Pravdepodobnosť narodenia po 40. Prečo sa rodia deti s Downovým syndrómom: príčiny, riziká

Teraz čoraz častejšie dievčatá premýšľajú o tom, či sa oplatí rodiť vo veku 40 rokov. Neskoré pôrody v Európe nie sú také zriedkavé. Aj v Rusku sa v poslednom čase začal rozvíjať podobný fenomén. Ale oplatí sa to urobiť? Ako opodstatnené sú riziká? Je možné porodiť po 40 rokoch zdravé dieťa? Čo sa k tomu bude vyžadovať? V skutočnosti pochopiť toto všetko nie je také jednoduché, ako sa zdá. Koniec koncov, ak dievča premýšľa o tom, či je možné porodiť dieťa po 40 rokoch, bude musieť študovať veľa uhlov pohľadu. A až potom vyvodzujte príslušné závery. Na čo by ste si teda mali dať pozor?

Prečo vzniká túžba?

V prvom rade sa každá žena musí sama rozhodnúť, prečo chce po 40 rokoch rodiť. Koniec koncov, tento vek sa považuje za pevný. Každé dievča by malo mať dobré dôvody súhlasiť s takýmto krokom.

Dnes v Rusku ľudia najčastejšie premýšľajú o neskorom pôrode:

• zo strachu, že bude zlá matka;
• vzhľadom na nedostatok kariéry;
• kvôli finančným problémom (deti sú drahé);
• pri absencii vlastného bývania;
• keď chcú žiť trochu pre seba.

Lekári tvrdia, že väčšina žien chce rodiť v 40-tke len preto, že sa im do tohto veku podarí postaviť sa v živote na nohy. Zvyčajne vo veku 40 rokov už má človek svoj vlastný domov, peniaze a kariéru. Potom môžete premýšľať o plodení. Ale nie je už neskoro?

Fyziológia

V skutočnosti neexistuje jednoznačná odpoveď. Preto sa lekári aj ženy často hádajú o neskorom pôrode. Mali by ste rodiť v 40? Toto je na rozhodnutí každého dievčaťa. Ale až po preštudovaní všetkých pozitívnych a negatívnych aspektov procesu.

Z hľadiska fyziológie je telo pripravené na nosenie dieťaťa od 18-20 rokov. Práve do tohto obdobia môžete otehotnieť, vydržať a porodiť zdravé bábätko s minimálnymi negatívnymi zdravotnými následkami.

Fyziologicky ideálny čas na pôrod trvá približne do 35. roku života. Potom ľudské telo začne starnúť. A tak veľa lekárov neskorý pôrod neschvaľuje.

Prvorodený alebo nie

Stojí to za to mať dieťa? 40 rokov nie je trest pre moderných rodičov, ak sú plní sily a energie. Preto sa rozhodnú pre takýto riskantný čin – rodiť po 40-tke.

V skutočnosti veľa závisí od toho, o akom pôrode hovoríme. Prvorodička v uvedenom veku je podľa mnohých lekárov sebectvom rodičov. Ale ak už bol pôrod predtým, potom môžete rodiť znova. Ale až po dôkladnom vyšetrení tela ženy a liečbe všetkých chorôb. Veď aj drobné ochorenie môže negatívne ovplyvniť zdravie nenarodeného bábätka.

Nebezpečenstvo

V skutočnosti aj pôrod v prvých rokoch predstavuje obrovské nebezpečenstvo. Preto je jasné, prečo je také dôležité prísť na to, či rodiť v 40-ke. Chyba alebo sebectvo rodičov môže zničiť nielen rodinné vzťahy, ale aj život dieťaťa.

Pôrod je prirodzený proces, ktorý ženské telo veľmi zaťažuje. Všetci lekári hovoria, že práve v tomto období sa u dievčaťa zhoršili mnohé chronické choroby, ktoré sa predtým nepociťovali. V mladom veku nie je také ľahké udržať tehotenstvo a poraziť niektoré choroby. A s vekom je to ešte ťažšie.

V súlade s tým bude pôrod v 40 rokoch nebezpečnejší a ťažší ako v 20. Okrem toho existuje vysoká pravdepodobnosť, že mnohé choroby sa u ženy po tehotenstve zhoršia. Väčšina zdravotných problémov, dokonca aj u úplne zdravého a silného človeka, sa vyskytuje presne po 40. Tento faktor bude potrebné vziať do úvahy pred súhlasom s neskorým pôrodom.

potraty

Mali by ste rodiť v 40? Odpovedať na túto otázku nie je také jednoduché, ako sa zdá. Lekári často neodporúčajú súhlasiť s takýmto krokom. prečo? Nejde len o zhoršovanie chorôb.

Problémom je, že po 40. roku života sa zvyšuje pravdepodobnosť potratu alebo predčasného pôrodu s fatálnym koncom pre plod. Podľa štatistík je pravdepodobnosť potratov v 40 rokoch 34%, v 45 - 53%. Vo veku 20 rokov sa potraty vyskytujú iba v 10% prípadov, v 30 - v 12-13%.

zlozvyky

Je možné mať dieťa v 40 rokoch? Áno. A táto prax sa pozoruje v mnohých krajinách. Najmä v Európe. Len k cieľu sa bude musieť pristupovať s osobitnou pozornosťou a zodpovednosťou.

Po 35 rokoch sa spravidla zvyšuje nielen pravdepodobnosť potratov, ale aj tvorby vrodených vývojových chýb. Lekári hovoria, že deti, ktoré sa narodia po 40-ke, sa často rodia s hyperaktivitou alebo Downovým syndrómom.

Všetci rodičia by si to mali uvedomiť. Len tak sa dajú zvážiť všetky pre a proti nápadu. Cieľom tehotenstva je mať zdravé dieťa. A ak lekári dôrazne odporúčajú vzdať sa tehotenstva v 40 rokoch kvôli vysokej pravdepodobnosti malformácií, je lepšie ich počúvať.

šance na tehotenstvo

Ako ukazuje prax, je možné porodiť dieťa vo veku 40 rokov. Lekári však tvrdia, že ak sa žene podarilo otehotnieť do tohto veku, mala veľké šťastie. prečo?

