Насколько оправдано проведение амниоцентеза во время беременности — можно ли избежать обследования. Амниоцентез: все, что нужно знать о методе инвазивной диагностики Метод амниоцентеза проводится

Амниоцентез – один из методов пренатальной (дородовой) диагностики заболеваний будущего ребенка. Этот термин образован от двух греческих слов – «amnion» (плодная оболочка) и «kentesis» (прокалывание). Во время этой процедуры производится прокол брюшной стенки, матки, оболочек плода, и забор через полученное отверстие амниотической жидкости, то есть пункция полости плодного пузыря. В полученной жидкости содержатся клетки амниона (плодовых оболочек) и плода, слущившиеся в процессе их жизнедеятельности. Эти клетки и жидкость в дальнейшем изучаются, определяются генетические и химические характеристики полученного материала.

Этот метод используется в клинической практике начиная с 70-х годов прошлого века. Чаще всего он назначается после осмотра врачом-специалистом по медицинской генетике.

Как проводится амниоцентез

На каком сроке делают амниоцентез?

Это зависит от целей этой процедуры. Манипуляцию производят, начиная с 11 недели беременности и вплоть до родов. Обычные сроки проведения обследования — на 15-18 неделе. Лишь в случаях высокой вероятности генетических аномалий процедуру проводят на ранних сроках, начиная с 7 недели. Это делается для того, чтобы вовремя прервать такую беременность, уменьшив физическую и психическую травму для женщины.

Прокол осуществляют через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвукового исследования, чтобы не повредить плаценту и плод. Доступ через влагалище используется значительно реже, лишь при невозможности трансабдоминального доступа. При этом проводится пункция через передний свод влагалища.

Как подготовиться?

Прежде всего, не нужно переживать и бояться амнииоцентеза. Стоит отнестись к ней как к обычному визиту в женскую консультацию. Следует как обычно питаться, вести обычный образ жизни, не переутомляться.

Если при выдаче направления специально не было оговорено, наполнять мочевой пузырь не нужно. Обычно беременных при сроке до 20 недель заранее просят перед процедурой выпить два стакана воды. На более поздних этапах в приеме жидкости необходимости нет.

Прокол передней брюшной стенки проводится после обработки области пункции антисептическим средством и местной анестезии раствором новокаина. Манипуляция безболезненна, но может сопровождаться некоторыми неприятными ощущениями – жжением в области анестезии, сокращением мышц матки в ответ на проникновение иглы. У многих пациенток манипуляция не сопровождается какими-то беспокоящими признаками. Обследование проводится амбулаторно, занимает несколько минут. Во время пункции получают от 3 до 30 мл амниотической жидкости.

Иглу стараются ввести таким образом, чтобы не задеть плаценту, минуя петли пуповины. Если прокол плаценты неизбежен, для этого выбирают самое тонкое ее место. Вводится игла диаметром 1,8-2,2 мм, внутри которой находится мандрен – металлический стержень, закрывающий внутренний просвет иглы. Часто применяется специальный пункционный адаптер, зафиксированный на ультразвуковом датчике. Это позволяет четко видеть направление движения инструмента. После введения иглы мандрен удаляют, присоединяют шприц и проводят забор амниотической жидкости. После отсоединения шприца вновь вводят мандрен и удаляют иглу.

Если проводится амниоредукция (уменьшение объема плодного пузыря при многоводии), то удаляют излишнюю околоплодную жидкость. Процесс проводится под постоянным ультразвуковым контролем. При необходимости перед извлечением иглы через нее в полость амниона вводят лекарственные препараты.

После манипуляции

После амниоцентеза врач оценивает состояние матери и ребенка, прослушивает сердцебиение плода. При необходимости вводят лекарственные препараты, например, антибиотики или препараты, предотвращающие кровотечение. После манипуляции пациентка может покинуть лечебное учреждение.

Практически у каждой работающей беременной возникает вопрос о том, дают ли больничный при проведении амниоцентеза? Нет, не дают, так как женщина не теряет трудоспособность. Тем не менее после процедуры могут появиться тянущие боли внизу живота. При их усилении следует обратиться к врачу. Необходима медицинская помощь в случаях покраснения или нагноения ранки после пункции, повышения температуры тела, появления спастических болей в животе или кровянистых выделений из половых путей. При незначительном подтекании околоплодных вод из ранки можно понаблюдать за своим состоянием. Если через день после процедуры жидкость будет все еще появляться, лучше сходить на прием к своему гинекологу.

После проведения этой манипуляции желательно не напрягаться, находиться в спокойных условиях. Если женщина работает, по возможности следует отпроситься с работы или взять отгул на 1-2 дня. Строгий постельный режим не требуется. Желательно следить за питанием, избегать запоров и вздутия живота.

Некоторые результаты исследования будут известны уже через 2 дня, но полная картина сложится спустя 2-3 недели. Это связано с необходимостью выращивать полученные клетки на питательной среде. На этот срок следует планировать повторный визит к врачу. Довольно часто женская консультация предупреждает пациентку о готовности анализа амниотической жидкости по телефону.

Амниоцентез позволяет со 100% вероятностью подтвердить наличие хромосомных и других врожденных заболеваний у ребенка, поскольку из полученных клеток исследуется именно генетический материал.

Зачем назначают амниоцентез

Показания для проведения:

диагностика различных болезней и состояний плода;
удаление избытка околоплодных вод при многоводии;
необходимость введения специальных средств с целью прерывания беременности;
внутриутробное лечение плода, в том числе хирургическое.

Главная цель процедуры – диагностическая. Основное внимание при диагностике уделяется клеткам. Их можно культивировать, то есть размножать на питательных средах, и затем изучать с помощью биохимических и цитогенетических методов. Это довольно трудоемкая и дорогостоящая методика. Молекулярно-генетическую диагностику проводят без культивирования клеток.

С помощью амниоцентеза можно определить:

хромосомные аномалии, прежде всего синдром Дауна;
более 60 наследственных заболеваний обмена веществ;
несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам;
некоторые пороки развития нервной ткани, в том числе незаращение нервной трубки и формирование расщелины позвоночника;
зрелость ткани легких плода;
кислородное голодание (гипоксию) плода.

Амниоцентез назначается в следующих случаях:

Изосерологическая несовместимость крови плода и матери.
Хроническая гипоксия плода.
Необходимость точного определения пола ребенка до родов.
Подозрение на врожденные или наследственные заболевания плода.
Подозрение на внутриутробную инфекцию.
Возраст женщины старше 35 лет.
Положительные результаты скрининг-теста на альфа-фетопротеин.
Рождение предыдущих детей с дефектами.
Прием во время беременности лекарственных препаратов с тератогенными свойствами, то есть пагубно влияющих на плод.

