Вероятность рождения дауна после 40. Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины, риски

Сейчас все чаще и чаще девушки задумываются о том, стоит ли рожать в 40 лет. Поздние роды в Европе встречаются не так уж и редко. В России тоже подобное явление начало развиваться в последнее время. Но стоит ли поступать подобным образом? Насколько оправдывают риски? Можно ли родить после 40 лет здорового малыша? Что для этого потребуется? На самом деле разобраться во всем этом не так просто, как кажется. Ведь если девушка задумывается о том, можно ли родить ребенка после 40 лет, придется изучить множество точек зрений. И только после этого делать соответствующие выводы. Так на что обратить внимание?

Почему возникает желание

Первым делом каждая женщина должна решить для себя, почему она хочет рожать после 40 лет. Ведь подобный возраст считается солидным. У каждой девушки должны быть веские основания для того, чтобы согласиться на такой шаг.

Сегодня в России чаще всего о поздних родах задумываются:

• из-за страха быть плохой матерью;
• в виду отсутствия карьеры;
• из-за проблем с финансами (дети - дорогое удовольствие);
• при отсутствии собственного жилья;
• когда хотят немного пожить для себя.

Врачи говорят, что рожать в 40 лет большинство женщин хочет только потому, что к этому возрасту у них получается встать на ноги в жизни. Обычно к 40 годам у человека уже есть и собственное жилье, и деньги, и карьера. Тогда можно задуматься и о продолжении рода. Но не поздно ли это?

Физиология

На самом деле четкого ответа нет. Поэтому и врачи, и женщины очень часто ведут споры по поводу поздних родов. Рожать ли в 40 лет? Это каждая девушка должна решить для себя самостоятельно. Но только после изучения всех положительных и отрицательных сторон процесса.

С точки зрения физиологии организм готов к деторождению с 18-20 лет. Именно к этому периоду можно с минимальными негативными последствиями для здоровья забеременеть, выносить и родить здорового малыша.

Продолжается физиологически идеальное время для родов приблизительно до 35 лет. После этого у человека начинается старение организма. И поэтому многие врачи не одобряют поздние роды.

Первенец или нет

Стоит ли рожать ребенка? 40 лет - не приговор для современных родителей, если они полны сил и энергии. Поэтому и решаются на столь рискованный поступок - родить после 40.

На самом деле многое зависит от того, о каких именно родах идет речь. Первенец в указанном возрасте - это, если верить многим медикам, эгоизм родителей. А вот если роды уже были до этого, то можно родить вновь. Но только после тщательного обследования организма женщины и лечения всех болезней. Ведь даже незначительное заболевание способно негативно отразиться на здоровье будушего малыша.

Опасность

На самом деле даже роды в ранние годы - это огромная опасность. Именно поэтому понятно, почему так важно разобраться, рожать ли в 40 лет. Ошибка или эгоизм родителей может испортить не только семейные отношения, но и разрушить жизнь малыша.

Роды - естественный процесс, который сильно нагружает организм женщины. Все врачи говорят о том, что именно в этот период у девушки обостряются многие хронические заболевания, которые ранее не давали о себе знать. В молодом возрасте сохранить беременность и победить те или иные заболевания бывает не так просто. А с возрастом сделать это еще труднее.

Соответственно, рожать в 40 лет будет опаснее и сложнее, чем в 20. Да еще имеется высокая вероятность того, что после вынашивания у женщины обострятся многие заболевания. Большинство проблем со здоровьем даже у полностью здорового и крепкого человека возникают именно после 40. Этот фактор придется учесть перед тем, как соглашаться на поздние роды.

Выкидыши

Рожать ли в 40 лет? Ответить на этот вопрос не так просто, как кажется. Врачи зачастую не рекомендуют соглашаться на подобный шаг. Почему? Дело не только в обострении болезней.

Проблема состоит в том, что после 40 лет увеличивается вероятность выкидыша или возникновения ранних родов с летальным для плода исходом. По статистике, вероятность выкидышей в 40 лет равна 34%, в 45 - 53%. В 20 лет выкидыши происходят только в 10% случаев, в 30 - в 12-13%.

