ट्रासाउंड, इकोकार्डियोग्राम और अन्य का उपयोग करके निर्धारित नहीं किया जा सकता है।

एमनियोटिक द्रव, या एमनियोटिक द्रव, एक प्राकृतिक जैविक रूप से सक्रिय वातावरण है जो गर्भावस्था के दौरान गर्भाशय में भ्रूण को घेरता है। यह एक ही समय में पौष्टिक, सुरक्षात्मक और विनिमय माध्यम के रूप में कार्य करता है। चूँकि इस पदार्थ में भ्रूण के अधिकांश अपशिष्ट उत्पाद होते हैं - त्वचा की परतें, बाल, वर्निक्स स्नेहन - आप इसे उनकी प्रकृति, संरचना और गुणवत्ता से पहचान सकते हैं। महत्वपूर्ण सूचनाअजन्मे बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में।

एम्नियोसेंटेसिस क्या है और यह क्यों किया जाता है?

एमनियोटिक द्रव संग्रह किफायती और पर्याप्त है सुरक्षित तरीकानिदान

यह परीक्षण उन गर्भवती महिलाओं के लिए निर्धारित किया जाता है जिनमें अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान आनुवंशिक, गुणसूत्र या अधिग्रहित विसंगतियाँ होने का संदेह होता है:

• डाउन सिंड्रोम;
• दरांती कोशिका अरक्तता;
• पुटीय तंतुशोथ;
• अरना-ड्युचेन रोग;
• नाक की हड्डी का अप्लासिया;
• हीमोफीलिया और अन्य बीमारियाँ।

पंचर द्वारा लिए गए एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण करके, अजन्मे बच्चे के रक्त प्रकार और लिंग का निर्धारण करना संभव है। अक्सर इसे बच्चे के शारीरिक विकास और सबसे ऊपर, फेफड़ों की परिपक्वता की डिग्री के अतिरिक्त निदान के रूप में निर्धारित किया जाता है। यदि अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, जैसे कि टोक्सोप्लाज़मोसिज़, साइटोमेगालोवायरस और अन्य वायरल आक्रमण, जो विकासात्मक विकारों का कारण बन सकते हैं, का संदेह होने पर एमनियोटिक द्रव का नमूना लेना एक महत्वपूर्ण परीक्षण है। अध्ययन खतरनाक बीमारियों का निदान करने और समय पर उपाय करने में मदद करता है।

प्रक्रिया में कितना समय लगता है?

वर्तमान में, कोई भी गर्भवती महिला, संकेत की परवाह किए बिना, अपने डॉक्टर से एमनियोसेंटेसिस लिखने के लिए कह सकती है। यदि गर्भवती माँ को संदेह या डर है कि बच्चे के साथ कुछ गड़बड़ है, तो उसे गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में यह निर्धारित करने का अधिकार है।

एमनियोसेंटेसिस 8वें सप्ताह से किया जा सकता है, जब गर्भाशय में एमनियोटिक द्रव सक्रिय रूप से बनना शुरू हो जाता है। पंचर अगले 7-14 सप्ताहों में किया जा सकता है - 8 से 21 और 22 सप्ताह तक। उस अवधि के अंत से पहले किसी भी संभावित विकास संबंधी असामान्यताओं की पहचान करने के लिए विश्लेषण करना बेहतर होता है, जिस पर चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करना संभव है।

एम्नियोसेंटेसिस के लिए संकेत

गर्भ में भ्रूण की स्थिति का आकलन विभिन्न मामलों में आवश्यक होता है।

सबसे पहले, यह प्रक्रिया उन महिलाओं को निर्धारित की जाती है जिनमें आनुवांशिक या जन्मजात विसंगतियों के साथ बच्चा पैदा करने का खतरा बढ़ जाता है, साथ ही:

• यदि महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है;
• यदि माँ को कोई गंभीर जैविक रोग (गुर्दे की बीमारी, थायरॉयड रोग, ऑटोइम्यून पैथोलॉजी) है;
• यदि गर्भवती महिला या उसके करीबी रिश्तेदारों (बच्चे के पिता सहित) को वंशानुगत बीमारियों का इतिहास है;
• यदि माता-पिता दोनों एक ऐसे जीन के वाहक हैं जो वंशानुगत बीमारी का कारण बनता है;
• यदि गर्भधारण सजातीय विवाह के परिणामस्वरूप होता है;
• यदि अल्ट्रासाउंड या अन्य परीक्षणों के दौरान कुछ जोखिम कारकों की खोज की गई थी (उदाहरण के लिए, कोरॉइड प्लेक्सस सिस्ट);
• यदि गर्भाशय गुहा में कोई ऑपरेशन अपेक्षित है।

गर्भावस्था की नैदानिक ​​तस्वीर के बावजूद, भ्रूण के विकास का आकलन करने के लिए दूसरी और तीसरी तिमाही में एमनियोसेंटेसिस किया जाता है। यदि समय से पहले जन्म का खतरा बढ़ जाता है, तो एमनियन परीक्षण बच्चे की व्यवहार्यता निर्धारित कर सकता है, जो काफी हद तक फेफड़ों की परिपक्वता की डिग्री से निर्धारित होता है।

एम्नियोसेंटेसिस न केवल प्रसवपूर्व निदान की एक विधि हो सकती है, बल्कि कुछ को ठीक करने की भी एक विधि हो सकती है पैथोलॉजिकल स्थितियाँ. पॉलीहाइड्रेमनिओस के मामले में - एमनियोटिक द्रव का अत्यधिक निर्माण, जो गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए खतरनाक है और बच्चे के स्वास्थ्य को नुकसान पहुंचा सकता है, एक पंचर का उपयोग करके एक तथाकथित पंचर किया जाता है। एम्निओरडक्शन - इसकी मात्रा कम करना।

मतभेद

भ्रूण के तरल पदार्थ को इकट्ठा करने की प्रक्रिया को वर्जित किया गया है:

• यदि गर्भाशय में बड़े नियोप्लाज्म हैं - फाइब्रॉएड, फाइब्रॉएड, मायोमैटस नोड्स;
• यदि गर्भपात या प्लेसेंटल एब्डॉमिनल का खतरा अधिक हो;
• यदि गर्भवती महिला तीव्र ज्वर की स्थिति में है या उसे पुराना/अव्यक्त संक्रमण है, विभिन्न स्थानों पर सूजन है।

प्रक्रिया का एक अनूठा विकल्प एमनियोस्कोपी है: एक विशेष ट्यूब का उपयोग करके एमनियोटिक द्रव की दर्द रहित और सुरक्षित जांच।

प्रक्रिया कैसे की जाती है - तकनीक

भ्रूण की निगरानी के अतिरिक्त तरीकों का उपयोग करके भ्रूण के तरल पदार्थ का संग्रह प्रसवपूर्व क्लिनिक में एक डॉक्टर द्वारा किया जाता है। चूँकि यह एक न्यूनतम इनवेसिव ऑपरेशन है जिसे "आँख बंद करके" किया जाता है, विशेषज्ञ एक ट्रांसएब्डॉमिनल या ट्रांसवजाइनल सेंसर का उपयोग करके अपने कार्यों की निगरानी के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग करता है।

तैयारी

माँ की ओर से भ्रूण के तरल पदार्थ के संग्रह के लिए कोई विशेष तैयारी नहीं की जाती है। भ्रूण की सामान्य स्थिति और गर्भ में उसकी स्थिति का आकलन करने के लिए डॉक्टर सबसे पहले अल्ट्रासाउंड करता है।

विश्लेषण

प्रक्रिया का सार गर्भाशय गुहा में एक सुई डालना है, जिसके माध्यम से थोड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव बाहर निकाला जाता है - 2 बड़े चम्मच से अधिक नहीं।

निष्पादन एल्गोरिथ्म इस तरह दिखता है:

1. रोगी सोफे पर लेट जाता है और अपना पेट बाहर निकाल देता है।
2. डॉक्टर भ्रूण, गर्भनाल और प्लेसेंटा की स्थिति का आकलन करने के लिए अल्ट्रासाउंड करते हैं।
3. उस स्थान को चुनने के बाद जहां सुई डाली जाएगी (भ्रूण, गर्भनाल या बच्चे के स्थान के बहुत करीब नहीं), विशेषज्ञ शराब या आयोडीन समाधान के साथ त्वचा को कीटाणुरहित करेगा।
4. अल्ट्रासाउंड मशीन का उपयोग करके, डॉक्टर त्वचा के माध्यम से गर्भाशय गुहा में एक सुई डालते हैं और भ्रूण के तरल पदार्थ की थोड़ी मात्रा को बाहर निकालते हैं।

प्रक्रिया की कुल अवधि 15 मिनट से अधिक नहीं लगती है।

पुनर्वास

एमनियोटिक द्रव एकत्र करने के तुरंत बाद, डॉक्टर यह सुनिश्चित करने के लिए अल्ट्रासाउंड करते हैं कि बच्चा सामान्य महसूस कर रहा है। यदि शिशु की दिल की धड़कन सामान्य है और गर्भाशय बहुत अधिक सिकुड़ता नहीं है, तो रोगी को घर भेज दिया जाता है।

• 2 किलो से अधिक वजन उठाना;
• संभोग;
• हवाई यात्रा और लंबी यात्राएँ;
• लंबे समय तक खड़े रहना;
• शारीरिक और मनोवैज्ञानिक तनाव.