Plodnosť u žien v priebehu rokov klesá. To znamená, že šanca na otehotnenie je znížená. Po 40. roku života sa podľa štatistík plodnosť zníži o 90 %. V súlade s tým, aj keď lekár povolil pôrod, nie je pravda, že dôjde k otehotneniu.

Ale plodnosť je individuálna zložka ženského tela. Niekto má problémy s otehotnením v 20, nieto v 40. Preto nie je také ľahké otehotnieť. A ak dôjde k počatiu po stanovenom veku, väčšina žien odmieta ísť na potrat.

O menopauze

Na aké ďalšie vlastnosti by si mali budúci rodičia dávať pozor? Mať dieťa po 40-tke nie je také jednoduché, ako sa zdá. Okrem všetkých vyššie uvedených problémov žena čelí takému procesu, akým je menopauza. Nie je ťažké uhádnuť, že ide o prvý príznak starnutia tela.

Menopauza, rovnako ako menopauza, sú obdobia, ktoré na ženu vplývajú mimoriadne negatívne. Označujú koniec obdobia nosenia dieťaťa. V skutočnosti po 35 rokoch telo začne rýchlo starnúť. A vo veku 40-45 rokov veľa žien trpí menopauzou. V tomto prípade sa odporúča neotehotnieť.

Mimochodom, lekári hovoria, že s premenopauzou, ktorá nastáva práve vo veku 35-38 rokov, môžu nastať problémy s počatím. Presnejšie povedané, zachytiť ovuláciu v danom časovom období je mimoriadne ťažké. Toto všetko treba brať do úvahy, ak chcete rodiť čo najneskôr.

Zázračné vajíčka

Čo robiť, ak chce žena rodiť v 40-ke? Názor lekárov na túto vec, ako už bolo spomenuté, je nejednoznačný. Nedá sa s istotou povedať, či

Nie je to tak dávno, čo vedci dospeli k záveru, že žena má určitú sadu vajíčok, ktoré budú vhodné na oplodnenie. A všetky končia v inom čase.

Jedna vec je istá - do veku 40 rokov prakticky neexistujú žiadne vhodné vajcia. V súlade s tým je aj šanca na otehotnenie počas tohto obdobia malá. Ak chcete v 40 rokoch porodiť tretie dieťa alebo aspoň druhé, odporúča sa poradiť sa s lekárom. Ale v tomto prípade už telo poznalo pôrod. A ak lekár dokáže overiť normálny zdravotný stav ženy, tehotenstvo povolí.

doručenie

Je možné mať druhé dieťa v 40 rokoch? Názor na túto vec nie je úplne jednoznačný. Áno, rovnako ako prvý, pôrod je možný. Iba ak vezmeme do úvahy všetky vyššie uvedené body, môžeme dospieť k záveru, že takýto krok je nebezpečný pre plod a pre budúcu matku. Nie vždy, ale veľmi často je.

Lekári hovoria, že málokomu sa v uvedenom veku podarí porodiť sám. Najčastejšie je nevyhnutný cisársky rez. Operácia samozrejme nezostane bez následkov. Zanecháva stopy na oslabenom tele ženy. Mať dieťa v 40-ke je väčší výkon. A pre väčšinu párov riskantný krok.

Preto je nepravdepodobné, že by sa uskutočnil prirodzený pôrod. A ak dievča už neuvažuje o prvom pôrode s cisárskym rezom, potom jej s najväčšou pravdepodobnosťou bude ponúknuté, aby sa zdržala tohto procesu.

Mám mať druhé dieťa v 40? Každé dievča, ako už bolo spomenuté, sa o tom rozhodne samostatne. Ale spravidla druhý cisársky rez nie je taký nebezpečný ako tretí alebo štvrtý. V súlade s tým veľa žien súhlasí s takýmto krokom. No podľa štatistík zatiaľ len 2 % dievčat rodí neskoro.

Čo môže prekážať

Stojí to za to mať dieťa? 40 rokov nie je trest pre ženy a mužov. Mnohí hovoria, že v tomto veku sa začína život. A tak dochádza k neskorým pôrodom. Existuje množstvo faktorov, ktoré negatívne ovplyvňujú tehotenstvo. Najmä v dospelosti. V ich prítomnosti lekári odporúčajú nesprávať sa sebecky a neuprednostňovať neskorý pôrod. O čom to je?

Medzi procesy, ktoré negatívne ovplyvňujú tehotenstvo a pôrod, patria:

1. Zlé návyky. Vo veku 40-50 rokov je telo, ktoré dostalo alkohol alebo tabak, vyčerpané. To vedie k problémom s pľúcami, ako aj inými orgánmi. Už v mladom veku majú zlé návyky negatívny vplyv na proces počatia.
2. Stres. Čím viac človek žije, tým viac stresu znáša. V starobe zbytočné starosti zasadia do srdca. A tehotenstvo je záťažou pre celé telo ako celok. Je naozaj možné mať dieťa po 40-tke? Áno, ale len za prítomnosti zdravého srdca a absencie neustáleho stresu. V opačnom prípade sa dieťa nenarodí zdravé.
3. Nesprávna výživa. Sú ľudia, ktorí veria, že v 40-ke sa život končí. Pre telo je to nová etapa, v ktorej sa niektoré choroby zhoršujú. Aj pri absencii tehotenstva. Nesprávna výživa je faktorom, ktorý ovplyvňuje ako úspešnosť počatia, tak aj priebeh celého tehotenstva ako celku.
4. kofeín. Pitie veľkého množstva kofeínu môže tiež spôsobiť srdcové problémy. A počas pôrodu oslabené ženské telo nevydrží záťaž.

Všetky tieto body teda negatívne ovplyvňujú úspešnosť počatia a priebeh tehotenstva. Ak ich žena zneužívala dlhú dobu (alebo celý život), lekári pravdepodobne nepovolia neskorý pôrod. To je nebezpečné v prvom rade pre rodiacu ženu. Lekári vždy myslia predovšetkým na integritu a bezpečnosť matky a až potom na dieťa.