Пороки

Можно родить в 40 лет? Да. И такая практика наблюдается во многих странах. Особенно в Европе. Только к поставленной цели придется подходить с особым вниманием и ответственностью.

После 35 лет, как правило, растет вероятность не только выкидышей, но и образования врожденных пороков. Врачи говорят, что дети, которых рожают уже после 40, зачастую рождаются с гиперактивностью или синдромом Дауна.

Об этом должны знать все родители. Только так получится взвесить все плюсы и минусы идеи. Целью беременности является рождение здорового малыша. И если врачи настоятельно рекомендуют отказаться от беременности в 40 лет из-за высокой вероятности появления пороков развития, лучше прислушаться к ним.

Шансы на беременность

Родить ребенка в 40 лет, как показывает практика, можно. Но врачи уверяют, что если женщине удалось забеременеть к этому возрасту, ей крупно повезло. Почему?

Фертильность у женщин с годами уменьшается. То есть, вероятность забеременеть снижается. После 40 лет, если верить статистике, фертильность снизится на 90%. Соответственно, даже если врач разрешил роды, не факт, что беременность случится.

Но фертильность - это индивидуальная составляющая женского организма. Кто-то испытывает трудности с зачатием в 20 лет, не говоря уже о 40. Поэтому не так просто бывает забеременеть. И если после указанного возраста случилось зачатие, большинство женщин отказываются делать аборт.

О менопаузе

На какие еще особенности необходимо обратить внимание будущим родителям? Родить ребенка после 40 лет - это не так просто, как кажется. Помимо всех перечисленных ранее проблем женщина сталкивается с таким процессом, как менопауза. Не трудно догадаться, что это первый признак старения организма.

Менопауза, а также климакс - это периоды, которые крайне негативно сказываются на женщине. Они обозначают окончание детородного периода. Фактически после 35 лет организм начинает быстро стареть. И к 40-45 годам многие женщины страдают от климакса. В таком случае рекомендуется не беременеть.

К слову, врачи говорят о том, что при предменопаузе, которая наступает как раз в 35-38 лет, могут возникнуть проблемы с зачатием. Если точнее, то поймать овуляцию в данный период времени крайне трудно. Все это необходимо учитывать, если хочется как можно позже родить.

Чудные яйцеклетки

Что делать, если женщина хочет родить в 40 лет? Мнение врачей по этому поводу, как уже было сказано, неоднозначное. Нельзя с уверенностью сказать, стоит ли

Не так давно ученые пришли к выводу, что у женщины имеется определенный набор яйцеклеток, которые будут годны для оплодотворения. И заканчиваются они у всех в разное время.

Одно можно сказать точно - к 40 годам годных яйцеклеток практически нет. Соответственно, даже шанс забеременеть в этот период маленький. Если хочется родить в 40 лет третьего ребенка или хотя бы второго, рекомендуется пройти консультацию у врача. Но в таком случае организм уже был знаком с родами. И если врач сможет удостовериться в нормальном здоровье женщины, он разрешит беременность.

Родоразрешение

Можно ли родить в 40 лет второго ребенка? Мнение по этому поводу не совсем однозначное. Да, точно так же, как и первого, роды возможны. Только если учитывать все ранее перечисленные моменты, можно прийти к выводу, что такой шаг опасен для плода и для будущей матери. Не всегда, но очень часто это именно так.

Врачи говорят, что самостоятельно в указанном возрасте родить удается мало кому. Чаще всего приходится делать кесарево сечение. Разумеется, операция не проходит бесследно. Она накладывает свой отпечаток на ослабленный организм женщины. Родить ребенка в 40 лет - это скорее подвиг. И рискованный шаг для большинства пар.

Соответственно, естественные роды вряд ли будут иметь место. А если девушка задумывается уже не над первыми родами с кесаревым сечением, то ей, скорее всего, предложат воздержаться от данного процесса.

Рожать ли в 40 лет второго ребенка? Каждая девушка, как уже было сказано, самостоятельно решает это для себя. Но, как правило, второе кесарево сечение не так опасно, как третье или четвертое. Соответственно, многие женщины соглашаются на подобный шаг. Но по статистике, пока только 2% девушек рожают поздно.

