Генетические мутации иногда меняют людей настолько, что диву даешься. И непонятно, то ли их природа обделила, то ли наказала. Но выглядят они действительно уникально.
Люди с генными аномалиями не виновны в том, что выглядят именно так. Их возникновение не зависит от воли человека. Поэтому относиться к их обладателям нужно с пониманием и тактичностью.
Витилиго
Эта мутация приводит к изменению цвета кожи, волос и иногда даже ногтей. Лечения для нее не существует.
Винни Харлоу, у которой витилиго, работает моделью. Она известна белыми полосками на коже негроидного типа.
Непохожие близнецы
Эти малыши развились из одной яйцеклетки, но появились на свет с разной внешностью вопреки стандартному стереотипу о том, что монозиготные близнецы должны быть похожи друг на друга как две капли воды.
Пегая кожа
У человека с этой мутацией от рождения полностью белые, лишенные меланоцитов пятна на коже. А также белые, похожие на седые, пряди волос.
Альбинизм
Альбинизм поражает людей всех этнических групп. Для людей с этой мутацией характерно врожденное отсутствие пигмента меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной оболочке глаза.
Эта девочка афроамериканка, но из-за аномалии выглядит обычной блондинкой из Европы, только с кудряшками.
Синдром Ваарденбурга
Люди с этой мутацией имеют седую прядь надо лбом, врожденную тугоухость, телекант, гетерохромию радужки. Эти мать и сын - только последнее. Поэтому у них такого удивительного цвета глаза.
Дистихиаз
При этой аномалии развития появляется дополнительный ряд ресниц на верхнем веке. А ресницы на нижнем становятся толще.
Гетерхромия
У этой девушки не совпадает цвет радужной оболочки правого и левого глаза. Ее взгляд пугает и завораживает одновременно.
Гигантизм
Сильва Крус - самая высокая девушка в мире. И причиной тому - открытая эпифизарная зона роста, что встречается у людей с гигантизмом.
Расколотый подбородок
Некоторые думают, что фигуристый подбородок свидетельствует о волевом характере. Но на самом деле - о генной мутации. В организме этой девушки нет гена, который помогает костям подбородка срастись.
Найден ген, который, вероятно, отвечает за цвет кожи человека
Группа генетиков из Пенсильванского университета, изучая аквариумных рыбок-зебр (Zebra-fish), обнаружила , который, скорее всего, играет определяющую роль в формировании цвета кожи у человека.
Цвет кожи человека зависит от количества и размера меланосом - маленьких пигментных гранул в особых клетках меланоцитах, а также от цвета пигмента, содержащегося в этих гранулах. На сегодня известно около сотни генов, которые вовлечены в процесс выработки пигмента. Изменения в некоторые из них связаны, например, с таким нарушением, как альбинизм . Однако ни с одним из генов не удавалось пока связать характерные расовые различия в пигментации кожи. Такую же природу имеет пигментация кожи и у других животных.
Группа под руководством Кейта Ченга (Keith Cheng) при Пенсильванском университете много лет занималась природой рака кожи. В работе использовалась аквариумная рыба-зебра (danio rerio, англ. "Zebrafish"), уже ставшая традиционной моделью для генетических исследований. Неожиданная находка оказалась побочным результатом работы. Исследователи обнаружили, что рыбы-зебры особой разновидности (так называемые золотые) имеют более мелкие и редкие меланосомы с более светлым пигментом.
Более тщательный анализ позволил связать эту особенность с мутацией, в результате которой один из белков, который называется slc24a5 , синтезируется в сокращенном виде, что и приводит к изменениям в пигментации, сообщает сайт PhysOrg. Когда золотым рыбам-зебрам ввели нормальный белок, у них восстановилась обычная окраска. Но самым интересным оказалось то, что ген, ответственный за синтез этого белка, есть практически у всех позвоночных животных, в том числе и у человека. Причем раньше его никогда не связывали с механизмами пигментации.
Чтобы окончательно разобраться с этой находкой, Кейта Ченг обратился за помощью к коллеге Марку 
Шрайверу (Mark Shriver), который специализируется на эволюционной генетике человека и физиологии пигментации.
Начав с базы данных вариаций человеческого HapMap, исследователи обнаружили в том же гене, который вызвал изменения окраски у рыбок, (так называемый SNP - single nucleotide polymorphism) в одной из позиций. Причем у жителей Западной Африки и Восточной Азии в этой позиции этот ген в точности такой же, как у других позвоночных животных, включая шимпанзе и рыбу-зебру, а у европейцев обнаружено отличие всего в одном нуклеотиде.
Чтобы убедиться в связи найденной мутации с цветом кожи, Шрайвер проанализировал наличие данной мутации у метисов - потомков межрасовых браков. Результаты показали, что у людей, которые несут европейскую версию гена, кожа, как правило, светлее, чем у тех, у кого сохранилась древняя вариация. В итоге, исследователи пришли к выводу, что вклад выявленной мутации в определение цвета кожи человека составляет от 25 до 38%.