Oplatí sa ísť k lekárovi

Žena sa teda rozhodla porodiť svoje druhé dieťa vo veku 40 rokov. Potrebujete sa opýtať na názor odborníkov na túto vec alebo nie? Oplatí sa ísť pred plánovaním tehotenstva ku gynekológovi a iným odborníkom?

Odpoveď je zrejmá. Áno, pred plánovaním dieťaťa je potrebné absolvovať komplexné vyšetrenie tela. Koniec koncov, tehotenstvo je náročný proces, ktorý si vyžaduje starostlivú prípravu v každom veku.

Vo všeobecnosti len gynekológ vie presne povedať žene, či rodiť v 40-ke alebo nie. Najčastejšie bude odpoveď záporná. To všetko je spôsobené tým, že je ťažké nájsť ideálne zdravých ľudí v stanovenom veku. Alebo lekár upozorní na možné komplikácie a následky neskorého pôrodu. Ale s istotou sa dá povedať, že bez konzultácie sa v tomto prípade nezaobíde.

Individualita

Je možné mať dieťa po 40? Áno, ale za určitých podmienok. A všetko, čo žena urobí na vlastné nebezpečenstvo a riziko. Neskoré pôrody lekári nezakazujú, jednoducho ich neodporúčajú.

Vo všeobecnosti sa tento problém rieši individuálne. Vo všeobecnosti, ako už bolo spomenuté, sa až tak často neodporúča rodiť po 40. Ale sú aj výnimky. Každá žena má svoje telo. V závislosti od jeho stavu sa bude odpoveď lekárov meniť.

Najčastejšie pri individuálnom riešení problémov súvisiacich s neskorým pôrodom zohľadnite:

• anamnéza zdravia ženy;
• všeobecné zdravie;
• túžba budúcej matky;
• dedičnosť;
• prítomnosť chronických ochorení;
• psychický stav.

Až po dôkladnom preštudovaní týchto faktorov bude možné s istotou povedať, čo si lekár myslí o neskorom pôrode. Pôrod môže prebiehať normálne aj v 40 rokoch. Ale pravdepodobnosť takéhoto výsledku je malá. Mnoho žien sa snaží dúfať v šťastie. Nemali by ste to robiť. Ak lekár presne povedal, že pôrod je príliš riskantný krok, musíte ho počúvať.

omladenie

Niektorí veria, že tehotenstvo nie je len záťažou pre organizmus, ale aj prostriedkom na jeho omladenie. Naozaj, ako to je. Vedci dokázali, že ženy počas tehotenstva omladzujú. Nie príliš veľa, ale výsledok je. To všetko dokazujú lekári. Výsledok omladenia sa dosahuje vďaka hormónom, ktoré sa začínajú produkovať u ženy v zaujímavej pozícii.

Môžete si napríklad všimnúť, že rast vlasov u dievčaťa sa zrýchľuje. Práve kvôli tehotenstvu sa dosahuje podobný výsledok. Placenta hrá obrovskú úlohu pri omladzovaní organizmu. Tvorí sa do 12-14 týždňa tehotenstva. Potom začne placenta vylučovať hormón, ktorý priaznivo ovplyvňuje organizmus ženy.

Nie vždy je kontraindikované rodiť vo veku 40 rokov. Vzhľadom na to, že v zaujímavej polohe dochádza k omladeniu ženského tela, môžeme konštatovať, že tehotenstvo má aj pozitívne stránky. Ale ako hovoria lekári, riziká pre ženu a nenarodené dieťa sú stále vysoké. A nedajú sa ospravedlniť miernym omladením.

Sebectvo alebo vypočítavosť

Je narodenie dieťaťa v 40 rokoch rozhodnutím, ktoré sa často robí len s prihliadnutím na výpočet? Alebo k budúcim mamičkám patrí jednoducho sebectvo a svoje „chcenie“?

Lekári často zdôrazňujú, že málokto čo i len pomyslí na to, aký nebezpečný je neskorý pôrod. A buď k tehotenstvu dôjde náhodou, alebo ide o vedomú voľbu ženy.

Niektorí veria, že neskoré narodenie - Do určitej miery to tak je. Najmä ak ide o prvorodičky, ktoré sa narodili v 40-45 rokoch. Ide o to, že pri absolvovaní školy alebo univerzity sa v tomto prípade s dieťaťom nestretnú mladí rodičia, ale starí rodičia. To zanecháva stopy na budúcom živote dieťaťa.

Úplne iná vec je, ak po dlhých a vytrvalých pokusoch o otehotnenie došlo k počatiu, ale vek sa zároveň priblížil k 40 rokom. Potom je pôrod vedomá voľba, ktorú nemožno nazvať sebectvom. Ale spravidla sú takéto páry starostlivo vyšetrené a počúvajú všetky odporúčania a rady lekárov.

Čo ešte možno povedať o neskorom pôrode? Aké vlastnosti tohto procesu sa odporúčajú venovať pozornosť všetkým dievčatám?

Ako žena starne, zvyšuje sa pravdepodobnosť viacpočetných tehotenstiev. Ak teda chce dievča rodiť po 40-ke, malo by sa pripraviť na to, že môže mať viacero plodov.

Ak hovoríme o predčasnom pôrode, potom sa častejšie vyskytujú u tých, ktorí už majú deti. Ženy, ktoré rodia po 40. roku života, rodia väčšinou v termíne. Toto sú pozorovania lekárov už mnoho rokov.

Pravdepodobnosť cisárskeho rezu je vlastne rovnaká v každom veku. Všeobecne sa však uznáva, že po 35 rokoch sa táto operácia uchyľuje častejšie. Všetko je to spôsobené tým, že samotné tehotenstvo je pre ženy v dospelosti náročnejšie. A prirodzený pôrod je niekedy životu nebezpečný.

muži

Je naozaj možné porodiť po 40 rokoch druhé dieťa? Názor odborníkov na túto problematiku týkajúcu sa žien je známy. Čo hovoria o mužoch? Do akého veku sa môžu stať otcami?

V tejto oblasti neexistuje jednoznačná odpoveď. Koniec koncov, muži si zvyčajne zachovávajú svoje funkcie do 45-50 rokov, častejšie - do 60 rokov. Dokonca aj v 70 rokoch sa muž môže stať otcom. Pre silnejšie pohlavie neexistujú žiadne vážne kontraindikácie.