Делать или нет амниоцентез, решает женщина после обсуждения вопроса с лечащим врачом. Эта процедура безусловно показана, если в семье были случаи синдрома Дауна, гемофилии, мышечной дистрофии Дюшенна, талассемии, серповидно-клеточной анемии, фенилкетонурии и других наследственных болезней. Даже если пациентка уверена, что в случае подтверждения диагноза она все равно будет рожать и воспитывать ребенка, информация о его болезни поможет лучше подготовиться к его рождению.

Амниоцентез при отрицательном резусе

Если беременная относится к группе риска по возникновению резус-конфликта, в 26 недель беременности ей выполняют амниоцентез. Он проводится в случаях, когда имеется высокий титр антител или отмечается их нарастание. Одновременно учитываются ультразвуковые признаки гемолитической болезни плода.

Если у пациентки отрицательный резус-фактор, во время манипуляции она должна получить препарат Rh-иммуноглобулина.

Результаты амниоцентеза помогут оценить выраженность гемолитической болезни плода. С учетом их врачи решают, сохранять ил беременность или готовить женщину к досрочному родоразрешению.

Осложнения

Накоплен большой опыт проведения этой диагностической манипуляции, и хорошо известно, насколько опасен амниоцентез. Риск осложнений не зависит от срока беременности и не превышает 1%. Частота инфекционных осложнений составляет около 0,1%, а преждевременных родов – 0,2-0,4%. При использовании ультразвукового контроля частота неблагоприятных последствий минимальна.

Возможны следующие осложнения:

преждевременное излитие околоплодных вод (при трансвагинальном доступе);
подтекание околоплодных вод в течение первого дня после вмешательства;
повреждение сосудов плода;
травма кишечника или мочевого пузыря матери;
хориоамнионит;
разрыв плодных оболочек;
преждевременные роды.

Практически единственное на сегодняшний день противопоказание к процедуре – угроза прерывания беременности. Естественно, процедуру не проводят во время острых лихорадочных состояний или при обострении любого хронического заболевания.

Можно ли делать амниоцентез при гепатите С, В, ВИЧ-инфекции или других инфекционных заболеваниях матери?

Да, можно. Риск инфицирования ребенка таким образом минимален.

С осторожностью проводится процедура в следующих случаях:

аномалии развития матки;
рубцы после операций;
наличие больших ;
расположение плаценты на передней маточной стенке;
нарушения свертываемости крови у матери.

Амниоцентез – информативная и практически безопасная процедура, помогающая получить незаменимую диагностическую информацию о состоянии здоровья будущего ребенка.

Мария Соколова

Время на чтение: 7 минут

А А

Большие опасения во время беременности вызывают генетические заболевания , которые нельзя определить с помощью обыкновенных УЗИ скринингов и плановых анализов. Но наука не стоит на месте, и совсем недавно для выявления таких недугов изобрели особую диагностическую процедуру – амниоцентез .

Как выполняется амниоцентез при беременности?

Каждая женщина должна знать, что решение о необходимости проведения амниоцентеза может принять только сама беременная. Поэтому доктора рекомендуют его только по следующим показаниям :

Увеличенное воротниковое пространство плода , обнаруженное после первого УЗИ скрининга.
Хромосомные заболевания в роду .
Возраст матери больше 35 лет.
Резус конфликт при беременности.

Вся процедура занимает немного времени — около 15 минут.

Под контролем УЗИ врач находит в полости матки безопасное место , при введении в которое игла не повредит ни ребенку, ни плаценте.
Специальным шприцом прокалывается брюшная стенка , и через иглу всасывается около 2х столовых ложек околоплодной жидкости. Это — безопасное количество, которое матка быстро выработает в течение последующих 15-20 минут.
После процедуры прокол заклеивают пластырем. Беременную помещают в палату, в которой она будет дожидаться контрольного УЗИ обследования.
К слову, УЗИ обычно приводится через 20 минут , обследование определит, все ли в порядке с ребенком, проверит его сердцебиение.

После этого женщину отпускают домой. Весь последующий день ей нельзя поднимать тяжести , и нужно будет соблюдать постельный режим , а на работе необходимо взять отгул.

Процедура амниоцентеза не болезненная, и ощущается, как обыкновенный укол. Но если женщина все же боится этой незначительной боли, то можно сделать инъекцию местного обезболивающего , хотя врачи этого и не рекомендуют.

Опасен ли амниоцентез?

Амниоцентез — полезный вид внутриутробного анализа, дающий практически исчерпывающую информацию о здоровье плода . Но при всех его благах, не стоит забывать о реальной опасности для ребенка и не рисковать понапрасну, т.е. – необходимо выполнять процедуру строго по показаниям.

Женщине необходимо определиться, оставит ли она ребенка, если у него обнаружится хромосомное заболевание. И, исходя из своего решения, выбирать сроки выполнения этой процедуры, ведь результаты будут готовы только по истечении двух недель после самой процедуры.

Вполне возможно, что когда будут готовы результаты, делать аборт будет уже опасно для жизни матери.

Сколько стоит процедура амниоцентеза?

Стоимость такой процедуры в разных клиниках мира колеблется в широких пределах.

Так, в частных больницах и диагностических центрах Москвы цены начинаются от 7000 рублей и заканчиваются до 22 000 рублей.

Процедура , конечно, не дешевая , но если на кону стоит жизнь и здоровье ребенка , то о деньгах не идет речь. Ранняя диагностика патологий плода дает матери возможность психологически подготовиться к рождению необычного ребенка.

К тому же — многие болезни, обнаруженные на маленьких сроках беременности, поддаются лечению еще на внутриутробном этапе развития. А диагностирование некоторых болезней до родов дает возможность начать лечение сразу после рождения, не теряя ни минуты, что дает повышенные шансы для полного излечения ребенка.

Вся информация в статье дана исключительно в образовательных целях, она может не соответствовать конкретным обстоятельствам Вашего здоровья, и не является врачебной рекомендацией. Cайт сolady.ru напоминает, что никогда не стоит задерживать или игнорировать обращение к врачу!

Плод в утробе матери 9 месяцев растет и развивается. Все это время он как бы плавает в пузыре, наполненном амниотической жидкостью. Такое вещество состоит из различных питательных веществ и элементов, избавляющих ребенка от отходов жизнедеятельности.

Некоторым беременным доктора назначают процедуру под названием амниоцентез – что это, интересуются пациентки. Одно название перинатальной операции пугает будущих мамочек.

В этой статье постараемся разобраться во всех особенностях проведения данной процедуры. Чтобы выяснить насколько опасен амниоцентез при беременности, нужно тщательно изучить даже незначительные его нюансы.

