और जन्मजात गैर-वंशानुगत।
जन्मजात वंशानुगत विकासात्मक विसंगतियाँ
रूस और विदेशों में कई वर्षों के शोध के परिणामस्वरूप, यह स्थापित किया गया है कि सभी जन्मजात विकास संबंधी विसंगतियों (विकृतियों) का लगभग 20% वंशानुगत है और अवधि के दौरान प्रकट होता है भ्रूण विकासगुणसूत्रों और जीनों में असामान्यताओं वाले माता-पिता से भ्रूण। लगभग 10% विसंगतियाँ बुरी आदतों और कुछ पदार्थों (शराब, ड्रग्स और कुछ दवाओं) के उपयोग, खराब पारिस्थितिकी के कारण होती हैं, और शेष 70% विकृतियों के कारणों को स्थापित नहीं किया गया है।
हर महिला एक स्वस्थ और सुंदर बच्चे को जन्म देना चाहती है। जन्मजात विकृतियों से बचने के लिए, उनकी घटना के कारणों को जानना आवश्यक है।
वर्तमान में, सैकड़ों रासायनिक अभिकर्मकों की पहचान की गई है जो माता-पिता में गुणसूत्रों या जीन को नुकसान पहुंचा सकते हैं और भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकृतियों को भड़का सकते हैं।
विकास की विसंगतियाँ भिन्न हो सकती हैं: किसी भी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति (उदाहरण के लिए, गुर्दा), अंग का अविकसित होना (इसका छोटा आकार और द्रव्यमान), अंग का बहुत अधिक विकास (उदाहरण के लिए, बहुत बड़ा आकार और शरीर का द्रव्यमान) मस्तिष्क - मैक्रोसेफली)। सभी मामलों में, ये विचलन बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं, और अक्सर उसकी मृत्यु का कारण बनते हैं।
इसके अलावा, संरचना (आंतों का संकुचन, अन्नप्रणाली, हृदय वाल्वों का अविकसित होना, आदि), अंगों का आकार और संख्या (उदाहरण के लिए, उंगलियों और पैर की उंगलियों की संख्या में कमी या वृद्धि, अतिरिक्त आंतरिक अंगों की उपस्थिति) , जैसे कि एक अतिरिक्त गुर्दा और आदि) या युग्मित अंगों की अपर्याप्त संख्या (उदाहरण के लिए, एक आंख या एक गुर्दा)।
इन विचलनों का परिणाम प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर (सभी शिशु मृत्यु का 20% तक) है। यह ध्यान दिया जाता है कि हाल के वर्षों में अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विसंगतियों का प्रतिशत लगातार बढ़ रहा है।
बचपन की सभी विकासात्मक विसंगतियाँ कम उम्र में प्रकट नहीं होती हैं। उनमें से कुछ केवल यौवन के समय या बाद में दिखाई देते हैं।
इसके अलावा, विसंगतियाँ बच्चे के चयापचय संबंधी विकार में प्रकट हो सकती हैं - किसी एंजाइम की अनुपस्थिति में, आदि।
सभी उल्लंघन जन्म के पूर्व का विकासबच्चे को सशर्त रूप से 5 समूहों में विभाजित किया जाता है: शारीरिक, शारीरिक, कार्यात्मक, जैव रासायनिक और मानसिक।
भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी उल्लंघनों में से, सबसे खतरनाक रोग गुणसूत्रों की संरचना या कोशिकाओं में उनकी संख्या के उल्लंघन से जुड़े हैं। इनमें से अधिकांश विसंगतियों से भ्रूण की मृत्यु हो जाती है या अव्यवहार्य बच्चे का जन्म होता है।
डाउन सिंड्रोम
यह सबसे आम वंशानुगत बीमारी है (लगभग 800 नवजात शिशुओं में से 1)। यह कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन का परिणाम है (46 गुणसूत्रों के बजाय, एक बच्चे के जीनोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं)। यह रोग लड़कियों और लड़कों दोनों को प्रभावित करता है।
अक्सर, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा एक बुजुर्ग मां या पिता (40 वर्ष से अधिक) से पैदा होता है। अल्ट्रासाउंड और अन्य तरीकों का उपयोग करके गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में इस सिंड्रोम का पता लगाया जाता है, लेकिन परीक्षा की सटीकता 95% है (शेष 5% एक गलत निदान है)। आज तक, इस बीमारी का सबसे सटीक निदान (99.8% तक) एमनियोटिक द्रव के अध्ययन द्वारा दिया जाता है। यदि भ्रूण में इस विकृति का पता चलता है, तो माता-पिता को स्वयं यह तय करने का अधिकार है कि इस बच्चे को उनके पास छोड़ना है या नहीं।
विशेषता बाहरी संकेतडाउन सिंड्रोम: आंख के भीतरी कोने में क्रीज, सपाट चेहरा और सिर के पीछे, छोटी नाक, बड़ी जीभ, खुला मुंह, छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारीतथा त्वचा की तहगर्दन पर, छोटे अंग और उंगलियां, मांसपेशियों में कमजोरी, स्ट्रैबिस्मस देखा जा सकता है। ऐसे बच्चों में हृदय और ग्रहणी संबंधी दोष, मानसिक मंदता भी होती है।
गर्भवती माताओं को यह जानने की जरूरत है कि डाउन सिंड्रोम होने पर गर्भपात कराने से पहले आपको सावधानी से सोचने की जरूरत है। ऐसे बच्चे बहुत स्नेही, दयालु होते हैं, और उनके मनोभ्रंश की डिग्री बहुत भिन्न होती है। वर्तमान में ऐसे बच्चों को स्वस्थ बच्चों की अपेक्षा धीमी गति से होने पर भी विशेष विधियों द्वारा पढ़ाया जा सकता है। वे चलना, बोलना, पढ़ना और लिखना शुरू करते हैं। इस बीमारी से ग्रसित लोग शादी करते हैं और बुढ़ापे तक जीते हैं, लेकिन ऐसे लोगों को यह ध्यान रखने की जरूरत है कि उनके बच्चों में इस सिंड्रोम के विकसित होने की संभावना 50% तक बढ़ जाती है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम
डाउन की बीमारी के बाद कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ी यह दूसरी सबसे आम वंशानुगत बीमारी है। इस बीमारी के साथ, भ्रूण में कई दोष विकसित होते हैं। ज्यादातर, यह सिंड्रोम बुजुर्ग माताओं से पैदा होने वाले बच्चों में होता है, मुख्यतः लड़कियों में। ऐसे बच्चे में खोपड़ी, उरोस्थि, पैर, शरीर के अनुपात की हड्डियों के आकार का उल्लंघन होता है। इसके अलावा, कोई बाहरी श्रवण मांस नहीं हो सकता है, हृदय और रक्त वाहिका दोष, मस्तिष्क के विकास में विसंगतियां, सेरिबैलम और मानसिक मंदता हैं। ये बच्चे, एक नियम के रूप में, व्यवहार्य नहीं हैं और 3 महीने की उम्र से पहले मर जाते हैं, शायद ही कभी - 1 वर्ष से पहले। बहुत कम ही, ऐसे बच्चे अधिक समय तक जीवित रहते हैं, लेकिन वे सभी ओलिगोफ्रेनिक्स (मानसिक रूप से मंद) होते हैं।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
यह गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होने वाली एक काफी सामान्य वंशानुगत बीमारी है। यह सिंड्रोम केवल बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए लड़कों में विकसित होता है। यह रोग केवल बच्चे के यौवन की अवधि के दौरान ही प्रकट होता है; उसके पास अंडकोष का अविकसितता है, वीर्य में शुक्राणुओं की संख्या कम या कम नहीं है, बांझपन विकसित होता है। के अनुसार लड़के का बाहरी विकास महिला प्रकार: संकीर्ण कंधे, चौड़ा श्रोणि, लंबी टांगें, बढ़े हुए स्तन ग्रंथियां। मानसिक और बौद्धिक विचलन को नोट किया जा सकता है। यदि इस बीमारी के पहले लक्षण पाए जाते हैं, तो आपको उपचार शुरू करने के लिए तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए (अक्सर हार्मोनल)।
हीमोफीलिया
यह वंशानुगत रोग मां से बच्चे में फैलता है। यह रोग केवल लड़कों में ही प्रकट होता है। हीमोफिलिया के साथ, रक्त का थक्का बनना बिगड़ा हुआ है। उचित उपचार के साथ, यह रोग एक वाक्य नहीं है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस
यह सबसे आम वंशानुगत प्रणालीगत बीमारी है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वसन और पाचन तंत्र के साथ-साथ यकृत, अग्न्याशय और यौन ग्रंथियों को प्रभावित करता है। बलगम शरीर में बड़ी मात्रा में जमा हो जाता है, एक दर्दनाक खांसी होती है, फेफड़ों में घरघराहट होती है, हृदय प्रभावित होता है, अग्न्याशय की नलिकाएं बंद हो जाती हैं, दस्त को कब्ज से बदल दिया जाता है, पेट में सूजन हो जाती है, बच्चे खराब हो जाते हैं और वजन बढ़ जाता है, अंग खराब हो जाते हैं। पतली, उंगलियों के एक विशिष्ट आकार के साथ, छाती विकृत होती है, त्वचा का स्वाद नमकीन होता है (जब चाटा जाता है)। ऐसे रोगियों का मानसिक विकास सामान्य होता है, और कभी-कभी औसत से भी ऊपर। यह गंभीर जन्मजात रोग वर्तमान में पूरी तरह से ठीक नहीं हुआ है, लेकिन उचित सहायक चिकित्सा के साथ, ऐसे रोगी एक लंबा और पूर्ण जीवन जी सकते हैं। उन्हें जीवन भर के लिए कुछ दवाएं मिलनी चाहिए।
फेनिलकेटोनुरिया
यह रोग बच्चे में अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के आदान-प्रदान के उल्लंघन का परिणाम है, जिसके परिणामस्वरूप उसके शारीरिक और मानसिक विकास में देरी होती है। इस बीमारी का पता बच्चे के जीवन के पहले दिनों में लग जाता है। यह एक निर्णय नहीं है। एक विशेष आहार की नियुक्ति के साथ, इस रोग के विकास को रोका जा सकता है।
वर्णांधता
यह वंशानुगत बीमारी माँ से बेटे में फैलती है और इस तथ्य में प्रकट होती है कि बच्चा कुछ रंगों (अर्थात, रंग दृष्टि आंशिक रूप से बिगड़ा हुआ है), अक्सर लाल और हरे रंग में अंतर नहीं करता है। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है।
"हरे होंठ"
इस विकासात्मक विसंगति में ऊपरी होंठ का फांक होता है, जो बच्चे को चूसने से रोकता है। उपचार - शल्य चिकित्सा, बच्चे के जीवन के पहले महीनों में। गर्भवती महिला में भोजन की कमी से यह विकृति भड़क सकती है।
"भंग तालु"
यह ऊपरी जबड़े और कठोर तालू का एक गैर-संलयन है, जिसके परिणामस्वरूप मौखिक गुहा नाक गुहा से अलग नहीं होता है। इस दोष के कारण भोजन श्वासनली और नाक गुहा में प्रवेश कर जाता है। बहुत बार, फांक तालु को फांक होंठ के साथ जोड़कर देखा जाता है। उपचार - शल्य चिकित्सा। बच्चे के विकास में इस विसंगति का कारण गर्भवती महिला में भोजन की कमी हो सकती है।
पॉलीडेक्टीली
Polydactyly - उपस्थिति अतिरिक्त उंगलियांया हाथ या पैर पर उनकी कमी, अंगुलियों का आपस में जुड़ना, अंगों का छोटा या अनुपस्थिति। सर्जिकल उपचार और प्रोस्थेटिक्स।
एन्सेफली, माइक्रोसेफली, हाइपरसेफली और हाइड्रोसिफ़लस
ये सभी मस्तिष्क के विकास में विसंगतियां हैं। इन विकासात्मक विसंगतियों को एक महिला के शरीर में कमी या रूबेला, खसरा और गर्भावस्था के दौरान मां को होने वाली कुछ अन्य बीमारियों से उकसाया जा सकता है (विशेषकर गर्भाधान के बाद पहले हफ्तों में)।
यदि एक बच्चे में एनेस्थली (मस्तिष्क गोलार्द्धों की कमी) का पता चलता है, तो गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त कर दिया जाता है।
जुड़वाँ का संलयन (तथाकथित सियामी जुड़वाँ)
यह भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे गंभीर विसंगतियों में से एक है। जुड़वाँ शरीर के किसी हिस्से (श्रोणि, सिर, आदि) से जुड़े हो सकते हैं, उनके संचार और अन्य अंग प्रणालियों को अलग या जोड़ा जा सकता है, एक जुड़वा को सामान्य रूप से विकसित किया जा सकता है, और दूसरा अविकसित है। ये बच्चे आमतौर पर कम उम्र में ही मर जाते हैं। जब केवल splicing मुलायम ऊतकऔर प्रत्येक बच्चे के स्वतंत्र कामकाज के साथ, उपचार चल रहा है।
अम्बिलिकल और स्पाइनल हर्निया
नाभि का हर्निया आंत की त्वचा के नीचे गुहा से बाहर निकलना है। इस तरह के हर्निया गंभीर मामलों में, शल्य चिकित्सा उपचार में अपने आप दूर जा सकते हैं।
स्पाइनल हर्निया सबसे गंभीर भ्रूण विकृति है। इन विकृतियों से पीड़ित अधिकांश बच्चे मर जाते हैं, और बचे लोगों में पक्षाघात का उल्लेख किया जाता है, इसलिए, यदि इस तरह के भ्रूण के विकास संबंधी दोषों का पता लगाया जाता है, तो गर्भावस्था के समय से पहले समाप्ति का संकेत दिया जाता है।
हृदय और रक्त वाहिकाओं की विकृतियाँ
इन भ्रूण विकृतियों का कारण गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा हस्तांतरित एक वायरल या जीवाणु रोग हो सकता है, साथ ही ऑक्सीजन की कमी भी हो सकती है।
इन हृदय दोषों का, उनकी गंभीरता के आधार पर, चिकित्सकीय या शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जाता है।
गंभीर मामलों में, बच्चे की गर्भाशय में या जन्म के तुरंत बाद मृत्यु हो जाती है।
भ्रूण के कंकाल के विकास में सभी विसंगतियां अजन्मे बच्चे की कोशिकाओं में जीन या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण होती हैं।
इसके अलावा, अन्य वंशानुगत रोग बहुत दुर्लभ हैं (हिर्शस्प्रुंग रोग, हंटिंगटन रोग, पोंटर रोग, विलेब्रांड रोग, टे-सैक्स रोग, फ्रेजर सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, संगमरमर रोग, और कई अन्य)। विकृतियों में विभिन्न जन्मचिह्न, कुछ जन्मजात त्वचा रोग, कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, क्रानियोसेरेब्रल हर्निया और अन्य शामिल हैं।
वर्तमान में, 3.5 हजार से अधिक वंशानुगत विकासात्मक विसंगतियाँ ज्ञात हैं। यह स्थापित किया गया है कि पैदा हुए सभी बच्चों में से 5% से अधिक बच्चे विभिन्न विकृति के साथ पैदा होते हैं।
सभी माने जाने वाले गुणसूत्र और जीन वंशानुगत रोग व्यावहारिक रूप से बाहरी वातावरण से स्वतंत्र होते हैं।
दूसरे समूह द्वारा वंशानुगत रोगवे हैं जिनसे बच्चे को वंशानुगत प्रवृत्ति होती है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से यह रोग कुछ निश्चित पर्यावरणीय परिस्थितियों में ही प्रकट होता है। इन रोगों में शामिल हैं: मधुमेह मेलेटस, सोरायसिस, पेट के अल्सर, उच्च रक्तचाप, गाउट और कुछ अन्य।
कुछ वंशानुगत रोग केवल बुढ़ापे में दिखाई देते हैं (उदाहरण के लिए, अल्जाइमर रोग, एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट)।