Výsledky

Čo môže povedať žena, ktorá porodila v 40 rokoch? Recenzie neskorého pôrodu sú rôzne. Sú takí, ktorí sa sťažujú na ťažký priebeh tehotenstva a nie práve najlepší výsledok. Niekto hovorí, že v 40 rokoch vydržal a bez problémov porodil zdravé dieťa. Takže neskoré dodanie je individuálna záležitosť.

Lekári najčastejšie neodporúčajú rodiť po 40. Neskorý pôrod je obrovským rizikom. To ale neznamená, že každý by mal rodiť skôr. Ako už bolo uvedené, tento proces je čisto individuálny. Každý prípad treba posudzovať samostatne. Kedy môžete rodiť? 40 rokov nie je trest pre moderných občanov!

Pre každého človeka je v podobe génov zabalená dedičná (genetická) informácia, podľa ktorej sa realizujú všetky procesy vývoja a práce nášho tela. Gény sú obrovské. Tie sú zase zoskupené do špeciálnych štruktúr nazývaných chromozómy. Normálne má človek 46 chromozómov v každej bunke svojho tela (s výnimkou zárodočných buniek: vajíčka a spermie). Týchto 46 chromozómov je zoskupených do 23 párov. Pohlavné bunky obsahujú len polovicu celej sady chromozómov, jeden z každého páru, t.j. 23.

Chromozómy v rámci jedného páru majú podobný tvar, veľkosť a štruktúru, ale líšia sa rovnakými znakmi od ostatných párov. Predstavte si 23 párov viacfarebných škatúľ (prvý pár - dve zelené dlhé škatuľky, druhý pár - dve červené štvorcové škatuľky, tretí pár - dve modré oválne škatuľky atď.), ktoré sú až po vrch naplnené rôznymi drobnými vecičkami. . Takže každá skrinka je chromozóm a malé veci v nej sú gény. Takto sa ukladá genetická informácia v našich bunkách.

Ľudia s Downovým syndrómom majú nadbytok genetického materiálu. Spravidla namiesto 46 majú v každej bunke 47 chromozómov, t.j. ešte jeden chromozóm. A ak každý pár obsahuje 2 chromozómy, potom ľudia s Downovým syndrómom v 21. páre majú tri chromozómy namiesto dvoch. V medicíne sa tento stav nazýva aj "trizómia (od slova "tri") 21. chromozómu." Toto je najbežnejší variant Downovho syndrómu - 95% všetkých prípadov. 5 % ľudí s Downovým syndrómom môže mať iné genetické formy tohto ochorenia.

Downov syndróm je teda genetický stav, ktorý je spôsobený prítomnosťou nadbytočného genetického materiálu, najčastejšie extra (tretieho) chromozómu 21.

Frekvencia výskytu Downovho syndrómu.

Priemerná pôrodnosť detí s Downovým syndrómom je 1 prípad na 1000 pôrodov.

Treba poznamenať, že napriek takejto na prvý pohľad nízkej frekvencii je Downov syndróm najčastejšou genetickou patológiou medzi ľuďmi. Preto medicína venuje toľko pozornosti možnosti odhalenia Downovho syndrómu u nenarodeného dieťaťa.

Čo určuje pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom?

Vek matky v čase pôrodu je hlavným faktorom, ktorý určuje pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom. Čím je žena staršia, tým vyššie je riziko, že bude mať dieťa s Downovým syndrómom. Je to spôsobené tým, že čím je žena staršia, tým častejšie v nej môže dozrieť patologické vajíčko.

Normálne vajíčko (Euc) u žien a spermie (Sp) u mužov obsahujú iba 23 chromozómov, t.j. presne polovica z celkového počtu chromozómov, jeden z každého páru. Toto je jedinečný rozdiel medzi zárodočnými bunkami a všetkými ostatnými bunkami tela. Pri oplodnení, t.j. keď sa vajíčko a spermia spoja, vznikne jednobunkové embryo so 46 chromozómami.

Yaz (23 Xp) + Sp (23 Xp) = jednobunkové embryo (46 Xp).

S vekom žena zvyšuje šance na dozretie patologického vajíčka, ktoré obsahuje nie 23, ale 24 chromozómov (namiesto jedného 21. chromozómu dva). Po oplodnení a splynutí s chromozómami spermií dostane embryo 24 chromozómov od matky (vrátane dvoch 21. chromozómov) a 23 chromozómov od otca. Celkovo sa v dôsledku toho získa 47 chromozómov, z ktorých tri sú 21. Toto je najbežnejší genetický mechanizmus vzniku Downovho syndrómu.

Yaz (24 Xp) + Sp (23 Xp) = jednobunkové embryo (47 Xp).

Dve 21 + Jeden 21. Xp = Tri 21. Xp

Aj 18-ročná žena môže dozrieť na patologické vajíčko a porodiť dieťa s Downovým syndrómom, ale v 18-tich je to oveľa menšie ako napríklad v 40-ke. Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa dramaticky zvyšuje po dosiahnutí veku 35 rokov. V tabuľke nižšie môžete vidieť priemernú pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom u žien vo vašom veku.

Ako vidíte, čím mladšia matka v čase pôrodu, tým nižšie je riziko. Ak si však zoberieme všetky deti s Downovým syndrómom, tak 70 – 80 % z nich sa narodilo ženám do 35 rokov. Celkový počet tehotenstiev a pôrodov do 35. roku je totiž niekoľkonásobne vyšší ako u starších ako tento vek.

Konzultačný pôrodník, Ph.D. Borisová Alexandra Viktorovna

Posúdenie ponuky vajec

Ako viete, žena sa rodí s určitým počtom ženských zárodočných buniek (vajíčok) - je ich asi 300-400. V priebehu rokov sa táto rezerva postupne míňa, pretože každý mesiac dozrieva 1 vajíčko a opúšťa vaječník. Po použití celej rezervy nastáva menopauza. Avšak dnes, vo veku stresu a negatívnych emócií, je často zaznamenané predčasné zlyhanie vaječníkov u žien mladších ako 40 rokov. Tento fakt je pre lekárov veľmi alarmujúci. Koniec koncov, veľa žien pokračuje v plánovaní tehotenstva v tomto veku.