Что может помешать

Стоит ли рожать ребенка? 40 лет - не приговор для женщин и мужчин. Многие говорят, что именно в этом возрасте начинается жизнь. И поэтому поздние роды имею место. Существует ряд факторов, негативно влияющих на беременность. Особенно в зрелом возрасте. При их наличии медики рекомендуют не вести себя эгоистично и не отдавать предпочтение поздним родам. О чем идет речь?

Среди негативно влияющих на беременность и роды процессов выделяют:

1. Вредные привычки. К 40-50 годам организм, который получал алкоголь или табак, истощается. Это приводит к проблемам с легкими, а также другими органами. Даже в молодом возрасте вредные привычки негативно сказываются на процессе зачатия.
2. Стрессы. Чем больше человек живет, тем больше стресса он переносит. В старости лишние волнения сажают сердце. А беременность - это нагрузка на весь организм в целом. Можно ли действительно родить ребенка после 40 лет? Да, но только при наличии здорового сердца и отсутствии постоянного стресса. Иначе малыш не появится на свет здоровым.
3. Неправильное питание. Есть люди, которые считают, что в 40 лет жизнь подходит к концу. Для организма же это новый этап, на котором обостряются те или иные заболевания. Даже при отсутствии беременности. Неправильное питание - это фактор, который влияет как на успешность зачатия, так и на течение всей беременности в целом.
4. Кофеин. Употребление большого количества кофеина тоже может вызвать проблемы с сердцем. И во время родов ослабший женский организм способен не выдержать нагрузки.

Соответственно, все перечисленные моменты негативно влияют на успешность зачатия и течение беременности. Если женщина злоупотребляла ими на протяжении долгого времени (или всей жизни), врачи вряд ли разрешат поздние роды. Это опасно в первую очередь для самой роженицы. Медики всегда в первую очередь думают о целости и сохранности матери, а затем уже о ребенке.

Стоит ли идти к врачу

Итак, женщина решила для себя родить в 40 лет второго ребенка. Мнение специалистов нужно спрашивать по этому поводу или нет? Стоит ли вообще идти перед планированием беременности к гинекологу и прочим специалистам?

Ответ очевиден. Да, перед тем как планировать ребенка, необходимо обязательно пройти комплексное обследование организма. Ведь беременность - это тяжелый процесс, требующий тщательной подготовки в любом возрасте.

Вообще, только гинеколог сможет точно сказать женщине, рожать в 40 лет ей или нет. Чаще всего ответ будет отрицательным. Все это из-за того, что идеально здоровый людей в указанном возрасте найти трудно. Либо врач предупредит о возможных осложнениях и последствиях поздних родов. Но можно с уверенностью сказать, что без консультации в данном деле не обойтись.

Индивидуальность

Можно рожать ребенка после 40 лет? Да, но при определенных условиях. И все женщина будет делать на свой страх и риск. Поздние роды не запрещены медиками, они просто не рекомендуются.

Вообще, данный вопрос решается в индивидуальном порядке. В общем, как уже было сказано, не так уж часто рекомендуется рожать после 40. Но бывают исключения. У каждой женщины свой собственный организм. В зависимости от его состояния будет меняться ответ медиков.

Чаще всего при индивидуальном решении вопросов, связанных с поздними родами, учитывают:

• анамнез здоровья женщины;
• общее состояние здоровья;
• желание будущей матери;
• наследственность;
• наличие хронических заболеваний;
• психологическое состояние.

Только после тщательного изучения данных факторов можно будет с уверенностью сказать, что думает врач о поздних родах. Роды могут протекать нормально даже в 40 лет. Но вероятность подобного исхода мала. Многие женщины стараются надеяться на удачу. Поступать так не следует. Если врач точно сказал, что роды - это слишком рискованный шаг, необходимо прислушаться к нему.

Омолаживание

Некоторые полагают, что беременность - это не только нагрузка на организм, но еще и средство его омоложения. Действительно, так оно и есть. Ученые доказали, что женщины при беременности омолаживаются. Не слишком сильно, но результат есть. Все это доказано медиками. Результат омоложения достигается за счет гормонов, которые начинают вырабатываться у женщины в интересном положении.

Например, можно заметить, что у девушки ускоряется рост волос. Именно из-за беременности получается подобный результат. Огромную роль в омоложении организма играет плацента. Формируется она до 12-14 недели беременности. После этого плацента начинает выделять гормон, который благоприятно сказывается на организме женщины.