Амниоцентез – это пренатальная процедура, во время которой медик выполняет прокол амниотической оболочки для изъятия пробы околоплодных вод. В данной жидкости содержатся клетки развивающегося эмбриона. Благодаря такой процедуре доктор может провести лабораторное исследование, выявить патологии развития плода. Также во время амниоцентеза в амниотическую полость могут вводиться специальные лекарственные препараты.

На каком сроке делают амниоцентез? Ответ на этот вопрос волнует многих беременных женщин, ведь они боятся, что такая процедура может навредить малышу. Переживать не стоит. В зависимости от показаний, взятие пункции околоплодных вод может выполняться в 1, 2 или 3 триместре.

Ранний (до 15-й недели) и поздний (после 15-й недели) амниоцентез имеют незначительные различия. Все дело в том, что к концу беременности амниотическая мембрана и хориона объединяются.

Прокол амниотической оболочки позволяет выполнить следующие задачи:

Взять пункцию околоплодных вод на лабораторную диагностику;
Откачать лишние околоплодные воды (амниоредукция);
Ввести лекарство для экстренного прерывания беременности на позднем сроке;
Ввести препараты для поддержки и развития плода.

Сроки проведения амниоцентеза очень важны. Медики рекомендуют выполнять такую процедуру в промежутке между 16-й и 20-й неделей беременности.

Типы процедуры

Теперь вы уже знаете, что такое амниоцентез при беременности. Отзывы о данной процедуре разные. Кому-то она помогла решить определенные проблемы с развитием плода, а для кого-то стала лишним стрессом. Делать или нет амниоцентез решать лучше вместе с врачом.

В современной медицине выделяют несколько типов такой процедуры. В зависимости от срока проведения, амниоцентез может быть:

Ранний (процедура проводится с 8-й по 14-ю неделю включительно);
Поздний (назначается пациенткам, у которых срок беременности составляет более 15 недель).

Техника прокола околоплодной оболочки также может быть разной. Чаще всего для этого используют пункционный адаптер, который делает точный прокол, но при этом не травмирует прилегающие ткани. Реже используется метод «свободной руки». Во время такой процедуры медик самостоятельно контролирует направление и глубину прокола.

Если вам рекомендуют проведение такой процедуры, обязательно предварительно прочитайте отзывы об амниоцентезе на женских форумах, узнайте об особенностях и целях операции. Амниоцентез не является плановым анализом. К такой процедуре прибегают только в крайних случаях, когда есть подозрение на патологии развития плода. Медик обязан предупредить об этом будущую маму.

Показания

Показания к проведению амниоцентеза могут быть разными. Решение о необходимости выполнения такой процедуры принимается врачом только в том случае, если диагностика методом ультразвукового обследование не дает точных результатов, и есть подозрение на развитие патологий у плода.

Какие патологии выявляет амниоцентез? Такие отклонения могут быть связаны с плохой генетической наследственностью или негативными факторами окружающей среды. К ним можно отнести:

Хромосомные нарушения (могут быть врожденными или наследственными, диагностируются в 1 триместре);
Гемолитическая болезнь, патологии легких, внутриутробные инфекции (выявляются на более поздних сроках беременности).

Если вам назначили амниоцентез, не спешите расстраиваться и паниковать. Все дело в том, что показаниями для проведения такой процедуры могут быть не только патологии плода. Пункция околоплодных вод необходима при:

Избыточном количестве амниотической жидкости;
Необходимости медикаментозного прерывания беременности на поздних сроках;
Для получения анатомической жидкости из тканей эмбриона, необходимой для лечения серьезных заболеваний;
Для проведения фетохирургии.

Если у вас есть показания к проведению амниоцентеза, соглашайтесь на процедуру без каких-либо колебаний.

Многих интересует ответ на вопрос «Может ли ошибаться амниоцентез?». Профессиональные медики утверждают, что данный тип диагностики позволяет получить 100% достоверные результаты. Амниоцентез способен выявить около 200 типов генных патологий и отклонений в развитии эибриона. К таким заболеваниям в том числе относится синдром Дауна, Эдвардса и пр.

Противопоказания

Несмотря на то, что последствия амниоцентеза могут быть достаточно опасными, такая процедура проводится довольно часто. Она имеет минимум противопоказаний. Пункцию околоплодных вод не рекомендуется брать в следующих случаях:

Сезонное воспаление или респираторное заболевание. Амниоцентез при простуде проводить не рекомендуется. Нужно дождаться полного выздоровления будущей матери, чтобы получить максимально точные результаты диагностики.
Отслоение детского места раньше положенного срока.
Наличие генитальной инфекции.
Патологии строения и развития матки.
Угроза преждевременных родов или выкидыша.
Опухолевые новообразования в половых органах большого диаметра.
Недостаточная свертываемость крови.
Неправильное расположение плаценты.

Каждая женщина имеет полное право написать отказ от амниоцентеза, если боится, что такая процедура навредит ее ребенку. При этом нужно обязательно тщательно взвесить все «за» и «против», оценить возможные последствия принятия неправильного решения. Вы можете выбрать амниоцентез или кордоцентез. Такая альтернатива имеет свои плюсы и минусы.

Процедура

Перед процедурой должна быть проведена тщательная подготовка к амниоцентезу. Это позволит пациентке избавиться от лишних страхов и переживаний, будет гарантировать получение максимально точные результаты диагностики. Вы можете посмотреть амниоцентез видео, чтобы воочию увидеть как все происходит.

Подготовительный этап состоит из нескольких частей, а именно:

Первым делом пациентке предстоит пройти полное обследование репродуктивной системы – сдать анализы, пройти УЗИ. Это позволит исключить противопоказания, определить количество околоплодной жидкости, установить точные сроки беременности.
За 7 дней до предполагаемой процедуры рекомендуется отказаться от приема лекарственных препаратов, в состав которых входит ацетилсалициловая кислота.
Накануне амниоцентеза не принимайте антикоагулянты.
Оба супруга должны заполнить соответствующую документацию, и дать согласие на проведение данной процедуры.

Когда подготовительный этап завершен, нужно обратиться непосредственно к врачу, который будет проводить операцию.

Амницетез проводится в операционной или стерильной палате, где соблюдены все гигиенические условия. Пациентка располагается на кушетке. Весь процесс создания прокола тщательно контролируется при помощи аппарата УЗИ. Игла аккуратно вводится в живот, производится откачка околоплодных вод (достаточно 20 мл). После завершения процедуры медик обязательно должен проверить сердцебиение ребенка в утробе, чтобы убедиться, что все прошло успешно.

