Скринінг 1 триместру аналіз крові розшифровка. Які значення прийнято вважати нормальними

У першому триместрі своєї вагітності кожна жінка проходить таку безболісну процедуру, як скринінг. Багатьом це нове поняття. Тому виникає необхідність детальніше розглянути питання проходження скринінгу та виявлення основних патологій за його результатами.

Ця процедура дуже важлива під час виношування, оскільки надає відомості про стані та розвитку дитини. Проводиться вона з метою виключення будь-яких патологічних змін в організмі генетичного плоду характеру.

Складається скринінг з аналізу крові та . Перед проведенням скринінгу фахівець враховує основні характеристики вагітної ( , зростання, пристрасть до шкідливих звичок, можливі захворювання), які можуть вплинути на результати обстеження.

Завдяки УЗД фахівець оглядає, як розвивається статура у дитини, та чи немає явних відхилень. Якщо є підозри на патологію, то майбутня породілля прямує на детальне діагностування з подальшим лікуванням.

майбутня матимаже дізнатися, наскільки благополучно розвивається плід, і чи немає у нього якісь генетичні недуги. Якщо плід розвивається з ознаками захворювання Дауна, це визначиться завдяки товщині комірного простору. Патології виявляються за спеціальними показниками при аналізі крові:

1. : якщо цифра нижче за норму, то, швидше за все, у плода підтвердиться синдром Едвардса, якщо вище - синдром Дауна.
2. Показник РАРР-А(плазмового білка) : Значення менше норми свідчать, що надалі дитина схильна до захворювань.

УЗД при першому скринінгуспрямовано визначення наступних моментів:

• місце розташування плода для виключення ймовірності позаматкової вагітності;
• підтвердження одноплідної або багатоплідної вагітності;
• відстеження серцебиття та життєздатності ембріона на десятому тижні розвитку;
• обчислення КТР (копчико-тім'яного розміру);
• анатомічне обстеження плода (визначаються як зовнішні дефекти, і патології внутрішніх органів);
• огляд комірного простору, товщина якого при нормальному розвитку повинна відповідати двом сантиметрам. Якщо відзначається потовщення, то висока ймовірність пороку;
• обстеження стану плаценти та виключення її дисфункції.

Саме це комплексне дослідження допомагає виявити генетично-хромосомні порушення плоду. Якщо підтверджується серйозний діагноз, що калічить життя майбутній дитині, то вагітною можуть запропонувати штучне переривання вагітності.

Тільки за даними комплексних аналізів лікар визначає точний стан плода. У разі підтвердження ймовірності патології жінку направляють на спеціальні аналізи. біопсію та амніоцентез. За результатами яких роблять остаточні висновки та приймають рішення про подальшу долю плоду.

Коли роблять перший скринінг при вагітності

Скільки тижнів вагітності проходять скринінг? Стандартно вагітна жінка може пройти скринінг на 10-13 тижні. Але найчастіше, з індивідуальних особливостей вагітної, провідний лікар сам визначає точний час, коли потрібно зробити перший скринінг.

Коли майбутня мати стає на облік, то комплекс досліджень, які дають змогу відстежувати стан вагітної та її плоду, є обов'язковими. Сюди можна включити і скринінг, що дає можливість породіллі бути спокійною за генетично-хромосомний розвиток малюка. Але якщо сама жінка відмовляється від цієї процедури, то лікар не може примусово змуситиїї зробити перший скринінг.

Насамперед, гінекологи орієнтуються на інтерес вагітної. Оскільки кожна мати повинна хвилювати стан плода з моменту зачаття. Небезпека відмови від проведення скринінгу може полягати в тому, що на ранньому терміні у плода може бути серйозне захворювання головного мозку, що призведе або до смерті до народження або до важкої інвалідності надалі. Навіть якщо вагітність запланована і обоє батьків повністю здорові, а серед родичів немає людей, хворих на генетичні недуги, то провідний лікар все одно рекомендує пройти процедуру скринінгу.

Існують групи ризику, які в першому триместрі потрібно пройти скринінг Їм ігнорувати перший скринінг заборонено. До такої групи потрапляють:

• породіллі віком від 35 років;
• молодим особинам, які вирішили стати матерями до повноліття;
• дівчата, серед родичів яких є люди із захворюванням Дауна чи іншими недугами генетичного характеру, також якщо такі представники є серед рідних чоловіка;
• якщо попередні вагітності були з патологією плода або;
• вагітним, які до зачаття зловживали спиртними або наркотичними речовинами;
• якщо батько дитини є далеким родичем породіллі;
• вагітним, у яких раніше відзначалися випадки мертворождения;
• дівчата, які вживають незадовго до зачаття препарати для швидкого переривання вагітності;
• якщо попередня дитина народилася із генетичною патологією.

Гінеколог обов'язково має призначити скринінг, вагітним, які у першому триместрі хворіли на вірусні захворювання. Пояснюється це тим, що для лікування використовують протипоказані групи противірусних препаратів, що впливають на здоров'я плода.

Як підготуватися до першого скринінгу під час вагітності

Підготовчі заходи проводяться у жіночій консультації за участю провідного гінеколога. Між вагітною та лікарем має пройти бесіда, в ході якої пацієнтка з'ясує всі питання про аналізи. Також існують деякі нюанси з приводу першого скринінгу:

1. Комплексні аналізи повинні проходити в один день, при цьому рекомендується складати їх в одній лабораторії. Породілля має бути спокійною, і розуміти, що всі процедури не принесуть біль, якщо не враховувати забір венозної крові.
2. Перед здаванням крові рекомендується утриматися від інтимної близькостіта прийому їжіоскільки це може вплинути на результати.
3. Перед скринінгом вагітна повинна зважитися, оскільки знадобляться точні дані зростання і ваги на момент проведення процедури.
4. Безпосередньо перед процедурою слід утриматися від вживання рідини. При сильній спразі дозволено не більше ста мілілітрів рідини.
5. Результати досліджень та висновки про наявність патологій після розшифрування повідомляє лікар.

Норми першого скринінгу при вагітності

Якщо вагітна знає показники норми, їй легко буде розшифрувати результати першого скринінгу самостійно. Таким чином, майбутню маму буде вже поінформовано про ймовірність ризику патологій. Для цього надаються затверджені спеціалістами норми.

Важливим є показники білка (РАРР-А), що відповідає за нормальне функціонування плаценти та ХГЛ.

Дані показники є нормою і прогнозують розвиток пороків.

Норми показників першого УЗД скринінгу під час вагітності

Перше, на що лікар звертає увагу – це частота серцевих скорочень(на цьому терміні вона має бути в межах 150-175 ударів) та КТР(не менше 45 мм) на даному терміні.

За даними першого скринінгу, визначається симетричність півкуль головного мозку, а також загальні показники того, як розвиваються внутрішні органи плода. Але, основне завдання досліджень надати дані, що підтверджують ймовірність хромосомної патології. Виношуючи дитину, дуже важливо виключити надалі такі відхилення та захворювання:

1. Триплід (при нормальному розвитку плода відзначають подвійний набір хромосом).
2. Патологічні зміни нервової трубки.
3. Можлива пуповинна грижа.
4. Ймовірність розвитку синдрому Дауна.
5. Схильність до синдрому Патау.
6. Ознаки синдрому де Ланґе.
7. Плід розвивається із синдромом Едвардса.

Тому, щоб розпочати своєчасне лікування чи стимулювати розвиток плоду рекомендується всім майбутнім породіллям після десятого тижня вирушати на скринінг. Розшифровкою 1 скринінгу при вагітності повинен займатися спеціаліст, т.к. неправильне трактування параметрів призведе лише до небажаної паніки та занепокоєння.

Чинники, що впливають на результати першого скринінгу

Іноді результати комплексного дослідження можуть бути неточними, і супроводжує цьому такі фактори:

• зайва вага вагітної; стадія ожиріння;
• якщо зачаття відбулося не природним шляхом, а за допомогою ЕКО тоді показники білка в крові будуть занижені;
• якщо вагітність багатоплідна (у такому разі важко визначити показник норми);
• переживання та стресові ситуації напередодні здачі аналізів у майбутньої матері;
• амнеоцентоз може вплинути на результати;
• якщо у вагітної діагноз.

Такі випадки спотворюють результати скринінгу та не дають повної клінічної картини про стан майбутнього малюка.

Як відомо, можуть бути різні фактори, що суттєво вплинуть на результати досліджень. Не варто виключати ймовірність медичної помилки. Отже, помилкові результати, які легко сплутати з показниками генетичного захворювання, є:

• у вагітних із захворюванням цукрового діабету;
• також відхилення від норми ХГЛ можливо, коли жінка вагітна двійнятами;
• несвоєчасне проведення першого скринінгу (рано чи пізно);

Відео про перший скринінг

Пропонуємо вам подивитися відео про перший скринінг, де ви, сподіваємося, знайдете відповіді на ваші запитання.

Щоб виключити можливі неприємні наслідки вагітності, на ранніх термінах кожної вагітної рекомендується обстежуватися за допомогою скринінгу. Саме завдяки цьому методу виявляється більшість синдромів. А як проходив ваш перший скринінг?

В акушерстві методика ведення вагітності передбачає багаторазове обстеження вагітної жінки та плода. Скільки разів проводиться скринінг? Протягом 9 місяців жінці необхідно тричі пройти загальне обстеження різних термінах. Воно проводиться з метою оцінки основних фізіологічних і анатомічних показників плоду та визначення можливих патологій.

Перший триместр вагітності триває 14 тижнів, до кінця цього терміну призначається перше планове обстеження, яке складається з обов'язкового першого УЗД плода та різних лабораторних досліджень крові.

Наказ №457 Мін. Охорони здоров'я Р.Ф. від 2000 р. свідчить, що скринінгове обстеження має проводитися всім вагітним. Кожна жінка має можливість оформити відмову. Однак такий вчинок може говорити лише про безграмотність майбутньої матусіі вказувати на недбале ставлення до свого малюка.

Скільки є факторів ризику, які вважаються приводом до обов'язкового проведення пренатального скринінгу? Головним приводом для обстеження є:

• віковий критерій: 35+;
• закінчення попередніх вагітностей викиднем або завмиранням плода;
• професійні шкідливості;
• діагностування хромосомних патологій у плода у попередню вагітність або народження дитини із внутрішньоутробними вадами розвитку;
• захворювання інфекційного характеру, перенесені на початку вагітності;
• прийом заборонених для вагітних лікарських засобів;
• алкоголізм, наркоманія;
• захворювання, що передаються у спадковість, як у сім'ї матері, так і в сім'ї батька дитини;
• близькі родинні зв'язки між батьками дитини.

Пренатальний скринінг дуже важливий для тих жінок, серед яких були генетичні захворювання або ж у яких народжувався дитина з хромосомними відхиленнями. Скринінг дасть можливість діагностувати патології поточної вагітності, при необхідності – призначити її переривання за медичними показаннями

Проведення пренатального обстеження

Коли ж проводять обстеження? Основний пренатальний скринінгпризначають наприкінці першого триместру. Зумовлено вибір часу тим, що до цього моменту більшість систем та органів майбутньої дитини вже сформувалися, і діагност має можливість провести оцінку розвитку плода, своєчасно виявити патології. На 13-му тижні ультразвукова діагностика дозволяє визначити в ембріона пороки нервової трубки, генні патології.

Ультразвукова діагностика, як 1 етап скринінгу

Які обстеження включає скринінг першого триместру? Скринінг складається з кількох видів обов'язкових діагностичних процедур та аналізів. Ультразвукова діагностика плода – основна діагностична процедура першого триместру. Проводиться двома способами: трансвагінальним, тобто датчик вводиться всередину піхви, або абдомінальним, тобто через передню черевну стінку.

УЗД скринінг 1 триместру дозволяє визначити анатомічні особливості дитини, наявність всіх органів, оцінити їх розташування та розвиток. Також оцінюються основні розмірні фетометричні показники, характеристики правильного розвитку плода, вимірюється шийна складка, обхват голови, біпарієтальний діаметр і т.д. В обов'язковому порядку визначають величину копчико-тім'яного розміру і, відповідно, приблизне зростання дитини на даному етапі розвитку. За допомогою пренатальної ультразвукової діагностики оцінюється якість плацентарно-пуповинного кровотоку, характеризується роботам серцевого м'яза. У тому числі визначають товщину комірного простору у плода, відхилення цього від нормальних значень може вказувати на високу ймовірність розвитку хромосомних патологій.

Перше дослідження УЗД незамінне у веденні вагітності, адже воно дає лікарю можливість зняти перші фетометричні показники, визначити рівень розвитку плода, його відповідність до терміну вагітності.

Біохімічне дослідження крові, як 2 етап скринінгу

Біохімічне дослідження крові здійснюється у лабораторних умовах. За допомогою біохімічного тестування крові, що проводиться на 13-му тижні, встановлюється рівень білка РАРР-А та гормону ХГЛ. Ще це дослідження має назву подвійного тесту.

Головний гормон, який починає утворюватися після запліднення яйцеклітини, – це хоріонічний гонадотропін людини. Коли рівень гормону ХГЛ низький, це вказує на те, що існує плацентарна патологія. Зміст гормону в крові вище за норму говорить про плодові хромосомні патології, або свідчить про багатоплідну вагітність.

Рівень плазмового білка у крові жінки також може вказувати на різні відхилення у розвитку ембріона. Коли відзначається суттєве зниження показника РАРР-А, це вказує на можливі хромосомні порушення та інші вроджені генетичні вади.

Якщо результати першого пренатального скринінгу виявляють високу ймовірність існування описаних патологічних станів, обов'язково призначають проведення додаткових діагностичних процедур. Майбутня мама прямує на процедуру вивчення властивостей навколоплідних вод- Амніоцентез. Методика дає можливість визначити наявність хромосомних патологій та деяких генних. Також роблять хорионобиопсию, тобто. проводиться біопсія хоріонічних ворсинок. Для здійснення тесту беруть клітини, що формують плаценту, і з їх допомогою визначають внутрішньоутробні та захворювання, що передаються у спадковість.

Підготовчий етап скринінгу

Перше скринінгове дослідження потребує проведення попереднього підготовчого етапу. Пренатальне обстеження на інших термінах вагітності не вимагає такої ретельної підготовки та проходить набагато простіше.

Які продукти не варто вживати перед першим скринінгом? За добу до досліджень рекомендують обмежити вживання продуктів, які є потенційними алергенами. Це шоколад, цитрусові, морепродукти, продукти індивідуальної нестерпності. Лікарі не радять їсти смажену та жирну їжу.

Перше пренатальне УЗД зазвичай роблять трансвагінальним методом. Ця діагностична методика не потребує спеціальної підготовки. Якщо за показаннями призначається абдомінальне обстеження – УЗД, що проводиться через шкірні покривиживота - необхідно заздалегідь випити певну кількість чистої води без газу для повного наповнення сечового міхура (близько 500 мл.).

Підготовка до біохімічного аналізу крові є досить простою. Скринінг роблять вранці натщесерце, тому в лабораторію слід приходити не поснідавши. Крім цього, рекомендується перед дослідженнями виконати стандартні гігієнічні заходи, не використовуючи ароматизованих косметичних та гігієнічних засобів.

Нормальні показники обстежень

На першому пренатальному скринінгу визначають ряд характеристик і особливу увагуприділяють їх відповідності загальноприйнятим стандартним нормам:

• За допомогою ультразвукового обстеження оцінюють товщину комірного простору (ТВП).
• Розмір носової кістки. Цей показник, як і величина ТВП, дозволяє зробити своєчасну діагностику синдрому Дауна. До 11 тижня ще не можна оцінити цю анатомічну характеристику, а на 13-му тижні довжина носової кістки повинна бути не менше 3 мм.
• Характеристикою, яка залежить від ступеня розвитку плода, є частота скорочень серця (ЧСС). Залежність ЧСС від тижня вагітності наведена у таблиці нижче.
• Так само на УЗД визначають величину копчико-тім'яного розміру (КТР) і проводять обчислення величини біпарієтального розміру (БПР) голови дитини.