Группа считает, что расовые различия в цвете глаз и волос европеоидов также могут быть связаны с вариацией гена SLC24A5, однако различия в цвете кожи жителей Восточной Азии связаны с изменениями в других генах, которые пока еще не обнаружены. Предполагается, что данная мутация у европейцев является приспособительной. Уменьшение пигментации необходимо для того, чтобы в условиях пониженного солнечного освещения поддержать на достаточном уровне синтез витамина D в коже, который предотвращает развитие рахита.
Наиболее известный признак, связанный с адаптацией к климату – цвет кожи. Там, где ультрафиолет наиболее интенсивен – там самая темная коже у людей. В северных широтах кожа у людей самая светлая, если бы это было не так, у детей был бы рахит, так как темная кожа защищает от ультрафиолета, под действием которого вырабатывается витамин Д. Витамин Д необходим для усвоения кальция.
Интенсивность кожной пигментации связана с накоплением пигмента меланина, которое контролируется белком меланокортиновым рецептором. Ген, кодирующий данный белок, исследован у разных народов, и было показано, что накопление мутаций, ведущих к ослаблению пигментации, происходило у жителей Азии и Европы. Интересен тот факт, что хотя у народов Африки самое высокое генетическое разнообразие, по этому гену мутации там отсутствуют, так как светлая кожа там неадаптивна. На рисунке показано широтное распределение кожной пигментации.
Интенсивность кожной пигментации негативно коррелирует с широтой, хотя встречаются некоторые исключения. Например, у эскимосов кожа немного темнее, чем у других популяций, живущих на той же широте. Предполагается, что это из-за того, что они пришли из более южных районов в недалеком прошлом и не успели адаптироваться, или из-за того, что они много едят печени морских животных, где много витамина Д.
Рост и форма тела также являются адаптацией к климатическим условиям. На севере выгоднее всего быть низкого роста, с более короткими конечностями, так как будут наименьшие потери тепла через кожу, на юге – наоборот, худым и высоким, чтобы больше терять тепло.
Цвет кожи зависит от трех элементов - меланина (насыщенности, коричневого цвета), гемоглобина (красноватый оттенок) и каротина (желтоватый оттенок). У каждого человека своя комбинация этих трех элементов, которая дает уникальный оттенок кожи. У мужчин кожа чуть темнее - гормональный фон тоже влияет. Кожа на разных участках тела окрашена неравномерно.
Темнота кожи зависит от меланина. За выработку меланина отвечают два гена, каждый из которых несет две характеристики - доминантную и рецессивную. Доминантная характеристика - черная кожа, рецессивная - белая. Но это не означает, что одна постоянно доминирует - они смешиваются. Поэтому возможно 16 комбинаций.
Пусть первый ген будет помечен цифрой 1, а второй - цифрой 2. Доминантная характеристика черного цвета кожи будет М, а рецессивная белого цвета кожи m.
Расшифруем картинку
1 - М1М1М2М2 - все доминантные характеристики - Черная кожа
2. MMMm- три доминантные и одна рецессивная характеристика - Темно - коричневая кожа.
3.MMmm - две доминантные и две рецессивные характеристики - средне-коричневая кожа
.
4. Mmmm - одна доминантная и три рецессивные характеристики - светло-коричневый цвет кожи
5. mmmm - все характеристики рецессивные - белый цвет кожи
Между ними есть переходные комбинации.
При желании можно рассчитать, какой насыщенности кожа может быть у ваших детей, если дружите с комбинаторикой. Просто так - just for fun.
мой тип Мммм, тип моего мужа МММм. Мы можем передать ребенку по два гена. у меня получилось несколько комбинаций. Из них немного MMMm , немного Mmmm, и в основном ММмм. У нас все предсказуемо.=) Самый светлый цвет кожи может быть как у меня, самый темный - как у мужа. А бывает и гораздо интереснее - когда ребенок темнее или светлее чем оба родителя.
Каротин и гемоглобин определяют доминирующий оттенок кожи (полутон) - либо розовый (гемоглобин) (верхняя строчка картинки), либо желтоватый(каротин)(нижняя строчка картинки)
Обычно эти полутона и учитывают производители тональных средств, но об этом будет отдельная тема.
Для описания цвета кожи антропологи часто используют шкалу Фон Лушана. (Von Luschan Chromatic Scale)
Чтобы узнать цвет вашей кожи, смотрится кожа под преплечьем, которая обычно не загорает.
Bот натуральный вариант шкалы
Вот более удобный цифровой
Я не могу определить точно свой тип кожи - то ли 15, то ли 16. Могу только сказать, что она явно бежевая, т.е. не 14, и явно не оливковая, т.е. не 17. 16 вроде ближе, потому что кожа желтоватая немного на руках - но цвет может зависеть от настроек монитора..