Dnes je možné odhadnúť rezervu vajíčok podľa hladiny antimüllerovského hormónu (AMH): zvýšenie koncentrácie AMH zvyšuje pravdepodobnosť úspešného otehotnenia. Najvyššia plodnosť bola zaznamenaná u žien, ktorých hladiny hormónov prekročili 1,94 ng/ml. U pacientov s obsahom hormónov nie vyšším ako 0,2 ng / ml je šanca na počatie výrazne znížená.

Chromozomálne abnormality

Nie je žiadnym tajomstvom, že rokmi nemladneme. Vplyvom prirodzených procesov starnutia, ako aj environmentálnych faktorov sa zhoršuje „kvalita“ vajíčok, čím sa znižuje šanca na úspešné tehotenstvo. Zvlášť dôležité je zvážiť túto skutočnosť u žien nad 40 rokov, ktoré plánujú tehotenstvo.

Koniec koncov, ako viete, aj úplne zdraví rodičia môžu mať deti s chromozomálnymi abnormalitami, ako je trizómia (prítomnosť ďalšieho chromozómu) alebo monozómia (neprítomnosť jedného z dvoch párových chromozómov). Vyskytujú sa, keď dôjde k porušeniu divergencie chromozómov v procese dozrievania zárodočných buniek u rodičov dieťaťa, v dôsledku čoho je genetický materiál medzi nimi nerovnomerne rozdelený.

Jedným z najbežnejších typov chromozomálnych abnormalít je Downov syndróm - trizómia na chromozóme 21. O tejto patológii budem hovoriť podrobne.

Downov syndróm

Ide o jednu z foriem genómovej patológie, pri ktorej je karyotyp reprezentovaný 47 chromozómami (trizómia na 21. chromozóme) namiesto 46, teda od jedného z rodičov (nosič choroby), dieťa nedostalo ani jeden 21. chromozóm, ako sa očakávalo, ale dva; tretiu dostal od ineho (zdraveho) rodica.

Zmena počtu chromozómov je často nezlučiteľná so životom a vedie k smrti embrya, čo je jedna z hlavných príčin potratu v prvom trimestri.

Nie vždy však plod s Downovým syndrómom zomrie. Často sa takéto deti ešte rodia – v priemere je to jeden prípad zo 700 pôrodov.

Downov syndróm je ťažká porucha charakterizovaná demenciou, vývojovým oneskorením a inými vrodenými chybami. V súčasnosti sa vďaka prenatálnej diagnostike frekvencia pôrodov detí trpiacich touto patológiou znížila na 1 z 1 100.

Pravdepodobnosť počatia dieťaťa s Downovým syndrómom stúpa s vekom. Ak má žena viac ako 45 rokov, potom je riziko 1:19. Zvyšuje sa aj výskyt tohto syndrómu u dieťaťa, ktorého otec je starší ako 42 rokov.

Etické aspekty

V súčasnosti neexistuje konsenzus týkajúci sa ukončenia tehotenstva v prípade potvrdeného Downovho syndrómu u plodu. V mnohých krajinách sa diagnóza tejto formy genómovej patológie považuje za indikáciu pre potrat, pretože resuscitácia, liečba a ďalšia rehabilitácia a prispôsobenie sa životu pacientov s touto patológiou je, žiaľ, príliš nákladné, vyžaduje veľa energie a iné. zdrojov. Navyše ide o záťaž, ktorú by okrem samotných rodičov mali niesť aj lekári, zdravotníci, zástupcovia rehabilitačných centier atď.

Podľa štatistík za posledné desaťročie v EÚ bolo vyše 90 % tehotenstiev s touto diagnózou prerušených. Mnohí lekári a matky, ktorých deti trpia Downovým syndrómom, sa však obávajú etických dôsledkov ukončenia tehotenstva s touto odchýlkou. V poslednej dobe rodiny stále častejšie opúšťajú takéto dieťa, napriek jeho patológii.

Na Západe sú ľudia s Downovým syndrómom plnohodnotnými členmi spoločnosti. V USA je opustenie takýchto detí len 1 %. V Európe sa ľudia s extra chromozómom aktívne zapájajú do spoločenských procesov: získajú vyššie vzdelanie, pracujú, zakladajú rodiny. Priemerná dĺžka života dospelých s Downovým syndrómom dnes dosahuje 50 rokov.

V roku 2013 guvernér Severnej Dakoty podpísal najprísnejší potratový balíček v USA, ktorý okrem iného zakazuje prerušenie tehotenstva, ak je u plodu diagnostikovaný Downov syndróm.

Prijatý balík troch zákonov zakazuje aj ukončenie tehotenstva z akéhokoľvek dôvodu po "vypočutí tlkotu srdca plodu. Lekárom, ktorí v rozpore s novými pravidlami vykonávajú interrupcie, hrozí až 5 rokov väzenia a pokuta 5000 dolárov."

Downov syndróm vyliečený in vitro

Americkým vedcom z University of Massachusetts pod vedením Jeana Lawrencea sa podarilo napraviť genetické poruchy spôsobené Downovým syndrómom v izolovaných bunkách. Výsledky ich práce otvárajú perspektívu tejto dedičnej patológie.

Vedci použili techniku ​​nazývanú „úprava genómu“ na vloženie a vyrezanie častí DNA. Pomocou tejto techniky sa výskumníkom podarilo zablokovať extra chromozóm a spôsobiť, že sa nijako neprejaví.

Po prvý raz na svete bol nešťastný extra chromozóm umlčaný. Samozrejme, tento objav urobený „in vitro“ má ešte veľmi ďaleko od skutočnej terapie pacientov s Downovým syndrómom. Vedci ale aspoň ukázali teoretickú možnosť korekcie chromozomálneho defektu.

Úspech IVF po 38 rokoch

Ako sme už povedali, s vekom pribúda „vadných“ vajíčok. In vitro fertilizácia (IVF) pomôže vyhnúť sa všetkým problémom z toho vyplývajúcim, počas ktorých si môžete vybrať „zdravé“ vajíčko a oplodniť ho.