На першому УЗД лікар обов'язково перевіряє наявність носової кістки, обчислює товщину комірної зони, а також робить інші фетометричні виміри. Весь цей комплекс досліджень та нормативів дозволяє виявити генетичні відхилення та затримки у розвитку на ранніх стадіях

Нормативні значення описаних вище показників представлені у зведеній таблиці:

Тиждень вагітності	ТВП, мм	КТР, мм	ЧСС, удари за хвилину	БПР, мм
10	1,5 - 2,2	31 – 41	161 – 179	14
11	1,6 - 2,4	42 – 49	153 – 177	17
12	1,6 - 2,5	52 – 62	150 – 174	20
13	1,7 - 2,7	63 – 74	147 – 171	26

Скринінг першого триместру вагітності включає обов'язкове біохімічне визначення величини гормону ХГЛ. Нормальні значення цього показника в жіночому організмівідповідають таким значенням:

Крім перерахованих показників на першому пренатальному скринінгу, ґрунтуючись на даних УЗД, обов'язково проводять оцінку ступеня розвитку систем та органів майбутньої дитини. Використовуючи лабораторні методики дослідження крові, визначають вміст глюкози та протеїну А.

Можливі патологічні стани, які виявляються за допомогою обстежень

За допомогою ультразвукової діагностики, проведеної в першому триместрі вагітності, можна отримати важливу інформацію про можливий розвиток хромосомних аномалій.

На УЗД визначають ймовірність існування синдрому Дауна, де Ланге, синдрому Патау, синдрому Едвардса, аномалій у формуванні нервової системи, появі пуповинної грижі та такої хромосомної аномалії, як трипліддя.

Розшифрування даних скринінгу

При розшифровці даних, отриманих на ультразвуковому обстеженні та при дослідженні крові, лікар проводить порівняння результатів зі стандартними нормальними значеннями та обчислює ймовірність можливих відхилень. Для цього фахівець визначає коефіцієнти, що показують невідповідність отриманих даних деяким стандартним величинам. Зазвичай отриманий коефіцієнт позначається абревіатурою МоМ:

• Нормальне значення МоМ перших 12 – 14 тижнів коливається не більше 0,5 – 2,5. Найкращим вважається МОМ рівний 1.
• Величина МоМ, розрахована для показника ХГЛ, нижче 0,5 говорить про високий ризик синдрому Едвардса. МоМ вище за значення 2,5 вважається ознакою розвитку синдрому Дауна.

За наслідками обстежень обчислюють загальний коефіцієнт ймовірності існування серйозних генетичних патологій. У разі, якщо величина узагальненого коефіцієнта на 13 тижні коливається в межах від 1:251 до 1:399, такий результат обстеження вважається поганим, а за вмістом гормонів негативними показниками вважаються значення коефіцієнта нижче 0,5 та більше 2,5.

Розвиток двох зародків, надлишкова вагажінки, цукровий діабет, чи інші захворювання ендокринної системи можуть проводити результати скринінгу, тут допускається відхилення багатьох показників від нормативних значень. Іноді навіть психологічний станвпливає достовірність даних, отриманих під час досліджень.

Небажані результати скринінгу не повинні стати приводом до серйозних прикростей. Наскільки високою не була б ступінь ризику розвитку патології, є така ж висока ймовірність народження здорової дитини.

1 триместр. Зазвичай він проводиться з одинадцятого по тринадцятий тиждень після зачаття. Саме слово «скринінг» не цілком зрозуміле для деяких майбутніх мам. Ще менш зрозуміло тим, хто має намір народжувати вперше, які саме процедури входять до обстеження і що завдяки ним можна дізнатися.

Скринінг 1 триместру: що це таке

Саме слово, що означає медичне обстеженняжінки в період вагітності походить від англійської screen, що означає «просіювати», «сортувати». Це медичні тестування, які робляться певному контингенту пацієнтів із виявлення різних захворювань. У випадку вагітних під скринінгом мають на увазі біохімічний аналіз крові та УЗД, які можуть дати практично повну картину внутрішньоутробного розвитку дитини.

Перший скринінг при вагітності проводять у досить обмежені терміни. Дослідження можна проводити починаючи з десятого тижня та закінчуючи шостим днем ​​13 тижнів вагітності. Це перше вивчення плода, до якого входить вивчення венозної крові майбутньої матері та перше УЗД.

Завдяки даним скриніга 1 триместру лікар виявляє досить велику кількість патологій. До них відносяться: синдром Дауна, де Ланге, Едвардса, Сміта-Опітца, Патау, триплоїдія, патології ЦНС, а також омфалоцеле. Крім того, перший скринінг дозволяє точно встановити термін вагітності.

Що свідчить біохімічний аналіз?

При вивченні даного біоматеріалу лікарі насамперед дивляться на зміст хоріонічного гонадотропіну, або ХГЛ. Якщо його рівень невисокий, то є патологія плаценти. Якщо рівень ХГЛ, навпаки, високий, можливо, плод має хромосомні відхилення. Також це може вказувати на багатоплідну вагітність.

Також проведення аналізу дозволяє дізнатися рівень А-білка або PAPP-A. Якщо його зміст знижений, з'являється ймовірність розвитку у плода синдрому Дауна та інших про трисомій. Знижений вміст PAPP-A може говорити про фето плацентарної недостатностіабо ж про гіпотрофію. Вказує воно і на загрозу викидня.

Якщо ж рівень білка підвищений, значить, у плода або плаценти занадто велика вага, або остання розташовується занадто низько. Щоб з'ясувати, з чим саме пов'язано підвищений чи знижений вміст PAPP-A у крові жінки при вагітності, її відправляють на амніоцентез, або дослідження навколоплідної рідини. Саме цей аналіз дозволить підтвердити чи виключити генні патології.

Скринінг першого триместру та УЗД

Найбільш хвилюючим та важливим аналізом є УЗД на початкових тижнях вагітності. При першій процедурі лікар вивчає довжину плода, або КТР, який є не що інше, як копчико-тім'яний розмір, а також розмір голови.

на початковому термінілікар завдяки ультразвуку також оцінює габарити носової кістки, які можуть вказати на розвиток синдрому Дауна. Її розмір можна знайти лише на 12 тижні. Норма носової кістки – три міліметри.

Дослідження за допомогою ультразвуку першого триместру дозволяє зрозуміти, як розвивається мозок. Також проводиться вимірювання довжини різних кісток, живота, серця та судин, з'ясовується, чи всі внутрішні органи, що встигли сформуватися у плода до 13 тижня, на місці.

Ще одним маркером різних патологій плода є величина комірної зони залежно від терміну вагітності. Якщо плоду 10 тижнів, її норма становить трохи більше 2.2 мм, а й щонайменше 1.5 мм. На 13-му тижні її розмір повинен бути в межах 1.7-2.7 мм.

Нарешті, під час першого триместру ультразвук може дати уявлення про частоту серцебиття. На початку першого триместру в нормі серце плода має здійснювати близько 180 ударів за хвилину, а на 13 тижні – лише 147-171.

Перше дослідження ультразвуком може проводитися не тільки абдомінально, а й трансвагінально. Якщо обстеження абдомінальне, для точних результатів вас попросять наповнити сечовий міхур.

Перший скринінг: підготовка до нього та результати

Для того щоб усі результати були точними, важливо дотримуватись певної дієти. Перед першим дослідженням за день, а краще за три дні на 11-13 тижні, необхідно повністю виключити морепродукти, шоколад, смажену їжу, цитрусові.

Якщо вам будуть проводити перше УЗД абдомінально, за годину до процедури потрібно випити півлітра рідини.

Скринінг першого триместру може мати різні результати в залежності від багатьох факторів. Наприклад, якщо було зроблено ЕКО, рівень ХГЛ буде дещо вищим, а ось PAPP-A, навпаки, нижчим.

При наявності зайвої вагимайбутній матері вміст у крові всіх речовин буде підвищено. Якщо маса тіла невелика, то, навпаки, знижено. Якщо жінка в стані вагітності страждає на цукровий діабет, то рівень гормонів буде знижений, але точність результатів буде вкрай низькою.

Результати першого скринінгу досить точні. Термін вагітності, починаючи з 10 тижня, вважається найсприятливішим, щоб виявити патології, проте тести на кров та УЗД повинні бути перевірені грамотним фахівцем. Часто так трапляється, що жінкам ставлять серйозні патології та пророкують високу смертність після народження. В результаті їм радять робити штучні пологи. Але після них у плода виявляються патології, з якими він міг жити все життя. Тому в перинатальній медицині поставити точний діагноз дуже складно.

Патології плода та їх опис

Саме скринінг першого триместру важливий і для лікарів, і для жінки у стані вагітності, тому що при виявленні різних патологій виношування плода можна перервати з мінімальними наслідками для здоров'я. У другому триместрі це вже зробити неможливо.

Патології трисомій зустрічаються у разі розвитку плода негаразд рідко. Вони характеризуються появою зайвої хромосоми у кареотипі, тобто у повному хромосомному наборі.Від того, де саме виявиться зайва хромосома, залежить, який синдром буде у дитини.

Найпоширенішою трисомією є синдром Дауна. Патологія виникає за хромосомою 21. Для синдрому характерна відсутність носової на ранніх термінах, що не є нормою.

На 800 новонароджених припадає одна дитина з цим синдромом. Згодом патологія проявляється і у зовнішньому вигляді, і у розумовому розвитку. Дитина із синдромом Дауна має плоску особу, короткопалість, складку шкіри на шиї, монголоїдний розріз очей.

Чинники ризику народження такої дитини невідомі. Єдине припущення пов'язане з віком матері, тому що чим старша жінка, що народжує, тим більша ймовірність того, що відбудеться зниження контролю поділу клітин і розбіжності хромосом.

Іншою відомою патологією є синдром Едвардса за 18 хромосомою. Скринінг може встановити цю патологію, якщо серцебиття плода нижче норми згідно з терміном, якщо не видно кісток носа, є омфалоцеле, тобто пуповинна грижа, а сама пуповина має лише одну артерію.

У чому полягає синдром Едвардса після народження? Зовні це проявляється різними аномаліями будови тіла. Дитина народжується з дуже малою вагою. У нього нетипова для звичайного новонародженого форма черепа, низький лоб, а потилиця при цьому виступає, у дитини невеликий рот, ущелини піднебіння або верхньої губи, косоокість, коротка шия. У людини із синдромом Едвардса спостерігається деформація вушних раковин. Також можуть спостерігатися папіломи, схрещені пальці, аномалії ребер.

Вагітні, які потрапили до групи ризику, прямують на інвазивну діагностику, що включає біопсію хоріону і амніоцетез.

Синдром Патау також відноситься до трисомій, виявляючись у 13-й парі хромосом. Його виявляють на першому скринінгу завдяки багатьом ознакам: термін вагітності не відповідає масі тіла, аномалії у будові черепа, вади у розвитку мозку та очей, ущелина верхньої губи та відсутність волосся та шкіри.

Синдром де Ланге також характеризується множинними аномаліями та вадами розвитку внутрішніх органів. Виявляється яскравіше, якщо передається по материнській лінії. Діти з цим синдромом мають такі зовнішні ознаки, такі як зрослі брови, густе волоссяі вії, косоокість, часткова відсутність пальців, брахіцефалія.

Крім патологій, пов'язаних із зайвими хромосомами, скринінг перший у плода може виявити відхилення в ЦНС, серцевій або кістковій системі, у формуванні внутрішніх органів. Але докладніше їх можуть виявити протягом скринінгу другого триместру.

Скринінг перший завершується оцінкою лікарем ступеня ризику. Ця оцінкавиражається дробом щодо кожного можливого синдрому.

Скринінгом (від англ. Screening) в медицині називають комплекс діагностичних процедур профілактичної спрямованості. Він передбачає обстеження групи осіб, об'єднаних за певною ознакою, з метою виявлення та попередження будь-яких патологій. Окремою категорією таких пацієнтів є вагітні жінки. Для раннього виявлення ризику розвитку генетичних аномалій, відхилень від нормального перебігу вагітності, контролю здоров'я матері та дитини розроблено схему, що складається з трьох пренатальних скринінгів.

Ми почнемо спочатку. Скринінг 1-го триместру є першим етапом регламенту комплексного спостереження за перебігом вагітності. Які обстеження входять до програми діагностики? Коли краще їх пройти? І, головне, навіщо це потрібне? Відповіді на ці та інші питання – у статті.

Відповідно до нормативними актамиМіністерства охорони здоров'я Російської Федерації всім вагітним настійно рекомендується проходити пренатальні, тобто допологові, скринінги тричі - в кожному з триместрів.

Відповідно до прийнятої методології, перший триместр за календарним способом обчислення (з моменту зачаття) становить 14 тижнів, за акушерським (з дати початку останньої менструації) – 12 тижнів. Програма скринінгу на цьому терміні включає перше УЗД та лабораторне біохімічне дослідження крові.

Що дивляться, або що показує перший скринінг

Завданням першого УЗ-скринінгу є оцінка правильності розвитку ембріона та загального стануматері. І тому виконуються необхідні виміри, визначається рівень розвитку органів, виробляється їх порівняння з показниками, відповідними нормі. У результаті обстеження аналізуються такі показники плода:

• КТР (кіпчико-тім'яний розмір);
• довжина та симетричність парних трубчастих кісток – плечей, передпліч, стегон, гомілки;
• ТВП (товщина комірцевої зони);
• коло головки, БПР (біпарієтальний розмір) і відстань від лоба до потилиці;
• стадія формування черепної коробки; симетричність півкуль головного мозку, його структура;
• розмір, будова та розташування серця, основних кровоносних судин, ЧСС (частота серцевих скорочень);
• розміри живота, правильність розвитку органів шлунково-кишкового тракту, їхнє становище.

УЗД дозволяє оцінити стан репродуктивних органів жінки:

• плаценту - її структуру, зрілість, розташування;
• пуповину, судини у ній;
• амніотичні води, їх кількість;
• матку, її тонус;
• шийку матки та внутрішній зів.

Що таке КТР плоду

Одним з найважливіших базових показників правильного внутрішньоутробного розвитку дитини є КТР - копчико-тім'яний розмір. Він дорівнює відстані від тім'яної кістки до куприка і з розвитком вагітності поступово збільшується. Існують таблиці, в яких представлені середні значення цього параметра, що прирівнюються до норми. Незначне відхилення не обов'язково свідчить про наявність патологій, це може бути індивідуальною фізіологічною особливістю.

Якщо виміри показали підвищений КТР, це може свідчити про великих розмірахплоду, на підставі чого лікарі прогнозують народження дитини з вагою, що перевищує медіану 3-3,5 кг. А ось значне відставання цього показника від норми буває симптомом:

• завмерлої вагітності. При її виявленні вживаються негайні заходи щодо її переривання, щоб запобігти небезпечним наслідкам – інфікування, кровотеча, подальша безплідність;
• недостатнього вироблення гормонів організмом жінки, що загрожує самооборотом. Для нормалізації гормонального фону призначається коригувальна медикаментозна терапія;
• зараження інфекційними захворюваннями;
• генетичних аномалій у розвитку плода. З метою підтвердження чи спростування таких припущень необхідно пройти дообстеження.

Іноді відхилення пов'язане із неправильно визначеним терміном вагітності. Для вирішення цього питання через 7-10 днів проводять повторне сканування УЗ.

Що таке PAPP-A

Біохімічний тест материнської сироватки у першому триместрі передбачає визначення вмісту крові двох елементів: PAPP-A і ХГЧ.

PAPP-A (з англ. pregnancy associated plasma protein A, або асоційований з вагітністю плазмовий протеїн А) - специфічний білок, що виробляється плацентою і дозволяє робити висновки про нормальність розвитку плода на основі порівняння виявленого вмісту з пропонованим на відповідному терміні.

PAPP-A є найважливішим маркером багатьох генетичних патологій. Так, якщо його завищене значення найчастіше говорить про невірно визначений термін гестації, то занижене може свідчити про ризик народження дитини з синдромом Дауна, регресуючою вагітності та загрозою мимовільного викидня.

Хоріонічний гонадотропін людини

ХГЛ, або хоріонічний гонадотропін людини - специфічний гормон, який починає вироблятися хоріоном вже через кілька годин після зачаття. На 12-й день його концентрація зростає в 2-3 рази і досягає свого піку на 11-му ... 12-му тижнях, збільшуючись в кілька тисяч разів у порівнянні зі значенням, властивим невагітній жінці. Саме на обчисленні ХГЛ ґрунтується дія всіх експрес-тестів.

Перевищення середнього значення рівня ХГЛ очікується при багатоплідній вагітності, якщо майбутня мама хворіє на цукровий діабет або страждає на токсикоз. В інших випадках такий факт має насторожити, адже це може говорити про ризик наявності синдрому Дауна. Знижений ХГЛ – ознака плацентарної недостатності, ризику викидня та маркер синдрому Едвардса.