Не всегда рожать в 40 лет противопоказано. Учитывая то, что в интересном положении организм женщины омолаживается, можно прийти к выводу, что беременность положительные стороны тоже имеет. Но, как говорят медики, риски для женщины и будущего малыша все равно высокие. И они не могут быть оправданы незначительным омоложением.

Эгоизм или расчет

Родить ребенка в 40 лет - это решение, которое зачастую принимается только с учетом расчета? Или же будущие мамочки просто включают эгоизм и свое "хочу"?

Врачи зачастую подчеркивают, что мало кто вообще задумывается над тем, насколько опасны поздние роды. И либо беременность наступает случайно, либо это осознанный выбор женщины.

Некоторые полагают, что поздние роды - В какой-то степени так оно и есть. Особенно если речь идет о первенце, рожденном в 40-45 лет. Дело все в том, что при выпуске из школы или университета в таком случае ребенка будут встречать не молодые родители, а бабушки и дедушки. Это накладывает свой отпечаток на дальнейшую жизнь ребенка.

Совсем другое дело, если после долгих и упорных попыток забеременеть зачатие случилось, но возраст при этом подошел к 40 годам. Тогда роды - это осознанные выбор, который нельзя назвать эгоизмом. Но, как правило, подобные пары тщательно обследуются и прислушиваются ко всем рекомендациям и советам врачей.

Что еще можно сказать о поздних родах? На какие особенности данного процесса рекомендуется обратить внимание всем девушкам?

С возрастом у женщины растет вероятность многоплодной беременности. Поэтому если девушка хочет родить после 40, она должна быть готова к тому, что у нее может обнаружиться несколько плодов.

Если говорить о преждевременных родах, то они случаются чаще у тех, у кого уже есть дети. Женщины, рожающие после 40 первенца, обычно рожают в срок. Именно такие наблюдения делают медики на протяжении долгих лет.

Вероятность кесарева сечения на самом деле одинакова в любом возрасте. Но принято считать, что после 35 лет к данной операции прибегают чаще. Все это из-за того, что беременность сама по себе дается женщинам в зрелом возрасте тяжелее. И естественные роды порой опасны для жизни.

Мужчинам

Действительно ли можно рожать после 40 лет второго ребенка? Мнение специалистов по этому поводу относительно женщин известно. А что говорят о мужчинах? До какого возраста они могут становиться отцами?

В данной области нет точного ответа. Ведь свои функции мужчины обычно сохраняют до 45-50 лет, чаще - до 60. Даже в 70 лет мужчина может стать отцом. Для сильного пола нет никаких серьезных противопоказаний.

Итоги

Что может сказать женщина, которая родила в 40 лет? Отзывы о поздних родах встречаются разные. Есть те, кто жалуется на сложное течение беременности и не самый лучший исход. Кто-то говорит, что в 40 лет без особых проблем выносил и родил здорового малыша. Так что, поздние роды - это индивидуальный вопрос.

Врачи чаще всего не рекомендуют рожать после 40. Поздние роды - это огромный риск. Но это вовсе не значит, что все должны рожать рано. Как уже было подмечено, процесс этот сугубо индивидуальный. Каждый случай должен рассматриваться отдельно. Когда можно родить? 40 лет - не приговор для современных граждан!

У каждого человека наследственная (генетическая) информация, по которой реализуются все процессы развития и работы нашего организма, упакована в форму генов. Генов - огромное количество. Они, в свою очередь, сгруппированы в специальные структуры, которые называются хромосомами. В норме у человека в каждой клетке его организма (за исключением половых клеток: яйцеклетки и сперматозоидов) содержится 46 хромосом. Эти 46 хромосом объединены в 23 пары. В половых клетках имеется только половина всего набора хромосом, по одной из каждой пары, т.е. 23.

Хромосомы внутри одной пары похожи между собой по форме, размеру и строению, но отличаются по тем же признакам от других пар. Представьте себе 23 пары разноцветных коробочек (первая пара - две зеленые длинные коробки, вторая пара - две красные квадратные коробки, третья пара - две синие овальные коробки и т.д.), которые доверху набиты различными мелкими вещицами. Так вот, каждая коробочка - это хромосома, а мелкие вещицы в ней - это гены. Вот таким образом генетическая информация хранится в наших клетках.