यदि आपके परिवार में रिश्तेदारों को विभिन्न गंभीर वंशानुगत बीमारियां थीं, तो बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले विशेष चिकित्सा आनुवंशिक जांच पूरी की जानी चाहिए।
निकट संबंधी विवाहों में वंशानुगत बीमारी और बच्चे की विभिन्न विकृतियों के विकसित होने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।
डरने की जरूरत नहीं है: माना जाता है कि जन्मजात वंशानुगत रोग बहुत दुर्लभ हैं (कई हजार जन्मों में सबसे अधिक बार 1 बच्चा)। गर्भावस्था के पहले दिनों से लेकर जन्म तक हर गर्भवती माँ इस बात की चिंता करती है कि उसका बच्चा कैसे पैदा होगा, क्या वह स्वस्थ रहेगा।
इन सभी विकृतियों का वर्णन आपको डराने के लिए नहीं, बल्कि आपको यह समझाने के लिए दिया गया है कि आपके शिशु का स्वास्थ्य लगभग पूरी तरह आप पर निर्भर है।
अगर आप सही खाते हैं और भविष्य का बच्चाअपने जीवन और विकास के लिए आवश्यक सभी पदार्थ (प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट, विटामिन, विशेष रूप से फोलिक एसिड और खनिज लवण) प्राप्त करता है - बीमार बच्चे होने की संभावना नगण्य है।
भ्रूण के चरण में, सभी आंतरिक अंगों के गठन और विकास सहित, उचित कोशिका विभाजन के लिए, भ्रूण का चयापचय, उसके हेमटोपोइजिस, फोलिक एसिड आवश्यक है; इसके अलावा, यह समय से पहले जन्म और गर्भपात को रोकता है। इसके अलावा, यदि आप सही जीवन शैली का नेतृत्व करते हैं, धूम्रपान नहीं करते हैं, ड्रग्स और शराब का सेवन नहीं करते हैं, आपके आनुवंशिकी में गंभीर वंशानुगत रोग नहीं हैं, तो जन्म देने का जोखिम नहीं है। स्वस्थ बच्चाव्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है, और आप अपने भविष्य के बच्चे के लिए शांत हो सकते हैं।
यदि आपके रिश्तेदारों को कोई बीमारी है जो विरासत में मिली है, तो आपको डॉक्टर से जांच करानी चाहिए और इस बीमारी को रोकने के लिए समय पर इलाज शुरू करना चाहिए या विशेष रूप से गंभीर मामलों में गर्भावस्था को समय पर समाप्त करना चाहिए। 40 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं के लिए गर्भावस्था से बचना आवश्यक है।
पर वर्तमान चरणदवा के विकास में, इनमें से अधिकांश विकासात्मक विसंगतियों का पता गर्भावस्था के प्रारंभिक चरणों में लगाया जाता है।
मां और अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि जितनी जल्दी हो सके प्रसवपूर्व क्लिनिक में पंजीकरण करना, नियमित रूप से जाना और अपने डॉक्टर के सभी नुस्खे का पालन करना है।
शब्द "जन्मजात विसंगतियाँ" या "जन्मजात विकृतियाँ" किसी भी जन्मजात कार्यात्मक या संरचनात्मक विकृति को संदर्भित करता है जो भ्रूण और नवजात शिशु में पाई जाती है। विकृतियां बाद की अवधि में प्रकट हो सकती हैं। एटियलजि के आधार पर, भ्रूण के वंशानुगत (आनुवंशिक), बहिर्जात और बहुक्रियात्मक जन्मजात विकृतियों को प्रतिष्ठित किया जाता है।
वंशानुगत में जीन उत्परिवर्तन से उत्पन्न होने वाली जन्मजात विकृतियां शामिल होती हैं, जो भ्रूण डिस्मोर्फोजेनेसिस, या गुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन (गुणसूत्र रोग) के रूप में व्यक्त की जाती हैं। रोगाणु कोशिकाओं में वंशानुगत संरचनाओं में लगातार परिवर्तन होते हैं (उत्परिवर्तन एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिल सकते हैं) और कम अक्सर युग्मनज में। टेराटोजेनिक कारक के संपर्क के समय के आधार पर, जन्मजात विकृतियां गैमेटोपैथियों, ब्लास्टोपैथियों, भ्रूणोपैथी और भ्रूणोपैथी का परिणाम होती हैं।
बहुक्रियात्मक आनुवंशिक और बहिर्जात कारकों के संयुक्त प्रभावों के परिणामस्वरूप विकृतियों को संदर्भित करता है।
आनुवंशिक रूप से निर्धारित रूप (आनुवंशिक और गुणसूत्र) लगभग 25-30%, बहिर्जात (टेराटोजेनिक) - 2-5%, बहुक्रियात्मक -
30-40%, अस्पष्ट एटियलजि के रूप - जन्मजात विकृतियों के 25-50% मामले।
भ्रूण के विकास में वंशानुगत विसंगतियों को क्रोमोसोमल (सबसे आम), मोनोजेनिक और पॉलीजेनिक में विभाजित किया गया है।
महत्वपूर्ण या मुख्य स्थान पर गुणसूत्र रोग गुणसूत्र झूठ बोलना (गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में परिवर्तन) या जीनोमिक (पॉलीप्लोइडी) उत्परिवर्तन। प्रत्येक बीमारी में एक विशिष्ट कैरियोटाइप और फेनोटाइप होता है।
लगभग सभी गुणसूत्र विसंगतियाँ (संतुलित को छोड़कर) जन्मजात विकृतियों को जन्म देती हैं। गंभीर रूप (पॉलीप्लोइडी, ऑटोसोम के लिए पूर्ण ट्राइसॉमी), एक नियम के रूप में, पहली तिमाही में सहज गर्भपात का कारण बनते हैं।
डाउन सिंड्रोम(ट्राइसॉमी 21) - सबसे अधिक अध्ययन किया जाने वाला क्रोमोसोमल पैथोलॉजी, 1:600 जीवित जन्मों की आवृत्ति के साथ होता है। डाउन सिंड्रोम के साइटोजेनेटिक वेरिएंट विविध हैं। अर्धसूत्रीविभाजन (चित्र। 32.8) में गुणसूत्रों के गैर-वियोजन के परिणामस्वरूप 94-95% मामले सरल पूर्ण ट्राइसॉमी 21 हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 2% बच्चों में मोज़ेक फॉर्म (47+21/46) होते हैं, 4% रोगियों में ट्राइसॉमी का ट्रांसलोकेशन फॉर्म होता है।
चावल। 32.8. पूर्ण ट्राइसॉमी 21डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में एक विशिष्ट फेनोटाइप होता है - मंगोलॉयड आई कट, गोल चपटा चेहरा, नाक का सपाट पिछला भाग, एपिकेन्थस, बड़ी (आमतौर पर उभरी हुई) जीभ, ब्राचीसेफली, विकृत और निचले हिस्से में, गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा (चित्र। 32.9) ) बार-बार हृदय दोष जठरांत्र पथ, नैदानिक रूप से, हथेली पर चार-उंगली (बंदर) क्रीज, छोटी उंगली पर तीन के बजाय दो त्वचा की तह होती है। शारीरिक और मानसिक विकास में देरी होती है।
चावल। 32.9 डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु का फेनोटाइपआवृत्ति पटाऊ सिंड्रोम(ट्राइसॉमी 13) 1:7000 जीवित जन्म है। 80-85% रोगियों में, माता-पिता में से एक में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों के गैर-वियोजन के परिणामस्वरूप सरल पूर्ण ट्राइसॉमी 13 होता है (अधिक बार मां में), शेष मामले मुख्य रूप से एक अतिरिक्त गुणसूत्र के हस्तांतरण के कारण होते हैं। (इसकी लंबी भुजा) डी / 13, जी / 13 प्रकार के रॉबर्ट्सोनियन अनुवादों में।
पटौ के सिंड्रोम में मस्तिष्क, नेत्रगोलक, मस्तिष्क की हड्डियों और खोपड़ी के चेहरे के हिस्सों के निर्माण में विकार शामिल हैं। पटौ सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण फांक होंठ या तालु, माइक्रोफथाल्मिया, पॉलीडेक्टली, जन्मजात हृदय दोष (चित्र। 32.10) हैं। गंभीर जन्मजात विकृतियों के कारण, पटाऊ सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे जीवन के पहले हफ्तों या महीनों में मर जाते हैं।
चावल। 32.10. पटौ सिंड्रोम वाले नवजात शिशु का फेनोटाइपएडवर्ड्स सिंड्रोम(ट्राइसॉमी 18) लगभग हमेशा साधारण ट्राइसोमिक रूप के कारण होता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम की आवृत्ति 1:5000-1:7000 जीवित जन्म है। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में गंभीर कुपोषण और चेहरे की खोपड़ी, हृदय, कंकाल प्रणाली और जननांग अंगों की कई विकृतियां होती हैं। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर कम उम्र में ही मर जाते हैं।
टर्नर सिंड्रोम(मोनोसॉमी 45X0) - जीवित जन्मों में मोनोसॉमी का एकमात्र रूप। टर्नर सिंड्रोम मादा भ्रूण में एक एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है। आवृत्ति 2.5-5.5 है; 10,000 महिला जीवित जन्म। सच्चे मोनोसॉमी के साथ, सेक्स क्रोमोसोम में अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताएं होती हैं (एक्स क्रोमोसोम, आइसोक्रोमोसोम, रिंग क्रोमोसोम, साथ ही विभिन्न प्रकार के मोज़ेकवाद की छोटी या लंबी भुजा का विलोपन)।
चिकित्सकीय रूप से, टर्नर सिंड्रोम हाइपोगोनाडिज्म, जन्मजात विकृतियों, छोटे कद से प्रकट होता है। गोनाड की अनुपस्थिति, गर्भाशय और फैलोपियन ट्यूब के हाइपोप्लासिया, प्राथमिक एमेनोरिया का उल्लेख किया जाता है, 25% रोगियों में हृदय और गुर्दे के दोष होते हैं। रोगियों की उपस्थिति काफी विशेषता है, हालांकि हमेशा नहीं। नवजात शिशुओं और बच्चों में बचपनअतिरिक्त त्वचा और pterygoid सिलवटों के साथ छोटी गर्दन, पैरों, पैरों, हाथों और अग्रभाग की लसीका शोफ (चित्र। 32.11)। भविष्य में, विकास में एक अंतराल है, माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास में, हड्डी डिसप्लेसिया, आंखों का एक एंटीमंगोलॉइड चीरा, पीटोसिस, 90% मामलों में - बांझपन। अक्सर मानसिक और बौद्धिक विकास में देरी होती है।
चावल। 32.11. टर्नर सिंड्रोम के साथ नवजात शिशु में पैर की लिम्फेडेमामोनोजेनिक रोगउत्परिवर्तन या किसी विशेष जीन की अनुपस्थिति के कारण। उत्परिवर्तन एक या दोनों एलील को पकड़ सकते हैं। नैदानिक अभिव्यक्तियाँआनुवंशिक जानकारी की कमी या दोषपूर्ण जानकारी के कार्यान्वयन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। मोनोजेनिक रोगों की जांच मेंडल के नियमों के अनुसार पूर्ण रूप से की जाती है (ऑटोसोमल या इससे जुड़े)
एक्स गुणसूत्र)। लगभग 5,000 मोनोजेनिक रोग ज्ञात हैं, आधे से अधिक एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिले हैं।
रोगों के इस समूह में शामिल हैं:
Neurofibromatosis (Recklinghausen's disease), जो सबसे गंभीर रूप से प्रभावित करता है तंत्रिका प्रणाली;
मायोटोनिया के साथ मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, मांसपेशियों में कमजोरी, मोतियाबिंद, हृदय अतालता, बिगड़ा हुआ ग्लूकोज सहिष्णुता, मानसिक मंदता;
मार्फन सिंड्रोम एक वंशानुगत संयोजी ऊतक रोग है। सबसे विशिष्ट विशेषताएं कंकाल संबंधी विकार, लेंस लक्सेशन, हृदय परिवर्तन, ड्यूरल एक्टेसिया हैं;
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम - विभिन्न कोलेजन जीनों में उत्परिवर्तन के कारण बिगड़ा हुआ कोलेजन संश्लेषण के कारण संयोजी ऊतक की जन्मजात हाइपरेक्स्टेंसिबिलिटी;
फेनिलकेटोनुरिया यकृत एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज की कमी से जुड़ा है, जिसका स्थान गुणसूत्र 12 की लंबी भुजा में स्थित है। फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे स्वस्थ पैदा होते हैं, लेकिन जन्म के बाद पहले हफ्तों में, शरीर में फेनिलएलनिन के सेवन के कारण माँ के दूध के साथ, रोग की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ विकसित होती हैं: बढ़ी हुई उत्तेजना, हाइपरफ्लेक्सिया , बढ़ा हुआ स्वरमांसपेशियों, ऐंठन मिरगी के दौरे; बच्चा एक "माउस" गंध का उत्सर्जन करता है। बाद में, मानसिक मंदता, माइक्रोसेफली विकसित होती है;
सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस), जो कोशिका झिल्ली के माध्यम से क्लोराइड और सोडियम आयनों के परिवहन के उल्लंघन पर आधारित है (सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन गुणसूत्र 7 पर स्थानीयकृत है), जिससे क्लोराइड का अत्यधिक उत्सर्जन होता है। अग्न्याशय के अंतःस्रावी भाग, ब्रांकाई के उपकला, जठरांत्र संबंधी मार्ग के श्लेष्म झिल्ली की कोशिकाओं में गाढ़े बलगम का हाइपरसेरेटेशन होता है;
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एड्रेनल कॉर्टेक्स का जन्मजात हाइपरप्लासिया) स्टेरॉयड हार्मोन के संश्लेषण के वंशानुगत विकारों के समूह से संबंधित है। जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का सबसे आम रूप 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी है, जीन गुणसूत्र 6 की छोटी भुजा पर स्थित होता है;
डिस्ट्रोफिन प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण डचेन मायोपैथी (जीन Xq21 ठिकाने पर स्थित है)। रोग प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी, डिस्ट्रोफी और व्यक्तिगत मांसपेशी फाइबर के परिगलन द्वारा प्रकट होता है;
हीमोफिलिया ए एक एक्स-लिंक्ड बीमारी है, जीन Xq28 ठिकाने पर स्थित है, जीन उत्परिवर्तन कारक VIII की कमी का कारण बनता है। नैदानिक अभिव्यक्तियाँ हेमोस्टेसिस के उल्लंघन में शामिल हैं, थक्के के समय में वृद्धि।
पॉलीजेनिक रोगविभिन्न लोकी और बहिर्जात कारकों के एलील्स के कुछ संयोजनों की परस्पर क्रिया के कारण। रोग एक साथ कई जीनों द्वारा नियंत्रित होते हैं, मेंडल के नियमों का पालन नहीं करते हैं और शास्त्रीय प्रकार के ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव और एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस के अनुरूप नहीं होते हैं। एक लक्षण की अभिव्यक्ति काफी हद तक बहिर्जात कारकों पर निर्भर करती है।
पॉलीजेनिक रोगों का आनुवंशिक जोखिम काफी हद तक पारिवारिक प्रवृत्ति और माता-पिता में रोग की गंभीरता पर निर्भर करता है। पॉलीजेनिक रोगों के आनुवंशिक जोखिम की गणना अनुभवजन्य जोखिम तालिकाओं का उपयोग करके की जाती है। पूर्वानुमान का निर्धारण करना अक्सर मुश्किल होता है।
पॉलीजेनिक रोगों में जन्मजात विकृतियां शामिल होती हैं जो क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के कारण नहीं होती हैं। नैदानिक दृष्टिकोण से, पृथक (एक अंग में स्थानीयकृत), प्रणालीगत (एक अंग प्रणाली के भीतर) और एकाधिक (दो या अधिक प्रणालियों के अंगों में) होते हैं। जन्मजात विकृतियां.