Як підготуватися до першого скринінгу під час вагітності

Перший скринінг – перший відповідальний етап моніторингу перебігу вагітності. Його підсумки дозволять зробити висновок про стан матері, розвиток плода, наявність або відсутність патологій. У зв'язку з цим дуже важливо отримати об'єктивні результати. Існують правила, яких необхідно дотримуватись, щоб досягти максимальної інформативності обстежень, що включають дотримання спеціальної дієти, режим вживання рідини тощо.

Які аналізи він включає

До програми першого скринінгу входять два дослідження: УЗД та біохімічний аналіз крові.

Залежно від того, яким способом проводитиметься УЗ-сканування, залежить обсяг наповненості сечового міхура. Якщо процедура проходитиме трансвагінально, тобто із введенням датчика у піхву, жодних підготовчих заходів не потрібно. А трансабдомінальна методика (через передню черевну стінку) передбачає прийняття великої кількості рідини (не менше 0,5 літра) та заборону відвідування туалету протягом 4 годин перед діагностикою. Інша підготовка до УЗ-скринінгу 1-го триместру не потрібна.

Матеріалом для біохімічного тесту є венозна кров, яку здають натще. З метою підвищення точності дослідження щонайменше за добу до здачі аналізу рекомендується дотримуватись дієти.

Чи можна їсти перед скринінгом

Щоб пройти перше УЗД, обмежувати себе у харчуванні необов'язково. Достатньо дотриматися режиму вживання рідин.

По-іншому ситуація з біохімічним тестом. Крім того, що кров здають натще, напередодні (краще за кілька днів) важливо дотримуватися спеціальної дієти. Вона полягає у виключенні продуктів:

• сприяють підвищенню холестерину – надто жирної, гострої, смаженої їжі;
• містять відомі та потенційні алергени – цитрусові, шоколад, горіхи, морепродукти тощо.

У скільки тижнів роблять перший УЗД при вагітності

Для того, щоб пройти перший скринінг, встановлені жорсткі часові рамки. Терміни його проведення – період між 11-м акушерським тижнем та 13-м плюс 6 днів. Діагностика, виконана раніше чи пізніше, позбавлена ​​сенсу через низьку інформативність.

Такий часовий діапазон вибрано невипадково. 12-й тиждень – це термін, коли ембріональний період переходить у плодовий, і краще зробити УЗД саме у момент цієї трансформації. Аналізуючи властиві цьому процесу параметри лікарі зможуть зробити об'єктивні висновки.

У цей же час потрібно йти на здачу крові, адже результати її аналізу доповнять відомості, отримані під час УЗ-сканування – підтвердять, спростують, виявлять нові факти.

Як роблять перший скринінг

Щоб не лякатися горезвісного пренатального скринінгу, слід розуміти, як він проходить. Після попереднього огляду у лікаря пацієнтка прямує на перше УЗД і лише потім здає аналіз крові. Розглянемо ці етапи.

Попереднє обстеження

На підготовчому етапі лікар проводить бесіду з пацієнткою на предмет виявлення спадкової схильності до виникнення генетичних аномалій, збирає анамнез перенесених захворювань та історію попередніх вагітностей, ставить інші питання, що дозволяють віднести жінку до групи ризику (шкідливих звичках, прийому фармацевтичних препаратів, споріднені відносини з батьком дитини і так далі).

Ультразвукове дослідження

Зазвичай пренатальний УЗ-скринінг 1-го триместру проводиться трансвагінальним способом. При цьому пацієнтка знімає весь одяг нижче пояса, зручно влаштовується на кушетку та згинає ноги в колінах. Діагност вводить у піхву датчик невеликого розміру, захищений спеціальним презервативом, та акуратно переміщає його. Процедура абсолютно безпечна і не завдає больових чи дискомфортних відчуттів.

Рідше обстеження проводиться черевно. І тут жінка звільняє живіт і лягає. Лікар змащує шкірні покриви медичним гелем, який забезпечує безперервний контакт та виключає виникнення повітряного прошарку між датчиком та поверхнею досліджуваної області. У ході процедури сонолог переміщає пристрій, що сканує, по зовнішній поверхні черевної стінки, а інформація передається на екран комп'ютера.

І в першому, і в другому випадках процедура триває лише кілька хвилин, а опис видається на руки відразу.

Біохімічний скринінг

Зі висновком УЗД на руках можна здавати кров на біохімію. У цих документах міститься інформація про точний термін вагітності, який було визначено та підтверджено під час сканування. Ці відомості дуже важливі для подальшого зіставлення концентрації досліджуваних елементів плазми крові з нормальними, оскільки кожного тижня притаманні конкретні значення.

Якщо УЗД показало регресуючу вагітність або її завмирання, проходити другий етап скринінгу недоцільно.

Забір біоматеріалу відбувається у лабораторних умовах. Для виконання тесту потрібно 10 мл венозної крові. Результати будуть готові лише за кілька тижнів.

Вартість послуги

Якщо вагітна офіційно перебуває на обліку у державній жіночій консультації, всі обстеження для неї будуть безкоштовними.

За бажання скористатися новітніми досягненнями медицини та пройти діагностику на сучасному обладнанні та з використанням більш досконалих реактивів можна звернутися до платну клініку. Перше планове УЗД та біохімічний тест із визначенням усіх гормонів при вагітності коштуватимуть не менше 4 тисяч рублів. Якщо виконувати обстеження окремо, то середня ціна УЗД - 2000 рублів, аналізу ХГЛ - 700 рублів, РАРР-А - 900 рублів.

Які значення прийнято вважати нормальними

Головною метою, яку має 1 скринінг, є підтвердження правильного розвитку вагітності, не ускладненого патологіями. Для цього проводиться вивчення анатомічних структур матері та плода, замір основних фетометричних характеристик, визначення концентрації важливих компонентів плазми крові та порівняння їх із середніми.

Одним із ключових індикаторів нормальності внутрішньоутробного розвитку є раніше згаданий КТР. Його норми залежно від терміну наведено у таблиці.

Біпарієтальний розмір ембріона (БПР)

Ще одним важливим фетометричним параметром є БПР. Щоб його визначити, необхідно виміряти відстань між тім'яними кістками головки дитини. З його допомогою можна не тільки переконатися в правильності розвитку плода, але й зробити висновки про спосіб розродження, адже розміри черепа можуть просто не відповідати родовим шляхам матері.

Частота серцевих скорочень (ЧСС)

ЧСС – важлива характеристика, за якою спостерігають протягом усієї вагітності Від своєчасності виявлення відхилень деяких випадках залежить життя дитини. Саме за цим параметром можна судити про наявність вад серця.

Серцевий м'яз починає працювати вже на 3-му тижні після зачаття, але почути його скорочення можна лише на 6-му тижні. Ритм серцебиття плода цьому етапі збігається з пульсом матері. Згодом міокард скорочується все частіше і досягає свого піку на 9-му тижні зі 175 ударами на хвилину.

Комірна зона (ТВП)

ТВП (товщина комірного простору) – ще один із обов'язкових до визначення показників. У цій довгастій складці, що утворюється на стику між шиєю малюка та його тілом, на початкових етапахрозвитку накопичується рідина, яка з часом йде. Надмірна набряклість цієї зони є одним з найбільш об'єктивних маркерів більшості трисомій (поява зайвої хромосоми в одній із пар ряду) та моносомій (нестача однієї хромосоми в парі). Відхиленням вважається і витончення шийної складки.

Носова кістка

У завдання УЗД у зв'язку з вагітністю, яке призначається на 1-й триместр, входить спостереження за формуванням носової кістки дитини. До цього моменту вона ще не закостеніла. Тому на 11-му тижні важливо лише впевнитись у її наявності, а вже з 12-го тижня – потрібно вимірювати.

Неправильний розвиток цієї частини черепа свідчить про наявність генетичних аномалій. Саме її плеската форма з великою впевненістю дає право припускати розвиток синдрому Дауна.

На термін 12-13 тижнів розмір носової кістки повинен досягати 3 мм. Допускаються відхилення у діапазоні 2,0-4,2 мм.

Норми біохімічного аналізу крові

Біохімічний аналіз материнської сироватки крові – другий, і не менш відповідальний етап пренатального скринінгу. Його результати допомагають підтвердити або спростувати попередній висновок УЗ-сканування, а також виявити низку інших патологій. До програми дослідження входить визначення концентрації у плазмі ХГЛ та РАРР-А.

Норма ХГЛ та вільної β-субодиниці ХГЛ, порівняльні таблиці

Відразу зауважимо, що ХГЛ та вільна β-субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини – різні показники. Причому саме другий вважається більш інформативним як маркер хромосомних хвороб плода, зокрема синдрому Дауна.

Залежно від терміну гестації нормальними вважаються наступні значення ХГЛ та вільної бета-субодиниці ХГЛ.

Норма РАРР-А у порівняльній таблиці

РАРР-А – специфічний протеїн, що виробляється плацентою, вміст якого у плазмі крові з перебігом вагітності постійно зростає. За його концентрацією можна судити про гармонійний розвиток дитини, а її відхилення від норми говорить про різні патології, включаючи генетичні, а також про загрозу викидня.

У різних лабораторіях норми, виражені в мед/мл, при визначенні гормону та плазматичного білка можуть відрізнятися. Рекомендується відштовхуватися від МоМ - коефіцієнта, що показує ступінь відхилення отриманих результатів від норми. Допустимий діапазон - 0,5-2 МоМ.

Розшифровка результатів

Після того, як вагітна пройшла УЗД та біохімічний скринінг 1-го триместру, лікарі приступають до розшифрування отриманої інформації. Для цього розроблено уніфікований методрозрахунку ризиків патологій, зокрема генетичних. Обчислення виробляються за базовим та індивідуальним алгоритмами. Для виключення ймовірності помилки та підвищення точності результатів застосовуються спеціальні сертифіковані програмні комплекси, одним із найпопулярніших серед яких є PRISKA.

Чинники, що впливають на результати першого скринінгу

Існує ряд об'єктивних факторів, що впливають на результати, отримані під час першого скринінгу:

• зачаття за методикою ЕКЗ. УЗД – збільшений ЛЗР, біохімія – підвищений ХГЛ, знижений РАРР-А (на 10-15%);
• вагітність двійнята. Ймовірно, загальне спотворення результатів. Зазвичай – збільшення концентрації β-ХГЛ;
• надмірна маса тіла вагітної. Біохімія – підвищений ХГЛ. При недостатній вазі спостерігається зворотна ситуація;
• цукровий діабет. Біохімія – підвищений рівень гормону;
• проведена напередодні процедура амніоцентезу (інвазивний аналіз навколоплідних вод). Біохімія – можливі недостовірні результати;
• випробуваний напередодні стрес, нестабільний психічний стан майбутньої матері. Непередбачуване спотворення результатів обстеження.

Помилкові результати

У момент проведення першого скринінгу дитина в утробі матері ще дуже маленька. У зв'язку з цим буває складно розглянути деталі будови тіла, зробити необхідні виміри. За статистикою, дослідження, виконані на ранніх термінах, мають максимальну похибку. Наприклад, ефективність виявлення хромосомних аномалій за підсумками УЗД та аналізу крові оцінюється в 86%, при цьому хибнопозитивні результати зустрічаються в 6%.

Як підтвердити чи спростувати результати

На підсумковому бланку скринінгу міститься повна інформація, що включає опис отриманих результатів, оцінку ризиків (вікових та розрізі захворювань), підсумковий МоМ-коефіцієнт. На підставі цього документа лікар, що спостерігає вагітну, робить висновки про подальші дії.

Якщо пацієнтка вважає, що під час обстеження отримано недостовірні результати, вона може пройти повторну діагностику в іншому медичному закладі. Для цього слід не тільки здати аналізи, але й зазнати УЗ-сканування. Це має сенс зробити до 14-го акушерського тижня.

Відхилення

Перше УЗД та аналіз плазми крові, за умови дотримання термінів їх виконання, дозволяють виявити наступні відхилення:

• синдром Дауна. Шанс появи зайвої хромосоми в 21 ряду становить 1:700. Завдяки своєчасній діагностиці така можливість знизилася до 1:1100;
• синдром Едвардса. Ще один вид трисомії, вже у 18-му хромосомному ряду. Зустрічається в одного з 7000 дітей;
• синдром Патау. Небезпечна мутація, спричинена третьою хромосомою у 13-му ряду. Імовірність – 1:10 000;
• синдром Сміта-Опіца. Викликаний збоєм у синтезі органічних речовин з подальшим порушенням метаболізму;
• синдром Корнелії де Ланґе. Характеризується багатопорочними симптомами;
• патології розвитку нервової трубки (менінгоцеле, аненцефалія та подібні);
• патології черевної порожнини, включаючи омфалоцеле, тобто грижу передньої стінки, пуповинну грижу та інші.

УЗД

Запідозрити відхилення у розвитку плода та перебігу вагітності можна, якщо отримані у процесі УЗД фетометричні характеристики відрізняються від нормальних, причому роль відіграє не тільки модуль, але й знак розбіжностей.

1. КТР. Більше норми – великий плід, неправильно встановлено термін; менше норми – неправильний розвиток вагітності, недостатнє вироблення гормонів організмом матері, інфекційний процес, генетичні аномалії.
2. БВР. Більше норми - мозкова грижа, пухлина, гідроцефалія, а також великі розміри плода (при дотриманні пропорцій); менше норми – відставання у розвитку.
3. ЧСС. Будь-яке відхилення свідчить про вади серця.
4. ТВП. Невідповідність товщини шийної складки – ознака зміни каріотипу на кшталт синдромів Дауна, Едвардса, Патау, Шерешевського-Тернера.
5. Носова кістка. Її відсутність чи малі розміри – ознака більшості трисомій.

Що, якщо ХГЛ не в нормі

Підвищений вміст ХГЛ у плазмі крові найчастіше говорить про ризик народження дитини із синдромом Дауна. Однак таке явище притаманне жінкам з діагностованим цукровим діабетом, які страждають від токсикозу та при багатоплідній вагітності.

Нетипово низький рівень ХГЛ – ознака синдрому Едвардса. Недостатність вироблення цього гормону може сигналізувати і про проблеми з плацентою – плацентарну недостатність та ризик викидня.

Що, якщо РАРР-А не в нормі

Знижений вміст білка у крові сигналізує як про загрозу мимовільного переривання вагітності, а й наявності хромосомних відхилень (синдромів Дауна, Эдвардса, де Ланге).

У поодиноких випадках спостерігається зростання концентрації протеїну. Зазвичай цей факт немає діагностичного значення. У жінок з підвищеним РАРР-А ймовірність розвитку ускладнень – не вища, ніж у тих, у кого зафіксовано нормальний рівеньбілка.

Подвійний тест

У програми всіх скринінгів (у першому, другому чи третьому триместрі) входить біохімічний аналіз материнської сироватки. Кожному періоду вагітності притаманні особливі властивості, включаючи зміну складу крові.

У першому триместрі максимальну кількість інформації дають рівні ХГЛ та РАРР-А. За кількістю елементів, що вивчаються, такий тест називається подвійним. Вже у другому триместрі, крім УЗД, здається потрійний тест (ХГЛ, альфа-фетопротеїн, вільний естріол), рідше – четверний, до регламенту якого входить ще й інгібін А.

МоМ

З метою стандартизації підбиття підсумків скринінгу, що, у свою чергу, дозволяє уникнути впливу людського та інших зовнішніх факторів при оцінці ризику розвитку у плода патологій, у медичній практиці використовується коефіцієнт МОМ (multiple of median). Він демонструє ставлення одержаних результатів до медіанного. Його ідеальне значення дорівнює «1». Відхилення допускаються у діапазоні від 0,5 до 2,5.

Цей коефіцієнт корелює з об'єктивними факторами, що прямо впливають на той чи показник, наприклад, вік, расова приналежність, шкідливі звички, супутні захворювання, досвід попередніх вагітностей, ЕКЗ тощо.

Що говорить про синдром Дауна

Синдром Дауна, або трисомія за хромосомою 21 - найпоширеніше генетичне відхилення. Він досить успішно діагностується на 11-13 тижнях гестації. Головним маркером такої патології на УЗД є потовщення шийної складки. Якщо ТВП перевищує 3 мм, то ймовірність народження дитини із синдромом Дауна – дуже велика. Додаткові ознаки:

• відсутність носової кісточки після 11-го тижня. Тільки у 2% здорових дітей спостерігається такий симптом і у 60-70% – із синдромом Дауна;
• помірно зменшений череп, плоска потилиця, три джерельця;
• маленька верхньощелепна кістка;
• згладженість характеристик особи;
• порушення кровотоку, у тому числі в реверсному напрямку, в аранцієвій протоці. Спостерігається у 5% здорових та у 80% хворих дітей;
• тахікардія (прискорене серцебиття);
• гіпотонічний тонус м'язів;
• збільшення сечового міхура;
• відсутність однієї з пупкових артерій;
• підвищений рівень ХГЛ, знижений – РАР-А.