ध्यान! भ्रूण के तरल पदार्थ के पंचर के 2-3 दिन बाद, गर्भाशय के अनैच्छिक संकुचन देखे जा सकते हैं। यह सामान्य घटनायदि ऐंठन अल्पकालिक है और गंभीर असुविधा का कारण नहीं बनती है।

खतरनाक लक्षण जिनमें आपको पंचर के बाद तत्काल डॉक्टर से परामर्श लेने की आवश्यकता है:

• दर्द में वृद्धि और ऐंठन की आवृत्ति में वृद्धि;
• जननांग पथ से खूनी निर्वहन की उपस्थिति;
• साफ़ तरल पदार्थ का निकलना, जो भ्रूण के तरल पदार्थ के रिसाव का संकेत देता है।

ये लक्षण खतरे या प्रारंभिक गर्भपात का संकेत दे सकते हैं, लेकिन मौत की सजा नहीं हैं। यदि आप समय पर चिकित्सा सहायता लेते हैं, तो गर्भावस्था का पूर्वानुमान अनुकूल हो सकता है।

परीक्षा के परिणाम

जैविक सामग्री की जांच एमनियोसाइट्स के साइटोजेनेटिक और आणविक विश्लेषण की प्रयोगशाला विधियों द्वारा की जाती है। सामग्री की जांच के परिणामों के आधार पर, महिला को गर्भावस्था को बनाए रखने या समाप्त करने का अधिकार है। यदि परीक्षण के नतीजे बताते हैं कि बच्चे को कोई गंभीर जन्मजात या आनुवंशिक बीमारी है, तो कई मामलों में गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह दी जाती है। यह 20 सप्ताह तक किया जा सकता है, लेकिन पहले की तारीखें बेहतर हैं।

चूंकि भ्रूण के द्रव विश्लेषण में 3 सप्ताह तक का समय लगता है, इसलिए इसे स्वीकार करने में सक्षम होने के लिए इसे पहले करने की सिफारिश की जाती है सही निर्णयगर्भवती महिला के स्वास्थ्य पर न्यूनतम प्रभाव के साथ। अधिकांश देर की तारीखपंचर के लिए - 16-17 सप्ताह।

एम्नियोसेंटेसिस के दौरान भावनाएं

क्या प्रक्रिया दर्दनाक है? एक पंचर से गर्भवती महिला को होने वाली असुविधा की डिग्री का अनुमान लगाना असंभव है। दर्द: हर किसी की दर्द सीमा अलग-अलग होती है। यदि आवश्यक हो, तो डॉक्टर स्थानीय संवेदनाहारी के साथ पंचर साइट को सुन्न कर सकता है।

संभावित जटिलताएँ

सामान्य गर्भावस्था के दौरान, थोड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव लेना माँ या बच्चे के लिए खतरनाक नहीं होता है। अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक डिवाइस के उपयोग के लिए धन्यवाद, डॉक्टर भ्रूण की गतिविधियों और चोट के जोखिम को नियंत्रित करता है यांत्रिक क्षतिप्लेसेंटा व्यावहारिक रूप से शून्य है।

एमनियोटिक द्रव की मात्रा में कमी से भी भ्रूण की स्थिति पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, और कुछ समय बाद एमनियन की प्राकृतिक मात्रा प्राकृतिक रूप से भर जाएगी।

हालाँकि, एमनियोटिक द्रव के छिद्र और गर्भपात के बढ़ते जोखिम के बीच एक निश्चित संबंध है। आँकड़े हैं स्वतःस्फूर्त रुकावटेंएम्नियोसेंटेसिस के बाद गर्भावस्था - इस परीक्षा पद्धति का उपयोग करने वाले सभी नैदानिक ​​​​क्लीनिकों में औसतन प्रति 1000 प्रक्रियाओं पर लगभग 1 मामला।

पंचर निर्धारित करने वाला डॉक्टर अपने स्वयं के प्रसूति संबंधी अनुभव पर आधारित होता है और सभी जोखिमों का मूल्यांकन करता है। यदि सहज गर्भपात (प्लेसेंटा प्रीविया, गर्भवती महिला में जेस्टोसिस) के जोखिम से संबंधित कोई विवादास्पद मुद्दे हैं, तो विशेषज्ञ किसी अन्य निदान पद्धति के पक्ष में पंचर को रद्द कर देता है।

गर्भपात के अलावा, प्रक्रिया अन्य जोखिमों के साथ होती है:

• एमनियोटिक द्रव का समय से पहले स्राव;
• योनि से एमनियोटिक द्रव का हल्का स्राव;
• अपरा संबंधी रुकावट और झिल्ली;
• संक्रमण का परिचय;
• भ्रूण, गर्भनाल और अपरा वाहिकाओं को सुई से क्षति।

यदि एक गर्भवती महिला को डॉक्टर की योग्यता पर भरोसा नहीं है और जटिलताओं का डर है, तो उसे ऐसे विशेषज्ञ की तलाश करने की सलाह दी जाती है जिसके पास एमनियोसेंटेसिस करने का व्यापक अनुभव हो (उदाहरण के लिए, एनआईआईएपी, मोनआईआईएजी या किसी अन्य सुस्थापित प्रसवकालीन केंद्र में जहां एमनियोसेंटेसिस होता है) , प्लेसेंटोसेंटेसिस और अन्य प्रक्रियाएं आधुनिक उपकरणों का उपयोग करके की जाती हैं)।

क्या परीक्षा से बचना संभव है?

एमनियोसेंटेसिस के अलावा, गर्भावस्था के शीघ्र निदान और अन्य जांच विधियों के लिए निम्नलिखित का उपयोग किया जाता है:

• कॉर्डोसेन्टेसिस - एक छोटी सुई का उपयोग करके गर्भनाल से थोड़ी मात्रा में रक्त लेना;
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) - अपरा कोशिकाओं की एक छोटी संख्या का संग्रह।

इन शोध विधियों में न्यूनतम आक्रामक हस्तक्षेप भी शामिल है - एक पतली सुई डालना त्वचाऔर मांसपेशी ऊतक गर्भाशय गुहा में। कुछ मामलों में यह निदान पद्धति गर्भपात के खतरे को बढ़ा देती है, क्योंकि गर्भाशय के स्वर में प्रतिवर्ती वृद्धि होती है।

आज गर्भाशय की अखंडता से समझौता किए बिना निदान का एक और तरीका मौजूद है। मां के शिरापरक रक्त का डीएनए विश्लेषण कई प्रयोगशालाओं में किया जाता है, और यह हमें भ्रूण में आनुवंशिक और जन्मजात विसंगतियों के संभावित जोखिमों की पहचान करने की भी अनुमति देता है।

यह निदान पद्धति गर्भवती महिला के रक्त से भ्रूण कोशिकाओं के निष्कर्षण पर आधारित है, जो कम मात्रा में मां के रक्तप्रवाह में प्रसारित होती हैं। उनका शोध 99% बच्चे के लिंग का निर्धारण करना संभव बनाता है, साथ ही विकास में कई आनुवंशिक असामान्यताएं भी निर्धारित करता है। यह एक सुरक्षित तरीका है जिसमें गर्भाशय गुहा में हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं होती है।

यह वीडियो आपको एमनियोसेंटोसिस के बारे में लोकप्रिय रूप में बताएगा:

डॉक्टरों के मुताबिक, सर्वोत्तम विधिरोकथाम - सक्षम और पूर्ण गर्भावस्था योजना। यह लंबे समय से चली आ रही पुरानी बीमारियों से उबरने में मदद करेगा जो गर्भधारण और गर्भावस्था के स्वस्थ पाठ्यक्रम में बाधा डालती हैं। विशेष हर्बल कॉम्प्लेक्स"सेराफिम की सभा" यह एक सुरक्षित, सिद्ध और डॉक्टर-अनुमोदित उपाय है जिसका सभी शरीर प्रणालियों पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

निष्कर्ष

एमनियोसेंटेसिस एक प्रसवपूर्व निदान पद्धति है जिसमें एक सुई का उपयोग करके एमनियोटिक द्रव (एमनियोटिक द्रव) एकत्र करना शामिल है। भ्रूण के तरल पदार्थ का उदर-पेट पंचर आपको भ्रूण की स्थिति का आकलन करने और संभावित विकास संबंधी असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है।

यह प्रक्रिया उन महिलाओं के लिए बताई गई है जिनमें आनुवंशिक या जन्मजात असामान्यताओं वाले बच्चे पैदा करने का जोखिम कारक है - जो 35 साल के बाद जन्म देती हैं, जिनके रिश्तेदारों और पति में वंशानुगत बीमारियों का इतिहास है। एमनियोसेंटेसिस आम तौर पर माँ और बच्चे के लिए सुरक्षित है, लेकिन कुछ प्रतिशत मामलों में गर्भपात का कारण बन सकता है। अच्छी तरह से स्थापित क्लीनिकों में एमनियोटिक द्रव एकत्र करने की सिफारिश की जाती है।

भ्रूण में विभिन्न विकृति की पहचान करने के उद्देश्य से गर्भधारण की विभिन्न अवधियों में परीक्षाएं की जाती हैं। उनमें से एक है एम्नियोसेंटेसिस।

यह क्या है?