Реабилитация

Теперь вы знаете, как делают амниоцентез. Специальная реабилитация после такой процедуры не понадобится. Доктора рекомендуют пациенткам в течение суток придерживаться постельного режима, чтобы полностью восстановить силы. Также нужно на некоторое время полностью исключить любые физические нагрузки.

Беременные с отрицательным резус-фактором нуждаются в дополнительной терапии. В течение 3 суток таким пациенткам делают инъекции антирезусного иммуноглобулина. При необходимости медик может назначить анальгетик или противовоспалительные препараты.

Беременные женщины очень боятся амниоцентеза, так как думают, что это болезненная процедура. Отзывы об ощущениях во время прокола разные. Кто-то вообще не ощущает дискомфорта, а кто-то чувствует незначительный дискомфорт. Однозначно можно сказать, что сильной боли манипуляции медика вам не доставят. Доктора не рекомендуют использовать дополнительную анестезию, так как тогда придется выполнять одновременно два прокола.

Результаты

Процедура амниоцентеза не заканчивается на этапе изъятия околоплодных вод. Важно правильно изучить и расшифровать результаты такой диагностики. После тщательных лабораторных исследований можно с полной уверенностью подтвердить или опровергнуть предварительно поставленный диагноз. Точность амниоцентеза составляет 99,5%. Эта процедура назначается врачами в самых сомнительных случаях, чтобы получить максимально точный результат.

После диагностики пациентке выдают документ, с изображением хромосом эмбриона. В самом низу страницы указывается диагноз. Нужно знать, как расшифровать такие результаты, чтобы избавить себя от лишних волнений.

Для ребенка женского пола норма хромосом 46XX;
Для мальчиков – 46XУ.

Если вы увидели такие результаты, волноваться о здоровье малыша не нужно. У детей с генетическими отклонениями хромосом может быть 47 или наоборот 45. Такой малыш вероятнее всего родится с синдромом Дауна или другой хромосомной патологией. Результаты анализа придется ждать около 2 недель, поэтому запаситесь терпением.

Последствия

Любая инвазивная процедура, в том числе и амниоцентез, может иметь побочные эффекты. Плацента, в которой делается небольшое отверстие, может отреагировать негативно на такое вмешательство. Самыми распространенными побочными эффектами от пункции околоплодных вод можно считать:

Изливание околоплодной жидкости раньше положенного срока. Это может привести к выкидышу или преждевременным родам. Воды могут лишь слегка подтекать после процедуры. Если в течение суток такой симптом исчезает, волноваться не стоит.
Отслоение оболочки плаценты.
Инфицирование плода. Особенно высока вероятность такого осложнения, если делать амниоцетез во 2 триместре беременности. Все дело в том, что именно в этот период жидкость содержит минимальное количество антибактериальных веществ.
Незначительные кровянистые выделения из влагалища. Как правило они исчезают сами по себе через 1-2 дня после сдачи анализа.
Дефицит некоторых клеток крови у плода.

Несмотря на то, что осложнения после амниоцентеза более чем серьезные, не стоит себя заранее накручивать. Такие побочные эффекты возникают очень редко, и связаны чаще всего с не соблюдением определенных правил во время подготовки к процедуре.

Если в течение нескольких дней после анализа беременная чувствует тошноту, дискомфорт в нижней части живота, а в месте прокола начал выделяться гной, нужно незамедлительно обратиться к врачу.

Делать или нет

Многие женщины, несмотря на настоятельные рекомендации врачей, не соглашаются делать амниоцентез, опасаясь последствий или боли во время прокола. Если вас также терзают сомнения, лучше поговорите об этом с лечащим врачом. Мнению женщин, общающихся на форуме не нужно слепо верить.

Медик вам честно расскажет, насколько велик риск для здоровья матери и ребенка после проведения таких манипуляций. Все зависит от того, какой диагноз нуждается в подтверждении, и какие показания к проведению амниоцентеза. Не каждые родители готовы воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Осложнения после прокола встречаются довольно редко, и являются лишь исключением из правил.

Ошибочных результатов такой анализ не может показать. Такое исследование считается одним из наиболее достоверных в современной медицине. Обязательно проведение данной процедуры, если на каком-либо сроке беременности у плода были обнаружены генетические нарушения.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, в ходе которого делается прокол в зародышевой оболочке и берётся образец амниотической жидкости. Она содержит в себе клетки плода, которые подходят для проведения анализов на наличие или отсутствие генетических заболеваний.

Амниоцентез удобен и относительно безопасен. Рекомендованный срок для проведения процедуры: период с 16 по 19 неделю беременности.

В зависимости от показаний, различают несколько видов исследования околоплодной жидкости:

гормональное (состав и количество имеющихся гормонов);
цитологическое (цитогенетическое изучение клеток и частиц плода, содержащихся амниотической жидкости с целью выявления хромосомных аномалий);
иммунологическое (есть ли нарушения формирующегося иммунитета);
биохимическое (состав и свойства околоплодных вод);
общие показатели (цвет, количество, прозрачность).

II. Показания и противопоказания к проведению анализа

Показания к проведению анализа

Когда женщина узнает о своей беременности, она отправляется к врачу. Во время приема гинеколог собирает анамнез и назначает необходимые анализы, исходя из того, на каком сроке женщина посетила специалиста.

Если во время сбора данных или на основании полученных результатов у врача возникают серьезные сомнения относительно состояния здоровья плода и его нормального развития, он может предложить будущей маме пройти процедуру амниоцентеза. Основанием для такого предложения может стать целый ряд факторов:

возраст беременной (женщины старше 35 лет);
наличие в анамнезе отягощенной наследственности (когда у супругов или их родственников присутствует генетическое заболевание);
в предыдущей беременности женщина уже рожала ребенка с хромосомными отклонениями;
при проведении ультразвуковой диагностики возникли сомнения по поводу отсутствия нарушений;
скрининговые тесты выявили возможные нарушения, требующие инвазивного вмешательства для уточнения. Также его применяют в случае, если плоду требуется хирургическое лечение, либо существуют медицинские показания для прерывания беременности.

Противопоказания для амниоцентеза

Основным противопоказанием для подобной процедуры является наличие угрозы выкидыша. Существуют и другие причины, по которым не стоит проводить процедуру:

преждевременная отслойка плаценты;
наличие урогенитальных инфекций;
наличие острых воспалительных процессов в организме женщины;
опухолевидные новообразования мышечных слоев матки, достигших больших размеров;
наличие хронических заболеваний и их обострение.

Проведению анализа могут препятствовать и другие обстоятельства, например, плохая свертываемость крови у женщины, аномалии развития матки, расположение плаценты на передней стенке матки. Хотя в последнем случае все же возможно провести процедуру при условии, что в месте прокола ткань плаценты будет максимально тонкой.