Як розпізнати синдром Едвардса

Синдром Едвардса зустрічається рідше, ніж описане вище відхилення, але його наслідки набагато серйозніші. 90% дітей, народжених із такою патологією, не доживають до року. Виявити цю трисомію можна за такими ознаками:

• відсутність носової кісточки;
• зменшений череп з виступаючим потилицею;
• ушкодження серцебиття;
• гіпертонічний тонус м'язів;
• омфалоцеле;
• єдина пуповинна артерія;
• знижені рівні ХГЛ та РАРР-А.

Що таке ризик і як він розраховується

На підставі результатів УЗД та аналізу крові, призначених на 1-й триместр, за допомогою спеціального програмного комплексу із вбудованими алгоритмами розрахунків, визначається ризик розвитку тієї чи іншої патології для конкретної вагітності. Висновок щодо ймовірності виявляється у формі дробу, наприклад, «трисомія 21 базовий ризик – 1:350». Це означає, що якщо взяти 350 пацієнток з аналогічними показниками, то в однієї з них народиться дитина з синдромом Дауна.

Гарний висновок надається, якщо ризик не перевищує 1:380. Якщо він знаходиться в діапазоні 1: 250 ... 1: 380, то вважається високим. Якщо ймовірність народження малюка з патологією перевищує 1:250, виникає питання про переривання вагітності.

Що робити, якщо виявили високий ризик

Якщо у пацієнтки підтверджено високий ризик народження дитини з хворобами, спричиненими генетичними мутаціями, необхідна консультація лікаря-генетика. Вивчивши матеріали обстеження, він може призначити повторні УЗД або біохімію крові, а також інвазивні форми діагностики: хоріонбіопсію, кордоцентез або амніоцентез. На підставі комплексу відомостей вирішуватиметься питання про збереження чи переривання вагітності.

Що робити, якщо лікар каже, що потрібно зробити аборт

На жаль, у деяких випадках існує майже стовідсоткова впевненість у народженні хворої дитини, особливо якщо це підтвердилося додатковими обстеженнями. Якщо лікар рекомендує, або навіть наполягає, на перериванні, то, швидше за все, він має на те вагомі підстави. У будь-якому випадку остаточне рішення приймає тільки вагітна жінка.

Подальші дії

Якщо перше УЗД та біохімія плазми пройшли успішно, продемонстрували відмінний стан матері, підтвердили планомірний розвиток здорової дитини, то наступний плановий скринінг належить у другому триместрі (між 16-м та 20-м тижнями). У цьому часовому проміжку вагітна кожні два тижні повинна відвідувати свого гінеколога та регулярно здавати загальні аналізи крові та сечі.

Пренатальне скринінгове обстеження І триместру складається з двох процедур: ультразвукової діагностики та дослідження крові на можливість генетичних патологій плода. Нічого страшного у цих заходах немає. Дані, отримані шляхом проведення процедури УЗД та дослідження аналізу крові, порівнюються з нормою для цього періоду, що дозволяє підтвердити добрий або виявити поганий стан плода та визначити якість процесу гестації.

Для майбутньої мами головним завданням є збереження гарного психоемоційного та фізичного стану. Також важливо дотримуватись приписів акушера-гінеколога, що веде вагітність.

УЗД – лише одне дослідження скринінгового комплексу. Щоб отримати повну інформацію про здоров'я малюка, лікар має перевірити кров майбутньої породіллі на гормони, оцінити результат загального аналізу сечі та крові.

Нормативи ультразвукової діагностики I скринінгу

У процесі проведення першого пренатального скринінгу в І-му триместрі лікар УЗД-діагностики особливу увагу приділяє анатомічним структурам плода, уточнює термін гестації (виношування) на підставі фетометричних показників, порівнюючи і з нормою. Найбільш ретельно оцінюється такий критерій як товщина комірного простору (ТВП), т.к. це один із основних діагностично значущих параметрів, що дозволяє при проведенні процедури першого УЗД виявити генетичні захворювання плода. При хромосомних аномаліях комірний простір зазвичай розширено. Понеділкові норми ТВП наведено у таблиці:

10	1,5 – 2,2
11	1,6 – 2,4
12	1,6 – 2,5
13	1,7 – 2,7

При проведенні УЗД скринінгу першого триместру лікар звертає особливу увагу на будову лицьових структур черепа плода, наявність та параметри кістки носа. На 10-ти тижневий термін вона вже досить чітко визначається. На 12-ти тижневому – її розміри у 98% здорових плодів становлять від 2 до 3-х мм. Оцінюється та порівнюється з нормою верхньо-щелепний розмір кістки малюка, т.к. помітне зменшення показників щелепи до норми говорить про трисомії.

На УЗД 1 скринінгу фіксується ЧСС плода (частота серцевий скорочень) і також порівнюється з нормою. Показник залежить від терміну вагітності. Понеділкові норми ЧСС вказані у таблиці:

10	161-179
11	153-177
12	150-174
13	147-171

Основними фетометричними показниками на цьому етапі при проведенні процедури УЗД є копчико-тім'яний (КТР) та біпарієтальний (БПР) розміри. Норми їх наведені у таблиці:

10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Перший скринінг передбачає УЗ-оцінку кровотоку у венозній (аранцієвій) протоці, тому що в 80% випадків його порушення у дитини діагностується синдром Дауна. І лише у 5% у генетично-нормальних плодів виявляють подібні зміни.

Починаючи з 11 тижня, з'являється можливість візуального розпізнавання сечового міхура при проведенні УЗД. На 12-му тижні при першому УЗД скринінг оцінюється його обсяг, оскільки збільшення розмірів сечового міхура – ​​ще одне свідчення загрози розвитку синдрому трисомії (Дауна).

Кров на біохімію найкраще здати того ж дня, коли проводиться УЗД скринінг. Хоча це не обов'язкова вимога. Забір крові здійснюється натще. Аналіз біохімічних показників, що проводиться у першому триместрі, орієнтований на виявлення ступеня загрози виникнення генетичних захворювань у плода. Для цього визначаються такі гормони та протеїни:

• асоційований із вагітністю протеїн-А плазми (РАРР-А);
• вільний ХГЛ (компонент бета).

Ці показники залежать від тижня вагітності. Діапазон можливих величин досить широкий і корелює із етно-наповненням регіону. По відношенню до середньонормального значення для даного регіону рівень показників коливається в таких межах: 0,5-2,2 ММ. При розрахунку загрози та розшифровці даних для аналізу береться не просто середнє значення, враховуються всі можливі виправлення на анамнестичні дані майбутньої мами. Така скоригована МоМ дозволяє повніше визначити загрозу розвитку генетичної патології плода.

Аналіз крові на гормони обов'язково проводиться натще і часто призначається того ж дня, що й УЗД. Завдяки наявності нормативів гормональних характеристик крові доктор може порівняти результати аналізів вагітної з нормами, виявити недолік або надлишок певних гормонів ХГЛ: оцінка ризикових значень

За інформативністю вільний ХГЛ (бета-компонент) перевершує загальний ХГЛ як маркер ризику генетичної аномалії плода. Норми бета-ХГЛ за сприятливого перебігу гестації наведені в таблиці:

10	25,8 – 181,6
11	17,4 – 130,4
12	13,4 – 128,5
13	14,2 – 114,7

Цей біохімічний показник - один з найбільш інформативних. Це стосується як виявлення генетичної патології, так і маркування перебігу процесу гестації та змін, що відбуваються в організмі вагітної жінки.

Нормативи асоційованого з вагітністю протеїну-А плазми

Це специфічний протеїн, який виробляє плацента протягом усього гестаційного періоду. Його зростання відповідає терміну розвитку вагітності, має свої нормативи кожного періоду. Якщо спостерігається зниження рівня РАРР-А щодо норми – це є підставою запідозрити загрозу розвитку хромосомної аномалії у плода (хвороби Дауна та Едвардса). Норми показників РАРР-А за нормальної гестації вказані в таблиці:

10	0,46 – 3,73
11	0,79 – 4,76
12	1,03 – 6,01
13	1,47 – 8,54

Однак рівень протеїну асоційованого з вагітністю втрачає свою інформативність після 14-го тижня (як маркер розвитку хвороби Дауна), тому що після закінчення цього терміну його рівень у крові вагітної, що виношує плід з хромосомною аномалією, відповідає нормальному показнику - як у крові жінки, що має здорову вагітність.

Опис результатів скринінгу I триместру

Щоб оцінити результати I скринінгу, кожна лабораторія використовує спеціалізований комп'ютерний продукт - сертифіковані програми, які налаштовуються для кожної лабораторії окремо. Вони виробляють базовий та індивідуальний розрахунок показників загрози для народження малюка з хромосомною аномалією. Виходячи з цієї інформації стає зрозуміло, що всі тести краще проходити в одній лабораторії.

Найбільш достовірні прогностичні дані виходять при проходженні першого пренатального скринінгу в І триместрі в повному обсязі (біохімія та УЗД). При розшифровці даних обидва показники біохімічного аналізу розглядаються разом:

низькі значення протеїну-А (РАРР-А) та підвищений бета-ХГЛ – загроза розвитку хвороби Дауна у дитини;
низькі показникипротеїну-А та знижений бета-ХГЛ – загроза хвороби Едвардса у малюка.
Для підтвердження генетичної аномалії є досить точна процедура. Однак, це інвазивне дослідження, яке може бути небезпечним як для матері, так і для дитини. Для уточнення потреб застосування цієї методики аналізуються дані УЗ-діагностики. У разі наявності луна-ознаки генетичної аномалії на УЗ-скані, жінці рекомендується інвазивна діагностика. У разі відсутності УЗД даних, що свідчать про наявність хромосомної патології, майбутній мамі рекомендується повторити біохімію (якщо термін не досяг 14 тижнів) або дочекатися показань 2 скринінгового дослідження в наступному триместрі.

Хромосомні порушення розвитку плода найпростіше виявляються з допомогою біохімічного аналізу крові. Однак якщо на УЗД побоювання не підтвердилися, жінці краще повторити дослідження через деякий час, або дочекатися результатів другого скринінгу.

Отримана інформація обробляється спеціально створеною для вирішення цього завдання програмою, яка розраховує ризики та дає достатньо точний прогнозщодо загрози розвитку хромосомних аномалій плода (низький, граничний, високий). Важливо пам'ятати, що отримане розшифрування результатів – лише прогноз, а не остаточний вердикт.

У кожній країні кількісні вирази рівнів варіюють. У нас найвищим рівнем вважається значення менше 1:100. Це співвідношення означає, що кожні 100 пологів (при схожих результатах аналізів) 1 дитина народжується з генетичної патологією. Такий рівень загрози вважається абсолютним показанням щодо інвазивної діагностики. У нашій країні до граничного рівня відносять загрозу народження малюка з вадами розвитку в діапазоні від 1:350 до 1:100.

Пороговий рівень загрози означає, що дитина може народитися хворим із ризиком від 1:350 до 1:100. При пороговому рівні загрози жінка вирушає прийом до лікаря-генетика, який дає комплексну оцінку отриманих даних. Лікар, вивчивши параметри та анамнез вагітної, визначає її до групи ризику (з високим його ступенем або низьким). Найчастіше лікар рекомендує почекати до проведення скринінгового дослідження ІІ триместру, а потім, отримавши новий розрахунок загроз, знову прийти на прийом для уточнення необхідності проведення інвазивних процедур.

Описана інформація не повинна лякати майбутніх мам, також не потрібно відмовлятися від проходження скринінгу першого триместру. Так як більшість вагітних мають невисокий ризик виносити хворого малюка, їм додаткова інвазивна діагностика не потрібна. Навіть якщо обстеження показало поганий стан плода, краще дізнатися про це своєчасно та вжити належних заходів.

Якщо дослідження виявили високий ризик народження дитини, лікар повинен чесно передати цю інформацію батькам. У деяких випадках прояснити ситуацію зі здоров'ям плода допомагає інвазивне дослідження. При неблагополучних результатах жінці краще перервати вагітність на ранньому терміні, щоб мати можливість виносити здорову дитину. Якщо отримані несприятливі результати, що робити?

Якщо так сталося, що аналіз показників скринінгового обстеження першого триместру виявив високий рівень загрози народження дитини з генетичною аномалією, перш за все, потрібно взяти себе в руки, оскільки емоції негативно позначаються на виношуванні плода. Потім розпочати планування подальших дій.

Насамперед, навряд чи варто витрачати час та гроші для проходження повторного скринінгу в іншій лабораторії. Якщо аналіз ризиків показує співвідношення 1:100, не можна зволікати. Потрібно негайно звернутись до генетика за консультацією. Чим менше часу буде втрачено, тим краще. За таких показників, швидше за все, буде призначено травматичну методику підтвердження даних. На 13-ти тижневому терміні – це буде аналіз біоптату ворсинок хоріону. Після 13-ти тижнів, можливо, рекомендовано буде провести кордо-або амніоцентез. Аналіз біоптату ворсинок хоріону дає найточніші результати. Термін очікування на результати близько 3-х тижнів.

У разі підтвердження розвитку хромосомних аномалій плода жінці буде рекомендовано штучне переривання вагітності. Рішення, безперечно, залежить від неї. Але якщо прийнято рішення перервати вагітність, процедуру краще проводити в 14-16 тижнів.

Вам також може бути цікаво:

Процедура, яка називається «скринінг» (від англ. – screening – просіювання), чомусь викликає тривогу у більшості майбутніх мам, деякі з яких відмовляються від процедури лише тому, що бояться почути неприємну звістку про її результати.

Але ж скринінг, особливо з використанням сучасних комп'ютерних систем і високоточних приладів, це не ворожіння на кавовій гущі, а можливість зазирнути в майбутнє і дізнатися, яка ймовірність того, що через певний час народиться малюк з невиліковним захворюванням.

Для батьків це можливість заздалегідь вирішити, чи готові вони дбати про дитину, якій буде потрібно колосальне увагу і догляд.

Норми першого скринінгу при вагітності

Скринінг першого триместру, по суті, складається з двох уже знайомих для жінки процедур: УЗД та забору крові на аналіз.

При підготовці до процедур важливо дотримуватися рекомендацій лікаря та постаратися зберігати спокій.

Норми УЗД

Під час ультразвукового дослідження фахівець докладно розглядає будову ембріона, уточнює термін вагітності на основі таких показників, як копчико-тім'яний розмір ембріона (КТР) та біпарієнтальний розмір головки плода (БПР).

А найголовніше, робить необхідні виміри, інформативні для оцінки стану плода.

Це насамперед:

1. Товщина комірного простору (ТВП) – найважливіший показник при УЗД виявлення ризику хромосомних патологій.

Норми для ТВП залежно від віку ембріона

Якщо ТВП перевищує нормальну величину, це привід підозрювати наявність хромосомної аномалії у плода.

Для визначення цього показника важливо знати точний термін вагітності (тижнями і днями) і не запізнитися з обстеженням, оскільки з другого триместру ТВП визначити неможливо.

1. Визначення носової кістки - вона візуалізується вже на 10 - 11 тижні вагітності, а на 12-му тижні вона повинна бути не менше 3-х мм. Це справедливо для 98% здорових ембріонів.
2. Частота серцевих скорочень плода (ЧСС) – залежно від тижневого терміну вагітності, нормальними показниками вважаються:

Підвищена ЧСС у плода також одна із ознак наявності синдрому Дауна.

1. Спектр кровотоку в аранцієвій (венозній) протоці у плода. Реверсна форма хвилі кровотоку трапляється лише в 5% ембріонів без хромосомних аномалій.
2. Розмір верхньощелепної кістки плода – відставання її у розмірах притаманно ембріонів з трисомією.
3. Обсяг сечового міхура - у віці 12 тижнів сечовий міхур визначається у більшості здорових ембріонів лише з 11 тижня. Збільшений сечовий міхур є додатковою можливою ознакою синдрому Дауна у плода.

Норми біохімічного аналізу крові

Здавати кров для скринінгового обстеження слід по можливості в день проведення генетичного УЗД або, якщо це неможливо, наступного ж дня.

В ідеалі, кров на скринінговий тест забирають з ранку натще, в крайньому випадку, не менше ніж через 4 години після їди.