यह अध्ययन हाल ही में चिकित्सा पद्धति में सामने आया। कई शताब्दियों तक, डॉक्टर इसके विकास के शुरुआती चरणों में भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के विभिन्न विकृति की पहचान करने में सक्षम नहीं थे। आधुनिक तकनीकें डॉक्टरों को यह काम काफी सफलतापूर्वक और प्रभावी ढंग से करने की अनुमति देती हैं।

डॉक्टर एम्नियोसेंटेसिस को एक आक्रामक तकनीक कहते हैं। इसमें शामिल है एमनियोटिक झिल्ली के छिद्र में. यह एक विशेष चिकित्सा उपकरण के साथ किया जाता है, जो पहले गंभीर प्रसंस्करण के अधीन होता है और रोगाणुहीन होता है।

परीक्षा के दौरान थोड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव निकाल दिया जाता है।इस बायोमटेरियल का अध्ययन प्रयोगशाला में किया जाता है। इस प्रक्रिया के दौरान डॉक्टर एमनियोटिक थैली में दवाएं भी इंजेक्ट कर सकते हैं।

आप शोध कर सकते हैं विभिन्न तरीके. इसके लिए डॉक्टर एक विशेष पंचर एडाप्टर का उपयोग कर सकते हैं या तकनीक का उपयोग कर सकते हैं "हस्तमुक्त"।

ये दोनों विधियां बच्चों में क्रोमोसोमल विकृति का काफी प्रभावी ढंग से पता लगाना संभव बनाती हैं।

यह कब आयोजित किया जाता है?

डॉक्टर ध्यान दें कि यह प्रक्रिया गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में की जा सकती है। यदि भ्रूण के विकास के 17-20 सप्ताह में ऐसा अध्ययन किया जाए तो यह इष्टतम है।

यदि जांच गर्भावस्था की पहली तिमाही के दौरान की जाती है, तो इसे प्रारंभिक कहा जाता है। बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के पंद्रहवें सप्ताह के बाद डॉक्टर देर से एमनियोसेंटेसिस करते हैं।

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संकेत

इस प्रक्रिया का मुख्य उद्देश्य निदान है। एमनियोसेंटेसिस शिशु के अंतर्गर्भाशयी विकास के प्रारंभिक चरण में ही विभिन्न आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति को दर्शाता है। इस तरह के इंट्रानैटल डायग्नोसिस का संकेत उन सभी गर्भवती महिलाओं के लिए दिया जाता है जिनके पास पारिवारिक इतिहास या पूर्वनिर्धारित जोखिम कारक हैं।

यदि, आनुवंशिक जांच से गुजरने के बाद, आप गर्भवती माँयदि क्रोमोसोमल रोगों के संभावित लक्षणों की पहचान की गई है, तो डॉक्टर उसे एमनियोसेंटेसिस कराने की भी सलाह देंगे। इस अध्ययन का आदेश भी दिया जा सकता है परामर्श के बाद आनुवंशिकीविद्. यदि स्क्रीनिंग के दौरान किसी महिला के प्रयोगशाला परीक्षणों और अल्ट्रासाउंड से भ्रूण में आनुवंशिक विकृति के लक्षण दिखाई देते हैं, तो उसके लिए एमनियोसेंटेसिस की अत्यधिक अनुशंसा की जाती है।

यह प्रक्रिया तब भी की जा सकती है जब मां और उसके बच्चे में रीसस संघर्ष हो। इस नैदानिक ​​​​स्थिति में, विभिन्न विकृति विकसित होने का जोखिम स्पष्ट रूप से बढ़ जाता है। एमनियोटिक द्रव की जांच से इन बीमारियों की पहचान आसानी से हो जाती है। ऐसा अध्ययन आमतौर पर निर्धारित किया जाता है जटिल गर्भावस्था के दौरान.

दूसरी और तीसरी तिमाही के दौरान, भ्रूण के महत्वपूर्ण अंगों के कामकाज में कार्यात्मक विकारों की गंभीरता निर्धारित करने के लिए डॉक्टर इस प्रक्रिया को निर्धारित करने का सहारा ले सकते हैं।

एमनियोसेंटेसिस का उपयोग करके, आप फेफड़ों की परिपक्वता और उनमें सर्फेक्टेंट की उपस्थिति के बारे में जानकारी प्राप्त कर सकते हैं, हेमोलिटिक रोग की गंभीरता का आकलन कर सकते हैं या विभिन्न संक्रामक रोगों का निदान कर सकते हैं।

एमनियोसेंटेसिस न केवल एक निदान, बल्कि एक चिकित्सीय प्रक्रिया भी हो सकती है। इस मामले में, यह उन महिलाओं के लिए निर्धारित है जिनमें पॉलीहाइड्रमनिओस के लक्षण हैं। प्रक्रिया के दौरान, डॉक्टर अतिरिक्त एमनियोटिक द्रव को निकालने के लिए एक विशेष उपकरण का उपयोग कर सकते हैं। यदि यह प्रक्रिया सही ढंग से की जाती है, विकास का जोखिम अवांछनीय परिणामक्योंकि भ्रूण व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है।

कुछ महिलाओं में गर्भावस्था के दूसरे भाग में विकृति विकसित हो जाती है जिसके लिए एमनियोटिक थैली में दवाओं की शुरूआत की आवश्यकता हो सकती है। डॉक्टर इस तकनीक को इंट्रामनिअल कहते हैं। यह प्रक्रिया केवल व्यापक नैदानिक ​​अनुभव वाले अनुभवी विशेषज्ञों द्वारा ही की जाती है।

भ्रूण शल्य चिकित्सा इनमें से एक है नवीनतम तरीकेभ्रूण का उपचार.इस मामले में, डॉक्टर अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान भी कुछ विकृति और गंभीर विकृतियों को समाप्त कर सकते हैं। यह तुरंत ध्यान देने योग्य है यह विधियह बिल्कुल नया है और वर्तमान में इसमें सुधार किया जा रहा है।

प्रारंभिक तैयारी

अध्ययन से पहले, गर्भवती माँ को कई प्रयोगशाला परीक्षण पास करने होंगे। ये इसलिए जरूरी हैं ताकि डॉक्टर पहचान सकें संभावित मतभेदइस सर्वेक्षण का संचालन करने के लिए. ऐसे परीक्षणों में एक सामान्य रक्त और मूत्र परीक्षण, साथ ही एक जैव रासायनिक अध्ययन (यदि संकेत दिया गया हो) शामिल है।

इसके अलावा, स्त्री रोग विशेषज्ञ आमतौर पर इसकी उपस्थिति की जांच करने के लिए योनि से स्मीयर बनाती हैं विभिन्न संक्रमण. संक्रामक रोगों का बढ़ना एमनियोसेंटेसिस के लिए एक सापेक्ष विपरीत संकेत बन सकता है।

इस निदान प्रक्रिया को करने से पहले, डॉक्टर आमतौर पर गर्भवती मां को अल्ट्रासाउंड कराने की सलाह देते हैं। प्रक्रिया से पहले विकृति विज्ञान की पहचान करना, साथ ही भ्रूण की स्थिति का आकलन करना आवश्यक है। कुछ विशेषज्ञ प्रारंभिक अल्ट्रासाउंड परीक्षा नहीं करते हैं, बल्कि वास्तविक एमनियोसेंटेसिस से पहले इसे करते हैं।

इस प्रक्रिया के दौरान रक्तस्राव न हो, इसके लिए डॉक्टर महिलाओं को इसकी सलाह देते हैं परीक्षा से पहले एक सप्ताह तक किसी भी एंटीप्लेटलेट एजेंट या एंटीकोआगुलंट का उपयोग न करें।

ये दवाएं रक्त को पतला कर देती हैं, जिससे नैदानिक ​​परीक्षण के दौरान या उसके बाद अत्यधिक रक्तस्राव हो सकता है।

यदि अध्ययन गर्भावस्था के 21 सप्ताह के बाद किया जाता है, तो डॉक्टर यह सलाह देंगे कि गर्भवती माँ अध्ययन के लिए पेट भरकर आएँ। मूत्राशय. यदि निदान प्रक्रिया पहले की तारीख में की जाती है, तो यह आवश्यक नहीं है।

इस आक्रामक परीक्षण को करने से पहले, डॉक्टर को गर्भवती माँ को इस परीक्षण की सभी प्रकार की जटिलताओं और परिणामों के बारे में चेतावनी देनी चाहिए। डॉक्टर से इतनी बातचीत के बाद वह हस्ताक्षर कर देती है स्वैच्छिक सूचित सहमति. यह मेडिकल दस्तावेज़ मेडिकल कार्ड के साथ संलग्न होना चाहिए।

यह कैसे किया जाता है?

इस प्रक्रिया को अंजाम देने की तकनीक काफी जटिल है। इसे पूरा करने के लिए, एक विशेष अल्ट्रासोनिक उपकरण. सेंसर का उपयोग करके डॉक्टर पता लगाता है सबसे अच्छी जगहएमनियोटिक द्रव एकत्र करने के लिए. सबसे अच्छा स्थानीयकरण वह स्थान है जो गर्भनाल के लूपों के संपर्क में नहीं आता है।

चिकित्सा उपकरण को प्रत्यारोपित रूप से डाला जाएगा। ऐसा करने के लिए, डॉक्टर सबसे पतले क्षेत्र को निर्धारित करने का प्रयास करते हैं जहां नाल की मोटाई न्यूनतम होती है। प्रक्रिया के दौरान, विशेष पंचर सुइयों का उपयोग किया जाता है। शोध प्रक्रिया के दौरान, डॉक्टर को अपने कार्यों की निगरानी करनी चाहिए। वह परिणाम को एक विशेष स्क्रीन - एक मॉनिटर - पर देखता है।

एक नियम के रूप में, प्रक्रिया को पूरा करने के लिए, किसी अतिरिक्त दर्द निवारण की आवश्यकता नहीं है.कुछ मामलों में, डॉक्टर दर्द को कम करने के लिए स्थानीय एनेस्थीसिया का उपयोग कर सकते हैं। इसके लिए 0.5% नोवोकेन घोल का उपयोग किया जाता है। पेट में सुई डालने से पहले, डॉक्टर निश्चित रूप से अल्कोहल कीटाणुनाशक घोल से गर्भवती माँ के पेट का इलाज करेंगे। यह कीटाणुशोधन संक्रमण के संभावित जोखिम को कम करने में मदद करेगा।