Женщина может отказаться от процедуры по собственному желанию, если опасается возникновения осложнений, однако в этом случае она должна осознавать, какие последствия может повлечь за собой данное решение.

III. Методы и процесс проведения амниоцентеза

Амниоцентез – это инвазивный способ исследования околоплодных вод, который требует проникновения в полость матки. Существует два способа проведения этой процедуры.

Метод «свободной руки»
В этом случае процедура проводится под контролем ультразвуковой диагностики. Область введения пункционной иглы уточняется при помощи УЗИ-датчика. Во избежание рисков возможных осложнений и угрозы прерывания беременности место для введения иглы выбирается там, где отсутствует плацента или, если это невозможно, там, где стенка плаценты максимально тонкая.
Метод с использованием пункционного адаптера
Данный метод отличен от первого тем, что пункционная игла фиксируется к УЗИ-датчику и рисуется траектория, по которой игла пойдет если ее начать вводить в том или ином месте. Особое преимущество данного метода заключается в возможности визуальной видимости иглы и предполагаемой ее траектории на протяжении всей процедуры. Стоит отметить, что подобный способ требует от хирурга определенных навыков и опыта.

Один из самых часто задаваемых вопросов, который задают пациентки – сколько времени занимает процедура амниоцентеза и насколько она болезненна.

Проведение анализа не займет много времени. Сама процедура вместе с подготовкой длится в общей сложности около 5 минут. Прокол пункционной иглой проводится меньше чем за 1 минуту. Далее происходит забор околоплодных вод. Еще 2 часа пациентка находится под наблюдением врача в палате, где она отдыхает и восстанавливает силы.

При амниоцентезе нет сильных болезненных ощущений, он напоминает обыкновенный укол. При непосредственном взятии околоплодных вод женщина может испытывать небольшое давление внизу живота. Беременная, движимая чувством страха, может попросить сделать обезболивание. Его можно применить местно, однако не раз было замечено, что укол обезболивающего вызывает намного больше дискомфорта, чем сам прокол при амниоцентезе, поэтому врачи советуют не делать обезболивания. Многие женщины соглашаются, что лучше потерпеть один укол вместо двух.

IV. Подготовка к анализу

Перед процедурой женщины зачастую очень волнуются и пытаются найти любую дополнительную информацию об исследовании, в том числе в интернете. В данном случае лучше использовать специализированные медицинские ресурсы, а не форумы, где общаются и дают советы не профессионалы, а домохозяйки. На самом деле, нужно просто следовать указаниям врача и точно выполнять его рекомендации.

Необходимое обследование назначит врач. Сначала необходимо будет сдать анализы и сделать УЗИ. Этот шаг позволит выявить скрытые инфекции, подтвердить или опровергнуть многоплодие, определить жизнеспособность плода, узнать о состоянии и количестве околоплодных вод и уточнить срок беременности.

Приблизительно за 4-5 дней до процедуры рекомендуется исключить употребление ацетилсалициловой кислоты и ее аналогов, а за 12-24 часа – прекратить прием антикоагулянтов (низкомолекулярных гепаринов), поскольку эти препараты уменьшают свертываемость крови, что увеличивает риск кровотечения при проведении инвазивной диагностики.

Информацию о возможных рисках можно получить у врача, после этого потребуется подписать согласие на проведение инвазивного вмешательства.

V. Как проводится амниоцентез

В назначенный день беременная женщина приходит на амниоцентез, сроки которого обговариваются заранее. Проведение анализа происходит в специальном отдельном помещении с соблюдением всех санитарных норм и правил. Будущая мама ложится на кушетку, врач наносит на живот стерильный гель для ультразвуковой диагностики и при помощи УЗИ проверяет расположение плода и плаценты. Далее вся процедура будет проходить только под контролем датчиков ультразвуковой диагностики.

Руководствуясь УЗИ, врач тщательно вводит полую иглу через живот в амниотическую полость и вытягивает 20мл амниотической жидкости, содержащей клетки плода (приблизительно четыре чайные ложки), которая будет изучена в лаборатории. Если с первого раза получить нужное количество жидкости не удалось, то прокол выполняют повторно.

Когда процедура сделана, снова делается УЗИ, чтобы убедиться, что сердцебиение плода осталось нормальным.

При необходимости проводится сохраняющая и поддерживающая терапия. Для того, чтобы лучше понимать технику проведения процедуры, можно посмотреть видео, где поэтапно показаны все действия врача.

Госпитализация после процедуры амниоцентеза не требуется, однако рекомендуется постельный режим в ближайшие 24 часа и, если женщина работает, рекомендуется пребывание на больничном листе в течение семи дней.

Для того чтобы изучить данную технику в максимальной точности и наглядности, можно посмотреть видео, где поэтапно показано проведение самой процедуры.
Проведение процедуры амниоцентеза

Что делать после проведения амниоцентеза

После проведения процедуры женщине дают ряд рекомендаций.

исключить физические нагрузки, а особенно подъем тяжестей;
сразу после осуществления манипуляции обеспечить себе полный покой на несколько часов;
женщинам с отрицательным резус-фактором в течение 72 часов делается инъекция антирезусного иммуноглобулина. Такая инъекция необходима, только если у плода резус положительный. Неинвазивное определение резус-фактора и группы крови плода можно провести, начиная с 12 недели беременности, просто взяв кровь из вены у беременной женщины. Этот анализ поможет принять решение – нужен ли иммуноглобулин после амниоцентеза;
чтобы устранить неприятные ощущения, возникшие после процедуры, могут назначаться анальгетики, хотя обычно они не требуются. Также могут быть прописаны препараты, предотвращающие развитие воспалительных процессов.

VI. Эффективность амниоцентеза

Однако, советуясь с неспециалистами, вы рискуете получить ложную информацию. Надежнее всего будет обратиться к вашему лечащему врачу, проконсультироваться с ним и узнать, подходит ли данная процедура именно вам, есть ли у вас показания для проведения инвазивной диагностики и, конкретно, амниоцентеза. Данный способ помогает узнать более чем о 200 видах отклонений, возникших по причине генетических мутаций.

Противопоказаний для амниоцентеза немного и все они диктуются соображениями безопасности для сохранения беременности и здоровья плода. К основным противопоказаниям относятся:

угроза выкидыша и отслоение плаценты;
лихорадочное состояние у беременной;
острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
миоматозные узлы больших размеров.

Исходя из результатов исследования, можно предположить возможность развития ряда пороков, в том числе несовместимых с жизнью. Если никаких отклонений не выявлено, результат амниоцентеза может успокоить женщину и показать, что ребенок не будет иметь серьёзных нарушений и готов к полноценной жизни.