У людей с Синдромом Дауна имеется избыток генетического материала. Как правило, у них вместо 46, присутствует 47 хромосом в каждой клетке, т.е. на одну хромосому больше. И если в каждой паре содержится по 2 хромосомы, то, у людей с Синдромом Дауна в 21-ой паре вместо двух имеется три хромосомы. Вмедицине это состояние еще называют «трисомией (от слова «три») 21-ой хромосомы». Это наиболее часто встречающийся вариант Синдрома Дауна - 95% всех случаев. У 5% людей с Синдромом Дауна могут быть другие генетические формы данной патологии.

Таким образом, Синдром Дауна - это генетическое состояние, которое вызвано наличием избыточного генетического материала, чаще всего дополнительной (третьей) 21-ой хромосомы.

Частота встречаемости Синдрома Дауна.

Средняя частота рождения детей с Синдромом Дауна - 1 случай на 1000 родов.

Следует отметить, что, несмотря на такую, на первый взгляд, невысокую частоту, Синдром Дауна - это наиболее часто встречающаяся генетическая патология среди людей. Вот почему в медицине уделяется такое большое внимание возможности выявления Синдрома Дауна у еще не родившегося ребенка.

Что определяет вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна?

Возраст матери на момент родов - это основной фактор, от которого зависит вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна. Чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с Синдромом Дауна. Это объясняется тем, что, чем старше женщина, тем чаще у нее может созревать патологическая яйцеклетка.

В норме, яйцеклетка (Яц) у женщин и сперматозоиды (Сп) у мужчин содержат только 23 хромосомы, т.е. ровно половину от всего количества хромосом, по одной из каждой пары. В этом уникальное отличие половых клеток от всех остальных клеток организма. При оплодотворении, т.е. когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида, происходит образование одноклеточного зародыша с 46-тью хромосомами.

Яц (23 Хр) + Сп (23 Хр) = Одноклеточныйзародыш(46 Хр).

С возрастом у женщины увеличиваются шансы созревания патологической яйцеклетки, которая содержит не 23, а 24 хромосомы (вместо одной 21-ой хромосомы, две). При оплодотворении и слиянии с хромосомами сперматозоида зародыш получает 24 хромосомы от матери (включая две 21-ых хромосомы) и 23 хромосомы от отца. Всего, в результате, получается 47 хромосом, из них три 21-ых. Таков наиболее частый генетический механизм формирования Синдрома Дауна.

Яц (24Хр) + Сп (23 Хр) = Одноклеточный зародыш (47 Хр).

Две 21-х Хр + Одна 21-ая Хр = Три 21-х Хр

Даже у 18-летней женщины может созреть патологическая яйцеклетка и родиться ребенок с Синдромом Дауна, но вероятность этого много меньше в 18 лет, чем, например в 40 лет. Риск родить малыша с Синдромом Дауна резко увеличивается после 35 лет. В представленной ниже таблице Вы можете посмотреть среднюю вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна среди женщин вашего возраста.

Как видите, чем моложе мама на момент родов, тем ниже риск. Однако, если взять всех детишек с Синдромом Дауна, то 70-80% из них были рождены женщинами моложе 35 лет. Это происходит потому, что общее количество беременностей и родов до 35 лет в несколько раз больше, чем у тех, кто старше этого возраста.

Консультирующий акушер , к.м.н. Борисова Александра Викторовна.

Оцениваем запас яйцеклеток

Как известно, женщина рождается с определенным количеством женских половых клеток (яйцеклеток) – их около 300-400. С годами этот резерв постепенно тратиться, так как каждый месяц 1 яйцеклетка созревает и покидает яичник. После использования всего резерва наступает климакс. Однако сегодня в век стрессов и отрицательных эмоций нередко отмечается преждевременное истощение яичников у женщин до 40 лет. Этот факт очень настораживает врачей. Ведь многие женщины продолжают планировать беременность в этом возрасте.