सुई के पंचर के लिए आवश्यक स्थान पर पहुंचने के बाद, डॉक्टर एक सिरिंज लगाता है और आवश्यक मात्रा में एमनियोटिक द्रव एकत्र करता है। आमतौर पर परिणामी बायोमटेरियल का पहला 0.6 मिलीलीटर डाला जाता है। डॉक्टरों के मुताबिक वह शोध के लिए अनुपयुक्त है।

एमनियोटिक द्रव की पहली मात्रा में कई मातृ कोशिकाएँ हो सकती हैं। इनके कारण अध्ययन के परिणाम अविश्वसनीय हो सकते हैं। प्रयोगशाला निदान के लिए 18-20 मिलीलीटर एमनियोटिक द्रव की आवश्यकता होती है।

पूरी प्रक्रिया के बाद सुई को बाहर निकाला जाता है। पंचर साइट का उपचार विशेष कीटाणुनाशक समाधानों से किया जाता है।

पूरी प्रक्रिया के बाद, डॉक्टर को भ्रूण की स्थिति का मूल्यांकन करना चाहिए।ऐसा करने के लिए वह अपने दिल की धड़कन गिनता है। यदि यह अध्ययन गर्भावस्था के अंतिम समय में किया जाता है, तो डॉक्टर कुछ और समय तक बच्चे की स्थिति पर नज़र रखेंगे। कुछ मामलों में, कुछ चिकित्सीय संकेतों के लिए बाद में जीवाणुरोधी प्रोफिलैक्सिस का संकेत दिया जा सकता है।

प्रक्रिया के कुछ दिनों के भीतर, महिला को पेट के निचले हिस्से में दर्द का अनुभव हो सकता है। ऐसी स्थिति में दर्द के लक्षण को कम करने के लिए डॉक्टर दर्द निवारक और रोगसूचक दवाएं लिखते हैं। अक्सर, दर्द किसी भी दवा के उपयोग के बिना, अपने आप ही गायब हो जाता है।

एमनियोसेंटेसिस के बाद पहले दिन, स्त्री रोग विशेषज्ञ अधिक बिस्तर पर रहने की सलाह देते हैं।. शारीरिक गतिविधि को बाहर रखा गया है। आपको हल्के खाद्य पदार्थ खाने चाहिए जो आसानी से पच जाएं और गैस का कारण न बनें।

यदि कुछ दिनों के बाद भी पेट में दर्द की तीव्रता कम नहीं होती है, और महिला को जननांग पथ से खूनी निर्वहन का अनुभव होता है या शरीर का तापमान बढ़ जाता है, तो ऐसी स्थिति में उसे तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए। यह संभव है कि अध्ययन के बाद उसमें जटिलताएँ उत्पन्न हो गईं।

क्या निदान किया जा सकता है?

यह अध्ययन हमें भ्रूण में वंशानुगत और आनुवंशिक रोगों की पहचान करने की अनुमति देता है। यह परीक्षा उन सभी गर्भवती माताओं के लिए निर्धारित है जिनके पास ऐसी विकृति के विकास का पारिवारिक इतिहास है।

एमनियोसाइट्स के साइटोजेनेटिक और आणविक विश्लेषण का उपयोग करके, आनुवंशिक तंत्र के कई जन्मजात रोगों का प्रसव पूर्व निदान प्रभावी ढंग से करना संभव है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी करके, आप कुछ क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए अधिक सटीक शोध परिणाम प्राप्त कर सकते हैं। यह काफी सटीक और बेहद आक्रामक है.

शोध के परिणाम क्या दिखते हैं?

विशेषज्ञ ध्यान दें कि सर्वेक्षण की सटीकता 98.5-99% है। यदि परीक्षा तकनीक का उल्लंघन नहीं किया गया है तो अधिक सटीक परिणाम दर्ज किए जाते हैं।

अनुसंधान करने के लिए, परिणामी बायोमटेरियल को पोषक मीडिया पर टीका लगाया जाता है।यह मदद करता है सक्रिय विकासफल कोशिकाएं. इसके बाद साइटोजेनेटिक जांच की जाती है।

भ्रूण वेंट्रिकुलोमेगाली के साथ खराब परीक्षण परिणाम की सूचना दी जा सकती है।

आनुवंशिक सामग्री में सामान्य गुणसूत्रों के 23 जोड़े होने चाहिए।यदि परिणाम खराब रहे तो यह राशि बदल सकती है। इस प्रकार अनेक आनुवंशिक दोष स्वयं प्रकट होते हैं। गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन डाउन रोग के साथ-साथ पटौ और एडवर्ड्स सिंड्रोम में भी होता है।

एम्नियोसेंटेसिस का भी खराब परिणाम यह संकेत दे सकता है कि बच्चे में गंभीर अंतर्गर्भाशयी विकासात्मक दोष हैं- एनेस्थली या स्पाइना बिफिडा। अध्ययन के बाद, विशेषज्ञ सिस्टिक फाइब्रोसिस और सिकल सेल एनीमिया जैसी खतरनाक स्थितियों से इंकार कर सकते हैं। ये दोनों विकृति भ्रूण के भावी जीवन के लिए बेहद खतरनाक हैं और आंतरिक अंगों के विकास में विभिन्न विसंगतियों का कारण बन सकती हैं।

एमनियोटिक द्रव का प्रयोगशाला विश्लेषण विभिन्न की उपस्थिति निर्धारित करना संभव बनाता है खतरनाक विकृति, जैसे हर्पीस और रूबेला संक्रमण। ये रोग भ्रूण में विभिन्न जन्मजात विकासात्मक विसंगतियों के निर्माण का कारण बन सकते हैं।

कुछ मामलों में, परीक्षा के नतीजे मां के पेट में विकसित हो रहे बच्चे में लिंग एक्स और वाई गुणसूत्रों से जुड़ी विभिन्न वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति निर्धारित कर सकते हैं। ऐसी बीमारी का एक उदाहरण हीमोफीलिया है। यह रोग लड़कों में ही प्रकट होता है और उनके जीवन की गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से ख़राब कर देता है।

जब एमनियोटिक द्रव के जैव रासायनिक अध्ययन के परिणाम तैयार हो जाते हैं, तो भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता की डिग्री का पता चल सकता है। ऐसा करने के लिए, विशेषज्ञ दो संकेतकों का मूल्यांकन करते हैं - लेसिथिन और स्फिंगोमाइलिन। इनके अनुपात का उपयोग पूर्वानुमान लगाने के लिए किया जाता है।

यदि परिणामी मान 2/1 के भीतर है, तो यह बच्चे के फेफड़े के ऊतकों की पूर्ण परिपक्वता को इंगित करता है। संकेतक में 1.5 से 1.9/1 तक बदलाव संकट सिंड्रोम विकसित होने का एक संभावित संकेत है।

यदि यह मानदंड 1.5/1 के बराबर है, तो यह, एक नियम के रूप में, संकट सिंड्रोम का परिणाम है।

परिणाम और जटिलताएँ

सभी इंजेक्शन प्रक्रियाएंकाफी खतरनाक हैं. इस तरह के हेरफेर के बाद प्रतिकूल परिणाम विकसित होने का जोखिम अभी भी मौजूद है। डॉक्टर कई नैदानिक ​​स्थितियों की पहचान करते हैं जो जटिल एमनियोसेंटेसिस के बाद विकसित हो सकती हैं। इसमे शामिल है:

• एमनियोटिक द्रव का असामयिक निर्वहन;
• एमनियोटिक द्रव का निकलना (विशेषकर प्रक्रिया के बाद पहले दिन);
• एमनियोटिक झिल्लियों का अलग होना;
• एमनियोटिक द्रव में विभिन्न रोगजनक रोगाणुओं का प्रवेश और संक्रमण का विकास;
• भ्रूण को आपूर्ति करने वाली रक्त वाहिकाओं को दर्दनाक क्षति;
• चोट लगने की घटनाएं गर्भाशय धमनियाँबड़े पैमाने पर रक्तस्राव के विकास के साथ;
• विकसित होने में एलोइम्यून साइटोपेनिया माँ की कोखबच्चा।

आचरण के लिए मतभेद

एमनियोसेंटेसिस केवल सख्त चिकित्सीय कारणों से ही किया जा सकता है। एमनियोटिक झिल्लियों की अखंडता में कोई भी हस्तक्षेप गर्भवती माँ और उसके बच्चे दोनों के लिए दुखद परिणाम पैदा कर सकता है।

इस प्रक्रिया के लिए, डॉक्टर कई मतभेदों की पहचान करते हैं। इस प्रकार, किसी संक्रामक रोग की तीव्र अवधि के दौरान एमनियोसेंटेसिस नहीं किया जा सकता है। उच्च शरीर का तापमान और सर्दी के लक्षण अध्ययन के लिए सापेक्ष विपरीत संकेत हैं।

गर्भवती माँ के वायरल या बैक्टीरियल संक्रमण से ठीक होने के बाद भी यह अध्ययन किया जा सकता है। इसे करवाने से पहले गर्भवती महिला को यह करना चाहिए किसी चिकित्सक से अवश्य मिलेंताकि वह उसे संक्रमण के बाद इस प्रक्रिया को अंजाम देने की संभावना पर एक राय दे सके।

गर्भवती माँ के गर्भाशय गुहा में बड़े मायोमैटस नोड्स या अन्य नियोप्लाज्म की उपस्थिति भी इस अध्ययन के लिए एक ‍विरोध है। ऐसी संरचनाओं पर चोट लगने का जोखिम बहुत अधिक होता है। इस मामले में, एमनियोसेंटेसिस आमतौर पर नहीं किया जाता है। ऐसी स्थिति में शोध का एक विकल्प है प्रयोगशाला परीक्षणऔर आनुवंशिक और गुणसूत्र विकृति के विभिन्न लक्षणों की पहचान करने के लिए परीक्षण।