Нарушения, выявляемые процедурой

Амниоцентез не выявляет всех врождённых патологий, однако позволяет выявить ряд серьёзных хромосомных отклонений и генетических заболеваний.

К хромосомным заболеваниям, которые выявляются при амниоцентезе с точностью более 99%, относятся:

Синдром Дауна (лишняя 21 хромосома) - заболевание, при котором наблюдаются отклонения в умственном развитии, пороки развития внутренних органов и некоторые особенности внешности.
Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) - патология, сопровождающаяся многочисленными внешними отклонениями, пороками развития головного мозга и лица, нарушениями работы центральной нервной системы. Продолжительность жизни при живорождении чаще всего несколько дней.
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), как и другие ХА сопровождается внутренними и внешними аномалиями, умственной отсталостью, часто встречаются пороки сердца, продолжительность жизни в среднем несколько месяцев, в редких случаях несколько лет.
Синдром Тернера (имеется только одна половая Х-хромосома). Страдают этим заболеванием только женщины. Как правило, люди с такой аномалией ведут полноценный образ жизни, имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако у них могут быть пороки развития внутренних органов, бесплодие и некоторые внешние особенности, например низкий рост.
Синдром Клайнфельтера (1 или 2 лишних Х-хромосомы у мужчины, общее число хромосом 47 или 48). Синдром, характерный только для мужчин, выявляется обычно только к периоду полового созревания. У больных наблюдаются длинные конечности и высокая талия, скудная растительность на лице и теле, гинекомастия (увеличение грудных желез), постепенная атрофия яичек, половое созревание замедленное. Страдающие этим синдромом в большинстве случаев бесплодны.

После проведения амниоцентеза и получения материала для исследования проводится его анализ с помощью одного из этих методов:

1. Анализ кариотипа клеток плода (цитогенетический анализ)

Это цитогенетическое исследование, посредством которого изучаются наборы хромосом человека (так называемый кариотип). Специалист составляет карту хромосом, располагая их по парам. Методика позволяет выявить изменения числа хромосом, их структуры, нарушения порядка расположения хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации) и диагностировать определенные хромосомные болезни.

Кариотипирование может обнаружить такие аномалии, как синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы.

К сожалению, кариотипирование определяет только анеуплодии (числовые аномалии хромосом) и достаточно крупные структурные аномалии, пропуская микроделиционные и микродупликационные отклонения, вызывающие широкий спектр других болезней. При проведении данного анализа существует примерно 1% вероятности обнаружения изолированного плацентарного мозаицизма. Это редкое отклонение, при котором часть клеток плаценты обладает нормальным хромосомным набором, а другие клетки имеют аномальное строение. Сам кариотип плода при этом находится в норме. Также существует риск диагностических ошибок, обусловленных субъективизмом и профессионализмом специалиста.

Стандартное кариотипирование требует дополнительного времени для доведения полученных клеток до нужного состояния. Длительность культивирования клеток, как правило, 72 часа, и только после этого можно проводить их анализ.

2. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Данный метод будет доступен после проведения любого из вариантов инвазивной диагностики. Исследование предполагает обработку материала компьютерными программами, благодаря чему удаётся не только определить хромосомный набор плода, но и диагностировать те нарушения, которые не определяются при помощи кариотипирования. ХМА способен выявить в 1000 раз более мелкие поломки хромосом, чем классический цитогенетический анализ. Ещё одно существенное преимущество ХМА – быстрое получение результата (около четырех рабочих дней).

ХМА позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы и некоторые синдромы, связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями. При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

Среди пренатальных инвазивных тестов микроматричный имеет самую высокую информативность и точность (более 99%).

Несмотря на все преимущества ХМА, есть еще один сегмент болезней, которые этот анализ, как и кариотипирование, выявить не может. Это моногенные патологии, исследование на наличие которых проводят только при наличии специальных показаний. При данных заболеваниях хромосомный набор у плода совершенно нормальный, однако имеет мутация какого-то конкретного гена, отвечающего за развития заболевания. К моногенным заболеваниям относятся:

муковисцидоз (кистозный фиброз).
Болезнь Тея-Сакса: редкое наследственное заболевание, поражающее ЦНС.
Мышечная дистрофия: прогрессирующая слабость и дегенерация мышечных тканей.
Серповидно-клеточная анемия: наследственное нарушение строения белка гемоглобина.
Гемофилия: наследственное нарушение свертывания крови.

Диагностику на моногенные заболевания проводят только если известно, риск какого конкретно заболевания имеется у ребенка и какую мутацию нужно искать. Может быть известное заболевание в семье будущего ребенка, либо при планировании беременности проводится скрининг на наследственные заболевания, при помощи которого выявляется, носителями каких мутаций являются будущие родители, и, следовательно, какие генетические заболевания могут быть у ребенка.

В редких случаях анализ околоплодных вод проводится для оценки внутриутробного состояния плода и по другим параметрам, помимо наличия генетической патологии.

Биохимический анализ проводят при подозрении на гемолитическую болезнь плода при резус-конфликтной беременности, для диагностики возможных врождённых заболеваний, а также для оценки зрелости плода. Посредством амниотической жидкости могут быть проанализированы:

АФП (альфа-фетопротеин) - это белок, который образуется при развитии плода. Его количество в амниотической жидкости изменяется в зависимости от срока беременности. Превышение нормативных величин встречается при пороках развития нервной системы плода, при угрозе внутриутробной гибели плода, при некоторых врожденных заболеваниях почек. Снижение концентрации альфа-фетопротеина в околоплодных водах может быть зафиксировано при синдроме Дауна, при наличии у беременной сахарного диабета.

Билирубин - это вещество, которое образуется в организме человека при разрушении эритроцитов. Повышенный билирубин может негативно отразиться на здоровье будущего ребенка, а также может указывать на различные болезни. Например, холецистит, вирусный гепатит, гемолитическую анемию и др. При гемолитической анемии, если ее преждевременно не вылечить, может возникнуть риск преждевременных родов или рождение мертвого ребенка.

Глюкоза – углевод, являющийся важнейшим компонентом обмена веществ в человеческом организме. В норме концентрация глюкозы в околоплодных водах составляет менее 2,3 ммоль/л. Повышение ее количества свидетельствует о патологии поджелудочной железы плода, а также о возможном риске развития тяжелой гемолитической болезни у ребенка. Снижение концентрации глюкозы отмечается при внутриутробной инфекции и у пациенток с подтеканием околоплодных вод, а также при перенашивании беременности.