सबसे आम सीएनएस की विकृतियां।
अभिमस्तिष्कता- सेरेब्रल गोलार्द्धों और कपाल तिजोरी की अनुपस्थिति (चित्र। 32.12)। यह विकृति 1: 1000 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ होती है। एक्रानिया (मस्तिष्क के ऊतकों की उपस्थिति में कपाल तिजोरी की अनुपस्थिति) बहुत कम आम है।
चावल। 32.12. एन्सेफली। ए - इकोग्राम, गर्भावस्था 13 सप्ताह; बी - नवजात फेनोटाइपAnencephaly अक्सर फांक होंठ और तालू, कान और नाक की विसंगतियों, हृदय दोष, जठरांत्र संबंधी मार्ग की विकृति और जननांग प्रणाली से जुड़ा होता है। Anencephaly और acrania घातक विकृतियां हैं, इसलिए एक महिला को गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह दी जाती है।
सेफलोसेलेतंत्रिका ट्यूब के बंद न होने के परिणामस्वरूप विकसित होता है, 4 सप्ताह के चरण में होता है अंतर्गर्भाशयी जीवनऔर खोपड़ी की हड्डियों में एक दोष के माध्यम से मेनिन्जेस के बाहर निकलने का प्रतिनिधित्व करता है। जब मस्तिष्क के ऊतकों को हर्नियल थैली में शामिल किया जाता है, तो विसंगति को एन्सेफेलोसेले कहा जाता है। दोष की आवृत्ति 1:2000 जीवित जन्म है।
सेफलोसेले अक्सर क्रोमोसोम पैथोलॉजी (ट्राइसॉमी 13, 18, असंतुलित ट्रांसलोकेशन) से जुड़ा होता है, यह कई आनुवंशिक सिंड्रोम का हिस्सा है।
रीढ़ की हर्निया (स्पाइना बाइफ़िडा) - तंत्रिका ट्यूब के बंद होने के उल्लंघन के परिणामस्वरूप स्पाइनल कॉलम की विसंगति। एक विकृति जिसमें रीढ़ की हड्डी में दोष के माध्यम से केवल रीढ़ की हड्डी की झिल्ली बाहर आती है उसे मेनिंगोसेले कहा जाता है। यदि हर्नियल थैली में तंत्रिका ऊतक होते हैं, तो गठन को मेनिंगोमीलोसेले कहा जाता है। काठ और त्रिक रीढ़ दोषों का सबसे लगातार स्थानीयकरण है। अंतर करना स्पाइना बाइफ़िडासिस्टिका (एक हर्नियल थैली के गठन के साथ) (चित्र। 32.13) और स्पाइना बिफिडा ओकुल्टा, जो एक हर्नियल फलाव के साथ नहीं है। आवृत्ति भौगोलिक क्षेत्र के आधार पर भिन्न होती है और 0.5:1000 से 4:1000 नवजात शिशुओं तक होती है।
चावल। 32.13. स्पाइनल हर्निया ए - इकोग्राम, गर्भावस्था 17 सप्ताह; बी - स्पाइनल हर्निया के सिस्टिक रूप वाला एक नवजात तंत्रिका ट्यूब दोष (एनेसेफली, सेफलोसेले, स्पाइना बाइफ़िडा) - बहुक्रियात्मक विसंगतियाँ जो माँ, मधुमेह में हाइपरथर्मिया के परिणामस्वरूप भ्रूण के विकास के 4-6 सप्ताह में बन सकती हैं, जब भ्रूण प्रारंभिक अवस्था में कई टेराटोजेनिक एजेंटों (वैलप्रोइक एसिड, एमिनोप्टेरिन, मेथोट्रेक्सेट) के संपर्क में आता है। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं (ट्राइसॉमी 13, 18, ट्रिपलोइड, टेट्राप्लोइडी, विलोपन, असंतुलित अनुवाद) के साथ, और कई विकृतियों के 40 से अधिक सिंड्रोम से भी जुड़ा हुआ है।
यदि भ्रूण के व्यवहार्यता तक पहुंचने से पहले न्यूरल ट्यूब दोष का पता लगाया जाता है, तो रोगी को गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जानी चाहिए।
न्यूरल ट्यूब दोषों की रोकथाम के लिए, गर्भावस्था से 3 महीने पहले फोलिक एसिड 4 मिलीग्राम / दिन लेने की सिफारिश की जाती है, इसके बाद 6-7 सप्ताह तक।
जलशीर्ष- सिर में वृद्धि के साथ, इंट्राकैनायल दबाव में एक साथ वृद्धि के साथ मस्तिष्क के निलय में वृद्धि। सिर के विस्तार के बिना निलय के पृथक विस्तार को "वेंट्रिकुलोमेगाली" कहा जाता है। जलशीर्ष की आवृत्ति 0.1:1000-2.5:1000 नवजात शिशुओं की होती है।
हाइड्रोसिफ़लस और वेंट्रिकुलोमेगाली, एक नियम के रूप में, मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप गर्भावस्था के II-III ट्राइमेस्टर में विकसित होते हैं, जिससे इंट्राकैनायल दबाव में वृद्धि होती है। शायद ही कभी, हाइड्रोसिफ़लस मस्तिष्कमेरु द्रव (संवहनी प्लेक्सस पेपिलोमा) के बढ़े हुए उत्पादन के कारण होता है।
हाइड्रोसिफ़लस कई क्रोमोसोमल, मोनोजेनिक रोगों, कई विकृतियों के सिंड्रोम, कंकाल डिसप्लेसिया के साथ होता है।
भ्रूण की व्यवहार्यता से पहले इस विकृति का निदान करते समय, गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। भ्रूण में गुणसूत्र विकृति और स्पष्ट संयुक्त विसंगतियों की अनुपस्थिति में, हाइड्रोसिफ़लस में वृद्धि की अल्ट्रासाउंड निगरानी के साथ गर्भावस्था को लंबा करना संभव है।
चेहरे की संरचनाओं की विसंगतियाँ। फटा हुआ चेहरायह गर्भ के चौथे और 10वें सप्ताह के बीच बनता है, जिसमें युग्मित मैक्सिलरी और मैंडिबुलर ट्यूबरकल के साथ फ्रोंटोनसाल संरचनाओं का अधूरा संलयन होता है। एक पृथक फांक होंठ या एक फांक तालु (चेहरे की संरचनाओं की सबसे आम विसंगति) (चित्र। 32.14), साथ ही एक पृथक फांक तालु (एक दुर्लभ विसंगति) के संयोजन में आवंटित करें। फांक बीच में स्थित हो सकता है, एक या दो तरफा हो सकता है। आवृत्ति 1:800 जीवित जन्म है।
चावल। 32.14. कटे होंठ और तालु के साथ नवजातचेहरे के फांक को अक्सर अन्य विकासात्मक विसंगतियों के साथ जोड़ा जाता है। चेहरे की दरारों की घटना बहिर्जात कारकों (अल्कोहल, फ़िनाइटोइन, ट्राइमेथाडियोन, मेथोट्रेक्सेट) के साथ-साथ माँ में इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह मेलिटस से जुड़ी होती है।
गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक के अंत से अल्ट्रासाउंड से चेहरे की दरारों का निदान किया जा सकता है। 3डी छवि निदान को स्पष्ट करने में मदद करती है। प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइपिंग और एक संपूर्ण परीक्षा (चेहरे, मस्तिष्क, हृदय, कंकाल की शारीरिक रचना) शामिल होनी चाहिए।
गर्भावस्था से कुछ महीने पहले फोलिक एसिड लेने से चेहरे के फटने का खतरा कम हो जाता है।
छाती की विसंगतियाँ। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्नियाप्लुरोपेरिटोनियल नहर के बंद होने को धीमा करने के परिणामस्वरूप होता है। डायाफ्राम दोष से अंगों की गति होती है पेट की गुहा(पेट, आंतों, यकृत, प्लीहा) छाती गुहा में मीडियास्टिनल विस्थापन और फेफड़ों के संपीड़न (फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया) के साथ।
डायाफ्रामिक हर्निया को अक्सर हृदय दोषों के साथ-साथ क्रोमोसोमल (ट्राइसॉमी 13, 18) और जीन विसंगतियों के साथ जोड़ा जाता है।
गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत से अल्ट्रासाउंड निदान संभव है। प्रसवपूर्व परीक्षा में भ्रूण के कैरियोटाइपिंग शामिल होना चाहिए।
भ्रूण के सामान्य कैरियोटाइप के साथ, संयुक्त विसंगतियों की अनुपस्थिति, गर्भावस्था लंबी होती है। इस दोष का अंतर्गर्भाशयी सर्जिकल सुधार संभव है (द्वितीय तिमाही के बाद नहीं)।
जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया वाले बच्चों में नवजात अवधि का कोर्स फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया और माध्यमिक फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप की गंभीरता पर निर्भर करता है।
फेफड़ों की जन्मजात सिस्टिक-एडेनोमेटस विकृति- फेफड़े का हैमार्टोमा, जो भ्रूण की छाती में एक सिस्टिक, ठोस या मिश्रित द्रव्यमान होता है, कभी-कभी भ्रूण की बूंदों के साथ; अक्सर हृदय दोष, गुर्दे में सिस्टिक परिवर्तन, फांक तालु और वेंट्रिकुलोमेगाली के साथ संयुक्त।
यदि दोष बड़े अल्सर द्वारा दर्शाया जाता है, तो अंतर्गर्भाशयी आक्रामक हस्तक्षेप संभव है - फेफड़े के हाइपोप्लासिया को रोकने के लिए थोरैकोएमनियोटिक शंटिंग। अक्सर, नवजात अवधि में सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है।
पल्मोनरी सीक्वेस्ट्रेशनफेफड़े का एक हिस्सा है जो वायुमार्ग के संपर्क से बाहर विकसित होता है और एक दुर्लभ विकृति है। फेफड़े के अनुक्रमित हिस्से में आमतौर पर एक पोत से रक्त की आपूर्ति होती है जो सीधे महाधमनी से निकलती है। सबसे अधिक बार, फुफ्फुसीय अनुक्रम को गैर-प्रतिरक्षा ड्रॉप्सी के साथ जोड़ा जाता है।
अल्ट्रासाउंड पर, फुफ्फुसीय अनुक्रम को डायाफ्राम के पास एक ठोस द्रव्यमान के रूप में देखा जाता है। कलर डॉपलर इमेजिंग, सिक्वेस्टेड फेफड़े को रक्त की आपूर्ति की पहचान करने में मदद करती है।
जन्म के बाद बच्चे का सर्जिकल उपचार प्रभावित फेफड़े का सेगमेंटेक्टॉमी या लोबेक्टोमी है।
हृदय दोष। नवजात शिशुओं में जन्मजात हृदय दोष की आवृत्ति 0.5-1% होती है। जन्मजात हृदय दोष, जिसका निदान ज्यादातर मामलों में पहले से ही प्रसवपूर्व अवधि में संभव है, इसमें एक एकल वेंट्रिकल, हृदय का एक्टोपिया, इंटरट्रियल और इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टा में दोष, बाएं दिल का हाइपोप्लास्टिक सिंड्रोम, एट्रियोवेंट्रिकुलर कैनाल, एबस्टीन की विसंगति शामिल है। फैलोट का टेट्रालॉजी, महान वाहिकाओं का स्थानांतरण, धमनी ट्रंक, स्टेनोसिस और महाधमनी का समन्वय, फुफ्फुसीय धमनी का स्टेनोसिस और गतिभंग, हृदय के ट्यूमर। जन्मजात हृदय दोष अक्सर अन्य दोषों के साथ-साथ गुणसूत्र (ट्राइसॉमी) और मोनोजेनिक रोगों के साथ संयुक्त होते हैं।
भ्रूण में जन्मजात हृदय दोष का जोखिम विघटित मधुमेह मेलिटस, सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमैटोसस, फेनिलकेटोनुरिया, मां में जन्मजात हृदय दोष में बढ़ जाता है। सभी जन्मजात हृदय दोषों में से 2% रूबेला वायरस, शराब, ट्राइमेटाडियोन से जुड़े होते हैं।
भ्रूण के जन्मजात हृदय दोषों के प्रसवपूर्व निदान के लिए सबसे जानकारीपूर्ण तरीका एक इकोकार्डियोग्राफिक अध्ययन है, जो गर्भावस्था के दूसरे तिमाही से शुरू होता है। यदि जन्मजात हृदय रोग का पता चलता है, तो भ्रूण की कैरियोटाइपिंग की जाती है। संयुक्त दोषों और आनुवंशिक असामान्यताओं के साथ, किसी भी समय गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। एक सामान्य भ्रूण कैरियोटाइप के साथ, एक गर्भवती महिला का प्रबंधन एक बच्चे में हृदय रोग के सर्जिकल सुधार की संभावना से निर्धारित होता है। बच्चे के जन्म से पहले और बाद में बाल रोग सर्जन द्वारा दोष की उपचार क्षमता निर्धारित की जाती है।
जठरांत्र संबंधी मार्ग की विकृतियाँ। जठरांत्र संबंधी मार्ग के जन्मजात विकृतियों में एसोफेजियल एट्रेसिया, डुओडेनल एट्रेसिया, एट्रेसिया और छोटी और बड़ी आंत का स्टेनोसिस, एनस एट्रेसिया, मेकोनियम पेरिटोनिटिस शामिल हैं।
ग्रहणी संबंधी गतिभंगछोटी आंत का सबसे आम जन्मजात अवरोधक घाव है, इस विसंगति की आवृत्ति 1:10,000 जीवित जन्म है। ग्रहणी संबंधी गतिभंग, ट्राइसॉमी 21 और संबंधित विसंगतियों (जन्मजात हृदय और मूत्र प्रणाली के दोष, जठरांत्र संबंधी मार्ग की अन्य विसंगतियों, रीढ़ की हड्डी के दोष) के साथ 30-40% भ्रूणों का निदान किया जाता है।
गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में दोष का निदान संभव है। मुख्य अल्ट्रासोनिक संकेतडुओडनल एट्रेसिया: पॉलीहाइड्रमनिओस और एक क्लासिक लक्षण " दोहरा बुलबुला" भ्रूण के उदर गुहा में (चित्र। 32.15)। "डबल बबल" की छवि पेट और समीपस्थ ग्रहणी के विस्तार के कारण होती है।
चावल। 32.15. भ्रूण में डुओडेनल एट्रेसिया ("डबल बबल"), गर्भावस्था 25 सप्ताह, इकोग्रामयदि ग्रहणी संबंधी गतिभंग का संदेह है, तो भ्रूण के कैरियोटाइपिंग और इकोकार्डियोग्राफी सहित संपूर्ण भ्रूण अल्ट्रासाउंड शरीर रचना की संपूर्ण जांच का संकेत दिया जाता है। एक सामान्य कैरियोटाइप और एक अलग विसंगति के साथ, नवजात शिशु में विकृति के बाद के सर्जिकल सुधार के साथ गर्भावस्था को लम्बा करना संभव है।
पूर्वकाल पेट की दीवार की विकृति। gastroschisis- पेट के अंगों (आमतौर पर आंतों) की घटना के साथ भ्रूण की पूर्वकाल पेट की दीवार का पैराम्बिलिकल दोष। एक नियम के रूप में, दोष नाभि के दाईं ओर स्थित है, हर्नियल अंग एमनियोटिक द्रव में स्वतंत्र रूप से "तैरते हैं"। आवृत्ति 1:10,000 जीवित जन्म है।
10-30% मामलों में, गैस्ट्रोस्किसिस को आंतों की गति और स्टेनोसिस, जन्मजात हृदय और मूत्र प्रणाली के दोष, हाइड्रोसिफ़लस, कम और पॉलीहाइड्रमनिओस के साथ जोड़ा जाता है।
गैस्ट्रोस्किसिस का अल्ट्रासाउंड निदान मुश्किल नहीं है, निदान आमतौर पर गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में किया जाता है (चित्र 32.16)। पृथक गैस्ट्रोस्किसिस में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की आवृत्ति सामान्य आबादी से अधिक नहीं होती है, इसलिए भ्रूण के कैरियोटाइपिंग को छोड़ा जा सकता है।
चावल। 32.16. भ्रूण में गैस्ट्रोस्किसिस, गर्भावस्था 25 सप्ताह (ए - सोनोग्राम, बी - नवजात शिशु का फेनोटाइप)इस्केमिक परिवर्तन और आंतों के संक्रमण के विकास से बचने के लिए, बच्चे को जन्म के बाद अगले कुछ घंटों में एक सर्जिकल अस्पताल में स्थानांतरित कर दिया जाता है। ऑपरेशन आमतौर पर जन्म के बाद पहले 24 घंटों के भीतर किया जाता है। पृथक गैस्ट्रोस्किसिस वाले नवजात शिशु के लिए समग्र पूर्वानुमान अनुकूल है - 90% से अधिक बच्चे सर्जिकल सुधार के बाद जीवित रहते हैं।
ओमफ़लसील- नाल हर्निया- गर्भनाल के माध्यम से अम्नीओटिक गुहा से पेट के अंगों की गैर-वापसी का परिणाम है। हर्नियल गठन का आकार हर्नियल थैली की सामग्री से निर्धारित होता है, जिसमें पेट के किसी भी अंग को शामिल किया जा सकता है। गैस्ट्रोस्किसिस के विपरीत, ओम्फालोसेले एक एमनियोपेरिटोनियल झिल्ली से ढका होता है, जिसकी पार्श्व सतह के साथ गर्भनाल के बर्तन गुजरते हैं। दोष की आवृत्ति 1:300-1:6000 जीवित जन्म है।
केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, जननांग प्रणाली, डायाफ्रामिक हर्निया, कंकाल डिसप्लेसिया, एकमात्र गर्भनाल धमनी, गुणसूत्र दोष (ट्राइसॉमी 13, 18) के दोषों के साथ ओम्फालोसेले को अक्सर जन्मजात हृदय दोषों के साथ जोड़ा जाता है।
ज्यादातर मामलों में, गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में अल्ट्रासाउंड द्वारा ओम्फालोसेले का पता लगाया जाता है। जब एक ओम्फालोसेले का पता लगाया जाता है, तो भ्रूण के कैरियोटाइपिंग का संकेत दिया जाता है, क्योंकि इस विकृति में क्रोमोसोमल विपथन की उच्च आवृत्ति होती है।
जन्म के बाद, बच्चे को तत्काल शल्य चिकित्सा विभाग में स्थानांतरित करने की आवश्यकता है शल्य चिकित्सा, जो आमतौर पर जन्म के बाद पहले 24-48 घंटों में किया जाता है। सर्जिकल उपचार की सफलता हर्नियल थैली के आकार, पेट की दीवारों के हाइपोप्लासिया की डिग्री पर निर्भर करती है।
जननांग प्रणाली की विकृतियाँ। गुर्दे की पीड़ा- दोनों गुर्दों का न होना।
13 सप्ताह के गर्भ से गुर्दे की पीड़ा का अल्ट्रासाउंड निदान संभव है। इकोोग्राफी के साथ, भ्रूण के गुर्दे की कल्पना नहीं की जाती है, नहीं मूत्राशय, चिह्नित ओलिगोहाइड्रामनिओस का उल्लेख किया जाता है, अक्सर भ्रूण विकास मंदता का एक सममित रूप होता है। गुर्दे की पीड़ा और हाइपोप्लासिया के विभेदक निदान के लिए, रंग डॉपलर मानचित्रण का उपयोग करने की सलाह दी जाती है: गुर्दे की पीड़ा के साथ, गुर्दे की धमनियां नहीं होती हैं।
प्रतिरोधी यूरोपैथी।मूत्रवाहिनी नालव्रण (उच्च), मूत्रवाहिनी के स्तर पर, vesicoureteral नालव्रण के स्तर पर, मूत्रमार्ग (निम्न) के स्तर पर भ्रूण के मूत्र पथ की संभावित रुकावट। अधिकांश सामान्य कारणप्रतिरोधी यूरोपैथी एक उच्च बाधा है, यह मूत्र पथ के सभी जन्मजात विसंगतियों का 50% हिस्सा है।
उच्च रुकावट का अल्ट्रासाउंड निदान एक बढ़े हुए वृक्क श्रोणि (चित्र। 32.17) का पता लगाने पर आधारित है। हाइड्रोनफ्रोसिस की डिग्री रुकावट की गंभीरता और इसकी अवधि पर निर्भर करती है: जितनी जल्दी रुकावट बनती है, वृक्क पैरेन्काइमा को नुकसान का जोखिम उतना ही अधिक होता है। निचले अवरोध पर, स्तर के आधार पर, हाइड्रोनफ्रोसिस, पतला मूत्रवाहिनी और मूत्राशय के साथ, गंभीर ओलिगोहाइड्रामनिओस निर्धारित किए जाते हैं।
चावल। 32.17. उच्च मूत्र पथ रुकावट के साथ भ्रूण हाइड्रोनफ्रोसिस, गर्भावस्था 27 सप्ताह, इकोग्रामगंभीर अवरोधक यूरोपैथी वाले भ्रूणों में समय से पहले गर्भावस्था में, गुर्दे के पैरेन्काइमा (श्रोणि-एमनियोटिक या वेसिको-एमनियोटिक शंटिंग) के डिसप्लेसिया और फाइब्रोसिस को रोकने के लिए अंतर्गर्भाशयी शल्य चिकित्सा सुधार संभव है।
नवजात अवधि में, प्रसवपूर्व निदान की पुष्टि करने और नवजात शिशु के मूत्र पथ का आकलन करने के लिए अल्ट्रासाउंड दोहराया जाना चाहिए। पुष्टि की गई गंभीर मूत्र पथ रुकावट के साथ, सर्जिकल सुधार का संकेत दिया जाता है।
पॉलीसिस्टिक किडनी रोगहाइपरप्लास्टिक और फैली हुई एकत्रित नलिकाओं के साथ पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप गुर्दे में द्विपक्षीय वृद्धि से शिशु प्रकार प्रकट होता है। यह एक घातक विकृति है, इसकी आवृत्ति 3:1000 नवजात शिशु है।
दोष के मुख्य इकोग्राफिक लक्षण बढ़े हुए हाइपरेचोइक किडनी, मूत्राशय की अनुपस्थिति और ओलिगोहाइड्रामनिओस हैं। कुछ मामलों में एक विशिष्ट इकोग्राफिक तस्वीर गर्भावस्था के तीसरे तिमाही तक प्रकट नहीं हो सकती है।
गुर्दे की विफलता के विकास के कारण जीवन के लिए पूर्वानुमान बेहद प्रतिकूल है। प्रसूति रणनीति किसी भी समय गर्भावस्था को समाप्त करना है।
मल्टीसिस्टिक किडनी डिसप्लेसिया- गैर-संचारी अल्सर के साथ वृक्क पैरेन्काइमा का प्रतिस्थापन; मूत्रवाहिनी और श्रोणि अक्सर गतिहीन या अनुपस्थित होते हैं। ज्यादातर मामलों में, प्रक्रिया एकतरफा होती है।
गुर्दे के सिस्टिक डिसप्लेसिया को विभिन्न गुणसूत्र और जीन विकारों के साथ देखा जा सकता है, इसलिए भ्रूण का कैरियोटाइपिंग आवश्यक है।
गर्भावस्था के दूसरे भाग से सोनोग्राफिक निदान संभव है। मल्टीसिस्टिक डिसप्लेसिया में, गुर्दा बड़ा हो जाता है, जो एनीकोइक सामग्री वाले कई सिस्ट द्वारा दर्शाया जाता है। पूर्ण गर्भावस्था के दौरान सिस्ट का आकार 3-4 सेमी तक पहुंच जाता है। द्विपक्षीय घावों के साथ, मूत्राशय की कल्पना नहीं की जाती है, ओलिगोहाइड्रामनिओस का उल्लेख किया जाता है।
गुर्दे की द्विपक्षीय सिस्टिक डिसप्लेसिया एक घातक विकृति है; इस दोष पर गर्भावस्था की समाप्ति को दिखाया गया है। एकतरफा घाव, एक सामान्य भ्रूण कैरियोटाइप, और सहवर्ती विसंगतियों की अनुपस्थिति के साथ, गर्भावस्था लंबी होती है।
कंकाल प्रणाली की विकृतियाँ। कंकाल प्रणाली की जन्मजात विकृतियों में, सबसे आम हैं अमेलिया (सभी अंगों का अप्लासिया), फ़ोकोमेलिया (समीपस्थ अंगों का अविकसित होना), पॉलीडेक्टीली (उंगलियों की संख्या में वृद्धि), सिंडैक्टली (उंगली का संलयन), ओस्टियोचोन्ड्रोडिसप्लासिया (विसंगतियाँ) उपास्थि और हड्डियों की वृद्धि और विकास में)। कंकाल डिसप्लेसिया के कुछ रूपों में, माध्यमिक फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया पसलियों के अविकसितता और छाती के आकार में कमी के कारण विकसित होता है।
अचोंड्रोप्लासिया- सबसे आम गैर-घातक कंकाल डिसप्लेसिया में से एक, ट्यूबलर हड्डियों और अक्षीय कंकाल में दोषों के साथ ओस्टियोचोन्ड्रोडिस्प्लासिया है। यह बौनापन का सबसे आम कारण है (एकोंड्रोप्लासिया वाले वयस्क की ऊंचाई 106-140 सेमी है)। आवृत्ति 2:10,000 नवजात शिशु।
गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में अल्ट्रासाउंड निदान संभव है। फीमर की वृद्धि दर में एक महत्वपूर्ण अंतराल के साथ अचोंड्रोप्लासिया पर संदेह किया जा सकता है। क्लासिक सोनोग्राफिक चित्र में अंगों का तेज छोटा होना, एक छोटी सी छाती, मैक्रोसेफली और एक काठी नाक शामिल है।
फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया की अनुपस्थिति में जीवन के लिए पूर्वानुमान अपेक्षाकृत अनुकूल है। बौद्धिक विकास सामान्य हो सकता है, लेकिन रीढ़ की हड्डी के फोरामेन मैग्नम के स्तर पर संपीड़न के कारण तंत्रिका संबंधी विकारों का खतरा बढ़ जाता है।
पॉलीडेक्टीली- हाथों और पैरों पर उंगलियों की संख्या में वृद्धि। Polydactyly की आवृत्ति 1:2000 जन्म है।
Polydactyly कई गुणसूत्र और जीन रोगों और कंकाल डिसप्लेसिया में देखा जा सकता है। यदि पॉलीडेक्टली का पता लगाया जाता है, विशेष रूप से अन्य विसंगतियों के साथ संयोजन में, भ्रूण के कैरियोटाइपिंग का संकेत दिया जाता है।
भ्रूण की जन्मजात विकृतियां प्रसवकालीन मृत्यु दर की संरचना में दूसरे-तीसरे स्थान पर हैं। एक व्यक्ति इन दोषों के परिणामों को जीवन भर अनुभव कर सकता है, एक अयोग्य होने के नाते। ऐसी विकृतियां हैं जो जीवन के साथ असंगत हैं, आसानी से ठीक की गई विकृतियां हैं, ऐसी विकृतियां हैं जिनके साथ आप जीवित रह सकते हैं, लेकिन अपने दोष को जीवन भर महसूस करते हैं।समय पर पता लगाने के लिए, जोखिम कारकों की पहचान करना आवश्यक है: अतीत में विकृतियों वाले बच्चे का जन्म, वंशानुगत कारक, गर्भावस्था के दौरान हानिकारक व्यावसायिक जोखिम, मातृ बीमारी, संक्रमण की उपस्थिति, दवा, की उपस्थिति आदतन गर्भपातआनुवंशिक अध्ययन में विचलन, आदि।
विकासात्मक दोष पाए जाते हैं अल्ट्रासोनिक तरीकेअध्ययन, जिनमें से पहला गर्भावस्था के 17 सप्ताह के बाद निर्धारित नहीं है।
जोखिम वाले कारकों वाली महिलाओं में, ऐसा अध्ययन विशेष रूप से सावधानी से किया जाता है। यदि एक विकृति का पता चला है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है चिकित्सा संकेत.