Насыщенность кожи тесно связана с фототипом - реакцией кожи на ультрафиолет. Об этом я расскажу в следующий раз.
Исследователи под руководством Сары Тишкофф (Sarah Tishkoff) из Пенсильванского университета опубликовали работу, где прослеживается эволюция и распространение по миру генов, определяющих цвет кожи человека.
По словам ученых, предки человека - австралопитеки - имели светлую кожу, покрытую шерстью. «Если вы побреете шимпанзе, вы увидите, что его кожа светлая, - рассказывает Сара Тишкофф. - Если у вас есть волосы на теле, вам не нужна темная кожа для защиты от ультрафиолетового излучения». До недавнего времени предполагалось, что после того, как предки людей утратили большую часть на теле (около двух миллионов лет назад), они быстро обзавелись темной кожей для защиты от вредных последствий ультрафиолетового излучения. Затем, когда люди мигрировали из Африки и попали в более северные широты, их кожа стала светлой в качестве адаптации к недостатку солнечного света, так как бледная кожа синтезирует больше витамина D.
Предыдущие исследования генов цвета кожи, соответствовали этой картине. Например, «ген депигментации» (SLC24A5), связанный со светлой кожей, распространился по европейским популяциям за последние 6000 лет. Работа Тишкофф и ее коллег показала, что не все так просто.
Авторы работы измерили коэффициент отражения кожи у 2092 человек из Эфиопии, Танзании и Ботсваны. Самая темная кожа обнаружилась у скотоводов Восточной Африки, таких как народы мурси и сурма, самая светлая - у народа сан в Южной Африке. Помимо них обнаружилось множество переходных оттенков. Одновременно исследователи собирали образцы крови для выделения ДНК. Они секвенировали более четырех миллионов однонуклеотидных полиморфизмов (участков ДНК, отличающихся всего одним нуклеотидом, то есть заменой одной «буквы» генетического алфавита). Они обнаружили четыре ключевые области генома, где специфические однонуклеотидные полиморфизмы коррелируют с цветом кожи.
Первый сюрприз заключался в том, что ген SLC24A5, характерный для европейцев, также распространен в Восточной Африке, где встречается почти у половины представителей некоторых народов Эфиопии. Этот вариант возник 30 000 лет назад и, вероятно, был принесен в Восточную Африку людьми, мигрирующими с Ближнего Востока. Но, хотя он есть у многих восточных африканцев, кожа их не стала белой, так как SLC24A5 - всего один из ряда генов, от которых зависит цвет кожи.
Исследователи также обнаружили варианты двух соседних генов: HERC2 и OCA2, которые ассоциируются со светлой кожей, светлым цветом глаз и волос у европейцев, возникли в Африке. Они очень древние и распространены у народа сан. Авторы работы предполагают, что эти варианты возникли в Африке уже один миллион лет назад и позже перешли к европейцам и азиатам. «Многие варианты генов, которые вызывают светлую кожу в Европе, происходят из Африки», - говорит Сара Тишкофф.
Самое драматическое открытие касалось гена MFSD12. Две мутации, уменьшающие экспрессию этого гена, с высокой частотой встречаются у людей с самой темной кожей. Эти варианты возникли около полумиллиона лет назад, так что у более древних людей могла быть только умеренно темная кожа, а не глубокий черный цвет, который встречается сейчас благодаря этим мутациям. Эти же два варианта встречаются у меланезийцев, австралийских аборигенов и некоторых индейцев. Возможно, они унаследовали данные варианты гена от древних мигрантов из Африки, которые следовали по «южному маршруту» из Восточной Африки, вдоль южного побережья Индии до Меланезии и Австралии. Возможно, среди них были носители и других вариантов, связанных с более светлым оттенком, но они были утрачены по дороге до Меланезии.
Авторы работы провели лабораторный эксперимент, чтобы понять, как действуют мутации гена MFSD12 на цвет кожи. Они сократили экспрессию данного гена в клеточных культурах, имитируя тот его вариант, который встречается у людей с темной кожей. Клетки стали производить больше эумеланина, пигмента, определяющего черную и коричневую окраску кожи, волос и радужных оболочек глаз. Другой вариант мутации блокирует производство желтых пигментов, что также ведет к более темной окраски. Этот эффект ученые воспроизвели на рыбах данио рерио и лабораторных мышах.
Результаты, которые получили Сара Тишкофф и ее коллеги, показывают, что традиционная классификация вида Homo sapiens на расы не отражает действительной его истории. Как выясняется, некоторые варианты генов из Евразии позднее вновь оказались в Африке, а мутации, связанные со светлым цветом кожи европейцев имеют африканское происхождение. Сара Тишкофф говорит, что внутри Африки наблюдается столь высокий уровень разнообразия, что нельзя говорить о такой вещи, как единая африканская раса.