Сегодня можно оценить запас яйцеклеток по уровню антимюллерового гормона (АМГ): увеличение концентрации АМГ повышает вероятность успешного деторождения. Наиболее высокие показатели рождаемости зарегистрированы у женщин, уровень гормона которых превышает 1,94 нг/мл. Среди пациенток с содержанием гормона не выше 0,2 нг/мл шанс на зачатие резко снижается.

Хромосомные аномалии

Не секрет, что годами мы не молодеем. Под воздействием естественных процессов старения, а также факторов окружающей среды «качество» яйцеклеток ухудшается, что снижает шанс на успешную беременность. Особенно важно учитывать этот факт женщинам старше 40 лет, планирующим беременность.

Ведь, как известно, даже у абсолютно здоровых родителей могут появиться дети с хромосомными аномалиями, такими как: трисомией (присутствием дополнительной хромосомы) или моносомией (отсутствие одной из двух парных хромосом). Они возникают при нарушении расхождения хромосом в процессе созревания половых клеток у родителей ребенка, в результате чего генетический материал среди них распределяется неравномерно.

Одним из наиболее частых видов хромосомных аномалий является синдром Дауна - трисомия по хромосоме 21. Об этой патологии я расскажу подробно.

Синдром Дауна

Это одна из форм геномной патологии, при которой кариотип представлен 47 хромосомами (трисомия по 21 хромосоме) вместо 46, то есть от одного из родителей (носителя болезни) ребенку досталась не одна 21-я хромосома, как положено, а две; третью он получил от другого (здорового) родителя.

Изменение количества хромосом часто несовместимо с жизнью и приводит к гибели эмбриона, что является одной из главных причин невынашивания беременности в первом триместре.

Однако плод с синдромом Дауна погибает не всегда. Нередко такие дети все же появляются на свет – в среднем наблюдается один случай на 700 родов.

Синдром Дауна является тяжелым отклонением, характеризующимся слабоумием, замедленным развитием и наличием других врожденных пороков. В настоящий момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей, страдающих данной патологией, уменьшилась до 1 на 1100.

Вероятность зачатия ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом. Если женщине больше 45 лет, то риск составляет 1:19. Также увеличивается частота заболеваемости этим синдромом у ребенка, отец которого старше 42 лет.

Этические аспекты

В настоящее время нет единого мнения в отношении прерывания беременности при наличии у плода подтвержденного синдрома Дауна. Во многих странах диагностика этой формы геномной патологии считается показанием к проведению аборта, так как, к сожалению, реанимация, лечение и дальнейшие реабилитация и адаптация к жизни пациентов с такой патологией является слишком дорогостоящей, отнимает много энергии и прочих ресурсов. Кроме того, это бремя, которое помимо самих родителей, должны возложить на себя врачи, медицинские работники, представители реабилитационных центров и пр.

По статистике последнего десятилетия в странах ЕС свыше 90% беременностей с этим диагнозом были прерваны. Однако многие врачи и матери, дети которых страдают синдромом Дауна, обеспокоены этическими последствиями прерывания беременности при данном отклонении. В последнее время семьи все чаще оставляют такого ребенка, не смотря на имеющуюся у него патологию.

На Западе люди с синдромом Дауна являются полноправные членами общества. В США отказы от таких детей составляют лишь 1%. В Европе люди с лишней хромосомой активно включены в социальные процессы: они получают высшее образование, работают, заводят семьи. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна на сегодняшний день достигает 50 лет.

В 2013 году губернатор штата Северная Дакота подписал самый жесткий в США пакет мер, регулирующий аборты, который, среди прочего, запрещает прерывание беременности при диагностировании у плода синдрома Дауна.

Принятый пакет из трех законов также запрещает прерывание беременности по любым мотивам после "прослушивания сердцебиения плода. Врачам, которые будут проводить аборты в нарушение новых норм, грозит срок заключения до 5 лет и уплата штрафа в размере 5 тысяч долларов.

Синдром Дауна излечили в пробирке

Американским ученым из Массачусетского университета во главе с Джин Лоуренс удалось исправить генетические нарушения, обусловленные синдромом Дауна, в изолированных клетках. Результаты их работы открывают перспективу этой наследственной патологии.