Иммунологический анализ

Среди показателей, характеризующих состояние иммунной защиты организма, большое значение имеют провоспалительные цитокины, которые выполняют роль медиаторов иммунных реакций. Анализ содержания цитокинов в околоплодных водах имеет большое диагностическое значение. В систему цитокинов входят интерфероны (ИФН), фактор некроза опухоли (ФНО) и интерлейкины (ИЛ). Это низкомолекулярные гликопротеиды, регулирующие продолжительность и силу иммунных реакций, а также реакции воспаления.

Гормональный анализ

В последние годы изучение гормонов амниотической жидкости все чаще становится предметом научных исследований, позволяющих получить информацию о степени зрелости и развития плода, а также имеет практическое значение для решения вопроса о сроках родовозбуждения у беременных, группы риска развития внутриутробных инфекций.

Так, функциональное состояние плаценты определяется, в частности, синтезом в ней хорионического гонадотропина (ХГЧ) и плацентарного лактогена. Из всех гормонов, участвующих в изменении эндокринного баланса организма и во многом определяющих особенности течения беременности и родов, наибольшее значение следует придавать содержанию кортизола, эстрадиола, эстриола, прогестерона и плацентарного лактогена в околоплодных водах в течение беременности и в родах.

VII. Осложнения и риски, связанные с амниоцентезом

Любая женщина легко может найти большое количество информации о процедуре, почитав отзывы на сайтах, получив консультацию гинеколога или просто послушав отзывы знакомых. Но решающим должно стать мнение специалиста. Если советы вашего врача вызывают сомнение, обратитесь к другим, возможно, вам предложат альтернативные методы диагностики и лечения.

Согласно статистике, у 1 из 1000 женщин происходит выкидыш после проведения амниоцентеза. Причем наибольшая степень опасности наблюдается в первый триместр беременности. Также существует маловероятный шанс развития инфекции матки. К рискам можно отнести и возможность заражения ребенка, если будущая мать является ВИЧ-инфицированной.

Возможные осложнения после амниоцентеза:

тошнота, рвота;
повышение температуры и лихорадка;
боли и спазмы внизу живота;
покраснение и отечность места прокола, выделение сукровицы или гнойного содержимого;
кровянистые выделения из влагалища;
подтекание или обильное излитие околоплодных вод.

При появлении данных симптомов следует незамедлительно вызывать бригаду «скорой помощи» или ехать к врачу самостоятельно.

К наиболее серьёзным последствиям относятся следующие:

Отслойка плаценты . Преждевременная отслойка плаценты - явление серьезное и опасное и чревата кровотечением и гибелью плода. Задача врачей заключается в максимальном обеспечении условий для сохранения беременности. К такому осложнению может привести неоднократное хирургическое вмешательство в полость матки.

Аллоиммунная цитопения у плода . Возникает в результате резус-конфликтной беременности, если не был введен иммуноглобулин.

Выкидыш . Ранний срок беременности и проведение амниоцентеза могут дать такое последствие. Но в современной медицине такое осложнение сведено к минимуму. Прежде чем согласиться на процедуру, необходимо убедиться, что степень её необходимости гораздо выше вероятности возможных рисков.

VIII. Амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона - что выбрать?

IX. Амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона - что выбрать?

Суть и особенности амниоцентеза были подробно описаны выше, но существуют и другие способы инвазивной диагностики отклонений у плода.

Кордоцентез – метод взятия крови плода из пуповины посредством пункции. В передней брюшной стенке врач делает прокол иглой и берёт из сосуда пуповины несколько миллилитров крови. Процедура проводится при помощи аппарата УЗИ. Проведение кордоцентеза осуществляют после 20 недель, в России наилучшим сроком исследования пуповинной крови считается 22-25 недель (приказ Минздрава РФ № 457 от 28 декабря 2000 года). При проведении кордоцентеза исключены ошибки вследствия изолированного плацентарного мозаицизма. Однако при этом методе инвазивной диагностики наблюдается наибольшее количество осложнений.
Биопсия хориона (аспирация ворсин хориона - АВХ) – взятие образца ткани зародышевой оболочки. Хорион образует слой клеток на внешней стороне родового пузыря, которые обычно содержат тот же хромосомный материал, что и будущий ребенок. В отличие от кордоцентеза, эту процедуру проводят на ранних сроках беременности, приблизительно на 11-13 неделе. Данный анализ позволяет диагностировать риск хромосомных и генетических заболеваний, а также внутриутробных инфекций.
В зависимости от вида исследования, сроки получения результата амниоцентеза могут колебаться. Если проводилось цитогенетическое исследование клеткок плода, то идти за долгожданной выпиской можно будет только через 2-3 недели. Альтернативой здесь может выступить хромосомный микроматричный анализ, результаты которого предоставляются в течение четырёх рабочих дней.

X. Дальнейшие действия

В первую очередь, после получения результата нужно сразу идти к своему лечащему врачу. Только специалист сможет правильно растолковать результаты анализа и дать необходимые пояснения. В случае отрицательного результата, когда наличие хромосомной аномалии или генетического заболевания не подтвердилось, нужно просто продолжать наслаждаться своей беременностью и готовиться к появлению ребенка.

Если тест оказался положительным, нужно получить как можно больше информации о заболевании, которое было выявлено. Следует понимать всю ответственность и принимать правильное и взвешенное решение вместе со своим супругом. Если дается оно с большим трудом, можно проконсультироваться у другого врача, посетить врача генетика, при необходимости провести кордоцентез. В любом случае, решение вопроса о пролонгировании беременности всегда остается за супругами, врач должен лишь проинформировать супругов о прогнозе для будущего ребенка.

Часто задаваемые вопросы

Если анализировать общение женщин на различных форумах, то наиболее часто они задают следующие вопросы:

Значит ли, что ребенок будет полностью здоров при полученном отрицательном результате амниоцентеза?

Ответ: Анализ околоплодных вод раскрывает лишь генетические заболевания и далеко не полный их спектр. Помимо генетических, существуют и врожденные пороки развития (аномалии развития органов), при которых хромосомный набор будет нормальным. и в этом случае требуется уже другая диагностика.

Можно ли вылечить дефекты, выявленные при амниоцентезе?

Ответ: Многие заболевания лечатся уже после родов, но существуют и те, которые можно начинать лечить уже внутриутробно. Зная о состоянии ребенка заранее, можно подготовиться к его рождению более тщательно, учитывая все его потребности.

Окончательным ли является заключение по результатам амниоцентеза?

Ответ: Хотя амниоцентез достаточно точно определяет некоторые генетические нарушения, он не может распознать все врожденные анатомические дефекты и психические нарушения у будущего ребенка. Например, он не может определить порок сердца, заячью губу, аутизм и др. Нормальный результат амниоцентеза обеспечивает уверенность в отсутствии некоторых врожденных нарушений, но не гарантирует, что у ребенка не будет вообще никаких заболеваний.