To výrazne zvyšuje úspešnosť pokusov o IVF a tiež výrazne znižuje riziko detí s Downovým syndrómom, pretože je možné vybrať vajíčko so „správnym“ počtom chromozómov.

V niektorých prípadoch, u starších žien, ak nie je možné posúdiť kvalitu vajíčka v protokole IVF, sa odporúča použiť darcovské vajíčko. Veková hranica, pri ktorej prechod na darcovské vajíčka zaručuje výrazné zvýšenie šancí na úspešné narodenie dieťaťa, je podľa amerických vedcov 38 rokov.

Milujte sa a vážte si svoje zdravie! Urobte všetko včas a vaše deti budú zdravé!

Vždy s vami,

Môže sa dieťa s Downovým syndrómom narodiť relatívne zdravým rodičom, ktorí si tehotenstvo podľa všetkých pravidiel vopred naplánovali? Lekári tvrdia, že ide čisto o genetickú nehodu. Dôvody narodenia detí s Downovým syndrómom bolo možné identifikovať iba zo štatistík takýchto prípadov v lekárskej praxi, teoretickej analýzy genetických vedcov a histórie genetických vyšetrení „slnečných“ detí. Prečo sa deti rodia s Downovým syndrómom? Kedy sa dá zistiť anomália? Existujú spôsoby, ako zabrániť syndrómu?

Prečo sa deti rodia s Downovým syndrómom?

Z hľadiska fyziológie sa patológia objavuje počas delenia buniek po počatí. Vajíčko sa začne aktívne deliť, zatiaľ sa nepohybuje cez vajíčkovody. V čase prichytenia k dutine maternice (tzv. implantácia) sa z nej už stáva embryo. Ak má dieťa Downov syndróm, bude to jasné takmer okamžite po počatí, ale stále je nemožné diagnostikovať genetickú patológiu tak skoro.

„Slnečné“ deti sa objavujú z toho dôvodu, že v genetickom materiáli matky alebo otca sa objavuje jeden chromozóm navyše. Vo väčšine prípadov (90 %) dostane embryo 24. chromozóm od matky, no stáva sa (10 %), že pochádza aj od otca. V niektorých prípadoch (takmer 6%) je patológia spojená s prítomnosťou nie celého extra chromozómu, ale iba jeho fragmentov.

Takto odpovedajú lekári na otázku, prečo sa rodia deti s Downovým syndrómom. Príčiny a faktory, ktoré vyvolávajú genetickú patológiu, môžu byť rôzne a proces je opísaný vyššie iba z fyziologického hľadiska.

Čo môže byť "slnečná" choroba?

Existuje niekoľko foriem Downovej choroby. Trizómia je prípad, ktorý sa vyskytuje najčastejšie. Trizómia je patológia, pri ktorej jedna zo zárodočných buniek rodičov obsahuje ďalší chromozóm 24 (za normálnych okolností dieťa dostane 23 chromozómov od otca a rovnaký počet od matky). Spojením do druhej bunky vajíčko alebo spermie vytvoria gamétu so 47 chromozómami spolu 46.

Existuje takzvaný "rodinný" syndróm. V tomto prípade je narodenie „špeciálneho“ dieťaťa spôsobené tým, že v karyotype jedného z rodičov existuje takzvaná Robertsonova translokácia. Takže lekári nazývajú dlhé rameno chromozómu 21, ktoré sa v procese spájania a delenia buniek stáva príčinou trizómie.

Najjednoduchšou formou "slnečnej" choroby je mozaika. Genetická patológia sa vyvíja v embryonálnom období v dôsledku nedisjunkcie chromozómov počas delenia buniek. V tomto prípade sa porušenie vyskytuje iba v jednotlivých orgánoch alebo tkanivách, s trizómiou, anomália nesú všetky bunky tela malého muža.

Ako ovplyvňuje vek matky riziko narodenia dieťaťa s Downovou chorobou?

Prečo sa deti rodia s Downovým syndrómom? Lekári majú na túto tému viacero názorov. Najčastejším dôvodom je vek nastávajúcej mamičky. Čím je matka staršia, tým väčšie je riziko, že dieťa bude mať nejaké anomálie. V dvadsiatich piatich rokoch je pravdepodobnosť počatia hendikepovaného bábätka menšia ako jedna desatina percenta a do 40 rokov dosahuje päť percent. Podľa lekárskych štatistík majú 49-ročné matky jedno dieťa s Downovým syndrómom v dvanástich prípadoch.

V skutočnosti sa väčšina (takmer 80 %) „slnečných“ bábätiek rodí mladým mamičkám do 30 rokov. Je to spôsobené tým, že staršie ženy majú zvyčajne menšiu pravdepodobnosť pôrodu. Takže dôvody pre výskyt detí s Downovou chorobou v týchto prípadoch sú rôzne.

A čo vek otca?

U mužov sa riziko počatia špeciálneho dieťaťa zvyšuje až po 42-45 rokoch. Spravidla je to spôsobené poklesom kvality spermií súvisiacim s vekom. Dokonca aj pravdepodobnosť počatia „slnečného“ bábätka je ovplyvnená genetickými abnormalitami v bunkách otca aj matky. Niektoré z nich nie sú vrodeným javom, ale zmenou súvisiacou s vekom. Niekedy existujú prípady, keď je v bunkách manželov štyridsaťpäť chromozómov - potom sa zvyšuje riziko patológie.

Aké genetické príčiny sú rizikové faktory?

Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je vyššie, ak bunky rodičov obsahujú podobnú genetickú informáciu. „Slnečné“ deti sa často rodia s blízkymi väzbami, no občas sa stane, že podobný materiál obsahujú bunky rodičov, ktorí nie sú nijako pokrvne spriaznení.

Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom je pravdepodobné aj vtedy, ak sú v rodokmeni genetické choroby, nepriaznivá dedičnosť a predispozícia. Riziko hrozí, ak má matka cukrovku, epilepsiu alebo nepriaznivú anamnézu: v predchádzajúcich tehotenstvách došlo k potratom, narodeniu mŕtveho dieťaťa alebo úmrtiu dieťaťa v dojčenskom veku.