भ्रूण जलशीर्ष:
हाइड्रोसेफालस 10 हजार नवजात शिशुओं में से 3-8 में होता है। अक्सर अन्य प्रकार के दोषों के साथ संयुक्त। प्रारंभिक अवस्था में पता चलने पर, गर्भावस्था को समाप्त करने का संकेत दिया जाता है। पूर्ण अवधि की गर्भावस्था में, प्रसव को हमेशा की तरह किया जाता है, पेरिनेम को चोट से बचाने के लिए, एक पेरिनेल विच्छेदन किया जाता है। भ्रूण की प्रसवपूर्व मृत्यु के साथ, एक क्रैनियोटॉमी (फलों को नष्ट करने वाला ऑपरेशन) किया जाता है। 50% मामलों में, भ्रूण के लिए परिणाम प्रतिकूल होता है। मां को दर्दनाक जटिलताओं, श्रम संबंधी विसंगतियों, प्रसवोत्तर रक्तस्राव, गर्भाशय के प्रसवोत्तर सबिनवोल्यूशन का अनुभव हो सकता है।माइक्रोसेफली:
माइक्रोसेफली के साथ, सिर की मात्रा में कमी देखी जाती है, इसके साथ बच्चों में, मानसिक विकास में कमी अक्सर देखी जाती है।एक स्पष्ट कमी के साथ, खासकर जब किसी अन्य विकृति के साथ मिलकर, गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। अन्य विकासात्मक कारकों की अनुपस्थिति में मामूली कमी को विकास की एक व्यक्तिगत विशेषता के रूप में व्याख्यायित किया जा सकता है।
भ्रूण का अनसेफली:
Anencephaly को मस्तिष्क गोलार्द्धों और अधिकांश कपाल तिजोरी की अनुपस्थिति की विशेषता है; मिडब्रेन और डाइएनसेफेलॉन के विकास का आंशिक उल्लंघन हो सकता है। उभरी हुई आंखें और छोटी गर्दन है। महिलाओं में अधिक आम है। यह आनुवंशिक विकृति के कारण हो सकता है, व्यावसायिक खतरों (विकिरण, रासायनिक खतरों), नशीली दवाओं के व्यसनों, मादक द्रव्यों के सेवन और मधुमेह की कार्रवाई के कारण हो सकता है। अक्सर अन्य प्रकार की विकृतियों के साथ संयुक्त।प्रसव पूर्व निदानअल्ट्रासाउंड की मदद से। बाहरी प्रसूति परीक्षा (छोटे और विषम आकार के सिर) पर संदेह हो सकता है।
योनि परीक्षा के दौरान, कपाल तिजोरी की अनुपस्थिति ध्यान देने योग्य है, खोपड़ी के आधार की हड्डियों और स्पंदनात्मक उपकोर्टिकल संरचनाओं का तालमेल होता है। भ्रूण प्रसव तक जीवित रह सकता है, लेकिन जन्म के बाद बहुत जल्दी मर जाता है। प्रसवपूर्व निदान के साथ, शीघ्र प्रसव का संकेत दिया जाता है।
स्पाइनल कैनाल फेल्योर:
स्पाइनल कैनाल (स्पाइना बिफिडा) का बंद न होना हर्नियल फलाव और सीएसएफ के बहिर्वाह के साथ हो सकता है। स्पाइनल कैनाल का बंद न होना सीएनएस पैथोलॉजी के सबसे सामान्य प्रकारों में से एक है। यह एशिया की तुलना में यूरोप में अधिक आम है। रोग का कारण एक आनुवंशिक विकृति है। हालांकि, यह विकृति तब हो सकती है जब गर्भवती महिला कृत्रिम निद्रावस्था की दवाओं के संपर्क में आती है, अक्सर यह मधुमेह के साथ होती है। विकृतियों से जुड़ा हो सकता है, विशेष रूप से अन्य सीएनएस विकृतियों और पैर विकृति के साथ।अल्ट्रासाउंड परीक्षा का उपयोग करके प्रसवपूर्व निदान किया जाता है। स्टिलबर्थ की आवृत्ति 25% है, जीवित पैदा होने वालों में से लगभग आधे जीवित रहते हैं। भ्रूण के लिए रोग का निदान गंभीरता और रीढ़ के सापेक्ष स्तर पर निर्भर करता है। 25% नवजात शिशुओं में, पूर्ण पक्षाघात प्रकट होता है, बाकी में भी जटिलताएं होती हैं, और तीव्रता की अलग-अलग डिग्री के पुनर्वास की आवश्यकता होती है। इसलिए, यदि गर्भावस्था के दौरान इस विकृति का पता चला है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है।
इस विकृति वाले बच्चे के जन्म के मामले में, यदि संभव हो तो, आघात, गठन के संक्रमण को बाहर करना और बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा एक परीक्षा आयोजित करना आवश्यक है। ऐसे अवलोकन हैं कि गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड लेने से इस विकृति का खतरा कम हो सकता है।
गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियाँ:
पैथोलॉजी का सबसे आम प्रकार पॉलीसिस्टिक किडनी रोग है। एक द्विपक्षीय प्रक्रिया से बच्चे की मृत्यु हो सकती है और यदि कोई विकृति पाई जाती है तो यह गर्भावस्था को समाप्त करने का संकेत है। एकतरफा प्रक्रिया के साथ, गर्भावस्था की समाप्ति का प्रश्न स्पष्ट नहीं है। हाइड्रोनफ्रोसिस के साथ, गर्भावस्था को समाप्त करने का मुद्दा गंभीरता के आधार पर तय किया जाता है, एकतरफा प्रक्रिया के मामले में अन्य दोषों की अनुपस्थिति में, गर्भावस्था को जारी रखा जा सकता है। वर्तमान में, भ्रूण के गुर्दा पंचर के लिए एक तकनीक विकसित की गई है ताकि कार्य को संरक्षित करने के लिए अतिरिक्त तरल पदार्थ को बाहर निकाला जा सके।बच्चों में जन्मजात हृदय दोष:
रोग का निदान दोष की गंभीरता और प्रसवोत्तर पुनर्वास की संभावना पर निर्भर करता है। उदर गुहा की दीवारों की विसंगतियाँ और जठरांत्र संबंधी मार्ग की विकृतियाँ। डायाफ्रामिक हर्निया, जिसमें पेट के अंग आमतौर पर छाती में चले जाते हैं, को अक्सर अन्य प्रकार की विकृति के साथ जोड़ा जाता है, मृत जन्म और नवजात मृत्यु का प्रतिशत अधिक होता है। यदि पता चला है, तो पहली छमाही में गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया गया है।चेहरे की संरचना और गर्दन की विसंगतियाँ:
विकृति के सबसे विशिष्ट प्रकार फांक होंठ और तालु हैं। कटे होंठ (जिसे पहले फांक होंठ के रूप में जाना जाता था) एक सामान्य दोष है, और इस तरह के दोष का प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड निदान मुश्किल है। ऐसी विसंगति के विकास में वंशानुगत कारकों का बहुत महत्व है, बुरी आदतेंहालांकि, यह देखा गया है कि गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड लेने से विसंगति का खतरा कम हो जाता है।रोग का निदान अनुकूल है, सर्जिकल कॉस्मेटिक तकनीक सुधार की अनुमति देती है। सच है, ये ऑपरेशन जन्म के कुछ महीने बाद किए जाते हैं। समस्या हो सकती है स्तनपान. फांक होंठ और कटे तालु का संयोजन अधिक गंभीर है। इस मामले में, अन्य दोषों के साथ अधिक बार संयोजन होते हैं, और दोष का सुधार अधिक कठिन होता है। नाक की आवाज रह सकती है। बच्चे को दूध पिलाने में काफी परेशानी होती है।
अंग विसंगतियाँ:
सबसे आम दोष उंगलियों (पॉलीडेक्टेलिया) की संख्या में वृद्धि, उंगलियों के संलयन और उनकी संख्या में कमी (सिंडैक्टेलिया) हैं, अंगों का छोटा होना (पाइरोमेलिया), अंगों की अनुपस्थिति (अमेलिया) या का हिस्सा हो सकता है अंग (हेमीमेलिया), निचले अंगों का एक ("सायरन") और आदि में संलयन।प्रजनन प्रणाली की विकृतियाँ:
प्रसवपूर्व अवधि में उनका शायद ही कभी निदान किया जाता है, नवजात अवधि में और लड़कियों में कभी-कभी पहले से ही यौवन में और बाद में भी पता लगाया जा सकता है। कभी-कभी विशेष अध्ययनों की सहायता से गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक रोगों का पता लगाया जाता है। आनुवंशिक केंद्रों पर जोखिम समूह (आनुवंशिकता, आयु, खतरनाक पेशे) के व्यक्तियों की जांच की जानी चाहिए।भ्रूण के हेमोलिटिक रोग:
यह रोग मां और भ्रूण के रक्त की असंगति के कारण होता है। अक्सर यह आरएच की असंगति के कारण होता है जब मां के पास होता है आरएच नकारात्मक रक्तऔर बच्चा आरएच पॉजिटिव है। यह बच्चे के पिता में आरएच पॉजिटिव रक्त की उपस्थिति में होने की संभावना है। एक महिला के जितने अधिक गर्भधारण होते हैं, जटिलता की संभावना उतनी ही अधिक होती है। कम सामान्यतः, एबीओ रक्त प्रकार की असंगति के कारण हेमोलिटिक परिवर्तन विकसित हो सकते हैं।निम्नलिखित रूप हैं: रक्तलायी रोगभ्रूण: एनीमिक, एडेमेटस और हेमोलिटिक।
निवारण। गर्भपात और गर्भपात की रोकथाम, गर्भनिरोधक का उपयोग, बच्चे के जन्म के बाद पहले दिन एक विशेष सीरम का उपयोग। इलाज। गर्भावस्था के दौरान, एंटीबॉडी टिटर निर्धारित किया जाता है यदि पति में आरएच पॉजिटिव रक्त पाया जाता है। यदि एक एंटीबॉडी टिटर का पता चला है, तो अस्पताल में भर्ती, उपचार और प्रारंभिक प्रसव एक विशेष में किया जाता है प्रसूति अस्पताल. पर पिछले साल काएमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेंटेसिस की मदद से भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी परीक्षण और उपचार की तकनीक का उपयोग किया जाता है।
भ्रूण मैक्रोसोमिया:
मैक्रोसोमिया को किसी निश्चित गर्भावधि उम्र के लिए मानक मानदंड से अधिक भ्रूण के वजन में वृद्धि कहा जाता है। व्यक्तिगत उतार-चढ़ाव स्वीकार्य हैं, कृपया ध्यान दें व्यक्तिगत विशेषताएं, आनुवंशिक प्रभाव।एक पूर्ण गर्भावस्था के साथ, 4000 ग्राम से अधिक वजन वाले भ्रूण को बड़ा कहा जाता है, और 5000 ग्राम से अधिक के द्रव्यमान के साथ - विशाल। मैक्रोसोमिया अक्सर मधुमेह के साथ होता है, भ्रूण के हेमोलिटिक रोग के सूजन रूप के साथ, और यह भी कि गर्भवती महिला कार्बोहाइड्रेट और वसायुक्त खाद्य पदार्थों का दुरुपयोग करती है। यह बाहरी प्रसूति तकनीकों (फंडस की गतिशीलता और भ्रूण की परिधि में माप), अल्ट्रासाउंड के साथ और अंत में नवजात शिशु का वजन करते समय प्रकट होता है।
पर बड़ा फलएक सामान्य और यहां तक कि व्यापक श्रोणि के मामले में प्राकृतिक जन्म नहर के माध्यम से प्रसव संभव है। लेकिन पर विशाल भ्रूणऔर एक संकीर्ण श्रोणि की उपस्थिति में एक बड़े भ्रूण की योजना बनाई जानी चाहिए सी-धारा. संभावित जटिलताएं: नैदानिक असंगतता, मां और भ्रूण का जन्म आघात, प्रसव के दौरान और बाद में गर्भाशय के संकुचन समारोह में कमी, श्रम की कमजोरी, रक्तस्राव, गर्भाशय का सबिनवोल्यूशन, साथ ही बिगड़ा हुआ कार्बोहाइड्रेट चयापचय से जुड़ी जटिलताएं।
भ्रूण की जन्मजात विकृतियां (सीएम) - यह शायद सबसे अधिक है खतरनाक जटिलतागर्भावस्था बचपन की विकलांगता और मृत्यु दर की ओर ले जाती है।
जन्मजात विकासात्मक दोष वाले बच्चे का जन्म हमेशा किसी भी माता-पिता के लिए एक बड़ा आघात होता है। इस संबंध में आंकड़े सुकून देने वाले नहीं हैं: रूस में, जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति प्रति 1000 बच्चों पर 5-6 मामलों तक पहुंचती है।
1. अनुवांशिक
आनुवंशिक रोग जीन उत्परिवर्तन का परिणाम हैं। एक उत्परिवर्तन एक जीव के वंशानुगत गुणों में परिवर्तन है जो आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचरण के लिए जिम्मेदार संरचनाओं में पुनर्व्यवस्था के कारण होता है। इनमें डाउन सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम आदि शामिल हैं।
2. जन्मजात
जन्मजात विसंगतियाँ बाहरी कारकों (और ट्रेस तत्वों, गर्भावस्था के दौरान आघात, आदि) के प्रभाव के कारण गर्भ में प्राप्त होने वाली बीमारियाँ हैं। वे लगभग किसी भी अंग को प्रभावित कर सकते हैं। भ्रूण की जन्मजात विकृतियों में हृदय दोष, मस्तिष्क का अविकसित होना, मैक्सिलोफेशियल विकृति आदि शामिल हैं।
3. बहुक्रियात्मक (संयुक्त कारक)
भ्रूण के विकास संबंधी विसंगतियों का प्रकारों में विभाजन बल्कि मनमाना है, क्योंकि अधिकांश मामलों में, विकासात्मक देरी वंशानुगत और जन्मजात कारकों का एक संयोजन है।
भ्रूण विकृतियों का वर्गीकरण
भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे आम विकृतियाँ:
- अप्लासिया (किसी भी अंग की अनुपस्थिति);
- डायस्टोपिया (अंग का स्थान इसके लिए एक अस्वाभाविक स्थान पर);
- एक्टोपिया (किसी अंग का बाहर की ओर या आसन्न शरीर के गुहा में विस्थापन);
- हाइपोट्रॉफी, हाइपोप्लासिया (भ्रूण का वजन कम होना, अविकसित होना);
- अतिवृद्धि, हाइपरप्लासिया (किसी भी अंग के आकार में वृद्धि);
- एट्रेसिया (प्राकृतिक उद्घाटन का संक्रमण);
- युग्मित अंगों का संलयन;
- स्टेनोसिस (नहरों का संकुचित होना और भ्रूण के अंगों का खुलना);
- विशालता (भ्रूण के शरीर और आंतरिक अंगों में आकार में वृद्धि);
- डिस्क्रोनिया (प्रक्रियाओं के विकास का त्वरण या निषेध)।
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि विकृति विज्ञान की गंभीरता पूरी तरह से अलग हो सकती है। यह आनुवंशिक क्षति के स्थान के साथ-साथ भ्रूण पर विषाक्त प्रभाव की अवधि और तीव्रता पर निर्भर करता है। उनके बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं है।
एक महिला जो गर्भावस्था के दौरान विषाक्त प्रभावों के संपर्क में आई है, वह पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती है। साथ ही, नैदानिक अभिव्यक्तियों की अनुपस्थिति के साथ आनुवंशिक क्षति के परिणामस्वरूप, इस भ्रूण की भावी संतानों में विकासात्मक देरी का जोखिम बना रहता है।
भ्रूण विकृतियों के कारण
भ्रूण के विकास के विकृति विज्ञान का अध्ययन करने का मुद्दा बहुत विविध है। यह विषय विभिन्न स्तरों और दिशाओं के विशेषज्ञों द्वारा निपटाया जाता है - आनुवंशिकी, भ्रूणविज्ञानी, नियोनेटोलॉजिस्ट, प्रसवपूर्व निदान के विशेषज्ञ।
कभी-कभी जन्मजात विकृतियों के प्रकट होने के कारणों को समझना इतना आसान नहीं होता है। एक या दोनों माता-पिता के गुणसूत्रों के सेट में विचलन से बच्चे का जन्म डाउन सिंड्रोम, पटौ, एडवर्ड्स, हीमोफिलिया, कलर ब्लाइंडनेस आदि जैसे रोगों से होता है।
वंशानुगत विकृति का कारण एक जीन उत्परिवर्तन है। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के अंगों पर विभिन्न प्रतिकूल प्रभाव, विशेष रूप से इसके विकास की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान, जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति का कारण बनते हैं। सीएम का कारण बनने वाले कारकों को टेराटोजेनिक कहा जाता है।
सबसे अधिक अध्ययन किए गए टेराटोजेनिक कारक:
- दवा (गर्भावस्था के दौरान या गर्भावस्था की एक निश्चित अवधि के दौरान निषिद्ध दवाएं लेना);
- संक्रामक (खसरा, चिकन पॉक्स, मां से भ्रूण को प्रेषित);
- आयनकारी विकिरण (एक्स-रे, रेडियोधर्मी विकिरण);
- अल्कोहल कारक (गर्भवती महिला द्वारा ली गई शराब की एक बड़ी मात्रा भ्रूण में गंभीर अल्कोहल सिंड्रोम का कारण बन सकती है, जीवन के साथ असंगत);
- निकोटीन कारक (गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान बच्चे के विकास में देरी को भड़का सकता है);
- विषाक्त और रासायनिक (महिलाओं के लिए काम कर रहे) हानिकारक उत्पादन, गर्भावस्था से कुछ महीने पहले और इसकी पूरी अवधि के लिए, भ्रूण में टेराटोजेनिक प्रभाव की उपस्थिति से बचने के लिए आक्रामक रासायनिक और विषाक्त पदार्थों के संपर्क को बाहर रखा जाना चाहिए);
- विटामिन और माइक्रोलेमेंट्स की कमी (फोलिक एसिड और ओमेगा -3 पॉलीअनसेचुरेटेड एसिड, प्रोटीन, आयोडीन की कमी, की कमी) संतुलित पोषणभ्रूण के विकास में देरी हो सकती है, मस्तिष्क का विघटन)।
अक्सर, भ्रूण के सीएम की उपस्थिति में वंशानुगत प्रवृत्ति एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। यदि बच्चे के माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों में जन्मजात विकृतियां थीं, तो समान दोष वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।
भ्रूण के विकास की महत्वपूर्ण अवधि
भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी विकास औसतन 38-42 सप्ताह तक रहता है। इस पूरे समय, भ्रूण को प्लेसेंटल बाधा और मां की प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा बाहरी कारकों से अच्छी तरह से संरक्षित किया जाता है। लेकिन 3 महत्वपूर्ण अवधियाँ हैं जिनमें वह हानिकारक एजेंटों के प्रति बहुत संवेदनशील है। इसलिए इस समय गर्भवती महिला को विशेष रूप से अपना ख्याल रखना चाहिए।
पहली महत्वपूर्ण अवधि निषेचन के लगभग 7-8 दिनों के बाद होती है, जब भ्रूण गर्भाशय में आरोपण के चरण से गुजरता है। अगली खतरनाक अवधि 3 से 7 और गर्भावस्था के 9 से 12 सप्ताह तक होती है, जब प्लेसेंटा बनता है। इन अवधियों के दौरान गर्भवती महिला को बीमारी, रासायनिक या विकिरण के संपर्क में आने से भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकृतियां हो सकती हैं।
गर्भावस्था की तीसरी महत्वपूर्ण अवधि 18-22 सप्ताह है, जब मस्तिष्क के तंत्रिका कनेक्शन बिछाए जाते हैं और हेमटोपोइएटिक प्रणाली अपना काम शुरू करती है। यह अवधि भ्रूण के मानसिक मंदता से जुड़ी होती है।
भ्रूण असामान्यताओं के लिए जोखिम कारक
मुख्यमंत्री के लिए मातृ जोखिम कारक:
- 35 वर्ष से अधिक आयु - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, आनुवंशिक विकार;
- 16 वर्ष तक की आयु - समय से पहले जन्म, विटामिन और खनिजों की कमी;
- निम्न सामाजिक स्थिति - संक्रमण, भ्रूण हाइपोक्सिया, समय से पहले जन्म, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
- फोलिक एसिड की कमी - तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां;
- शराब, ड्रग्स और धूम्रपान - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, अचानक मृत्यु सिंड्रोम, भ्रूण शराब सिंड्रोम;
- संक्रमण (चिकन पॉक्स, रूबेला, दाद संक्रमण, टोक्सोप्लाज्मोसिस) - जन्मजात विकृतियां, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, निमोनिया, एन्सेफैलोपैथी;
- धमनी उच्च रक्तचाप - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, श्वासावरोध;
- पॉलीहाइड्रमनिओस - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां, जठरांत्र संबंधी मार्ग और गुर्दे की विकृति;
- बीमारी थाइरॉयड ग्रंथि- हाइपोथायरायडिज्म, थायरोटॉक्सिकोसिस, गण्डमाला;
- गुर्दे की बीमारी - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, नेफ्रोपैथी, मृत जन्म;
- फेफड़े और हृदय के रोग - जन्मजात हृदय दोष, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, समय से पहले जन्म;
- एनीमिया - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, मृत जन्म;
- रक्तस्राव - रक्ताल्पता, समय से पहले जन्म, मृत जन्म
भ्रूण की ओर से जन्मजात विकृतियों के लिए जोखिम कारक:
- भ्रूण प्रस्तुति की विसंगतियाँ - रक्तस्राव, जन्मजात विकृतियाँ, आघात;
- एकाधिक गर्भावस्था - भ्रूण आधान, श्वासावरोध, समय से पहले जन्म;
- अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता - मृत जन्म, जन्मजात विकृतियां, श्वासावरोध,
बच्चे के जन्म के दौरान जोखिम कारक: - समय से पहले जन्म - श्वासावरोध के विकास से भरा;
- देर से प्रसव (2 सप्ताह या उससे अधिक की देरी से प्रसव) - श्वासावरोध या मृत जन्म का विकास संभव है;
- लंबे समय तक प्रसव - श्वासावरोध, मृत जन्म;
- गर्भनाल का आगे बढ़ना - श्वासावरोध।
नाल के विकास में विसंगतियाँ:
- छोटी नाल - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
- बड़ी नाल - भ्रूण की जलोदर का विकास, दिल की विफलता;
- नाल की समयपूर्व टुकड़ी - एक बड़ी रक्त हानि संभव है, एनीमिया का विकास;
- प्लेसेंटा प्रिविया - खून की कमी और एनीमिया के विकास से भरा हुआ।
भ्रूण की विकृतियों का निदान
भ्रूण की विसंगतियों और आनुवंशिक विकृति का प्रसव पूर्व निदान एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया है। इस निदान के चरणों में से एक गर्भवती महिला को 10-12, 20-22 और 30-32 सप्ताह (प्रत्येक तिमाही में) की अवधि के लिए निर्धारित स्क्रीनिंग परीक्षा है। यह विश्लेषण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (विकृतियों) के जैव रासायनिक सीरम मार्करों के लिए एक रक्त परीक्षण है।
इससे भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में एक धारणा प्राप्त करना संभव हो जाएगा, और एक अतिरिक्त निदान पद्धति के रूप में अल्ट्रासाउंड दिखाएगा कि क्या इसमें विचलन हैं या नहीं। शारीरिक विकासभ्रूण. अल्ट्रासाउंड एक उच्च योग्य विशेषज्ञ द्वारा और उच्च गुणवत्ता वाले उपकरणों पर किया जाना चाहिए। प्रत्येक अध्ययन के परिणामों का मूल्यांकन एक दूसरे से अलग किए बिना संयुक्त रूप से किया जाता है।
स्क्रीनिंग 100% पैथोलॉजी की गारंटी नहीं देती है, यह केवल आपको समूह का निर्धारण करने की अनुमति देती है भारी जोखिमगर्भवती महिलाओं के बीच। यह एक महत्वपूर्ण और आवश्यक उपाय है और स्वैच्छिक प्रकृति के बावजूद, अधिकांश गर्भवती माताएं इसे समझती हैं। विशेषज्ञों के लिए भ्रूण में आनुवंशिक दोषों की उपस्थिति के सवाल का जवाब देना मुश्किल नहीं है। फिर, गर्भावस्था के त्रैमासिक के आधार पर, रोगी को निर्धारित किया जाता है आक्रामक तरीकेअनुसंधान:
- (कोरियोनिक विली का अध्ययन)
यह गर्भावस्था के पहले तिमाही (11-12 सप्ताह) में किया जाता है और आपको भ्रूण के विकास में आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है।
- एमनियोसेंटेसिस (शारीरिक द्रव की जांच जिसमें भ्रूण स्थित है)
पहली तिमाही में, इस विश्लेषण से अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया का पता चलता है, दूसरे में - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के रोग, गुणसूत्र विकृति।
- प्लेसेंटोसेंटेसिस (प्लेसेंटल कणों की जांच)
यह अनुवांशिक विकृतियों का पता लगाने के लिए गर्भावस्था के 12 से 22 सप्ताह तक किया जाता है।
- (भ्रूण की गर्भनाल से रक्त का नमूना लेना)
आपको जीन या संक्रामक रोगों के लिए भ्रूण की संवेदनशीलता की पहचान करने की अनुमति देता है।
गर्भवती महिलाओं को एक आनुवंशिकीविद् के साथ अनिवार्य परामर्श के लिए भेजा जाता है:
- जिनकी आयु 35 वर्ष से अधिक हो;
- आनुवंशिक विकार वाले बच्चे या बच्चे होना;
- गर्भपात के इतिहास के साथ, गैर-विकासशील गर्भावस्था, मृत जन्म;
- जिनके परिवार में डाउन सिंड्रोम और अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं वाले रिश्तेदार हैं;
- गर्भावस्था की पहली तिमाही में वायरल रोगों से उबरने के लिए;
- गर्भावस्था के दौरान निषिद्ध दवाएं लेना;
- विकिरण के संपर्क में।
जन्म के बाद भ्रूण विकृति के निदान के लिए, निम्नलिखित शोध विधियां:रक्त, मूत्र और अन्य जैविक तरल पदार्थ, एक्स-रे, गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, अल्ट्रासाउंड, एंजियोग्राफी, ब्रोन्को और गैस्ट्रोस्कोपी, अन्य प्रतिरक्षा और आणविक विधियों का विश्लेषण ...