У першому триместрі скринінг на виявлення ступеня ризику пороків розвитку ембріона складається з оцінки двох показників: вільна β-субодиниця ХЧГ і РАРР-А.

«Розбіг» значень зазначених маркерів крові, прийнятних на кожному терміні вагітності (тижнем) досить широкий і може відрізнятися в локусах проведення скринінгу залежно від етнічного складу регіону.

Однак стосовно медіани даного регіону – середнього нормального значення для конкретного терміну вагітності – рівень аналізованих показників має становити від 0,5 до 2 Мом.

Причому при розрахунку ризиків у кожному окремому випадку береться не чиста МоМ, а розрахована з поправкою на анамнез майбутньої мами, т.зв. скоригована МОМ.

Вільна β-субодиниця ХЧГ

Оцінюючи ризик розвитку хромосомних захворювань плода аналіз вільної β-ХЧГ більш інформативний, ніж рівень, власне, гормону ХЧГ.

Т.к. причиною зміни ХЧГ у жінки можуть бути стани, не пов'язані з виношуванням малюка (гормональні захворювання, прийом деяких препаратів тощо).

Тоді як передбачувана зміна рівня β-субодиниці ХЧГ специфічна для вагітності.

При нормально ембріоні, що нормально розвивається, показники вільної β-ХЧГ в крові жінки будуть приблизно наступними:

Визначення рівня вільної субодиниці β-ХЧГ на ранніх термінах вагітності несе в собі інформацію не тільки про можливу патологію розвитку плода, а й про інші стани вагітності або зміни в організмі жінки.

За умови, що термін вагітності встановлений правильно і, нехтуючи можливістю помилкового результату, причинами невідповідності рівня β-ХЧГ у крові жінки терміну вагітності можуть бути зовсім інші причини, не пов'язані з аномалією розвитку плода.

Норми РАРР-А

Специфічний для стану вагітності протеїн виробляється зовнішнім шаром плаценти та спостерігається у крові жінки протягом усієї вагітності.

Рівень його зростає відповідно до терміну вагітності.

Відставання його рівня від норми для конкретного терміну вагітності може бути однією з ознак ризику патологій по хромосомному набору плода: синдромів Дауна, Едвардса.

Межі показників РАРР-А в крові пацієнтки при вагітності, що нормально розвивається.

Значення РАРР-А як маркера хромосомних патологій плода викликає тривогу при нижчому, ніж середні в регіоні, значенні (МоМ нижче 0,5). У першому триместрі це може означати ризик розвитку синдромів Дауна, Едвардса.

Треба пам'ятати, що після 14-го тижня вагітності визначення ризику розвитку синдрому Дауна у плода, рівень РАРР-А не інформативний, т.к. порівнюється з показниками здорової вагітностінавіть за наявності трисомії по 21 хромосомі.

Розшифровка результатів першого скринінгу

Для оцінки результатів пренатальних скринінгових тестів використовуються сертифіковані комп'ютерні програми, розроблені спеціально для цього і налаштовані для роботи в рідній лабораторії.

Тому всі дослідження повинні бути пройдені в одній установі.

Тільки комбінований скринінг – оцінка даних УЗД разом із аналізом біохімічних маркерів крові – стає запорукою отримання високоточного прогнозу.

Показники подвійного біохімічного тесту, що у першому триместрі вагітності, розглядаються у поєднанні одне одним.

Так, низький рівень РАРР-А у поєднанні з підвищеним рівнем β-ХЧГ у крові жінки, за інших рівних умов, дає серйозні підстави підозрювати розвиток у плода синдрому Дауна, а в поєднанні зі зниженим рівнем β-ХЧГ – ризик розвитку синдрому Едвардса.

У цьому випадку вирішальними для ухвалення рішення про направлення жінки на інвазивну діагностику стають дані протоколу УЗД.

Якщо УЗД не виявило патологічних відхилень у плода, то, як правило, майбутній мамі рекомендують пройти повторний біохімічний скринінг, якщо дозволяє термін вагітності або дочекатися можливості проходження скринінгу другого триместру.

Несприятливі результати першого скринінгу

Дані скринінгу обробляються «розумною» комп'ютерною програмою, яка видає свій вердикт про рівень ризику розвитку хромосомних патологій у плода: низький, пороговий або високий.

У нашій країні найвищим вважається значення ризику менше 1:100. Це означає, що в однієї зі ста жінок з подібними результатами першого скринінгу народжується дитина з вадами розвитку.

І такий ризик є однозначним свідченням щодо інвазивного методу обстеження, щоб із упевненістю в 99,9 % діагностувати хромосомні захворювання ембріона.

Пороговий ризик означає, що можливість народження дитини з невиліковними відхиленнями у розвитку становить від 1:350 до 1:100 випадків.

У цій ситуації жінці потрібна консультація лікаря-генетика, завдання якого після індивідуального прийому уточнити в групу високого або низького ризику відноситься до виношування плода з вадами розвитку майбутня мама.

Як правило, генетик пропонує жінці заспокоїтись, почекати та пройти додаткові неінвазивні обстеження у другому триместрі (другий скринінг), після чого запрошує на повторний прийом для розгляду результатів другого скринінгу та визначення необхідності інвазивних процедур.

На щастя, щасливиць, яким скринінг першого триместру показує низький ризик виношування хворої дитини: більш ніж 1:350, переважна більшість серед майбутніх породіль. Їм додаткові обстеження не потрібні.

Що робити за несприятливих результатів

Якщо за підсумками результатів пренатального скринінгу у майбутньої мами виявився високий ризик народження дитини з вродженими вадами розвитку, то першочерговим завданням для неї стає збереження душевної рівноваги та планування своїх подальших дій.

Майбутні батьки повинні визначити, наскільки важлива для них точна інформація про наявність патологій розвитку майбутньої дитини, і у зв'язку з цим вирішити чи продовжувати обстеження для встановлення точного діагнозу.

Що ж робити після отримання після першого скринінгу поганих результатів?

• Не слід проводити повторно перший скринінг в іншій лабораторії.

Так ви тільки втратите дорогоцінний час. І тим більше не слід чекати другого скринінгу.

• При отриманні поганих результатів необхідно (при ризику 1:100 і нижче) необхідно негайно звернутися за консультацією до генетика.

• Не слід чекати планового прийому в ЖК та домагатися направлення чи запису до генетика.

Потрібно негайно знайти кваліфікованого спеціаліста та відвідати платний прийом. Справа в тому, що генетик швидше за все призначить вам інвазивну процедуру. Якщо термін ще малий (до 13 тижнів), це буде біопсія ворсин хоріона.

• Всім жінкам з високим ризиком народження дитини з генетичними відхиленнями краще пройти саме біопсію ворсин хоріону, тому що інші процедури, що дозволяють виявити генотип плоду амніоцентез, кордоцентез проводяться на більш пізніх термінах.

На результати будь-якої інвазивної процедури слід чекати близько 3 тижнів. Якщо робиш аналіз платно, то трохи менше.

• Якщо ж аномалії розвитку плода підтверджені, то, залежно від рішення сім'ї, лікарем може бути виписано направлення на переривання вагітності.

У цьому випадку переривання вагітності проводитиметься терміном 14-16 тижнів.

А тепер уявіть, якщо ви робите амніоцентез у 16-17 тижнів. Чекаєте ще 3 тижні на результати. А за 20 тижнів вам пропонують перервати вагітність, коли плід вже активно рухається, коли вже настає повне усвідомлення того, що у вашому тілі живе нове життя.

На терміні понад 20 тижнів у хорошій клініці може народитись життєздатна дитина. На термін понад 20 тижнів не роблять аборти, а проводять штучні пологи за медичними показаннями.

Такі втручання ламають психіку жінки та батька дитини. Це дуже важко. Тому саме на терміні 12 тижнів слід ухвалити нелегке рішення – дізнатися істину та зробити аборт якомога раніше. Або прийняти народження особливої ​​дитини як даність.

Достовірність скринінгів та необхідність їх проведення

Від майбутніх мам у чергах до лікаря в жіночих консультаціях, на тематичних форумах, а часом від самих медиків можна почути досить широкі думки щодо доцільності проведення скринінгів під час вагітності.

І справді. Скринінги мало інформативні. Вони не дають точної відповіді на запитання, чи є у вашої дитини генетичні відхилення. Скринінг дає лише можливість, і навіть формує групу ризику.

Результати скринінгу – це не діагноз і, тим більше, не вирок.

Перший скринінг дає батькам можливість провести більш точну діагностику та перервати вагітність на малому терміні або максимально підготуватись до появи особливої ​​дитини.

Відсутність ризиків щодо розвитку відхилень у розвитку плода, внаслідок хромосомних патологій, по скринінгу дозволить молодій мамі спокійно доношувати свою вагітність, будучи на 99% впевненою, що її малюка минула біда (бо ймовірність хибнопозитивних результатівпо скринінгу нікчемна).

Суперечки про необхідність проходження скринінгів, про їхній моральний бік, мабуть, стихнуть не скоро. Однак, відповідаючи на запитання про те, чи варто приймати лікарський напрямок на скринінг, майбутні батьки повинні подумки перенестися на кілька місяців уперед і уявити ситуацію, що ризики виправдалися.

І лише усвідомивши свою готовність прийняти особливого малюка, мама та тато можуть впевнено писати відмовну чи погоджуватися на обстеження.

Практично кожна вагітна жінка щось чула про скринінг першого триместру вагітності (пренатальний скринінг). Але часто навіть ті, хто його вже пройшов, не знають, навіщо саме його призначають.

А майбутнім мамам, які це ще чекають, це словосполучення взагалі іноді здається страшним. А лякає воно лише від того, що жінка не знає, як це робиться, як трактувати потім отримані результати, навіщо це потрібно лікареві. На ці багато інших питань, що стосуються цієї теми, ви знайдете відповіді у цій статті.

Отже, неодноразово доводилося зіштовхуватися з тим, що жінка, почувши незрозуміле і незнайоме слово скринінг, починала малювати у своїй голові жахливі картини, які лякали її, викликаючи в неї бажання, відмовитися від цієї процедури. Тому, перше, що ми розповімо вам, що означає слово «скринінг».

Скринінг (англ. screening – сортування) – це різні методидослідження, які зважаючи на свою простоту, безпеку та доступність, можуть застосовуватися масово у великих груп осіб, для виявлення низки ознак. Пренатальний, отже, допологовий. Отже, можна дати таке визначення поняття «пренатальний скринінг».

Скринінг першого триместру вагітності – це комплекс діагностичних досліджень, що застосовуються у вагітних жінок на певному терміні вагітності, для виявлення грубих вад розвитку плода, а також наявності чи відсутності непрямих ознак патологій розвитку плода чи генетичних аномалій.

Допустимий термін для проведення скринінгу 1 триместру – це 11 тижнів – 13 тижнів та 6 днів (див. калькулятор розрахунку терміну вагітності по тижнях). Раніше чи пізніше скринінг не проводиться, тому що в такому разі отримані результати не будуть інформативними та достовірними. Найбільш оптимальним терміномвважається 11-13 акушерських тижнів вагітності.

Хто прямує на скринінг першого триместру вагітності?

Згідно з наказом №457 Міністерства охорони здоров'я Російської Федерації від 2000 року, пренатальний скринінг рекомендується проводити всім жінкам. Відмовитися від нього жінка може, ніхто насильно її не поведе на ці дослідження, але робити це вкрай необачно і говорить лише про неписьменність жінки і недбале ставлення до себе і насамперед до своєї дитини.

Групи ризику, яким пренатальний скринінг повинен проводитись обов'язково:

• Жінки, чий вік 35 років та більше.
• Наявність загрози переривання вагітності на ранніх термінах.
• Мимовільний викидень в анамнезі.
• Завмерла або регресуюча вагітність в анамнезі.
• Наявність професійних шкідливостей.
• Раніше діагностовані хромосомні аномалії та (або) вади розвитку у плода за результатами скринінгу у минулі вагітності або наявність народжених дітей з такими аномаліями.
• Жінки, які перенесли інфекційне захворювання на ранніх термінах вагітності.
• Жінки, які приймали лікарські препарати, заборонені прийому вагітним, на ранніх термінах вагітності.
• Наявність алкоголізму, наркоманії.
• Спадкові захворювання в сім'ї у жінки чи сім'ї батька дитини.
• Близькоспоріднений зв'язок між матір'ю та батьком дитини.

Пренатальний скринінг на терміні 11-13 тижнів вагітності, складається з двох методів дослідження – це УЗД скринінг 1 триместру та біохімічний скринінг.

Ультразвукове дослідження в рамках скринінгу

Підготовка до дослідження Якщо УЗД проводиться трансвагінально (датчик вводиться в піхву), то особливої ​​підготовки не потрібно. Якщо УЗД проводиться трансабдомінально (датчик контактує з передньою черевною стінкою), дослідження проводиться з повним сечовим міхуром. Для цього рекомендується за 3-4 години до нього не мочитися або за півтори години до дослідження випити 500-600 мл води без газу.

Необхідні умови отримання достовірних даних УЗД. Відповідно до норм скринінг першого триместру у вигляді УЗД проводиться:

• Не раніше, ніж у 11 акушерських тижнів і пізніше 13 тижнів і 6 днів.
• КТР (копчико-тім'яний розмір) плода не менше 45 мм.
• Положення дитини повинно дозволяти лікареві адекватно провести всі виміри, в іншому випадку, необхідно покашляти, рухатися, походити деякий час, щоб плід змінив своє становище.

В результаті УЗД досліджуються такі показники:

• КТР (кіпчико-тім'яний розмір) – вимірюється від тім'яної кістки до куприка
• Окружність голови
• БПР (біпарієтальний розмір) – відстань між тім'яними буграми
• Відстань від лобової кістки до потиличної кістки
• Симетричність півкуль головного мозку та його структура
• ТВП (товщина комірного простору)
• ЧСС (частота серцевих скорочень) плода
• Довжина плечових, стегнових кісток, а також кісток передпліччя та гомілки
• Розташування серця та шлунка у плода
• Розміри серця та великих судин
• Розташування плаценти та її товщина
• Кількість вод
• Кількість судин у пуповині
• Стан внутрішнього зіва шийки матки
• Наявність або відсутність гіпертонусу матки

Розшифрування отриманих даних:

Які патології можуть бути виявлені внаслідок УЗД?

За результатами УЗД скринінгу 1 триместру можна говорити про відсутність або наявність таких аномалій:

• Синдром Дауна - трисомія по 21 хромосомі, найпоширеніше генетичне захворювання. Поширеність виявлення 1:700 випадків. Завдяки пренатальному скринінгу народжуваність дітей із синдромом Дауна знизилася до 1:1100 випадків.
• Патології розвитку нервової трубки (менінгоцеле, менінгомієлоцеле, енцефалоцеле та інші).
• Омфалоцеле – патологія, коли частина внутрішніх органів перебуває під шкірою передньої черевної стінки в грижовому мішку.
• Синдром Патау – трисомія з 13 хромосоми. Частота народження в середньому 1:10000 випадків. 95% народжених дітей із цим синдромом помирають протягом кількох місяців у зв'язку з тяжким ураженням внутрішніх органів. На УЗД – прискорене серцебиття плода, порушення розвитку мозку, омфалоцеле, уповільнення розвитку трубчастих кісток.
• Синдром Едвардса – трисомія за 18 хромосомою. Частота народження 1:7000 випадків. Найчастіше зустрічається у дітей, матері яких старше 35 років. На УЗД спостерігається урідження серцебиття плода, омфалоцеле, не видно носові кістки, одна пуповинна артерія замість двох.
• Триплоїдія - генетична аномалія, при якій спостерігається потрійний набір хромосом замість подвійного набору. Супроводжується множинними вадами розвитку у плода.
• Синдром Корнелії де Ланге – генетична аномалія, коли у плоду спостерігаються різні вади розвитку, а майбутньому і розумова відсталість. Частота народження 1:10000 випадків.
• Синдром Сміта-Опіца - аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, що проявляється порушенням метаболізму. Внаслідок чого у дитини спостерігаються множинні патології, розумова відсталість, аутизм та інші симптоми. Частота народження в середньому 1:30000 випадків.

Докладніше про діагностику синдрому Дауна

Головним чином ультразвукове дослідження на терміні 11-13 тижнів вагітності проводиться для виявлення синдрому Дауна. Основним показником для діагностики стає:

• Товщина комірного простору (ТВП). ТВП – це відстань між м'якими тканинами шиї та шкірою. Збільшення товщини комірного простору може говорити не тільки про збільшення ризику народження дитини з синдромом Дауна, а й про те, що можливі інші генетичні патології у плода.
• У дітей із синдромом Дауна найчастіше на терміні 11-14 тижнів не візуалізується носова кістка. Контури особи згладжені.