Ovplyvňuje životný štýl riziko „slnečného“ bábätka?

Prečo sa dieťa môže narodiť s Downovým syndrómom? Lekári tvrdia, že životný štýl budúcich rodičov to nijako neovplyvňuje. Ďalším náznakom pozornejšieho postoja k nastávajúcej mamičke na prvom skríningu však bude aj skutočnosť dlhodobej práce v rizikovej výrobe. Bohužiaľ, len zriedka je možné presne zistiť, čo spôsobilo koncepciu „slnečného“ dieťaťa, takže tu nie je možné uviesť štatistiku.

Okrem toho sa v niektorých prípadoch deti s Downovým syndrómom (študujeme príčiny patológie v celom článku) narodia v dôsledku anomálií vo vývoji tehotenstva. Pravda, možno to skôr pripísať genetickým dôvodom.

Čo je porucha folátového cyklu?

S najväčšou pravdepodobnosťou je to práve porušenie folátového cyklu, ktoré spôsobuje narodenie detí s Downovou chorobou u mladých a relatívne zdravých matiek. Čo znamená táto fráza, prečo sa deti rodia s Downovým syndrómom? Dôvody môžu spočívať v porušení absorpcie kyseliny listovej (je to tiež vitamín B9).

Lekári musia predpísať kyselinu listovú tým, ktorí sú už v pozícii, a tým, ktorí len plánujú tehotenstvo. B9 je predpísaný z dobrého dôvodu - nedostatok prvku môže spôsobiť nielen Downov syndróm, pri ktorom sa chromozómy nerozchádzajú, ale aj iné patológie embryonálneho vývoja.

Prečo sa vitamín B9 neabsorbuje? Sú za to zodpovedné tri gény, ktoré sa tiež nazývajú gény folátového cyklu. Niekedy „nefungujú na plný výkon“ a telo namiesto 100% absorbuje nanajvýš 30% kyseliny listovej. Ženy, u ktorých sa vitamín úplne nevstrebáva, by mali užívať zvýšenú dávku kyseliny listovej a častejšie jesť potraviny obohatené o B9. To, či existujú poruchy folátového cyklu, môžete zistiť vykonaním genetického testu.

Nedostatok vitamínu B9 môže spôsobiť tráviace problémy, ktoré narúšajú vstrebávanie živín.

Nerobí sa ďalší výskum?

Vyššie uvedené sú dôvody, prečo sa na svet rodia deti s Downovým syndrómom. Medicína však nestojí na mieste. Nedávne štúdie nám umožňujú identifikovať ďalšie dva faktory, ktoré môžu teoreticky ovplyvniť pravdepodobnosť „slnečných“ detí.

Indickí vedci zistili, že rizikovým faktorom sa môže stať nielen vek samotnej matky, ale aj vek babičky z matkinej strany. Čím staršia bola babička, keď porodila dcéru, tým je pravdepodobnejšie, že porodí vnuka alebo vnučku s Downovou chorobou. Riziko stúpa o 30 % s každým „vynechaným“ rokom po 30-35 roku života.

Ďalší predpoklad vedcov po nedávnych štúdiách problému naznačuje, že zvýšená slnečná aktivita môže ovplyvniť výskyt patológie. Takže podľa pozorovaní lekárskych vedcov a genetikov k počatiu takýchto detí často došlo po výbuchu slnečnej aktivity.

Čo hovoria psychológovia a ezoterici na dôvody narodenia „slnečných“ detí?

Prečo sa deti rodia s Downovým syndrómom? Parapsychológovia odpovedajú na túto otázku odkazom na karmické dlhy. Hovorí sa, že v každej rodine sa musí objaviť človek, ktorý je určený. A ak sa rodičia na chlapca skutočne tešili a objavilo sa dievča, je pravdepodobné, že následne bude mať dieťa s Downovou chorobou. Ak sa žena v dospelosti rozhodne pre potrat, keď sa ukáže, že je tam genetická anomália, tak nezdravá karma prejde na ďalšie deti, ktoré sa v tejto rodine narodia.

Mimochodom, podľa starodávnej legendy, ktorú potvrdzujú moderní ezoterici, sú „slnečné“ deti znovuzrodenými dušami mudrcov a liečiteľov, ktorí sa v minulom živote vyznačovali pýchou. Za týmto účelom boli umiestnení do ulity, ktorá spôsobuje, že ostatní ľudia sú opatrní, ale na oplátku boli obdarení hlbokým pochopením sveta.

Ako sa diagnostikuje genetická choroba?

Dnes je k dispozícii včasná diagnostika patológie. V skorých štádiách tehotenstva sa využíva metóda ultrazvukovej diagnostiky a biochemického skríningu. Materiálom pre štúdiu je obal embrya alebo plodová voda. Posledná uvedená metóda je dosť riskantná, existuje možnosť poškodenia placenty (so všetkými negatívnymi dôsledkami) alebo spontánneho potratu. Preto sa analýza plodovej vody a biopsia vykonávajú výlučne podľa indikácií.

Po narodení nie je diagnostika patológie náročná. Ako sa rodia deti s Downovým syndrómom? Takéto deti vážia menej ako zvyčajne, ich oči sú mongoloidné, koreň nosa je príliš plochý a ich ústa sú takmer vždy otvorené. Často majú „slnečné“ deti množstvo sprievodných ochorení, no nie vždy ide o psychické poruchy.

Čo robia rodičia, keď zistia, že dieťa má genetické ochorenie?

Downov syndróm možno diagnostikovať v počiatočných štádiách tehotenstva, keď je prerušenie možné s malým alebo žiadnym poškodením zdravia nastávajúcej matky. To je presne to, čo ženy v Rusku robia najčastejšie. Napriek tomu si výchova „slnečného“ dieťaťa vyžaduje veľa úsilia, pokoja, času a peňazí. Takéto deti potrebujú oveľa viac rodičovskej pozornosti a starostlivosti, preto nie je možné odsúdiť ženy, ktorým bola diagnostikovaná genetická abnormalita plodu.