गर्भावस्था की समाप्ति के लिए संकेत
भ्रूण की विकृतियों का कोई भी पता लगाने का तात्पर्य तथाकथित चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करने के प्रस्ताव से है। यदि कोई महिला इससे इनकार करती है और बच्चे को रखने का फैसला करती है, तो उसे विशेष नियंत्रण में लिया जाता है और गर्भावस्था की अधिक सावधानी से निगरानी की जाती है।
लेकिन गर्भवती मां को यह समझना चाहिए कि यहां न केवल उसकी भावनाएं और अनुभव महत्वपूर्ण हैं, बल्कि यह तथ्य भी है कि गंभीर दोष और विकृति के साथ पैदा हुए बच्चे अक्सर अव्यवहार्य हो जाते हैं या जीवन के लिए गंभीर रूप से अक्षम रहते हैं, जो निश्चित रूप से बहुत मुश्किल है। किसी भी परिवार के लिए।
गर्भपात के अन्य संकेत हैं:
- घातक नवोप्लाज्म (कैंसर के साथ गर्भावस्था को contraindicated है);
- हृदय प्रणाली के रोग (हृदय दोष, गहरी शिरा घनास्त्रता, थ्रोम्बोम्बोलिज़्म);
- तंत्रिका संबंधी रोग ( मल्टीपल स्क्लेरोसिस, मियासथीनिया ग्रेविस);
- संक्रामक रोग (, सक्रिय रूप में, तीव्र और गंभीर अवस्था में);
- रक्त और रक्त बनाने वाले अंगों के रोग (हीमोग्लोबिनोपैथी, अप्लास्टिक एनीमिया, ल्यूकेमिया);
- नेत्र रोग (ऑप्टिक तंत्रिका और रेटिना के रोग);
- गुर्दे की बीमारी (तीव्र यूरोलिथियासिस और बड़ी पथरी के साथ, तीव्र);
- फैलाना संयोजी ऊतक रोग;
- अंतःस्रावी विकार (, थायरोटॉक्सिकोसिस, गंभीर रूपों में असम्बद्ध हाइपोथायरायडिज्म);
- कुछ स्त्रीरोग संबंधी रोग;
- प्रसूति संबंधी संकेत (चिकित्सा के प्रति अनुत्तरदायी और गंभीर, गंभीर उल्टी के साथ, गर्भकालीन ट्रोफोब्लास्टिक रोग, गर्भावस्था के दौरान पाए जाने वाले गंभीर वंशानुगत रोग, आदि)
चिकित्सीय कारणों से गर्भपात रोगी की सहमति से ही किया जाता है।
भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की रोकथाम
भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की घटना को रोकने के उद्देश्य से मुख्य उपाय गर्भावस्था की योजना बनाना है। न केवल गर्भाधान की सफलता, बल्कि गर्भधारण की प्रक्रिया, त्वरित और सही प्रसव, और भविष्य में माँ और बच्चे का स्वास्थ्य भी उच्च गुणवत्ता वाली तैयारी पर निर्भर हो सकता है।
गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, परीक्षाओं की एक श्रृंखला से गुजरना आवश्यक है: (एसटीडी), एचआईवी, हेपेटाइटिस, सिफलिस के लिए परीक्षण करें, रक्त के थक्के की जांच करें, हार्मोनल स्थिति, मौखिक गुहा को साफ करें, सूजन को बाहर करने के लिए श्रोणि अंगों का अल्ट्रासाउंड करें। रोग और नियोप्लाज्म, सभी संभव की पहचान करने के लिए एक चिकित्सक से मिलें पुराने रोगोंआदर्श रूप से दोनों माता-पिता आनुवंशिक परीक्षण से गुजरते हैं।
भ्रूण की जन्मजात विसंगतियों की रोकथाम में महत्वपूर्ण बिंदु एक स्वस्थ जीवन शैली का रखरखाव, बुरी आदतों की अस्वीकृति, एक संतुलित और स्वस्थ जीवन शैली है। अच्छा पोषण, आपके शरीर पर किसी भी नकारात्मक और हानिकारक कारकों के प्रभाव का बहिष्कार। गर्भावस्था के दौरान, सभी संभावित बीमारियों का समय पर इलाज करना और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करना महत्वपूर्ण है।
भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का उपचार
भ्रूण की जन्मजात विकृतियों के उपचार के तरीके विसंगति की प्रकृति और गंभीरता के आधार पर काफी भिन्न होते हैं। दुर्भाग्य से, इस मुद्दे पर आंकड़े उत्साहजनक नहीं हैं। जन्मजात विसंगतियों वाले एक चौथाई बच्चे जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाते हैं।
गर्भावस्था के 13 से 16 सप्ताह तक, एक महिला आमतौर पर देती है आवश्यक परीक्षणनिर्धारण के लिए संभव रोगविज्ञानभ्रूण विकास। और एक गर्भवती महिला के लिए सबसे भयानक खबर विकासात्मक विकृति के लिए एक सकारात्मक परीक्षा परिणाम हो सकती है।
भ्रूण के विकास के विकृति क्या हैं? पैथोलॉजी कैसे और कब होती है? क्या बच्चे के विकास में विकृति को रोकना संभव है, या इसे रोका जा सकता है?
भ्रूण की सबसे आम आनुवंशिक विकृति
सबसे पहले, आपको यह जानना होगा कि भ्रूण विकृति दो प्रकार की होती है: जन्मजात और अधिग्रहित। जन्मजात विकृति तथाकथित ट्राइसॉमी हैं - आनुवंशिक स्तर पर भ्रूण के गुणसूत्रों में सबसे अधिक परिवर्तन शुरुआती अवस्थाइसका गठन। ट्राइसॉमी कई प्रकार के होते हैं, और सबसे प्रसिद्ध प्रकार के ट्राइसॉमी में से एक डाउन सिंड्रोम है।
भ्रूण के क्रोमोसोमल पैथोलॉजी
डाउन सिंड्रोम 21वें गुणसूत्र के ट्राइसॉमी के कारण होता है, अर्थात तीन जोड़े एक साथ दो जोड़े गुणसूत्रों द्वारा दर्शाए जाते हैं। डाउन सिंड्रोम इस तरह के संकेतों की विशेषता है: "सपाट चेहरा", खोपड़ी का छोटा होना, आंख के अंदरूनी कोने की त्वचा की तह, मांसपेशी हाइपोटेंशन, नाक का सपाट पुल, उंगलियों का छोटा होना, जन्मजात हृदय रोग, जो होता है 40% मामले। डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों के प्रतिशत के साथ मातृ आयु के संबंध का बहुत अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है। 45 साल की उम्र के बाद, 21 ट्राइसॉमी वाले बच्चे के गर्भधारण की संभावना 14 में 1 के बराबर होती है। पिता की उम्र भी मायने रखती है, लेकिन यह कहीं भी उतना महत्वपूर्ण नहीं है जितना कि मां की उम्र।
अभी भी सबसे प्रसिद्ध प्रकार के ट्राइसॉमी एडवर्ड्स सिंड्रोम और पटाऊ सिंड्रोम हैं। इन दो जन्मजात विकृतियों के मामले में, बच्चों के जीवित रहने की संभावना बहुत कम होती है - जीवन के पहले वर्ष के दौरान मृत्यु लगभग 90% मामलों में होती है, और ऐसे बच्चों में जन्मजात हृदय दोष क्रमशः 60% और 80% मामलों में होते हैं। .
प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियों के कारण भ्रूण के विकास की विकृतियाँ
दुर्भाग्य से, ऐसा भी होता है कि पूरी तरह से स्वस्थ आनुवंशिक रूप से भ्रूण गर्भ में रहते हुए किसी भी अधिग्रहित विकास संबंधी विकृति प्राप्त करता है। प्रतिकूल परिस्थितियों जैसी अप्रिय चीजों से इसे सुगम बनाया जा सकता है वातावरणजिसे, दुर्भाग्य से, हमेशा समाप्त नहीं किया जा सकता है। इसलिए, गर्भवती महिला को विशेष रूप से सावधान रहने की जरूरत है यदि वह ऐसी किसी भी स्थिति में काम करती है जो बच्चे के विकास के लिए खतरनाक हो। ये कारखाने, विभिन्न कारखाने हो सकते हैं, जहाँ एक महिला रसायन साँस लेती है, जहाँ भारी धातुएँ मौजूद होती हैं। साथ ही, प्रयोगशालाओं में काम करते समय आपको सावधान रहने की जरूरत है।
गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर विषाक्त पदार्थों का प्रभाव कैसे पड़ता है?
हानिकारक प्रभाव रासायनिक पदार्थसक्रिय पदार्थ की खुराक, जोखिम की तीव्रता, साथ ही गर्भकालीन आयु पर निर्भर करता है कि किस अवधि में मां के शरीर में रसायनों का संपर्क होता है। मां के शरीर पर रसायनों के संपर्क की डिग्री की विशेषता वाले कारकों की समग्रता के आधार पर, भ्रूण के विकास में मंदी हो सकती है, अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु, जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों का जन्म और महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों की विकृतियां हो सकती हैं। कई मायनों में, मां के शरीर और भ्रूण पर रसायनों के संपर्क की डिग्री प्लेसेंटा की पारगम्यता की डिग्री पर निर्भर करती है। प्रारंभिक गर्भावस्था में हानिकारक कारकों के लिए सबसे खतरनाक जोखिम, जब आरोपण की अवधि होती है, नाल का विकास और सभी महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों का निर्माण होता है।
विकिरण बच्चे के विकास को कैसे प्रभावित करता है?