До 11 тижнів вагітності товщина комірного простору настільки мала, що неможливо адекватно та достовірно її оцінити. Після 14 тижнів у плода формується лімфатична система і цей простір може в нормі заповнюватися лімфою, тому вимір також не є достовірним. Частота народження хромосомних аномалій у плода в залежності від товщини комірного простору.

При розшифровці даних скринінгу 1 триместру слід пам'ятати, що лише показник товщини комірного простору не є керівництвом до дії і не говорить про 100% ймовірності наявності захворювання у дитини.

Тому проводиться наступний етап скринінгу 1 триместру - взяття крові для визначення рівня β-ХГЛ та РАРР-А. Виходячи з одержаних показників, розраховується ризик наявності хромосомної патології. Якщо ризик за результатами цих досліджень високий, пропонують провести амніоцентез. Це взяття навколоплідних вод щодо більш точної діагностики.

В особливо важких випадках може бути потрібним кордоцентез – взяття пуповиної крові на аналіз. Також можуть використовувати біопсію ворсин хоріону. Всі ці методи є інвазивними та пов'язані з ризиками для матері та плода. Тому рішення про їх проведення вирішується жінкою та її лікарем спільно з урахуванням усіх ризиків проведення та відмови від процедури.

Біохімічний скринінг першого триместру вагітності

Проводиться цей етап дослідження обов'язково після УЗД. Це важлива умова, тому що всі біохімічні показники залежать від терміну вагітності до дня. Щодня норми показників змінюються. А УЗД дозволяє визначити термін вагітності з тією точністю, що й необхідне проведення правильного дослідження. На момент здачі крові, у вас вже мають бути результати УЗД із зазначеним терміном вагітності виходячи з КТР. Також на УЗД може виявитися завмерла вагітність, що регресує вагітність, у такому разі подальше обстеження не має сенсу.

Підготовка до дослідження

Взяття крові проводиться натще! Небажано навіть пити воду цього дня вранці. Якщо дослідження проводиться надто пізно, дозволяється випити трохи води. Краще взяти з собою їжу і перекусити відразу після забору крові, ніж порушувати цю умову.

За 2 дні до призначеного дня дослідження слід виключити з раціону всі продукти, які є сильними алергенами, навіть якщо у вас ніколи на них не було алергії – шоколад, горіхи, морепродукти, а також дуже жирні страви та копченості.

В іншому випадку ризик отримати недостовірні результати значно підвищується.

Розглянемо, про що можуть свідчити відхилення від нормальних показників β-ХГЛ та РАРР-А.

β-ХГЛ – хоріонічний гонадотропін

Цей гормон виробляється хоріоном («оболонкою» плода), завдяки цьому гормону можливе визначення наявності вагітності на ранніх термінах. Рівень β-ХГЛ поступово підвищується в перші місяці вагітності, максимальний рівень спостерігається в 11-12 тижнів вагітності. Потім рівень β-ХГЛ поступово знижується, залишаючись незмінним протягом другої половини вагітності.

Нормальні показники рівня хоріонічного гонадотропіну, залежно від терміну вагітності:		Підвищення рівня β-ХГЛ спостерігається у таких випадках:	Зниження рівня β-ХГЛ спостерігається у таких випадках:
Тижні	β-ХГЛ, нг/мл	Синдром Дауна Багатоплідна вагітність Токсикоз тяжкого ступеня Цукровий діабет у матері	Синдром Едвардса Позаматкова вагітність (але це, як правило, встановлюється ще до біохімічного дослідження) Плацентарна недостатність Високий ризик переривання вагітності
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A – протеїн-A, асоційований із вагітністю

Це білок, що виробляється плацентою в організмі вагітної жінки, відповідає за імунну відповідь під час вагітності, а також відповідає за нормальний розвиток та функціонування плаценти.

МоМ коефіцієнт

Після отримання результатів лікар оцінює їх, розраховуючи МоМ-коефіцієнт. Цей коефіцієнт показує відхилення рівня показників у цієї жінки від середньої нормальної величини. У нормі МоМ-коефіцієнт становить 0,5-2,5 (при багатоплідній вагітності до 3,5).

Дані коефіцієнта та показників можуть відрізнятися у різних лабораторіях, рівень гормону та білка може бути розрахований і в інших одиницях виміру. Не слід використовувати дані у статті як норми саме до Вашого дослідження. Необхідно результати трактувати разом із вашим лікарем!

Далі за допомогою комп'ютерної програми PRISCA, з урахуванням усіх отриманих показників, віку жінки, її шкідливих звичок(куріння), наявності цукрового діабету та інших захворювань, ваги жінки, кількості плодів чи наявність ЕКЗ – розраховується ризик народження дитини з генетичними аномаліями. Високий ризик – це ризик менше ніж 1:380.

Приклад:Якщо у висновку вказано високий ризик 1:280, це означає, що з 280 вагітних жінок з такими ж показниками, у однієї народиться дитина з генетичною патологією.

Особливі ситуації коли показники можуть бути іншими.

• ЕКО – значення β-ХГЧ будуть вищими, а РАРР-А – нижчими за середні.
• При ожирінні у жінки рівень гормонів може підвищуватись.
• При багатоплідній вагітності β-ХГЛ вище та норми для таких випадків поки що не встановлені точно.
• Цукровий діабет у матері може спричинити підвищення рівня гормонів.

Загальна інформація

Якийсь час тому вагітні жінки і знати не знали про таку процедуру, як пренатальнийабо перинатальний скринінг. Наразі таке обстеження проходять усі майбутні матері.

Що таке скринінг при вагітності, навіщо його проводять і чому такі важливі його результати? Відповіді на ці та інші хвилюючі багатьох вагітних жінок перинатальному скринінгуми постаралися дати у цьому матеріалі.

Щоб виключити надалі будь-яке нерозуміння представленої інформації, перш ніж перейти безпосередньо до розгляду вищезазначених тем, варто дати визначення деяким медичним термінам.

Що це таке УЗД скринінг та біохімія материнської сироватки

Пренатальний скринінг– це особливий різновид такої насправді стандартної процедури, як скринінг.Дане комплексне обстеження складається з УЗД-діагностикита лабораторного дослідження крові, у даному конкретному випадку біохімії материнської сироватки.Виявлення на ранній стадії деяких генетичних відхилень- Це і є головне завдання такого аналізу при вагітності, як скринінг.

Пренатальнийабо перинатальнийозначає допологовий, а під терміном скринінгв медицині мається на увазі ряд досліджень великого пласта населення, які проводять для того, щоб сформувати так звану «групу ризику», схильну до тих чи інших захворювань.

Буває універсальний чи вибірковий скринінг.

Це означає, що скринінгові дослідженняроблять не тільки вагітним, а й іншим категоріям людей, наприклад, дітям одного і того ж віку для встановлення характерних для цього періоду життя захворювань.

За допомогою генетичного скринінгулікарі можуть дізнатися не тільки про проблеми у розвитку малюка, а й вчасно зреагувати на ускладнення протягом вагітності, про які жінка може навіть не підозрювати.

Найчастіше майбутні матері, почувши про те, що вони мають кілька разів пройти цю процедуру, починають заздалегідь панікувати і хвилюватися. Однак боятися тут нічого, потрібно лише заздалегідь поцікавитися у лікаря-гінеколога, навіщо потрібен скринінгдля вагітних, коли, головне, як робиться ця процедура.

Отже, почнемо, мабуть, з того, що стандартно скринінгпроводять тричі протягом вагітності, тобто. в кожному триместрі. Нагадаємо, що триместр- Це період, що складається з трьох місяців.

Скринінг першого триместру вагітності

Що це таке скринінг 1 триместру? Спочатку відповімо на поширене питання про те, скільки це тижнів перший триместр вагітності. У гінекології існує лише два способи достовірного встановлення терміну при вагітності – календарний і акушерський.

Перший ґрунтується на дні зачаття, а другий залежить від менструального циклу, що передував запліднення. Тому I триместр- Це термін, який за календарною методикою починається першим тижнем від зачаття і закінчується чотирнадцятим тижнем.

Відповідно до другого способу, I триместр- Це 12 акушерських тижнів. Причому в даному випадкутермін відраховують від початку останньої менструації. Відносно недавно скринінгне призначали вагітним жінкам.

Однак зараз багато майбутніх матерів самі зацікавлені у проходженні такого обстеження.

Крім того, Міністерство Охорони Здоров'я настійно рекомендує призначати дослідження всім майбутнім матерям без винятку.

Щоправда це робиться добровільно, т.к. ніхто насильно не може змусити жінку пройти будь-який аналіз.

Варто зазначити, що є категорії жінок, які просто зобов'язані через ті чи інші причини пройти скринінг,наприклад:

• вагітні від 35 років і далі;
• майбутні матері, в анамнезі яких є інформація про наявність загрози мимовільного викидня;
• жінки, які у І триместрі перенесли інфекційні захворювання;
• вагітні, змушені за станом здоров'я приймати на ранніх термінах заборонені для їхнього становища лікарські засоби;
• жінки, у яких були зафіксовані у попередні вагітності різні генетичні відхиленняабо аномалії у розвитку плода;
• вже народжували раніше жінки дітей з будь-якими відхиленнямиабо пороками у розвитку;
• жінки, яким поставили діагноз завмерлаабо регресуюча вагітність(Припинення розвитку плода);
• страждають від наркотичноїабо алкогольної залежності жінки;
• вагітні, у сім'ї яких або в роді батька майбутньої дитини були зафіксовані випадки спадкових генетичних відхилень.

На якому терміні роблять пренатальний скринінг 1 триместру? Для проведення першого скринінгу при вагітності термін встановлюється у проміжку, починаючи з 11 тижнів до 13 тижнів акушерських вагітності і 6 днів. Раніше вище зазначеного терміну немає сенсу проводити це обстеження, оскільки його результати будуть неінформативними та абсолютно марними.

Перше УЗД на 12 тижні вагітності жінці роблять невипадково. Бо саме на цьому терміні закінчується ембріональнийі починається фетальнийабо плодовийперіод розвитку майбутньої людини.

Це означає, що ембріон перетворюється на плід, тобто. відбуваються явні зміни, що свідчать про розвиток повноцінного живого людського організму. Як ми говорили раніше, скринінгові дослідження– це комплекс заходів, що складається з ультразвукової діагностики та біохімії крові жінки.

Важливо розуміти, що проведення скринінгового УЗДв 1 триместрі при вагітності грає таку ж важливу роль, як і лабораторні дослідження крові Адже для того, щоб генетики зробили правильні висновки за наслідками обстеження, їм необхідно вивчити як результати УЗД, так і біохімію крові пацієнтки.

Оскільки тижнів перший скринінг проводиться, ми поговорили, тепер перейдемо до розшифровки результатів комплексного дослідження. Дійсно, важливо більш детально розглянути встановлені медиками норми результатів першого скринінгу при вагітності. Безумовно, дати кваліфіковану оцінку результатам аналізу зможе лише фахівець у цій галузі, який володіє необхідними знаннями, а головне досвідом.

Вважаємо, що будь-якій вагітній жінці доцільно знати хоча б загальну інформацію про основні показники пренатального скринінгута їх нормативні значення. Адже для більшості майбутніх матерів характерно бути надто недовірливими щодо всього, що стосується здоров'я їхнього майбутнього чада. Тому їм буде набагато спокійніше, якщо вони заздалегідь знатимуть, чого очікувати від дослідження.

Розшифровка скринінгу 1 триместру з УЗД, норми та можливі відхилення

Всі жінки знають, що при вагітності їм доведеться пройти неодноразово ультразвукове дослідження (далі УЗД), яке допомагає лікарю відстежувати внутрішньоутробний розвиток майбутньої дитини. Для того щоб скринінгове УЗДдало достовірні результати, потрібно заздалегідь підготуватися до цієї процедури.

Впевнені, що переважна більшість вагітних знає, як роблять цю процедуру. Однак не зайвим будемо повторити, що існує два види досліджень – трансвагінальний та трансабдомінальний. У першому випадку датчик приладу вводять безпосередньо у піхву, а у другому він контактує з поверхнею передньої черевної стінки.

Фото плода у 13 тижнів вагітності

Для трансвагінального виду УЗД не передбачено жодних спеціальних правил підготовки.

Якщо вам належить трансабдомінальне дослідження, перед процедурою (приблизно протягом 4 годин до УЗД) не слід ходити в туалет «по маленькому», а за півгодини рекомендується випити до 600 мл звичайної води.

Вся справа в тому, що обстеження потрібно проводити обов'язково на заповнений рідиною сечовий міхур.

Для того, щоб лікар отримав достовірний результатУЗД-скринінгу,повинні бути дотримані такі умови:

• термін проведення обстеження – з 11 до 13 акушерського тижня;
• становище плода має дозволяти фахівцеві провести необхідні маніпуляції, інакше матусі доведеться «вплинути» на малюка, щоб той перекинувся;
• копчико-тім'яний розмір(Далі КТР) не повинен бути менше 45 мм.

Що таке КТР при вагітності на УЗД

Під час проведення УЗД фахівець в обов'язковому порядку досліджує різні параметричи розміри плоду. Ця інформація дозволяє визначити, наскільки добре малюк сформований, і чи правильно він розвивається. Норми даних показників залежить від терміну вагітності.

Якщо отримана в результаті УЗД величина того чи іншого параметра відхиляється від норми у більшу чи меншу сторону, це вважається сигналом наявності якихось патологій. Копчико-тім'яний розмір - Це один з найважливіших початкових показників правильного внутрішньоутробного розвитку плода.

Величину КТР порівнюють з масою плода та терміном вагітності. Визначають цей показник виміром відстані від кістки темряви дитини до її куприка. За загальним правилом, що більше показник КТР, то більше вписувалося термін вагітності.

Норми КТР

Коли цей показник трохи перевищує або навпаки трохи менше, ніж норма, то для паніки немає причин. Це свідчить лише про особливості розвитку даної конкретної дитини.

Якщо величина КТР відхиляється від нормативів у бік, це сигналізує про розвиток плоду великих розмірів, тобто. ймовірно вага дитини при народженні перевищуватиме усереднені норми в 3-3,5 кг. У випадках, коли КТР суттєво менше нормативних значень, це може бути ознакою того, що:

• вагітністьне розвивається як слід, у разі лікар повинен уважно перевірити серцебиття плода. Якщо він загинув в утробі, то жінці потрібна термінова медична допомога ( вишкрібання маткової порожнини), щоб запобігти можливій загрозі здоров'ю ( розвиток безпліддя) та життя ( інфекція, кровотеча);
• організм вагітної виробляє недостатня кількість гормонів, як правило, прогестеронущо може призвести до мимовільного викидня. У таких випадках лікар призначає пацієнтці додаткове обстеження та виписує ліки, що містять гормони ( Утрожестан, Дюфстон);
• мати хворіє інфекційними захворюваннями, у тому числі венеричними;
• плод має генетичні відхилення. У таких ситуаціях лікарі призначають додаткові дослідження разом із біохімічним аналізом кровіякий є частиною першого скринінгового аналізу.

Варто також наголосити, що нерідко трапляються випадки, коли низький КТР говорить про неправильно встановлений термін вагітності. Це стосується варіанта норми. Все, що потрібно жінці в такій ситуації – це пройти повторне УЗД обстеження через деякий час (зазвичай через 7-10 днів).

БПР плода (біпарієтальний розмір)

Що це таке БПР на УЗД під час вагітності? При проведенні ультразвукового дослідження плода у першому триместрі лікарів цікавлять усі можливі характеристики майбутньої дитини. Оскільки їхнє вивчення дає фахівцям максимум інформації про те, як відбувається внутрішньоутробний розвиток маленького чоловічкаі чи все гаразд із його здоров'ям.

Що ж це таке БПР плоду? Для початку розшифруємо медичну абревіатуру. БПР– це біпарієтальний розмір голови плода, тобто. відстань між стінками тім'яних кісток черепа, розмір голови. Даний показник вважається одним із основних для визначення нормального розвитку дитини.

Важливо відзначити, що БПР показує не тільки, наскільки добре і правильно розвивається малюк, а й допомагає лікарям підготуватися до майбутнього розродження. Оскільки якщо розмір головки майбутньої дитини відхиляється від норми у велику сторону, то вона просто не зможе пройти родовими шляхами матері. У таких випадках призначають планове кесарів розтин.