गर्भावस्था के दौरान सहज गर्भपात या गर्भपात का उच्च जोखिम भी इस परीक्षा के लिए एक ‍विरोध है। यदि किसी कारण से किसी महिला को प्लेसेंटा में रुकावट की समस्या शुरू हो चुकी है, तो यह प्रक्रिया भी नहीं की जा सकती है। इस मामले में जोखिम अंतर्गर्भाशयी मृत्युभ्रूण कई गुना बढ़ जाता है।

एमनियोसेंटेसिस के बारे में अधिक जानकारी के लिए निम्नलिखित वीडियो देखें।

एमनियोसेंटेसिस एक ऐसी प्रक्रिया है जिसमें गर्भ में बच्चे को घेरने वाले एमनियोटिक द्रव (एमनियोटिक द्रव) का एक नमूना प्राप्त करने के लिए स्पष्ट और चिकनी एमनियोटिक झिल्ली में एक पंचर बनाया जाता है। इस द्रव में विकासशील भ्रूण की कोशिकाएं होती हैं। एम्नियोसेंटेसिस किसके लिए किया जाता है? प्रयोगशाला अनुसंधान, एम्निओरडक्शन या सम्मिलन दवाइयाँएमनियोटिक गुहा में.

यह प्रक्रिया गर्भावस्था की पहली, दूसरी और तीसरी तिमाही में की जा सकती है। प्रारंभिक एमनियोसेंटेसिस गर्भावस्था के पहले तिमाही में, 15वें सप्ताह से पहले किया जाता है, और देर से एमनियोसेंटेसिस गर्भावस्था के 15वें सप्ताह के बाद किया जाता है, जब कोरियोन और एमनियोटिक झिल्ली एक हो जाते हैं।

एमनियोसेंटेसिस का उपयोग अक्सर आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए किया जाता है और यह कई संभावित जन्म दोषों का निदान या उन्हें दूर करने में मदद कर सकता है। परिणाम बच्चे के लिंग का भी पता लगा सकते हैं, फेफड़ों की परिपक्वता का आकलन कर सकते हैं (यदि आपकी नियत तारीख के करीब किया जाता है), एमनियोटिक द्रव में संक्रमण या अन्य गर्भावस्था जटिलताओं का पता लगा सकते हैं।

अक्सर इसका उपयोग सामान्य आनुवंशिक दोषों को निर्धारित करने के लिए किया जाता है (उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21 क्रोमोसोम - जीनोमिक पैथोलॉजी के रूपों में से एक, जिसमें कैरियोटाइप को अक्सर आवश्यक 46 के बजाय 47 क्रोमोसोम द्वारा दर्शाया जाता है, मानसिक मंदता का कारण बनता है, जन्मजात हृदय दोष और शारीरिक विशेषताएं - उदाहरण के लिए, जैसे त्वचा की परतेंआंखों के आसपास), जिसे यह पता लगाता है या बाहर निकालता है, और तंत्रिका ट्यूब दोष (उदाहरण के लिए, स्पाइना बिफिडा और हाइड्रोसिफ़लस - हाइड्रोसिफ़लस, मस्तिष्क के वेंट्रिकुलर सिस्टम में मस्तिष्कमेरु द्रव का अत्यधिक संचय)। स्पाइना बिफिडा के साथ पैदा हुए बच्चों में एक हड्डी होती है जो ठीक से बंद नहीं होती है। स्पाइना बिफिडा की गंभीर जटिलताओं में पैरों का पक्षाघात, मूत्राशय और गुर्दे की बीमारी और मानसिक मंदता भी शामिल हो सकती है।

यदि गर्भावस्था आरएच असंगति (माता या पिता और उनके बच्चे के आरएच कारक के बीच असंगतता) जैसी स्थिति से जटिल है, तो डॉक्टर यह पता लगाने के लिए एमनियोसेंटेसिस का उपयोग कर सकते हैं कि बच्चे के फेफड़े पर्याप्त रूप से विकसित हैं या नहीं।

कभी-कभी कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस, या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) का उपयोग कई आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए किया जाता है - एक प्रक्रिया जो बच्चे की बीमारियों की जांच करने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग करती है, यह गर्भावस्था के पहले तिमाही के दौरान 11 से 14 सप्ताह के बीच किया जाता है परीक्षण में, विश्लेषण के लिए कोरियोनिक विली का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है, यानी प्लेसेंटा में छोटी उंगली जैसी वृद्धि क्योंकि आमतौर पर विली में आनुवंशिक सामग्री प्लेसेंटा के समान ही होती है। विकासशील बच्चा, विली का उपयोग आनुवंशिक अध्ययन के लिए किया जा सकता है), हालांकि, कोरियोनिक विलस नमूनाकरण न्यूरल ट्यूब दोषों का पता नहीं लगाता है। भ्रूण कोशिकाओं के बजाय, वह प्लेसेंटल कोशिकाओं का परीक्षण करती है, जो आनुवंशिक रूप से भ्रूण कोशिकाओं के समान होती हैं। क्योंकि सीवीएस गर्भावस्था की शुरुआत में किया जा सकता है और परिणाम 48 घंटों के भीतर उपलब्ध होते हैं, यह उन महिलाओं के लिए बेहतर हो सकता है जो अपने बच्चे के स्वास्थ्य की गुणवत्ता के बारे में त्वरित उत्तर चाहती हैं। एमनियोसेंटेसिस के विपरीत सीवीएस, गर्भपात के बढ़ते जोखिम से जुड़ा है और अंग विकृति के जोखिम को बढ़ा सकता है।

एम्नियोसेंटेसिस के जोखिम क्या हैं?

एमनियोसेंटेसिस के परिणामस्वरूप प्रत्येक 200 से 400 महिलाओं में से एक का गर्भपात हो जाएगा, हालांकि हाल के अध्ययनों से पता चलता है कि गर्भपात की दर 1,000 में से 1 (0.1%) तक हो सकती है। पहली तिमाही के दौरान किए जाने वाले एमनियोसेंटेसिस में 15वें सप्ताह के बाद किए जाने वाले एमनियोसेंटेसिस की तुलना में गर्भपात का अधिक खतरा होता है। प्रत्येक 1,000 महिलाओं में से एक को एम्नियोसेंटेसिस के बाद गर्भाशय में संक्रमण हो जाएगा।

एम्नियोसेंटेसिस की तैयारी कैसे करें?

गर्भावस्था के दौरान समस्याओं के निदान के लिए एमनियोसेंटेसिस का सख्ती से उपयोग किया जाता है, लेकिन यह इन समस्याओं का इलाज या इलाज नहीं है। इसलिए, एक गर्भवती महिला को इस परीक्षण से गुजरने से पहले यह सोचना चाहिए कि इसके परिणामस्वरूप प्राप्त जानकारी का सही तरीके से उपयोग कैसे किया जाए। कुछ जन्म दोष जीवन के साथ असंगत होते हैं, अन्य को आसानी से ठीक किया जा सकता है, और अन्य कहीं बीच में होते हैं। इस विषय पर महिलाओं के मन में कई सवाल होते हैं। क्या किसी महिला को अपनी गर्भावस्था को समाप्त करने की अनुमति देनी चाहिए यदि बच्चे में कोई गंभीर विकासात्मक दोष हो? क्या उसे परिणाम (जिसमें दो या तीन सप्ताह तक का समय लग सकता है) इतनी जल्दी पता चल जाएगा कि वह गर्भावस्था को समाप्त करने पर विचार कर सके? एक महिला को सभी लाभों और जोखिमों का आकलन करना चाहिए।

यदि कोई महिला किसी भी परिस्थिति में गर्भावस्था को समाप्त नहीं करती है, तो परीक्षण न कराने से, उदाहरण के लिए, आवश्यकता से अधिक चिंता हो सकती है। दूसरी ओर, अगर किसी महिला को समय रहते पता चल जाए कि बच्चे को गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं हैं, तो एमनियोसेंटेसिस उसे प्रसव के लिए बेहतर तरीके से तैयार करने में मदद कर सकता है। गर्भधारण जारी रखने वाली माताओं पर किए गए एक अध्ययन में पाया गया कि जिन माताओं को पता चला कि उनके बच्चों को डाउन सिंड्रोम है, उन्होंने उन महिलाओं की तुलना में बहुत बेहतर तरीके से सामना किया, जिन्हें जन्म के समय ही पता चला कि उनका बच्चा गंभीर रूप से बीमार था।

यदि कोई महिला एमनियोसेंटेसिस कराने का निर्णय लेती है, तो डॉक्टर को उसे एम्नियोसेंटेसिस देना चाहिए विस्तृत निर्देशइस प्रक्रिया के लिए तैयारी कैसे करें इसके बारे में।

एम्नियोसेंटेसिस प्रक्रिया कैसे की जाती है?