यह ज्ञात है कि विकिरण का शिशु के निर्माण पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है। अस्तित्व के भोर में भी नाभिकीय रिएक्टर्सलोग गामा विकिरण से होने वाले सभी खतरों को नहीं जानते थे। इस बीच, विकिरण भ्रूण के अंगों और ऊतकों में परिवर्तन का कारण बन सकता है जो जीवन के साथ असंगत हैं।
विकिरण का प्रभाव महिला शरीरचल रहा सामान्य कानूनविकिरण क्षति। सबसे पहले, तीन सबसे महत्वपूर्ण प्रणालियां प्रभावित होती हैं: हार्मोनल, प्रतिरक्षा और प्रजनन। गर्भावस्था के दौरान, आयनकारी कारक की क्रिया के लिए शरीर की प्रतिक्रियाएं बदल जाती हैं। यह हार्मोनल परिवर्तन, प्रतिरक्षा स्थिति में कमी और एक विकासशील भ्रूण के अंडे की उपस्थिति के कारण होता है, जिसके तत्व (प्लेसेंटा, भ्रूण झिल्ली, उल्बीय तरल पदार्थ, भ्रूण) अलग-अलग तीव्रता और विशिष्टता के साथ अलग-अलग रेडियोन्यूक्लाइड जमा करते हैं।
भ्रूण के लिए खतरे की डिग्री उस समय से निर्धारित होती है जब रेडियोन्यूक्लाइड मां के शरीर में प्रवेश करता है, एक्सपोजर की अवधि, रेडियोसोटोप की क्षमता प्लेसेंटल बाधा को भेदने और भ्रूण में जमा करने की क्षमता होती है। रेडियो आइसोटोप के प्रकार, विकिरण की ऊर्जा, अंगों और ऊतकों में इसका वितरण, और कई अन्य कारक बहुत महत्व के हैं।
यदि गर्भावस्था से पहले या उसके दौरान रेडियोन्यूक्लाइड एक महिला के शरीर में प्रवेश करते हैं, तो वे चुनिंदा अंगों और ऊतकों में जमा हो जाते हैं, जो भ्रूण और भ्रूण के संपर्क का एक निरंतर स्रोत होते हैं। भूमिका मातृ जीवभ्रूण पर नकारात्मक प्रभाव के कार्यान्वयन में, यदि रेडियोन्यूक्लाइड शरीर में प्रवेश करता है, चुनिंदा अंगों में जमा होता है जो गर्भावस्था के संरक्षण और विकास को सुनिश्चित करता है; ये अंतःस्रावी ग्रंथियां जैसे अंग हैं, मुख्य रूप से थायरॉयड ग्रंथि।
भ्रूण और भ्रूण पर विकिरण के संपर्क के परिणाम काफी हद तक अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण से निर्धारित होते हैं। यदि गर्भावस्था के पहले हफ्तों में, यानी भ्रूण के आरोपण से पहले ऐसा प्रभाव हुआ, तो 60-70% मामलों में भ्रूण की मृत्यु हो जाती है। बुनियादी ऑर्गोजेनेसिस और प्लेसेंटेशन की अवधि के दौरान विकिरण अक्सर विभिन्न विकासात्मक विसंगतियों की घटना के साथ-साथ भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु - एक भ्रूण-संबंधी प्रभाव के साथ होता है। आयनकारी विकिरण के संपर्क का सबसे विशिष्ट परिणाम टेराटोजेनिक प्रभाव माना जाता है, अर्थात जन्मजात विकृतियाँ। उनमें से, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में विसंगतियाँ प्राथमिक महत्व की हैं, जो भविष्य में लगभग हमेशा मानसिक मंदता की ओर ले जाती हैं।
कुछ मामलों में 28 सप्ताह तक की अवधि में विकिरण के साथ टेराटोजेनिक प्रभाव, शारीरिक विकास में देरी, अपरा अपर्याप्तता और ट्यूमर रोगों के विकास का खतरा बढ़ सकता है।
अनुचित जीवन शैली के कारण जन्मजात विकृति
भ्रूण के विकास संबंधी विकृति के कुछ और कारण मां की बुरी आदतें हो सकते हैं, जैसे धूम्रपान, शराब या ड्रग्स पीना। धूम्रपान से भ्रूण में कुपोषण होता है - बच्चे को पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं मिल पाती है, इससे उसकी मेनिन्जेस, फेफड़े और जीवन के सभी महत्वपूर्ण अंग पीड़ित होते हैं। धूम्रपान करने वाली माताओं के बच्चे कमजोर पैदा होते हैं, अविकसित होते हैं, अक्सर बीमार हो जाते हैं, अपने स्वस्थ साथियों से शारीरिक विकास में पिछड़ जाते हैं। गर्भावस्था के दौरान, धूम्रपान करने वाली महिलाओं में गर्भपात और मृत जन्म का खतरा अधिक होता है। समय से पहले जन्म, योनि और गर्भाशय से रक्तस्राव, नाल का समय से पहले अलग होना और इसकी प्रस्तुति की उच्च संभावना है।
जिन बच्चों की मां शराब पीती हैं उन्हें ज्यादा परेशानी होती है। शराब पीना खतरनाक है क्योंकि शराबी माता-पिता में आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे के गर्भधारण की संभावना अधिक होती है, यानी गुणसूत्र संबंधी विकार। यदि बच्चा भाग्यशाली था कि उसे कोई आनुवंशिक असामान्यताएं नहीं मिलीं, तो, एक पीने वाली मां के साथ, उसका गठन बहुत ही प्रतिकूल परिस्थितियों में होगा। शराब से बच्चे का दिमाग सबसे ज्यादा पीड़ित होता है। शराबी माता-पिता का बच्चा मस्तिष्क के विकास में विभिन्न विकारों के साथ पैदा हो सकता है - मानसिक मंदता से लेकर गंभीर मानसिक विकारों तक।
उदाहरण के तौर पर यहां कुछ आंकड़े दिए गए हैं:
शराब के दुरुपयोग के साथ, 26% मामलों में गर्भवती महिलाओं के विषाक्तता का पता चला है; सहज गर्भपात- 29.05% में, भ्रूण की प्रसवकालीन मृत्यु - 12% में, गर्भपात और समय से पहले जन्म - 22.32% में, कठिन और पैथोलॉजिकल जन्म - 10.5% में, 8% में जन्म की चोट, समय से पहले बच्चों का जन्म - 34, 5% में बच्चे श्वासावरोध की अभिव्यक्तियों के साथ - 12.5% में, दुर्बल बच्चे - 19% मामलों में।
शराब के दुरुपयोग के साथ गर्भावस्था के विकृति का पता 46.5% और बच्चे के जन्म की विकृति - 53.5% मामलों में पाया गया। भ्रूण के विकास के दौरान लगातार शराब के नशे के कारण नवजात शिशु अल्कोहल सिंड्रोम से पीड़ित हो सकते हैं - जब बच्चा पहले से ही शराबी है।
सबसे भयानक विकृतियां और विकृति उन बच्चों में हो सकती है जिनकी माताओं ने गर्भावस्था के दौरान दवाओं का इस्तेमाल किया था। यहां, शराब की तरह, ट्राइसॉमी वाले बच्चे के गर्भधारण की संभावना बहुत अधिक होती है। यदि ऐसा नहीं हुआ, तो दवाओं के प्रभाव में, भ्रूण में विभिन्न विकृतियाँ बन सकती हैं, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होती हैं। बहुत बार, नशा करने वाले माता-पिता के बच्चे जन्म के कुछ समय बाद ही मर जाते हैं, या जीवन के लिए गंभीर रूप से विकलांग रहते हैं, मानसिक और शारीरिक रूप से विकसित नहीं होते हैं, और मानसिक रूप से विकलांग होते हैं।
विभिन्न प्रकार की दवाएं भ्रूण को अलग-अलग तरीकों से प्रभावित करती हैं, लेकिन अक्सर विषाक्त प्रभावों के परिणाम समान होते हैं। कोकीन और हेरोइन जैसी दवाओं के उपयोग से नवजात शिशु के मृत जन्म या अचानक मृत्यु का खतरा बढ़ जाता है। एलएसडी का उपयोग गर्भवती प्लेसेंटल एब्डॉमिनल के लिए खतरनाक है, समय से पहले जन्म, विभिन्न प्रसूति रक्तस्राव, घटना देर से विषाक्तता- प्रीक्लेम्पसिया, और, परिणामस्वरूप, प्रीक्लेम्पसिया। टोल्यूनि के उपयोग से भ्रूण में अल्कोहल सिंड्रोम के समान लक्षण होते हैं, साथ ही हाइड्रोसिफ़लस और माइक्रोसेफली, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, हाइपरक्लोरेमिक चयापचय एसिडोसिस।
संक्रामक रोगों के कारण भ्रूण के विकास की विकृति
गर्भवती महिलाओं में एक बहुत ही आम समस्या तीव्र या पुरानी संक्रामक बीमारियों की उपस्थिति है, जिसके कारण जोखिम होता है अंतर्गर्भाशयी संक्रमणभ्रूण, और, परिणामस्वरूप, उसकी मृत्यु, या गंभीर विकृति की घटना।
संक्रामक रोगों को जननांग और एक्सट्रैजेनिटल में विभाजित किया गया है। एक्सट्राजेनिटल रोग एक महिला के जननांगों से जुड़े नहीं होते हैं, ये वायरल और बैक्टीरियल संक्रमण होते हैं, जो अक्सर बच्चे के लिए खतरनाक होते हैं। जननांग रोग जो भ्रूण के विकास के लिए जोखिम पैदा करते हैं, वे हैं एसटीडी, यौन संचारित रोग।
सबसे आम वायरल रोगों में से एक जो आबादी के बीच नियमित रूप से होता है और अक्सर एक महामारी का चरित्र होता है, वह है फ्लू। बेशक, यह बीमारी अपने आप में घातक नहीं है, बहुत से लोग इसे हल्के रूप में पीड़ित करते हैं, लेकिन यह गर्भावस्था के लिए खतरा पैदा कर सकता है, खासकर प्रारंभिक अवस्था में। 12 सप्ताह तक, भ्रूण को एक विशेषता की विशेषता होती है: सभी या कुछ भी नहीं। यानी अगर कोई महिला गर्भावस्था के 12 सप्ताह से पहले फ्लू से बीमार हो गई है, तो यह या तो गर्भपात में समाप्त हो जाएगी, या गर्भावस्था जारी रहेगी, और बच्चा स्वस्थ रहेगा।
अगर दूसरी या तीसरी तिमाही में किसी महिला को फ्लू हो जाता है, तो इससे बच्चे के विकास पर असर पड़ सकता है। कभी-कभी, एक संक्रामक बीमारी के बाद, भ्रूण हाइड्रोसिफ़लस विकसित करता है, और स्थानांतरित इन्फ्लूएंजा प्लेसेंटा के लिए समस्याएं पैदा कर सकता है: प्लेसेंटा की तेजी से उम्र बढ़ने, प्लेसेंटल संवहनी विकृति, प्लेसेंटा में कैल्सीफिकेशन, अपूर्ण लगाव या प्लेसेंटा का सच्चा एक्स्ट्रेटा हो सकता है। इनमें से कई कारक भ्रूण को ऑक्सीजन के प्रवाह को धीमा कर देते हैं, जिससे बच्चे को अनुभव होता है जीर्ण हाइपोक्सियाऔर, परिणामस्वरूप, भ्रूण हाइपोट्रॉफी।
रूबेला, लिस्टरियोसिस, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, तपेदिक, साइटोमेगाली, हेपेटाइटिस, दाद, एचआईवी संक्रमण जैसे संक्रामक रोग खतरनाक हैं।
गर्भावस्था के पहले 90 दिनों में रूबेला रोग प्रेरित गर्भपात के लिए लगभग पूर्ण संकेत है, क्योंकि यह रोग, जो स्वयं महिला के लिए खतरनाक नहीं है, भ्रूण के लिए विनाशकारी परिणाम देता है, जैसे बहरापन, ग्लूकोमा, कंकाल प्रणाली को नुकसान, और अंधापन।
बहुत ज़्यादा खतरनाक संक्रमण- टोक्सोप्लाज्मोसिस, जो अक्सर बिल्लियों के माध्यम से फैलता है। जितनी जल्दी भ्रूण बीमार पड़ता है, संक्रमण के परिणाम उतने ही गंभीर होते हैं। टोक्सोप्लाज्मोसिस से पीड़ित होने के बाद, एक बच्चा माइक्रोसेफली, मस्तिष्क की ड्रॉप्सी, आंखों और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान, मेनिंगोएन्सेफलाइटिस के साथ पैदा हो सकता है। इसलिए, सभी डॉक्टर चेतावनी देते हैं कि गर्भवती महिला और छोटे बच्चों के बगल में बिल्लियों को रखना बेहद अवांछनीय है।
यदि मां हेपेटाइटिस बी से बीमार है, तो बच्चा अंतर्गर्भाशयी हेपेटाइटिस और कुपोषण के साथ पैदा हो सकता है। साथ ही, 40% बच्चे ठीक हो सकते हैं, और भविष्य में वे स्वस्थ हो जाते हैं, और 40% बच्चे दो वर्ष की आयु से पहले हेपेटाइटिस से मर जाते हैं।
साइटोमेगाली एक प्रकार का हर्पीज वायरस है। यह ज्ञात है कि दुनिया की लगभग 30% आबादी इस वायरस के वाहक हैं, लेकिन कम ही लोग इसके बारे में जान सकते हैं, क्योंकि यह रोग स्वयं प्रकट नहीं होता है। हालांकि, अगर एक गर्भवती महिला अपने बच्चे को इससे संक्रमित करती है, तो उसके पास कई रोग परिवर्तन होंगे, जैसे: अंधापन, बहरापन, यकृत का सिरोसिस, गुर्दे और आंतों को नुकसान, एन्सेफैलोपैथी।
भ्रूण के लिए खतरनाक यौन रोग
हमने अभी वायरल और बैक्टीरियल रोगों को देखा है, और अब एसटीडी का उल्लेख करना आवश्यक है। उनमें से कौन भ्रूण के जीवन के लिए खतरा है? यौन संचारित रोग हैं दाद, एचआईवी संक्रमण, उपदंश, सूजाक, क्लैमाइडिया। इनमें से सबसे आम हर्पीस वायरस है।
एक महिला जो हर्पीज वायरस की वाहक है, अपने बच्चे को गर्भाशय में संक्रमित कर सकती है। दाद वायरस से पैदा हुए बच्चे में माइक्रोसेफली हो सकता है, हाइपोट्रॉफिक हो सकता है, यह वायरस बच्चों में अंधापन का कारण बनता है, और कभी-कभी हाथ और पैर छोटा हो जाता है। विशेष रूप से खतरनाक समूह II का दाद वायरस है, जो एक महिला के जननांगों पर स्थानीयकृत होता है और इसलिए भ्रूण के लिए एक विशेष खतरा होता है।
उपदंश से पीड़ित महिला गर्भाशय में अपने बच्चे को रोग पहुंचाती है। जन्मजात उपदंश से पीड़ित बच्चे में स्वास्थ्य समस्याओं का एक पूरा समूह होता है: उसे सिफिलिटिक दाने होते हैं, जबकि कंकाल प्रणाली प्रभावित होती है, यकृत, गुर्दे और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प्रभावित होते हैं। सबसे अधिक बार, गर्भावस्था के छठे या सातवें महीने में सिफलिस का प्रेरक एजेंट नाल के माध्यम से भ्रूण में प्रवेश करता है।
सूजाक वाली मां से पैदा हुए बच्चों में, आंखों की क्षति, नेत्रश्लेष्मलाशोथ और सामान्यीकृत संक्रमण (सेप्सिस) देखे जाते हैं। इस बीमारी का खतरा इस तथ्य में भी निहित है कि यह एमनियोनाइटिस या कोरियोमायोनीटिस को भड़काता है, जो अक्सर भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु की ओर जाता है, और मां में - बच्चे के जन्म के बाद गंभीर संक्रामक जटिलताओं और गर्भाशय की सूजन।