Ученые применяли прием, который носит название "редактирование генома", позволяющий вставлять и вырезать участки ДНК. С помощью этой методики исследователям удалось заблокировать лишнюю хромосому и заставить ее никак не проявлять себя.

Впервые в мире злополучную лишнюю хромосому удалось заставить замолчать. Конечно, от этого открытия, сделанного «в пробирке», еще очень далеко до реальной терапии больных с синдромом Дауна. Но ученые хотя бы показали теоретическую возможность исправления хромосомного дефекта.

Успех ЭКО после 38 лет

Как мы уже сказали, с возрастом количество «дефективных» яйцеклеток увеличивается. Избежать всех вытекающих из этого проблем поможет экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), во время которого можно выбрать «здоровую» яйцеклетку и оплодотворить именно ее.

Это существенно повышает процент успешных попыток ЭКО, а также значительно снижает риск рождения детей с синдромом Дауна, поскольку имеется возможность выбрать яйцеклетку, содержащие «правильное» число хромосом.

В некоторых случаях у немолодых женщин при невозможности оценить качество яйцеклетки в протоколе ЭКО рекомендуется пользоваться донорской яйцеклеткой. По данным американских ученых возрастная граница, при которой переход к донорским яйцеклеткам гарантирует существенное увеличение шансов на успешное рождение ребенка, составляет 38 лет.

Любите себя и цените свое здоровье! Делайте все своевременно, и ваши дети будут здоровы!

Всегда с вами,

Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.

«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.

Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.

Какой может быть «солнечная» болезнь?

Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия - это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.

Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.

Самая легкая форма «солнечной» болезни - мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.

Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.

В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.

А возраст отца?

Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом - тогда риск патологии возрастает.

Какие генетические причины являются факторами риска?

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.

Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.

Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?

Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.

Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.

Что такое нарушение фолатного цикла?

Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же - витамин В9).

Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря - недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.

Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.

Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.

Больше никаких исследований не проводили?

Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.

Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.

Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.

Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.

Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки - это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.

Как диагностируется генетическое заболевание?

Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.

После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.

Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?

Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.

Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.

А что в других странах?

Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.

Кто оставляет особенного ребенка?

Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.

«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто - врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.

Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?

Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.

Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.

Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?

Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.

Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.

Современные женщины часто откладывают рождение ребенка, стараясь сделать карьеру, обеспечить материальное благополучие или просто «пожить для себя». Но природа отвела для беременности определенный возраст, оптимальным промежутком которого считается 22-26 лет. Поздняя беременность после 40 непредсказуема. Ее можно перенести легче, чем первую в молодости или узнать все трудности осложнений гестации.

Возможно ли зачатие естественным путем?

В яичниках к моменту полового созревания имеется определенное количество яйцеклеток, которые отведены на весь репродуктивный период, увеличить их число невозможно. Поэтому с первых менструаций начинается постепенное истощение фолликулярного .

В зрелом возрасте после 35 лет увеличивается число поврежденных яйцеклеток. Это естественный процесс, который зависит от образа жизни, характера работы и типа питания. Количество циклов с овуляцией также уменьшается, иногда месячные могут приходить без созревания яйцеклетки.

Вероятность беременности после 40 лет естественным путем составляет 5%. Чем старше возраст, тем меньше становится этот процент. Некоторые считают, что это хорошая возможность не использовать специальные методы контрацепции. Но это заблуждение приводит к незапланированному зачатию.

Для тех, кто целенаправленно хочет зачать в старшем возрасте, не оставляет попытки естественного оплодотворения, высчитывает , вероятность может значительно увеличиться. Но это не гарантирует успешного вынашивания и рождения здорового ребенка. Риски после 40 лет значительно превышают таковые в молодом возрасте.

Процесс зачатия, который планируется по дням и часам, утомляет. Иногда оплодотворение наступает не только по вине женщины, но и ее супруга, у которого к зрелому возрасту также снижается фертильность. В таком случае остается прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям.

Беременность с помощью ЭКО

Только возраст не входит в перечень показаний для кесарева сечения. Но большое количество соматических патологий и осложненный акушерский анамнез в сумме могут стать таким показанием.

Возраст не помеха для кормления грудью. Даже мастопатия не может этому воспрепятствовать. А в некоторых случаях гормональная встряска помогает уменьшить выраженность болезни после периода лактации.