Возможно ли заменить амниоцентез неинвазивными методами диагностики?

Ответ: Да, новые методы изучения ДНК плода позволяют оценивать возможные риски хромосомной патологии, не прибегая к хирургическому вмешательству. Например, неинвазивный ДНК-тест Panorama, выявляющий наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии с точностью свыше 99%.

Насколько опасна данная процедура?

Ответ: В целом, процедура амниоцентеза довольна безопасна как для матери, так и для ребенка. Однако есть небольшой риск осложнений. Он зависит от срока беременности и не превышает 1%. Частота инфекционных осложнений составляет около 0,1%, а преждевременных родов – 0,2-0,4%.

Очень важно помнить, что на различных форумах и сайтах ответы на вопросы могут противоречить друг другу и быть совершенно неверными, а порой и опасными. Именно поэтому рекомендуем обсуждать все интересующие моменты непосредственно с врачом.

Амниоцентез: за или против?

Согласно приказу №457 от 28 декабря 2000г Министерства Здравоохранения РФ « О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины под контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного гинекологического обследования беременной женщины.

При неблагоприятных прогнозах по данным анамнеза и при плохих результатах анализов врач обязан направить женщину на инвазивную диагностику, рассказать о ходе проведения подобной манипуляции, возможных рисках и осложнениях, а решение о том, прибегать ли к данной процедуре, она примет самостоятельно, исходя из своих внутренних ощущений.

Если у женщины уже были случаи рождения ребенка с генетическими патологиями, то лучше будет провести амниоцентез, либо воспользоваться другим методом инвазивной диагностики, чтобы избежать повторения подобной ситуации, либо (в случае подтверждения наличия заболевания и отказа женщины от прерывания беременности) морально подготовиться уже на этапе беременности.

Не стоит делать этот медицинский анализ, исходя из собственных прихотей либо обычного любопытства: а все ли с ребенком в порядке? Эта манипуляция может проводиться только по серьезным причинам и по назначению врача. Если женщина желает убедиться, что с малышом все хорошо, она может прибегнуть к помощи НИПТ (неинвазивного пренатального теста), который потребует лишь забора крови из вены и не будет нести абсолютно никакой опасности для мамы и будущего ребенка.

Также важно обдумать свои действия еще до получения результата. Если женщина не готова воспитывать ребенка с генетическим заболеванием, то процедуру лучше провести в кратчайшие сроки, ведь чем меньше срок беременности на момент прерывания, тем меньше угроз для здоровья женщины. Хотя согласно приказу МЗ РФ прерывание беременности по медицинским показаниям проводится на любом сроке беременности (см. приказ №572н). Если же будущая мама готова к появлению на свет малыша с патологией, ранняя диагностика, опять же, будет большим плюсом. Некоторые заболевания поддаются внутриутробному лечению, и чем раньше его проведут, тем больше у ребенка шансов на выздоровление.

История Ирины: на момент второй беременности мне было 35 лет и, к сожалению, на УЗИ выявлялись маркеры генетических заболевания плода. Врач настоятельно рекомендовала сделать амниоцентез. Да, я, как и все, боялась: и возможного выкидыша и результатов. Но для себя решила съездить и сделать эту процедуру, чтобы оставшуюся беременность либо ходить спокойно, либо принять решение о её прерывании, так как считаю негуманным рожать обреченного на страдания человека. Да и пол ребенка по данным амниоцентеза определяют на 100%. Процедура не очень приятная, но пережить можно. По результатам оказалось, что всё хорошо. Самое тяжелое - время ожидания анализов, зато потом полное успокоение и расслабление. Очень жаль, что в то время мне ничего не было известно о ДНК - тесте Panorama, который недавно прошла моя подруга. Пожалуй, я бы предпочла потратить деньги на безболезненную процедуру, чем переживать о возможных рисках амниоцентеза.

Безопасная альтернатива амниоцентезу

В настоящий момент существуют способы неинвазивных методов исследования.

При помощи УЗИ в первом триместре можно измерить толщину воротниковой зоны плода и на основании полученных результатов определить риск наличия хромосомного заболевания. Также проверяется специфический белок беременности (ПАПП-тест). Далее по плану проводится второе и третье ультразвуковое исследование.

Однако в данном случае нельзя со 100% уверенностью заявлять об отсутствии или присутствии генетического заболевания у плода. По результатам УЗИ и биохимического скрининга нельзя поставить диагноз, можно лишь установить риск хромосомной аномалии (ХА), а для подтверждения диагноза и более точных данных необходима инвазивная диагностика, например описанная нами процедура амниоцентеза.

Существуют и другие способы определить возможность развития у будущего малыша физических отклонений. Одним из них является . Это полностью безопасная процедура, которая позволяет получить результаты уже с 9 недели беременности – в этом заключается ещё одно преимущество данного метода перед инвазивными способами.

Процесс взятия образца очень прост: всё, что требуется – это кровь из вены будущей мамы, так что нет абсолютно никаких рисков ни для неё, ни для плода. Технология Panorama теста позволяет провести диагностику смеси ДНК матери и ребёнка. С помощью данного метода специалисты получают максимально точные результаты касательно риска появления трисомии (синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Патау, синдром Эдвардса) и других возможных анеуплоидий.

Panorama дает возможность получить максимально точные клинические данные, не подвергаясь болезненным процедурам. Данный тест способен диагностировать большое количество заболеваний, патологий и нарушений, которые могут повлиять на здоровье ребёнка. Более того, Panorama может выявить повреждения отдельных участков хромосом.

Тест Panorama может быть проведен при неудовлетворительных результатах биохимического скрининга с целью убедиться в отсутствии генетических аномалий или подтвердить их. Также будущая мама может пройти тест без особых показаний – просто для того, чтобы убедиться в нормальном развитии плода и провести оставшуюся беременность без лишнего беспокойства.

Тест Панорама не подходит женщинам, вынашивающим двойню, но им можно предложить неинвазивный тест Ариоза.

Настораживающие врача результаты УЗИ, к сожалению, являются относительным противопоказанием к использованию теста Panorama. В этом случае, скорее всего, придется прибегнуть к методам инвазивной диагностики. Тест не подходит женщинам перенесшим операцию по трансплантации костного мозга. Также он непоказателен в случае суррогатного материнства или использования донорской яйцеклетки для зачатия.

К сожалению, на сегодняшний день не существует неинвазивной диагностики для определения наличия моногенных заболеваний.

В целом, отзывы врачей и пациенток об этом виде диагностики положительные. Несмотря на относительную новизну, этот метод стремительно приобретает популярность и, что более важно, заслуживает доверие.