Таблиця норм БПР у тижні

Коли БПР відхиляється від встановлених норм, це може свідчити:

• про наявність у плода таких несумісних із життям патологій, як мозкова грижаабо пухлина;
• про досить великий розмір майбутньої дитини, якщо інші основні параметри плоду випереджають встановлені нормативи розвитку на кілька тижнів;
• про стрибкоподібний розвиток, який через деякий час прийде до норми, за умови, що інші основні параметри плода вписуються в норми;
• про розвиток у плода гідроцефалії головного мозку, що виникла внаслідок наявності інфекційних захворювань у матері

Відхилення цього показника в меншу сторону свідчить, що мозок малюка розвивається неправильно.

Товщина комірного простору (ТВП)

ТВП плоду- що це таке? Комірний простіру плода чи розмір шийної складки- Це місце (точніше довгасте утворення), що знаходиться між шиєю і верхньою шкірною оболонкою тіла немовляти, в якому спостерігається скупчення рідини. Дослідження даної величини проводять при скринінг першого триместру вагітності, оскільки саме на цьому терміні є можливість вперше виміряти ТВП, а потім його проаналізувати.

Починаючи з 14 тижнів вагітності, дане утворення поступово зменшується в розмірі і до 16 тижня практично зникає з видимості. Для ТВП також встановлені певні норми, які знаходяться у прямій залежності від терміну вагітності.

Наприклад, норма товщини комірного простору 12 тижнів не повинна виходити за межі діапазону від 0,8 до 2,2 мм. Товщина комірного просторув 13 тижнів повинна бути в проміжку від 0,7 до 2,5 мм.

Важливо, що з цього показника фахівці встановлюють усереднені мінімальні значення, відхилення яких говорить про витончення комірного простору, що як і, і розширення ТВП вважається аномалією.

Таблиця ТВП плоду на тижні

Якщо цей показник не відповідає зазначеним у вище наведеній таблиці нормам ТВП у 12 тижнів та в інші терміни вагітності, то такий результат, швидше за все, говорить про наявність наступних хромосомних відхилень:

• трисомія 13, захворювання, відоме як синдром Патау,характеризується присутністю в клітинах людини додаткової хромосоми 13;
• трисомія по 21 хромосомі,відома всім як синдром Дауна, генетичне захворювання людини, при якому каріотип(тобто повний набір хромосом) представлений замість 46 хромосомами 47-ю;
• моносомія за X-хромосомою, геномне захворювання, назване на честь вчених, що його відкрили синдромом Шерешевського-Тернера,для нього характерні такі аномалії фізичного розвитку, як низькорослість, а також статевий інфантилізм (незрілість);
• трисомія по 18 хромосомі– це хромосомна хвороба. Для синдрому Едвардса(Друга назва даного захворювання) характерна множинність вад розвитку, несумісних з життям.

Трісомія– це варіант анеуплоїдія, тобто. зміни каріотипу, при якому в клітині людини є додаткова третя хромосомазамість нормального диплоїдногонабір.

Моносомія– це варіант анеуплоїдія (хромосомне відхилення), при якому хромосомному наборі відсутні хромосоми.

Які норми для трисомія 13, 18, 21встановлені при вагітності? Трапляється так, що в процесі розподілу клітин відбувається збій. Це явище отримало в науці назву анеуплоїдія. Трісомія– це один із різновидів анеуплоїдії, при якій замість пари хромосом у клітині присутня зайва третя хромосома.

Тобто дитина успадковує від своїх батьків додаткову 13, 18 або 21 хромосому, яка в свою чергу тягне за собою генетичні відхилення, що перешкоджають нормальному фізичному і розумовому розвитку. Синдром Дауназа статистикою – це захворювання, що найчастіше зустрічається, обумовлене присутністю 21 хромосоми.

Діти, народжені з синдромами Едвардса,так само як і у випадку з синдромом Патаузазвичай не доживають до року, на відміну від тих, кому не пощастило народитися з синдромом Дауна. Такі люди можуть доживати до глибокої старості. Однак таке життя швидше можна назвати існуванням, особливо в країнах пострадянського простору, де цих людей вважають ізгоями та намагаються уникати та не помічати їх.

Для того, щоб виключити подібні аномалії, вагітні жінки, особливо з групи ризику, повинні обов'язково проходити скринінг-обстеження. Дослідники стверджують, що розвиток генетичних відхилень перебуває у прямій залежності від віку майбутньої матері. Чим молодша жінка, тим менш імовірно, що її дитина буде виявлено будь-які аномалії.

Для встановлення трисомії у першому триместрі вагітності проводиться вивчення комірного простору плодуза допомогою УЗД. Надалі вагітні періодично здають аналіз крові, у якому для генетиків найбільш важливими показниками є рівень альфа-фетопротеїну (АФП), інгібіну-А, хоріонічного гонадотропіну (ХГЛ) та естріолу.

Як згадувалося раніше, ризик наявності генетичних відхилень у дитини залежить насамперед віку матері. Однак трапляються випадки, коли трисомія фіксується і у молодих жінок. Тому лікарі при скринінгу вивчають усі можливі ознаки аномалій. Вважається, що досвідчений фахівець із УЗД може виявити проблеми вже під час першого скринінгового обстеження.

Ознаки синдромів Дауна, а також Едвардса та Патау

Для трисомії 13 характерне різке зниження рівня PAPP-A (ПАВП, асоційований із вагітністю протеїн (білок) А-плазми). Також маркером даного генетичного відхилення є знижений або підвищений ХГЛ. Ті самі параметри відіграють важливу роль і визначення наявності у плода синдрому Едвардса.

Коли немає ризику трисомії 18, нормальні показники PAPP-A та b-ХГЛ (вільна бета субодиниця ХГЛ)фіксуються у біохімічному аналізі крові. Якщо дані величини відхиляються від нормативів, встановлених кожному за конкретного терміну вагітності, то, швидше за все, в дитини виявлять генетичні вади розвитку.

Важливо, що у разі, коли під час першого скринінгу фахівець фіксує ознаки, що вказують на ризик трисомії, жінку направляють на подальше обстеження та на консультацію до генетиків. Для встановлення остаточного діагнозу майбутньої матері доведеться пройти такі процедури, як:

• біопсія хоріону, тобто. одержання зразка тканин хоріону для діагностики аномалій;
• амніоцентез – це пункція амніотичної оболонкидля отримання зразка навколоплідних водз метою їхнього подальшого вивчення в лабораторії;
• плацентоцентез (біопсія плаценти), при цьому інвазивний метод діагностикифахівці відбирають зразок плацентарної тканиниза допомогою спеціальної пункційної голки, якою проколюють передню черевну стінку;
• кордоцентез, метод діагностики генетичних відхилень у період вагітності, при якому аналізу піддається пуповинна кров плода

На жаль, якщо вагітна жінка пройшла якесь із перерахованих вище досліджень і поставлене під час проведення біоскринінгу та УЗДДіагноз про присутність у плода генетичних відхилень був підтверджений, лікарі запропонують перервати вагітність. Крім того, на відміну від стандартних скринінгових досліджень, дані інвазивні методи обстеженняможуть спровокувати ряд важких ускладнень аж до мимовільного викидня, тому до них лікарі вдаються у досить рідкісній кількості випадків.

Носова кістка 12 тижнів, таблиця норм

Носова кістка- Це трохи подовжена, чотирикутна, випукла спереду парна кістка обличчя людини. При першому скринінгу на УЗД фахівець визначає довжину кістки носа малюка. Вважається, що з наявності генетичних відхилень дана кістка розвивається неправильно, тобто. її окостеніння відбувається пізніше.

Тому якщо носова кістка відсутня або її розмір занадто малий при проведенні першого скринінгу, то це говорить про можливу наявність різних аномалій. Вимірюють довжину кістки носа в 13 тижнів або в 12 тижнів. При скринінгу в 11 тижнів фахівець перевіряє лише його наявність.

Варто наголосити, що за невідповідності розміру кістки носа із встановленими нормами, але за відповідністю інших основних показників, причин для занепокоєння насправді немає. Такий стан речей може бути обумовлений індивідуальними особливостями розвитку саме цієї конкретної дитини.

Частота серцевих скорочень (ЧСС)

Такий параметр, як ЧССвідіграє важливу роль не тільки на ранніх термінах, а й протягом усієї вагітності. Постійно вимірювати та стежити за частотою серцебиття плоданеобхідно вже тільки для того, щоб під час помітити відхилення і, якщо знадобиться, врятувати життя малюка.

Цікаво те, що хоча міокард (серцевий м'яз)починає скорочуватися вже третього тижня після зачаття, почути серцебиття можна тільки починаючи з шостого акушерського тижня. Вважається, що на початковому етапі розвитку плода, ритм його серцевих скорочень повинен відповідати пульсу матері (у середньому це 83 удари на хвилину).

Проте вже на першому місяці внутрішньоутробного життя кількість серцевих скорочень малюка поступово збільшуватиметься (приблизно на 3 удари на хвилину кожної доби) і вже до дев'ятого тижня вагітності досягне 175 ударів на хвилину. Визначають ЧСС плода за допомогою УЗД.

Під час проведення першого УЗД фахівці звертають увагу не лише на частоту серцебиття, а й дивляться, як розвивається серце малюка. Для цього використовують так званий чотирикамерний зріз, тобто. методику інструментальної діагностикивад розвитку серця.

Важливо наголосити, що відхилення від нормативів такого показника, як ЧСС, свідчить про присутність пороків у розвитку серця. Тому лікарі ретельно вивчають на зрізі будову передсердьі серцевих шлуночків плода. У разі виявлення будь-яких відхилень фахівці направляють вагітну на додаткові дослідження, наприклад, на ехокардіографію (ЕКГ) з допплерографією.

Починаючи з двадцятого тижня, лікар-гінеколог жіночої консультації прослуховуватиме серце дитини за допомогою спеціальної трубки при кожному плановому відвідуванні вагітної. Така процедура, як аускультація серцяне застосовується більш ранніх термінах через її неефективності, т.к. У лікаря просто не вдається почути серцебиття.

Але в міру розвитку дитини, його серце буде прослуховуватися з кожним разом все виразніше. Аускультація допомагає гінекологу визначити становище плода в утробі. Наприклад, якщо серце краще прослуховується на рівні пупка матері, то дитина знаходиться в поперечному положенні, якщо зліва пупка або нижче, то плід у головному передлежанні, а якщо вище пупка, то в тазовом.

З 32 тижня вагітності для контролю серцебиття використовують кардіотокографію(скорочено КТР). При проведенні вище перерахованих видів обстежень фахівець може зафіксувати у плода:

• брадикардію, тобто. аномально низьку частоту серцебиття, яка зазвичай має тимчасовий характер. Це відхилення може бути симптомом наявності у матері аутоімунних захворювань, анемії, гестозу, а також перетискання пуповини, коли майбутня дитина не отримує достатньо кисню. Причиною брадикардії можуть стати і вроджені вади серцящоб виключити або підтвердити даний діагноз жінку в обов'язковому порядку відправляють на додаткові обстеження;
• тахікардію, тобто. висока частота серцебиття. Таке відхилення фахівці фіксують дуже рідко. Однак, якщо ЧСС набагато вище, ніж передбачено нормами, це говорить про гіпертиреозіу матері або гіпоксії, розвитку внутрішньоутробних інфекцій, анемії та генетичних відхиленняху плода. Крім того, на ЧСС можуть впливати медичні препарати, які приймає жінка.

Крім вище розглянутих характеристик при проведенні першого скринінгового ультразвукового дослідження, фахівці також аналізують дані:

• про симетричність півкуля головного мозкуплоду;
• про розміри кола його голови;
• про відстань від потиличної до лобової кістки;
• про довжину кісток плечей, стегон та передпліччя;
• про будову серця;
• про розташування та товщину хоріону (плаценти або «дитячого місця»);
• про кількість вод (навколоплідних);
• про стан зіва шийки маткиматері;
• про кількість судин у пуповині;
• про відсутність чи наявність гіпертонусу матки.

В результаті проведення УЗД крім уже розглянутих вище генетичних відхилень ( моносомія або синдром Шерешевського-Тернера, трисомія по 13, 18 та 21 хромосмі, а саме синдроми Дауна, Патау та Едвардса) можуть бути виявлені такі патології у розвитку:

• нервової трубкинаприклад, порок розвитку хребта (менінгомієлоцеле та менінгоцеле)або черепно-мозкова грижа (енцефалоцеле);
• синдром Корне де Лангеаномалія, при якій фіксуються множинні вади розвитку, що тягнуть за собою як фізичні відхилення, так і розумову відсталість;
• триплоїдія, генетична вада розвитку, при якому в хромосомному наборі відбувається збій, як правило плід за наявності такої патології не виживає;
• омфалоцеле, ембріональна або пуповинна грижа,патологія передньої черевної стінки, при якій деякі органи (печінка, кишечник та інші) розвиваються в грижовому мішку поза черевною порожниною;
• синдром Сміта-Опіца, генетичне відхилення, яке зачіпає процеси метаболізму, що згодом призводить до розвитку безлічі важких патологій, наприклад, аутизму чи розумової відсталості.

Біохімічний скринінг 1 триместру

Поговоримо докладніше про другий етап комплексного скринінгового обстеження вагітних. Що це таке біохімічний скринінг 1 триместру,та які норми встановлені для основних його показників? Насправді, біохімічний скринінг– це не що інше, як біохімічний аналізкрові майбутньої матері.

Дане дослідження проводять лише після УЗД. Це пов'язано з тим, що завдяки ультразвуковому обстеженню лікар встановлює точний термін вагітності, від якого безпосередньо залежать нормативні значення основних показників біохімії крові. Отже, пам'ятайте, що йти на біохімічний скринінг потрібно лише з результатами УЗД.

Як підготуватися до першого скринінгу під час вагітності

Про те, як роблять, а головне, коли роблять скринінгове УЗД ми говорили вище, тепер варто звернути увагу на підготовку до здачі біохімічного аналізу. Як і у випадку з будь-яким іншим аналізом крові, до цього дослідження потрібно готуватися заздалегідь.

Якщо ви хочете отримати достовірний результат біохімічного скринінгу, то доведеться дотримуватися наступних рекомендацій:

• кров для проведення біохімічного скринінгу здають строго натщесерце, лікарі не рекомендують навіть пити просту воду, не кажучи вже про якусь їжу;
• за кілька днів до скринінгу слід змінити свій звичний раціон харчування і почати дотримуватися дієти, що щадить, при якій не можна їсти надто жирні і пряні страви (щоб не підвищувався рівень холестерину), а також морепродукти, горіхи, шоколад, цитрусові фрукти та інші продукти-алергени, навіть якщо у вас раніше не було алергічної реакціїна щось.

Неухильне дотримання цих рекомендацій дозволить отримати достовірний результат біохімічного скринінгу. Повірте, краще потерпіти якийсь час і відмовитися від своїх улюблених ласощів, щоб потім не перейматися результатами аналізу. Адже будь-яке відхилення від встановлених норм лікарі трактуватимуть як патологію у розвитку малюка.

Досить часто на різноманітних форумах, присвячених вагітності та пологам, жінки розповідають про те, як очікувані з таким хвилюванням результати першого скринінгу виявлялися поганими, і вони були змушені робити всі процедури заново. На щастя, у результаті вагітні отримували добрі новини про стан здоров'я своїх малюків, оскільки скориговані результати говорили про відсутність будь-яких відхилень у розвитку.

Вся справа була в тому, що майбутні матері не підготувалися, як слід до проходження скринінгу, що призвело до отримання недостовірних даних.

Уявіть, скільки нервів було витрачено і пролито гірких сліз, доки жінки чекали на нові результати обстеження.

Такий колосальний стрес не проходить безвісти для здоров'я будь-якої людини, а тим більше для вагітної.

Біохімічний скринінг 1 триместру, розшифровка результатів

При проведенні першого біохімічного скринінгового аналізу головну роль у діагностуванні будь-яких відхилень у розвитку плода відіграють такі показники, як вільна β-субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини(далі ХГЛ), а також PAPP-A (плазмовий протеїн А, пов'язаний із вагітністю). Розглянемо докладно кожен із них.

PAPP-A – що таке?

Як згадувалося вище, PAPP-А– це показник біохімічного аналізу крові вагітної, що допомагає фахівцям встановити на ранньому терміні наявність генетичних патологій розвитку плода. Повна назва цієї величини звучить як pregnancy associated plasma protein A, що у дослівному перекладі російською мовою означає – асоційований із вагітністю плазмовий протеїн А.