एमनियोसेंटेसिस एक विशेष कमरे में स्थानीय एनेस्थीसिया के साथ या उसके बिना किया जाता है। यदि स्थानीय एनेस्थीसिया का उपयोग किया जाता है, तो महिला को कुछ सेकंड के लिए जलन महसूस हो सकती है। जब डॉक्टर सुई लगाते हैं तो उन्हें हल्का दर्द या ऐंठन महसूस हो सकती है और जब एम्नियोटिक द्रव निकाला जाता है तो उनके पेट के निचले हिस्से में दबाव पड़ सकता है। कुछ महिलाएं कोई दर्द या असुविधा नहीं बताती हैं, लेकिन अधिकांश डॉक्टर प्रक्रिया के बाद कई घंटों के आराम की सलाह देते हैं।

इस प्रक्रिया में आमतौर पर केवल कुछ मिनट लगते हैं, जिसके दौरान महिला को शांत लेटे रहना होता है। डॉक्टर अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके भ्रूण का पता लगाता है। सबसे पहले अल्ट्रासाउंड किया जाता है सटीक परिभाषाभ्रूण और नाल की स्थिति. यह डॉक्टर को सुई डालने के लिए सबसे सुरक्षित जगह निर्धारित करने की अनुमति देता है। अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन का उपयोग करते हुए, डॉक्टर सावधानीपूर्वक पेट के माध्यम से एक खोखली सुई को एमनियोटिक गुहा में डालता है और भ्रूण कोशिकाओं से युक्त लगभग चार चम्मच एमनियोटिक द्रव निकालता है, जिसे तकनीशियन प्रयोगशाला में परीक्षण करेगा। बच्चा खोए हुए तरल पदार्थ की किसी भी मात्रा को तुरंत भर लेता है। जब प्रक्रिया पूरी हो जाती है, तो यह सुनिश्चित करने के लिए कि भ्रूण की दिल की धड़कन सामान्य बनी रहे, फिर से अल्ट्रासाउंड किया जाता है।

एमनियोसेंटेसिस के समय, यदि महिला आरएच-नकारात्मक रोगी है तो उसे एक गैर-संवेदनशील आरएच इम्युनोग्लोबुलिन इमल्शन प्राप्त करना चाहिए।

डॉक्टर सलाह देते हैं कि प्रसव पीड़ा से गुजर रही महिला को एमनियोसेंटेसिस के बाद आराम नहीं करना चाहिए शारीरिक गतिविधि(जैसे भारी वस्तुएं उठाना)। यदि किसी महिला को प्रक्रिया के बाद जटिलताओं का अनुभव होता है, जिसमें पेट में ऐंठन (दर्द जो असंगत है, अचानक आता है और अक्सर अचानक बंद हो जाता है, स्थान या गंभीरता बदल जाती है), तरल पदार्थ का रिसाव, योनि से रक्तस्राव, या संक्रमण के लक्षण, तो उसे तुरंत अपने डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए।

एम्नियोसेंटेसिस के बाद, गर्भपात का जोखिम 0.25%-0.50% और गर्भाशय संक्रमण का बहुत कम जोखिम (0.001% से कम) होता है। प्रशिक्षित महिलाओं और अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत गर्भपात कम हो सकता है।

एक बार जब भ्रूण कोशिकाएं (प्लेसेंटा से स्टेम कोशिकाएं) हटा दी जाती हैं, तो उन्हें प्रयोगशाला में विकसित किया जाता है और फिर उनका विश्लेषण किया जाता है। 95% मामलों में कोई असामान्यता नहीं पाई जाती है। डॉक्टर को परिणामों के बारे में मां को सूचित करना चाहिए और, यदि किसी समस्या का निदान किया जाता है, तो महिला को यह जानकारी प्रदान करनी चाहिए कि जन्म के बाद बच्चे की सबसे अच्छी देखभाल कैसे की जाए।
तकनीशियन एमनियोटिक द्रव में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के स्तर को भी मापेगा। यदि यह अधिक है, तो बच्चे को न्यूरल ट्यूब दोष हो सकता है। यदि कम है, तो डाउन सिंड्रोम इसका कारण हो सकता है। क्योंकि एएफपी को प्रयोगशाला में उगाने की आवश्यकता नहीं है, ये परिणाम तुरंत उपलब्ध होते हैं, हालांकि संभावित समस्या की पुष्टि बाद के आनुवंशिक परीक्षण द्वारा की जानी चाहिए।

एम्नियोसेंटेसिस कब निर्धारित किया जाता है?

गर्भावस्था के दौरान एमनियोसेंटेसिस एक अनिवार्य निदान प्रक्रिया नहीं है। यह परीक्षण आम तौर पर केवल उन महिलाओं को दिया जाता है जिनके बच्चे में जन्म दोष होने का खतरा अधिक होता है। जन्म देने वाली महिलाओं सहित:

जिनकी आयु 35 वर्ष या उससे अधिक है;
- जिनका स्क्रीनिंग परीक्षण हुआ हो (उदाहरण के लिए, उच्च या निम्न अल्फा-भ्रूणप्रोटीन) या ऐसा परीक्षण परिणाम जो संभावित जन्म दोष या अन्य समस्या का संकेत देता हो;
- जिन्हें पिछली गर्भधारण के दौरान जन्म दोष था;
- जिनके पास आनुवंशिक विकारों का पारिवारिक इतिहास है।

यदि बच्चा वास्तव में बीमार है, तो एम्नियोसेंटेसिस 99% सटीकता के साथ इसका पता लगाएगा।

डॉक्टर आरएच असंगति जैसी गर्भावस्था जटिलताओं वाली महिलाओं को एमनियोसेंटेसिस की भी पेशकश करते हैं, जिनके लिए शीघ्र परीक्षण की आवश्यकता होती है।

यदि मां के परिवार में जन्म दोष हैं, तो उसे एमनियोसेंटेसिस से गुजरने से पहले आनुवंशिक परामर्श से गुजरना चाहिए - और, यदि संभव हो, तो गर्भवती होने से पहले।

एक महिला और उसके साथी के पास जन्म दोष वाले बच्चे के होने की संभावना निर्धारित करने के लिए कुछ रक्त परीक्षण हो सकते हैं।

एमनियोसेंटेसिस हमें बीमारियों और भ्रूण के विकास संबंधी असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है जैसे:

डाउन सिंड्रोम;
- पटौ सिंड्रोम;
- एडवर्ड्स सिंड्रोम;
- स्पाइना बिफिडा या स्पाइना बिफिडा;
- दरांती कोशिका अरक्तता;
- एनेस्थली;
- एरिथ्रोब्लास्टोसिस;
- पुटीय तंतुशोथ;
- अजन्मे बच्चे के फेफड़ों की परिपक्वता की डिग्री;
- दाद या रूबेला;
- बच्चे का Rh कारक और लिंग।

हालाँकि, कटे तालु और कटे होंठ जैसे जन्म दोषों का पता एम्नियोसेंटेसिस द्वारा नहीं लगाया जा सकता है।

सामान्य प्रश्न

यदि एम्नियोसेंटेसिस के परिणाम सामान्य आए, तो क्या इसका मतलब यह है कि मेरा बच्चा स्वस्थ होगा?

सकारात्मक परिणामएम्नियोसेंटेसिस से पता चलता है कि बच्चे का आनुवंशिक मानचित्र सामान्य है। लेकिन सामान्य गुणसूत्र पैटर्न के साथ भी, एक बच्चे में अन्य प्रकार के जन्म दोष हो सकते हैं। प्रत्येक सौ में से लगभग तीन बच्चों में किसी न किसी प्रकार का जन्म दोष होता है।

क्या डॉक्टर एम्नियोसेंटेसिस के बाद पाए गए दोषों का इलाज कर सकते हैं?

भ्रूण की विभिन्न असामान्यताओं के इलाज के लिए वैज्ञानिक सभी प्रकार के तरीकों और दवाओं पर काम कर रहे हैं। जन्म के बाद कई स्थितियों का इलाज किया जा सकता है, और कुछ को तब ठीक किया जा सकता है जब बच्चा गर्भ में ही हो, हालाँकि इस प्रकार की सर्जरी अभी भी प्रायोगिक चरण में है।

समय से पहले बच्चे की स्थिति के बारे में जानने से माता-पिता और डॉक्टरों को बच्चे की विशेष जरूरतों के लिए तैयारी करने की अनुमति मिलती है, भले ही बच्चे की स्थिति के बारे में स्पष्ट रूप से पता न हो। यह जानते हुए कि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम जैसी आनुवंशिक समस्या है, महिला को कार्रवाई करने और इसके लिए तैयारी करने का अवसर मिलता है।

मेरा एक रिश्तेदार डाउन सिंड्रोम से पीड़ित है। क्या मुझे एम्नियोसेंटेसिस कराना चाहिए?

डाउन सिंड्रोम तब होता है जब एक निषेचित अंडे की कोशिकाएं असामान्य रूप से विभाजित हो जाती हैं, जिससे एक अतिरिक्त 21वां गुणसूत्र बनता है। यह पारिवारिक इतिहास नहीं बल्कि माँ की उम्र है जो संभवतः सबसे महत्वपूर्ण जोखिम कारक है। उदाहरण के लिए, एक 20 वर्षीय मां के पास डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म की 1/2000 संभावना होती है। 45 वर्ष के व्यक्ति के लिए जोखिम बढ़कर 1/40 हो जाता है। बहुत कम ही, डाउन सिंड्रोम तब विरासत में मिलता है जब पिता या माता के अंडाणु या शुक्राणु में दोषपूर्ण गुणसूत्र 21 होता है।

यदि कोई महिला सोचती है कि उसके बच्चे में डाउन सिंड्रोम विकसित होने का खतरा बढ़ गया है, तो उसे अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परीक्षण के फायदे और नुकसान पर चर्चा करनी चाहिए।

क्या एम्नियोसेंटेसिस का कोई विकल्प है?