Viac ako 90 % žien prerušilo tehotenstvo, keď sa ukázalo, že plod má Downov syndróm. Asi 84 % novorodencov s takýmto genetickým ochorením nechávajú rodičia v pôrodniciach a opúšťajú ich. Vo väčšine prípadov to zdravotnícky personál iba podporuje.

A čo v iných krajinách?

Európske matky potratili v 93 % prípadov, ak lekári diagnostikovali genetickú patológiu (údaje z roku 2002). Väčšina rodín (85 %), v ktorých sa objaví „slnečné“ bábätko, dieťa odmieta. Je príznačné, že v škandinávskych krajinách nie je ani jeden prípad opustenia takýchto detí a v Spojených štátoch čaká na ich adopciu viac ako dvestopäťdesiat manželských párov.

Kto opustí špeciálne dieťa?

Samozrejme, niektoré rodiny dieťa opustia. Slávne deti celebrít s Downovým syndrómom. Špeciálne bábätko vychováva Evelina Bledansová, trénerka španielskeho futbalového tímu Vicente del Bosque, Lolita Milyavskaya (lekári najprv diagnostikovali Downov syndróm, ale potom diagnózu zmenili na autizmus), dcéra prvého ruského prezidenta Tatyany Yumaševovej.

„Slnečné“ deti sa vyvíjajú pomalšie ako ich rovesníci. Sú nižšieho vzrastu, zaostávajú vo fyzickom vývoji, často majú slabý zrak a sluch, nadváhu a často vrodené srdcové chyby. Existuje názor, že deti s patológiou nie sú schopné sa učiť, ale nie je to tak. Ak sa s takýmto dieťaťom pravidelne zaoberáte a venujete mu pozornosť, bude sa môcť o seba postarať a dokonca vykonávať zložitejšie činnosti.

Ako sa liečia deti so syndrómom a ako sa prispôsobujú spoločnosti?

Nie je možné úplne vyliečiť genetickú anomáliu, ale pravidelný lekársky dohľad a systematické kurzy v špeciálnych programoch pomôžu „slnečnému“ dieťaťu získať základné zručnosti starostlivosti o seba a dokonca aj následne získať povolanie a potom vytvoriť svoju vlastnú rodinu.

Triedy s dolnými deťmi sa môžu vykonávať doma aj v špeciálnych rehabilitačných centrách, škôlkach a školách. Je potrebné vštepovať dieťaťu sebaobslužné zručnosti, učiť písať, počítať, rozvíjať pamäť a vnímanie, sociálne sa prispôsobiť. Pre „slnečné“ deti sú užitočné logopedická masáž, dychové cvičenia, cvičenia na rozvoj motorických zručností, vzdelávacie hry, fyzioterapia, zvieracia terapia. Musíte tiež liečiť komorbidity.

Existujú spôsoby, ako zabrániť Downovmu syndrómu?

Aby sa predišlo riziku vzniku Downovej choroby, je potrebné absolvovať vyšetrenie u odborných lekárov aj počas plánovania tehotenstva. Vhodné je urobiť genetické vyšetrenie, či nedochádza k poruchám vstrebávania kyseliny listovej, pri podozrení na nedostatočné vstrebávanie vitamínov a živín navštíviť gastroenterológa.

Oplatí sa začať užívať vitamín B9 a multivitamíny pre tehotné ženy vopred. Je vhodné diverzifikovať svoju stravu a nasýtiť ju všetkými potrebnými živinami. V neskorom tehotenstve musíte pravidelne podstupovať lekárske prehliadky a byť pozornejší k svojmu novému stavu.

Moderné ženy často odkladajú narodenie dieťaťa, snažia sa urobiť kariéru, zabezpečiť materiálne blaho alebo jednoducho „žiť pre seba“. Ale príroda určila určitý vek pre tehotenstvo, ktorého optimálny interval sa považuje za 22-26 rokov. Neskoré tehotenstvo po 40-ke je nepredvídateľné. Dá sa preniesť ľahšie ako prvá v mladosti, alebo môžete zistiť všetky ťažkosti komplikácií tehotenstva.

Je možné otehotnieť prirodzene?

Vo vaječníkoch v čase puberty je určitý počet vajíčok, ktoré sú vyhradené na celé reprodukčné obdobie, nie je možné zvýšiť ich počet. Preto od prvej menštruácie začína postupné vyčerpanie folikulu.

V dospelosti, po 35 rokoch, sa počet poškodených vajíčok zvyšuje. Ide o prirodzený proces, ktorý závisí od životného štýlu, povahy práce a druhu stravovania. Klesá aj počet cyklov s ovuláciou, niekedy môže prísť menštruácia aj bez dozrievania vajíčka.

Pravdepodobnosť tehotenstva po 40 rokoch je prirodzene 5%. Čím je vek vyšší, tým je toto percento nižšie. Niektorí veria, že je to dobrá príležitosť nepoužívať špeciálne metódy antikoncepcie. Ale tento klam vedie k neplánovanému počatiu.

Pre tých, ktorí chcú cielene otehotnieť vo vyššom veku, nenechávajte pokusy o prirodzené oplodnenie, počítajte, pravdepodobnosť sa môže výrazne zvýšiť. To však nezaručuje úspešné vynosenie a narodenie zdravého dieťaťa. Riziká po 40. roku života sú oveľa vyššie ako v mladom veku.

Proces počatia, ktorý je naplánovaný na deň a hodinu, je únavný. Niekedy k oplodneniu dochádza nielen vinou ženy, ale aj jej manžela, ktorého plodnosť sa tiež do dospelosti znižuje. V tomto prípade zostáva siahnuť po technológiách asistovanej reprodukcie.

Tehotenstvo s IVF

Iba vek nie je zahrnutý v zozname indikácií pre cisársky rez. Takouto indikáciou sa však môže stať veľké množstvo somatických patológií a celkovo komplikovaná pôrodnícka anamnéza.

Vek nie je prekážkou dojčenia. Ani mastopatia tomu nedokáže zabrániť. A v niektorých prípadoch hormonálne otrasy pomáhajú znižovať závažnosť ochorenia po laktácii.