Саме білок (протеїн) А, що виробляється при вагітності плацентою, відповідає за гармонійний розвиток майбутньої дитини. Тому такий показник, як рівень PAPP-A, обчислений у 12 або 13 тижнів при вагітності вважається характерним маркером для визначення генетичних аномалій.

В обов'язковому порядку пройти аналіз для перевірки рівня PAPP-A слід:

• вагітним віком від 35 років;
• жінкам, які раніше народжували дітей із генетичними відхиленнями у розвитку;
• майбутнім матерям, у сім'ї яких є родичі з генетичними відхиленнями у розвитку;
• жінкам, які перенесли такі захворювання, як цитомегаловірус, краснуху, герпесабо гепатитнезадовго до вагітності;
• вагітним, у яких були ускладнення або мимовільні викидні раніше.

Нормативні значення такого показника, як PAPP-Aзалежить від терміну вагітності. Наприклад, норма PAPP-A в 12 тижнів становить від 0,79 до 4,76 мед/мл, а в 13 тижнів - від 1,03 до 6,01 мед/мл. У випадках, коли в результаті тесту цей показник відхиляється від норми лікар призначає додаткові дослідження.

Якщо аналіз виявив низький рівень PAPP-A, це може говорити про наявність хромосомних відхиленьу розвитку дитини, наприклад, синдрому Дауна,також це сигналізує про ризик мимовільного викидня і регресуючої вагітності. Коли цей показник підвищений, це, швидше за все, результат того, що лікар не зміг правильно розрахувати термін вагітності.

Саме тому біохімію крові здають лише після проведення УЗД. Однак високий PAPP-Aможе свідчити і ймовірність розвитку генетичних аномалій у розвитку плода. Тому за будь-якого відхилення від норми лікар направить жінку на додаткове обстеження.

Вчені дали таку назву даному гормону невипадково, оскільки саме завдяки йому можна достовірно дізнатися про вагітність вже на 6-8 день після того, як відбулося запліднення. яйцеклітини.Примітно те, що ХГЛпочинає вироблятися хоріономвже у перші години вагітності.

Причому його рівень стрімко зростає і вже до 11-12 тижнів вагітності перевищує початкові значення в тисячі разів. Потім хоріонічний гонадотропін людинипоступово здає свої позиції, та її показники залишаються незмінними (починаючи з другого триместру) до пологів. Усі тест-смужки, що допомагають визначити вагітність, містять ХГЛ.

Якщо рівень хоріонічний гонадотропін людинипідвищений, це може свідчити:

• про наявність у плода синдрому Дауна;
• про багатоплідної вагітності;
• про розвиток у матері цукрового діабету;
• про токсикозі.

Коли рівень ХГЛ нижчий від передбачених нормативів, це говорить:

• про можливе синдромі Едвардсау плода;
• про ризик викидня;
• про плацентарної недостатності.

Після того, як вагітна жінка пройшла УЗД та біохімію крові, фахівець повинен розшифрувати отримані результати обстеження, а також прорахувати можливі ризикирозвитку генетичних аномалій чи інших патологій за допомогою спеціальної комп'ютерної програми PRISCA (Пріска).

У бланку з підсумковими даними по скринінгу міститься така інформація:

• про віковий ризик аномалій у розвитку(залежно від віку вагітної, змінюються можливі відхилення);
• про значення біохімічних показників аналізу крові жінки;
• про ризик щодо можливих захворювань;
• МоМ коефіцієнт.

Для того, щоб якомога достовірніше прорахувати можливі ризики розвитку у плоду тих чи інших відхилень, фахівці обчислюють так званий МоМ (multiple of median) коефіцієнт.Для цього всі отримані дані скринінгу вводять у програму, яка будує графік відхилення кожного показника аналізу конкретної жінки від усередненої норми, встановленої більшості вагітних.

Нормальним вважається МОМ, який не виходить за діапазон значень від 0,5 до 2,5. На другому етапі цей коефіцієнт коригується з урахуванням віку, раси, наявності захворювань (наприклад, цукровий діабет), шкідливих звичок (наприклад, куріння), кількості попередніх вагітностей, ЕКОта інших важливих факторів.

на заключному етапіфахівець робить підсумковий висновок. Пам'ятайте, що тільки лікар може правильно інтерпретувати результати скринінгу. У цьому відео лікар пояснює всі ключові моменти, пов'язані з першим скринінгом.

Ціна скринінгу 1 триместру

Питання, скільки коштує це дослідження і де його краще пройти, хвилює багатьох жінок. Справа в тому, що далеко не в кожній державній поліклініці можна зробити таке специфічне обстеження безкоштовно. Виходячи з відгуків, залишених на форумах, багато майбутніх матерів зовсім не довіряють безкоштовній медицині.

Тому можна часто зустріти питання про те, де зробити у Москві чи інших містах скринінг. Якщо говорити про приватні установи, то в досить відомої лабораторії ІНВІТРО, що добре зарекомендувала себе, біохімічний скринінг можна зробити за 1600 рублів.

Щоправда, до цієї вартості не включено УЗД, яке обов'язково попросить пред'явити фахівець перед проведенням біохімічного аналізу. Тому доведеться окремо проходити ультразвукове обстеження в іншому місці, а потім їхати до лабораторії для здавання крові. Причому зробити це потрібно в той самий день.

Другий скринінг при вагітності, коли робити і що входить у дослідження

За рекомендаціями Всесвітньої організації охорони здоров'я (далі ВООЗ) кожна жінка зобов'язана пройти три скринінги протягом усього терміну вагітності. Хоча в наш час лікарі-гінекологи направляють усіх вагітних жінок на це обстеження, є ті, хто з якихось причин пропускають скринінг.

Однак для деяких категорій жінок таке дослідження має бути обов'язковим. Це стосується насамперед тих, хто раніше вже народжував дітей із генетичними відхиленнями чи вадами розвитку. Крім того, в обов'язковому порядку пройти скринінг потрібно:

• жінкам віком від 35 років, оскільки ризик розвитку різних патологій у плода залежить від віку матері;
• жінкам, які у першому триместрі приймали лікарські засоби чи інші заборонені препарати для вагітних;
• жінки, які раніше вже перенесли два і більше викидні;
• жінок, які страждають від одного з наступних захворювань, що передаються дитині у спадок цукровий діабет, захворювання опорно-рухового апарату та серцево-судинної системи,а також онкопатології;
• жінки, які мають ризик мимовільного викидня.

Крім того, пройти скринінг обов'язково варто майбутнім матерям, якщо вони або їх подружжя піддавалися опроміненню перед зачаттям, а також перенесли безпосередньо перед вагітністю або під час неї бактеріальні та інфекційні захворювання. Як і при першому скринінгу вдруге майбутня мати теж має зробити УЗД та здати біохімічний аналіз крові, який найчастіше називають потрійним тестом.

Термін проведення другого скринінгу при вагітності

Отже, відповімо на запитання про те, скільки тижнів роблять другий скринінгпри вагітності. Як ми вже визначили, перше дослідження проводять на ранніх термінах вагітності, а саме в період із 11 по 13 тиждень першого триместру. Наступне скринінгове дослідження проводять у званий «золотий» період вагітності, тобто. у другому триместрі, який починається з 14 тижня та закінчується 27 тижнем.

Золотим другий триместр називають, тому що саме в цей період всі початкові нездужання, пов'язані з вагітністю ( нудота, слабкість, сонливістьта інші) відступають, і жінка може повноцінно радіти своєму новому стану, оскільки відчуває сильний приплив сил.

Жінка має відвідувати свого лікаря-гінеколога кожні два тижні, щоб той міг стежити за перебігом вагітності.

Лікар дає майбутній матері рекомендації щодо її цікавого стану, а також інформує жінку про те, які обстеження та на якому терміні вона має пройти. Стандартно вагітна здає аналіз сечі та загальний аналіз крові перед кожним відвідуванням гінеколога, а другий скринінг проходять з 16 по 20 тиждень вагітності.

УЗД скринінг 2 триместри – що це таке?

Під час проведення другого скринінгуНасамперед проходять УЗД визначення точного терміну вагітності, щоб згодом фахівці змогли чітко інтерпретувати результати біохімічного аналізу крові. на УЗДлікар вивчає розвиток та розміри внутрішніх органів плода: довжину кісток, об'єм грудної клітки, голови і живота, розвиток мозочка, легенів, мозку, хребта, серця, сечового міхура, кишечника, шлунка, очей, носа, а також симетричність будови обличчя.

Загалом аналізу піддається все те, що візуалізується за допомогою ультразвукового обстеження. Крім вивчення основних характеристик розвитку малюка, фахівці перевіряють:

• те, як розташована плацента;
• товщину плаценти та ступінь її зрілості;
• кількість судин у пуповині;
• стан стінок, придатків та шийки матки;
• кількість та якість навколоплідних вод.

Норми по УЗД скринінгу 2 триместри вагітності:

Розшифрування потрійного тесту (біохімічного аналізу крові)

У другому триместрі фахівці звертають особливу увагу на такі три маркери генетичних відхилень, як:

• хоріонічний гонадотропін– це гормон, що виробляється хоріоном плода;
• альфа-фетопротеїн (далі АФП) – це плазмовий білок (протеїн),спочатку виробляється жовтим тілом,а потім продукованим печінкою та ШКТ плоду;
• вільний естріол (далі гормон Е3) – це гормон, який виробляється в плаценті, а також печінки плоду.

У деяких випадках також вивчають рівень інгібіну (гормон,продукований фолікулами). Для кожного тижня вагітності встановлено певні нормативи. Оптимальним вважається проведення потрійного тестуна 17-му тижні вагітності.

Коли рівень ХГЛ при другому скринінгу завищений, це може свідчити:

• про багатоплідну вагітності;
• про цукровому діабетіу матері;
• про токсикозі;
• про ризик розвитку синдрому Дауна, якщо два інших показники нижчі за норму.

Якщо ХГЛ навпаки знижений, це говорить:

• про позаматкової вагітності;
• про ризик синдрому Едвардса;
• про завмерла вагітність;
• про плацентарної недостатності.

Коли рівень АФП високий, то є ризик:

• наявності аномалій у розвитку нирок;
• дефектів нервової трубки;
• атрезії дванадцятипалої кишки;
• відхилень у розвитку черевної стінки;
• ушкодження головного мозку;
• маловоддя;
• загибелі плода;
• мимовільного викидня;
• виникнення резус-конфлікту.

Знижений АФП може бути сигналом:

• синдрому Едвардса;
• цукрового діабетуматері;
• низького розташування плаценти.

За низького рівня естріолувеликий ризик:

• розвитку анеміїу плода;
• надниркової та плацентарної недостатності;
• мимовільного викидня;
• наявності синдрому Дауна;
• розвитку внутрішньоутробної інфекції;
• затримки фізичного розвитку плода

Варто зазначити, що на рівень гормону Е3впливають деякі лікарські засоби (наприклад, антибіотики), а також неправильне та незбалансоване харчування матері. Коли Е3 підвищено, лікарі діагностують хвороби нирокабо багатоплідну вагітність, а також прогнозують передчасні пологи, коли рівень естріолу різко йде нагору.

Після того, як майбутня мати пройде два етапи скринінгового обстеження, лікарі аналізують отриману інформацію за допомогою спеціальної комп'ютерної програми та розраховують все той же коефіцієнт МОМ, як і за першому дослідженні. У висновку будуть вказані ризики щодо того чи іншого виду відхилення.

Значення вказуються як дробу, наприклад 1:1500 (тобто. один випадок на 1500 вагітностей). Нормою вважається якщо ризик менше 1:380. Тоді в ув'язненні буде зазначено, що ризик нижчий від відсічки. Якщо ризик буде вищим за показник 1:380, тоді жінку направлять на додаткову консультацію до генетиків або запропонують пройти інвазивну діагностику.

Варто зазначити, що у випадках, коли за першого скринінгу біохімічний аналіз відповідав нормам (обчислювалися показники ХГЛ та PAPP-A), то вдруге і втретє жінці достатньо зробити лише УЗД.

Третій скринінг при вагітності

Останнє скринінгове обстеження майбутня мама проходить у третьому триместрі. Багато хто задається питанням про те, що дивляться на третьому скринінгу і коли слід пройти це дослідження.

Як правило, якщо у вагітної не були діагностовані будь-які відхилення в розвитку плода або протягом вагітності на першому або другому обстеженні, то їй залишається пройти тільки ультразвукове дослідження, яке дозволить фахівцеві зробити остаточні висновки щодо стану та розвитку плода, а також його положення в утробі.

Визначення положення плода ( головне чи тазове передлежання) вважається важливим підготовчим етапом перед пологами.

Щоб розродження пройшло успішно, і жінка могла народити самостійно без хірургічного втручання, дитина повинна бути в головному передлежанні.

Інакше лікарі планують кесарів розтин.

Третій скринінг включає такі процедури, як:

• УЗД, що проходять усі без винятку вагітні;
• доплерографія– це методика, яка зосереджена головним чином стані судин плаценти;
• кардіотографія- Дослідження, яке дозволяє з більшою точністю визначити частоту серцебиття дитини в утробі матері;
• біохімія крові, при проведенні якої увага акцентується на таких маркерах генетичних та інших відхилень, як рівень ХГЛ, ?-фетопротеїну та PAPP-A.

Термін проведення третього скринінгу при вагітності

Варто зазначити, що тільки лікар приймає рішення про те, скільки тижнів 3 скринінг має пройти жінка, ґрунтуючись на індивідуальних особливостях даної конкретної вагітності. Однак оптимальним вважається, коли майбутня мати проходить планове УЗД на 32 тижні, а потім одразу ж здає біохімічний аналіз крові (якщо є показання), а також проходить інші необхідні процедури.

Проте, за медичними показаннями проводити доплерографіяабо КТГплода можна починаючи з 28 тижнів вагітності. Третій триместрпочинається з 28 тижня та закінчується пологами на 40-43 тижні. Останній скринінговий УЗД зазвичай призначають на 32-34 тижні.

Розшифровка УЗД

На якому терміні третє скринінгове УЗД проходить вагітна жінка, ми з'ясували, тепер поговоримо детальніше про розшифрування дослідження. Під час проведення УЗД у третьому триместрі лікар звертає особливу увагу:

• на розвиток та будову серцево-судинної системидитини, щоб виключити можливі патології розвитку, наприклад, порок серця;
• на правильний розвиток головного мозку, органів черевної порожнини, хребта та сечостатевої системи;
• на що знаходиться в черепній порожнині вену Галенаяка відіграє важливу роль у правильному функціонуванні мозку, щоб виключити аневризму;
• на будову та розвиток особи дитини.

Крім того, УЗД дозволяє фахівцю дати оцінку стану навколоплідних вод, придатків та маткиматері, а також перевірити ступінь зрілостіі товщину плаценти. Щоб виключити гіпоксію та патології у розвитку нервової та серцево-судинної системи, а також виявити особливості кровотоку в судинах маткита дитину, а також у пуповині проводять доплерографія.

Як правило, цю процедуру проводять лише за показаннями одночасно з УЗД. Щоб виключити гіпоксію плодата визначити ЧСС,проводять КТГ. Цей тип досліджень зосереджений виключно на роботі серця малюка, тому кардіотокографіюпризначають у випадках, коли лікар має побоювання щодо стану серцево-судинноїсистеми дитини.

УЗД у третьому триместрі вагітності дозволяє визначити не тільки передлежання дитини, а й зрілість її легень, від якої залежить готовність до народження. У деяких випадках для збереження життя дитини та матері може знадобитися госпіталізація з метою дострокового розродження.

Показник	Середня норма для 32-34 тижнів вагітності
Товщина плаценти	від 25 до 43 мм
Індекс амніотичних (навкоплодних)	80-280 мм
Ступінь плацентарної зрілості	1-2 ступінь дозрівання
Тонус матки	Відсутнє
Матковий зів	закритий, довжина не менше 3 см
Зростання плоду	в середньому 45 см
Вага плоду	в середньому 2 кг
Охоплення живота плода	266-285 мм
БПР	85-89 мм
Довжина стегна плода	62-66 мм
Обхват грудей плода	309-323 мм
Розмір передпліччя плода	46-55 мм
Розмір кістки гомілки плода	52-57 мм
Довжина плеча плода	55-59 мм

За результатами проведення біохімічного аналізу крові МоМ-коефіцієнтне повинен відхилятися від діапазону від 0,5 до 2,5. Значення ризиків для всіх можливих відхилень має відповідати 1:380.