ऐसे कई स्क्रीनिंग परीक्षण हैं जो क्रोमोसोमल समस्या वाले बच्चे के होने के जोखिम का आकलन करने में मदद कर सकते हैं। ये परीक्षण आम तौर पर सभी उम्र की महिलाओं को पेश किए जाते हैं और इसमें पीएपी-ए (गर्भावस्था प्रोटीन ए) और अन्य मातृ सीरम के मातृ सीरम स्तर के साथ-साथ बच्चे की गर्दन की मोटाई (न्यूकल ट्रांसलूसेंसी) को मापने के लिए पहली तिमाही में एक अल्ट्रासाउंड शामिल होता है। जिसमें आवश्यक चार शामिल होने चाहिए रसायन. फिर दूसरा अल्ट्रासाउंड किया जाता है।

ये परीक्षण गैर-आक्रामक हैं (नहीं)। शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानशरीर के अंदर) गर्भपात या अन्य समस्याओं का खतरा पैदा नहीं करता है, और 65-90% गुणसूत्र समस्याओं की सटीक पहचान करने में मदद कर सकता है। हालाँकि, इनमें से कोई भी परीक्षण 100% पुष्टि नहीं कर सकता कि बच्चे को कोई समस्या है। निश्चित रूप से निदान करने के लिए, डॉक्टरों को एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस के माध्यम से बच्चे की कोशिकाओं को इकट्ठा करना होगा।

एम्नियोसेंटेसिस का मुख्य नुकसान इसे करने में लगने वाला समय है। परीक्षण आमतौर पर गर्भावस्था के 16वें और 18वें सप्ताह के बीच किया जाता है। यदि कोई महिला अपनी गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेती है, तो इस अवधि के दौरान ऑपरेशन करना काफी कठिन होता है।

उल्ववेधन- एक आक्रामक प्रक्रिया जिसमें पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से एक पंचर सुई का उपयोग करके एमनियोटिक द्रव एकत्र करना शामिल है। अक्सर, इस पद्धति का उपयोग अजन्मे बच्चे की जन्मजात बीमारियों के निदान के लिए किया जाता है, लेकिन इसका उपयोग दवाएँ देने और एमनियोटिक द्रव की मात्रा को कम करने के लिए किया जा सकता है।

एमनियोसेंटेसिस अजन्मे बच्चे के शरीर के लिए सुरक्षित है, यदि सही निष्पादनइसकी नैदानिक ​​उपयोगिता अधिक है संभावित नुकसान. यह कार्यविधिआपको भ्रूण की जन्मजात विकृति का समय पर पता लगाने और गर्भावस्था को समाप्त करने या लम्बा करने का निर्णय लेने की अनुमति देता है।

एम्नियोसेंटेसिस के लिए संकेत

गर्भावस्था के दौरान एमनियोसेंटेसिस के निम्नलिखित संकेत हैं:

जन्मजात रोगों का निदान.प्रसवपूर्व जांच के दौरान बढ़े हुए जोखिम की पहचान होने के बाद एक आक्रामक परीक्षण निर्धारित किया जाता है। एमनियोसेंटेसिस भ्रूण के गुणसूत्र पूरक के साथ कोशिकाओं वाले एमनियोटिक द्रव के संग्रह की अनुमति देता है। पंचर के बाद, आधुनिक उपकरणों का उपयोग करके, डॉक्टर जीनोमिक पैथोलॉजी का निर्धारण कर सकते हैं। एमनियोसेंटेसिस अजन्मे बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की पहचान करना संभव बनाता है - डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्र 23 का तीन गुना), पटौ सिंड्रोम (गुणसूत्र 13 का तीन गुना), एडवर्ड्स सिंड्रोम (गुणसूत्र 18 का तीन गुना), टर्नर सिंड्रोम (एक्स गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति) ), क्लाइनफेल्टर (लड़कों में एक्स गुणसूत्र का दोगुना होना)।

भ्रूण के हेमोलिटिक रोग का नियंत्रण।यह बीमारी गर्भवती मां की प्रतिरक्षा प्रणाली की सक्रियता से जुड़े आरएच संघर्ष के मामलों में देखी जाती है। भ्रूण का हेमोलिटिक रोग लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने का कारण बनता है, जो सभी ऊतकों की श्वसन के लिए आवश्यक हैं। एमनियोसेंटेसिस आपको एमनियोटिक द्रव में मातृ एंटीबॉडी की मात्रा की गणना करने की अनुमति देता है, जिसकी बदौलत डॉक्टर रोग की गंभीरता निर्धारित करता है।

फेफड़े के ऊतकों की गुणवत्ता का निर्धारण.गर्भावस्था के दौरान एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण आपको सर्फेक्टेंट की मात्रा की गणना करने की अनुमति देता है - वायुमंडलीय हवा में सांस लेने के लिए आवश्यक पदार्थ। इस अध्ययन के संकेतों में गंभीर प्रीक्लेम्पसिया, प्लेसेंटा प्रीविया और क्रोनिक रीनल फेल्योर जैसी बीमारियाँ शामिल हैं।

भ्रूण द्रव की बाँझपन का नियंत्रण।माँ को बैक्टीरियल या वायरल एटियलजि - रूबेला, सिफलिस, टॉक्सोप्लाज्मोसिस - की गंभीर बीमारी होने के बाद डॉक्टर एमनियोटिक द्रव का पंचर करने की सलाह देते हैं।

एमनीओरडक्शन। इस प्रक्रिया का उद्देश्य एमनियोटिक द्रव को पंचर करके और गर्भाशय गुहा से मुक्त करके इसकी मात्रा को कम करना है। पॉलीहाइड्रेमनियोस के इलाज के लिए एमनियोरिडक्शन का उपयोग किया जाता है।

भ्रूण चिकित्सा। एमनियोसेंटेसिस का उपयोग एमनियोटिक थैली में दवाएँ डालने के लिए किया जा सकता है।

खजूर

चिकित्सा के विकास के वर्तमान चरण में, गर्भावस्था के किसी भी तिमाही में एमनियोटिक द्रव पंचर किया जा सकता है। प्रारंभिक एमनियोसेंटेसिस गर्भधारण के 10वें सप्ताह से निर्धारित किया जाता है। हालाँकि, डॉक्टरों को इसे करने में कठिनाई हो सकती है क्योंकि गर्भाशय का आकार बहुत छोटा है। इसीलिए गर्भावस्था के 15वें सप्ताह के बाद एमनियोटिक द्रव का देर से संग्रह करना बेहतर होता है।

इष्टतम समयभ्रूण की जन्मजात बीमारियों का निदान करने के लिए एमनियोसेंटेसिस करने की अवधि 16 से 16 वर्ष तक होती है। गर्भधारण अवधि के अंत तक अन्य प्रयोजनों के लिए एमनियोटिक द्रव का पंचर संभव है।

एमनियोसेंटेसिस: यह कब आवश्यक है और क्या यह प्रक्रिया भ्रूण के लिए सुरक्षित है?

एम्नियोसेंटेसिस की सटीकता

एमनियोसेंटेसिस एक आक्रामक प्रक्रिया है, यही कारण है भ्रूण की जन्मजात विसंगतियों के निदान में इसके परिणामों की उच्च सटीकता है - लगभग 99%. प्रक्रिया के दौरान, अजन्मे बच्चे की कोशिकाओं को एकत्र किया जाता है और सीधे जांच की जाती है। स्क्रीनिंग परीक्षणों (अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग और मातृ जैव रासायनिक रक्त परीक्षण) की तुलना में प्रत्यक्ष निदान में त्रुटि की संभावना काफी कम हो जाती है।

मोज़ेक प्रकार की क्रोमोसोमल असामान्यता के साथ एमनियोसेंटेसिस की संवेदनशीलता कम हो सकती है - जब भ्रूण की कुछ कोशिकाओं में सामान्य जीनोमिक सेट होता है। हालाँकि, इस प्रकार की विकृति दुर्लभ है, जो सभी जन्मजात रोगों के 0.1-1% में होती है।

सर्फेक्टेंट परिपक्वता और हेमोलिटिक रोग की डिग्री का आकलन करने में नैदानिक ​​​​प्रक्रिया की विशिष्टता भी 100% के करीब है। यदि एमनियोटिक द्रव में संक्रामक एजेंटों की सांद्रता कम है, तो एमनियोसेंटेसिस गलत नकारात्मक परिणाम दे सकता है।

मतभेद

गर्भवती महिलाओं के कुछ समूहों पर एमनियोसेंटेसिस नहीं किया जाना चाहिए:

#1. सहज गर्भपात का खतरा. के दौरान एमनियोसेंटेसिस करना बढ़ा हुआ स्वरगर्भाशय के प्रतिकूल गर्भावस्था परिणाम की संभावना बढ़ जाती है।

#2. गर्भाशय की संरचना की विकृति। जन्मजात विसंगतियां, अंग में ट्यूमर का गठन प्रक्रिया के दौरान कठिनाइयों का कारण बन सकता है। सबसे खराब स्थिति में, एमनियोसेंटेसिस गर्भाशय की दीवार को नुकसान पहुंचाता है।

#3. तीव्र सूजन संबंधी बीमारियाँ. यदि गर्भवती माँ के शरीर में संक्रमण का फोकस है, तो एमनियोसेंटेसिस के दौरान भ्रूण के संक्रमण का खतरा होता है।

एम्नियोसेंटेसिस के जोखिम

जब सही ढंग से प्रदर्शन किया जाता है और मतभेदों की अनुपस्थिति में, एमनियोसेंटेसिस एक सुरक्षित निदान परीक्षण है।

एमनियोसेंटेसिस के बाद, 1-2% गर्भवती माताओं को कई दिनों तक जोखिम रहता है। यह जटिलता महिला के शरीर की एक सामान्य प्रतिक्रिया है, इससे भ्रूण के जीवन को कोई खतरा नहीं होता है। एक महिला का शरीर खोए हुए एमनियोटिक द्रव की कमी को जल्दी से पूरा कर लेता है।

यदि एमनियोसेंटेसिस 3 बार से अधिक किया गया है, तो एमनियोटिक झिल्ली के अलग होने की संभावना है। इसीलिए डॉक्टरों को आक्रामक अनुसंधान विधियों की आवृत्ति को नियंत्रित करना चाहिए और बिना किसी संकेत के उन्हें नहीं लिखना चाहिए।

एमनियोसेंटेसिस तकनीक का अनुपालन करने में विफलता से भ्रूण में अंतर्गर्भाशयी संक्रमण हो सकता है। डिस्पोजेबल और बाँझ उपकरणों की उपस्थिति इस जटिलता को रोकती है।

यदि आरएच संघर्ष है, तो संभावना है कि एमनियोसेंटेसिस के कारण रोग की स्थिति खराब हो जाएगी। जटिलताओं को रोकने के लिए, डॉक्टर गर्भवती माताओं को विशेष दवाएं देते हैं जो एंटीबॉडी को नष्ट कर देती हैं।

प्रक्रिया का अनुचित निष्पादन एमनियोटिक द्रव के समय से पहले फटने और उत्तेजना में योगदान कर सकता है श्रम गतिविधि. हालाँकि, यह जटिलता दुर्लभ है; यह एमनियोसेंटेसिस तकनीक के घोर उल्लंघन के बाद ही होती है।

तैयारी

एमनियोसेंटेसिस एक आक्रामक प्रक्रिया है जिसमें कुछ मतभेद और जोखिम होते हैं। इसीलिए अध्ययन से पहले महिला का संपूर्ण निदान किया जाता है।

एमनियोटिक द्रव पंचर होने से कुछ दिन पहले, गर्भवती माँ को सामान्य परीक्षणों के लिए रक्त और मूत्र दान करने के लिए भेजा जाता है। ये अध्ययन शरीर में संक्रमण के स्रोत की उपस्थिति का निर्धारण करने में मदद करते हैं। समान उद्देश्यों के लिए, एक गर्भवती महिला को योनि वनस्पतियों के लिए एक स्मीयर लेना चाहिए।

प्रक्रिया से एक दिन पहले, गर्भवती महिला को अल्ट्रासाउंड जांच कराने की सलाह दी जाती है।इसका उद्देश्य गर्भावस्था की अवधि को स्पष्ट करना है, साथ ही नाल की स्थिति, एमनियोटिक द्रव की मात्रा, गर्भाशय की संरचना और स्थिति की शारीरिक विशेषताओं का निर्धारण करना है।

विश्लेषण की तैयारी में एमनियोटिक द्रव के प्रस्तावित अध्ययन से 5 दिन पहले एंटीप्लेटलेट दवाएं लेना शामिल है। उनका उद्देश्य पंचर स्थल पर संभावित थ्रोम्बस गठन को रोकना है।

यदि गर्भावस्था के 20 सप्ताह से अधिक समय के बाद एमनियोसेंटेसिस किया जाता है, तो गर्भवती मां को प्रक्रिया से तुरंत पहले अपना मूत्राशय खाली कर देना चाहिए। यदि एम्नियोटिक द्रव का पंचर अधिक में निर्धारित किया गया है पहले का समय, एक महिला को परीक्षण से एक घंटे पहले एक लीटर पानी पीना पड़ता है।

परामर्श के दौरान, डॉक्टर गर्भवती माँ को एमनियोसेंटेसिस करने के नियमों, इसे निर्धारित करने की आवश्यकता, साथ ही संभावित जोखिमों और जटिलताओं के बारे में सूचित करता है। इसके बाद महिला को एमनियोटिक द्रव का पंचर लेने के लिए सहमति पर हस्ताक्षर करना होगा. यदि वांछित है, तो एक गर्भवती महिला प्रक्रिया से इनकार कर सकती है।

बाहर ले जाना

पूरी प्रक्रिया अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग नियंत्रण के तहत की जाती है। यह एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जा सकता है जिसने विशेष प्रशिक्षण या पुनर्प्रशिक्षण पाठ्यक्रम लिया हो। डॉक्टर एमनियोटिक द्रव पॉकेट के क्षेत्र में भ्रूण, गर्भनाल और प्लेसेंटा से दूर एक पंचर साइट का चयन करता है।

सुई से सुसज्जित सिरिंज का उपयोग करके पंचर किया जाता है। पंचर से पहले मां के पेट का इलाज एंटीसेप्टिक से किया जाता है। पहले 5-10 मिलीलीटर एमनियोटिक द्रव को सूखा दिया जाता है क्योंकि इसमें माँ की कोशिकाएँ होती हैं और यह शोध के लिए उपयुक्त नहीं है।

अध्ययन के लिए, डॉक्टर लगभग 25 मिलीलीटर एमनियोटिक द्रव लेता है, फिर पूर्वकाल पेट की दीवार से सुई को हटा देता है। इसके बाद मां के पेट की त्वचा को दोबारा एंटीसेप्टिक से उपचारित किया जाता है। गर्भवती महिला को 5 मिनट तक लेटी हुई स्थिति में रहना चाहिए।

परिणाम

निकाले गए एमनियोटिक द्रव को साइटोलॉजिकल विश्लेषण के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है। विशेषज्ञ उनसे भ्रूण कोशिकाएं निकालते हैं, जिन्हें पोषक मीडिया पर लगाया जाता है। इनकी संख्या बढ़ाने के लिए यह प्रक्रिया जरूरी है।

पर्याप्त संख्या में भ्रूण कोशिकाएं प्राप्त करने के बाद प्रयोगशाला तकनीशियन आनुवंशिक अनुसंधान करते हैं. इसमें गुणसूत्रों की संख्या की गिनती के साथ-साथ कुछ वंशानुगत बीमारियों के मार्करों का निर्धारण करना शामिल है - सिस्टिक फाइब्रोसिस, एरिथ्रोसाइट्स का सिकल दोष, आदि।

प्रयोगशाला तकनीशियन संक्रामक रोगों के रोगजनकों की उपस्थिति के लिए एमनियोटिक द्रव की भी जांच करते हैं। संकेतों के अनुसार, विशेषज्ञ भ्रूण की लाल रक्त कोशिकाओं में सर्फेक्टेंट और मातृ एंटीबॉडी की मात्रा निर्धारित करते हैं।

एमनियोटिक द्रव के अध्ययन में एक निश्चित समय लगता है, परिणाम प्राप्त करने में आमतौर पर लगभग 7 कार्यदिवस लगते हैं. प्रक्रिया के बारे में निष्कर्ष में भ्रूण के लिंग, उसके जीनोटाइप और गुणसूत्रों की संख्या के बारे में जानकारी शामिल है। यह पता लगाए गए रोगजनकों, मातृ एंटीबॉडी के अनुमापांक और भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता की डिग्री को भी इंगित करता है।

परिणाम प्राप्त करने के बाद, गर्भवती माँ लगभग सौ प्रतिशत संभावना के साथ जान सकती है कि बच्चे में जन्मजात गुणसूत्र असामान्यता है या नहीं। यदि निष्कर्ष भ्रूण जीनोम की विकृति का संकेत देता है, तो महिला को यह तय करना होगा कि गर्भावस्था को जारी रखना है या समाप्त करना है।

यदि एमनियोटिक द्रव में मातृ एंटीबॉडी या संक्रामक एजेंट पाए जाते हैं, तो डॉक्टर के साथ आगे की उपचार रणनीति पर चर्चा की जाती है। विशेषज्ञ गर्भावस्था की जटिलताओं को रोकने के उद्देश्य से चिकित्सा का एक कोर्स निर्धारित करता है।

एमनियोटिक द्रव में सर्फेक्टेंट की मात्रा होती है महत्वपूर्णउन बीमारियों की उपस्थिति में आगे निर्णय लेने में जो गर्भधारण को लम्बा करने के लिए एक ‍विरोधाभास हैं।

प्रक्रिया के बाद पुनर्प्राप्ति

एमनियोसेंटेसिस कोई बड़ा हस्तक्षेप नहीं है, इसलिए इसमें विशिष्ट पुनर्प्राप्ति की आवश्यकता नहीं होती है। गर्भवती मां को सलाह दी जाती है कि प्रक्रिया के बाद पहले तीन दिनों तक वजन न उठाएं या व्यायाम न करें। इसके अलावा, एक गर्भवती महिला को इस अवधि के लिए यौन गतिविधियों को बाहर करना चाहिए।

वैकल्पिक विकल्प

प्रारंभिक गर्भावस्था में कोरियोनिक विलस सैंपलिंग एमनियोसेंटेसिस का एक विकल्प है। यह प्रक्रिया गर्भधारण के 9वें सप्ताह से की जा सकती है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी तकनीक में योनि या पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से झिल्ली के ऊतकों को छेदना शामिल है। यह अध्ययन अजन्मे बच्चे के जीनोटाइप को निर्धारित करने और पहचानने में मदद करता है गुणसूत्र असामान्यतागर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में.

कॉर्डोसेन्टेसिस एक अध्ययन है जिसमें पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से एक पंचर सुई का उपयोग करके भ्रूण की गर्भनाल से रक्त लेना शामिल है। यह प्रक्रिया गर्भावस्था के 18 सप्ताह से पहले अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत नहीं की जाती है। गर्भाधान के लिए इष्टतम समय दूसरी तिमाही का मध्य है। अध्ययन भ्रूण की जन्मजात विकृति, साथ ही अजन्मे बच्चे के रक्त में हीमोग्लोबिन, प्लेटलेट्स, बिलीरुबिन और अन्य पदार्थों की मात्रा की पहचान करने में मदद करता है।